Manifestations cutanées

 Lésions cutanées non spécifiques : ^{[48, 54, 55, 56, 57, 58, 59]}

La plupart des patients développent très tôt (avant 1 an chez plus de la moitié des sujets) des manifestations polymorphes de la peau exposée au soleil et la survenue par la suite de différentes variétés de complication cutanéomuqueuses. Ces modifications font penser à celles que développent les personnes agrées mais elles interviennent dès l’enfance.

Dès les premières expositions au soleil (même de courte durée) l’enfant atteint de XP développe des " coups de soleil " sévères d’une part par leurs étendues et de l’autre par leurs temps de cicatrisations qui est largement supérieur à celui du sujet normal (plusieurs semaines)

 Chez le sujet normal l’érythème débute à la 12ème heure, le pic érythémal se voit à la 24éme heure. A la 72éme heure l’érythème devient pâle.

 Chez le sujet XP, l’érythème évolue de la même façon même au-delà de la 24éme heure. Par contre à la 72éme heure l’érythème devient plus marqué (plaque érythémateuse) et s’associe à un œdème cutané et des lésions vésiculeuses voire bulleuses font leur apparition. Parfois même des phlyctènes de tailles variables. [54]

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Par la suite cette extrême photosensibilité cutanée sera à l'origine de:

 Ephélides (taches de rousseur) en excès avant l’âge de deux ans. Alors que chez le sujet normal elles apparaissent rarement avant cet âge.

 Lentigine ou lentigo : lésion de taille variable, plus ou moins étalé, de la taille d’un point à un centimètre ou plus de diamètre, de couleur noire, café au lait, rouge brune ou chamois, couvert de poils ou lisse à surface régulière. Présente d’habitude en nombre important dans les zones exposées du corps; Une lésion unique doit faire suspecter un mélanome.

 Assèchement de la peau, qui combiné à la fragilité cutanée innée, favorisent la survenue d’ulcérations infectées et traînantes.

 Hyperkératose de la peau: épaississement de la couche cornée.  Atrophie cutanée

 Avec le temps, cet aspect atrophique et scléreux, qui rappelle celui d’un parchemin, se manifestera surtout dans les régions périorifficielles, et sera responsable d’atrésie des lèvres, des paupières et des narines.

 Photophobie: sensations pénibles de la lumière sur la peau.

 Puis apparaissent des troubles dyschromiques avec de multiples macules achromiques ou au contraire hyperpigmentées, imputées à une mutation des mélanocytes sous l’effet des UV.

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Cette hyperpigmentation sera inégale en intensité et en répartition. Elles se distribueront soit en bandes soit en réseaux.

Les lésions dyschromiques apparaissent et prédominent sur les zones photoexposées mais peuvent s’étendre aux régions couvertes en fonction de la sensibilité du patient aux UV et du degré de sa protection vestimentaire.

 Lésions pseudoangiomateuses et papillomateuses.

 Angiome plan simple : Macule érythémateuse plus ou moins foncée (rose à couleur vineuse), de forme de taille et de siège variables.

 hémangiomes capillaires.

 naevus flammeus: angiome responsable d'une petite tâche rose saumon sur le visage.

 télangiectasies réticulées de la peau: dilatation de petits vaisseaux qui apparaissent alors en transparence sous la peau.

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Fig. 16: prédominance des lésions au niveau

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 Poïkilodermie-like : ^{[1, 5, 4, 19, 6, 23, 53]}

Cet aspect se constitue progressivement, et la peau preste le même aspect que celle des personnes âgées ayant passé une grande partie de leur vie au soleil. Ces modifications apparaissent souvent dès la première enfance et presque toujours avant l’âge de 20 ans. [53]

Initialement, la maladie se manifeste par un érythème des parties découvertes anormalement important et durable par rapport à l’exposition déclenchante, se reproduisant avec une intensité croissante jusqu’à devenir permanent, traduisant une souffrance kératinocytaire sévère induite par les ultras violets aboutissant au sun burn cells. Si l’exposition solaire continue, l’érythème solaire parfois accompagné de miliaire cristalline voire de véritable bulle ou même des phlyctènes de tailles variables, va progressivement laisser place à un aspect poïkilodermie-like; donc le malade présente sur les zones insolées des troubles dyschromiques avec alternance de lentigines à macules arrondies ou ovalaires, de quelques millimètres de diamètre, achromiques ou hyperpigmentées imputées à une mutation des mélanocytes sous l’effet des UV ; la modification rapide de l’aspect de ces macules doit faire suspecter un lentigo malin ; tardivement même les zones non exposées peuvent être atteintes en fonction de la sensibilité du patient au UV et du degré de sa protection vestimentaire. La peau devient sèche et fragile favorisant la survenue d’ulcérations infectées et traînantes se recouvrant souvent de bourgeons charnus ; Avec le temps, s’installent de fines télangiectasies avec aspect atrophique et scléreux, manifeste surtout dans les régions périorifficielles, responsable d’atrésie des lèvres, des paupières et des narines. L’examen histologique révèle, à un stade tardif, un aspect comparable à une peau sénile.

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Fig. 17:Xeroderma pigmentosum chez une jeune fille de 19 ans. L'ensemble

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Certaines modifications de la peau évolueront inéluctablement en tumeurs cutanéomuqueuses ce qui fait toute la gravité de la maladie. Il s’agit de diverses tumeurs bénignes, de kératoses actiniques et surtout de tumeurs malignes, caractérisées par une fréquence très élevée et une précocité ahurissante, pouvant survenir dès la première enfance. Elles concernent le plus souvent le visage et les autres parties du corps particulièrement exposées (yeux, lèvres, extrémités de la langue) [53].

 Dermoscopie :

L’aspect dermoscopique des différentes tumeurs est caractéristique, et en tout détail similaire à l’aspect des tumeurs des sujets non XP.

Les caractéristiques dermoscopiques tumorales décrites dans la littérature étaient toutes appropriées et propre au diagnostic de ces tumeurs, ensuite confirmé par étude histologique.

L’aspect le plus utile de la dermoscopie est qu’elle permet de différencier minutieusement des lésions souvent multiples et superposées comme lentigines, kératoses actiniques et tumeurs malignes. Aussi elle permet de différencier les fins vaisseaux superficiels dus à la poïkilodermie des télangiectasies arborisées des CBC.

Ainsi en plus des caractéristiques cliniques, le recours à la dermoscopie permet une classification correcte des tumeurs malignes dans ces cas. Cet examen pourrait ainsi être utile dans le cadre de cette pathologie surtout dans notre contexte : patients mal suivi qui adhérent difficilement aux mesures thérapeutiques préventives et qui se présentent le plus souvent tardivement avec des lésions multiples qui ne seront pas toutes objets d’un examen histologique avant leur exérèse. [61]

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