Existem algumas áreas de controvérsia no que respeita às fronteiras do autismo como entidade diagnostica válida quando nos debruçamos sobre alguns síndromes «com traços autistas»:
1) Síndrome tipo autístico em crianças com atraso severo.
2) Síndrome tipo autístico em indivíduos com inteligência normal.
3) Autismo de início tardio após longo período de desenvolvimento normal. 4) Perturbações severas e bizarras do comportamento na infância.
5) Perturbações severas da linguagem receptiva.
Aparentemente não surge uma separação evidente entre o autismo propriamente e estas entidades uma vez que ainda não se identificou um comportamento ou característica apenas específica e patognomónica do autismo. Há no entanto alguns aspectos que são mais notórios nas crianças autistas (Rutter, 1978):
• Anomalias na apreciação dos estados emocionais.
• Défice cognitivo na abstração do significado (com base nos estudos de Hermelin & O'Connor, 1970).
• Associação preferencial com certos síndromes (mais com a rubéola congénita do que com o Síndrome de Down, por exemplo).
• Associação frequente com convulsões (especialmente ao entrar na adolescência).
• Concordância em gémeos monozigóticos.
• Carga familiar elevada de perturbações na linguagem.
A diferenciação torna-se mais problemática nas crianças com Atraso Mental
Severo. Wing e Gould (1979), afirmam que cerca de 50% das crianças com atraso
moderado e severo mostram a tríade típica do autismo a nível da socialização, linguagem e comportamentos repetitivos.
Outra dificuldade reside na diferenciação com síndromes tipo autista em indivíduos com inteligência normal, o que inclui, para alguns autores, o Síndrome de Asperger (Bishop, 1989) e algumas perturbações esquizóides da infância (Chick, Waterhouse & Wolff, 1979).
Tal como originalmente diagnosticado o síndrome de Asperger requer a presença de falta de empatia, desvios na comunicação, interesses intelectuais restritos, sem limitação a nível cognitivo (Scott 1985) e sem eventual atraso da linguagem o que faz pensar que talvez a perturbação da linguagem não seja uma característica indispensável ao síndrome (Rutter & Garmezy, 1983). Permanece a dúvida se esta entidade faz parte ou não do espectro autista (Bishop, 1989).
Outro tipo de situação que dificulta o diagnóstico diferencial é aquele em que surge uma profunda regressão desintegrativa do comportamento após 3 ou 4 anos de desenvol- vimento normal. Foi descrito por Heller (1930/69) como «demência infantil ou síndrome de Heller» e que, actualmente, está integrado no termo «psicose desintegrativa» (Rutter 1985). Por vezes é antecedido de um período de sintomas vagos, como irritabilidade e hiperactividade, começando, ao fim de poucos meses, a haver regressão de linguagem e das funções cognitivas, da capacidade de socialização e do interesse pelos estímulos exter- nos, podendo desenvolver-se esterotipias e maneirismos (Rutter 1985). Frequentemente associam-se a perturbações neurológicas degenerativas (lipoidoses, leucodistrofias e outras encefalopatias). Nas meninas pode identificar-se ainda o Síndrome de Rett (perturbação degenerativa com ataxia progressiva) que pode ser confundida com o autismo nos estádios iniciais.
Mais raramente esta regressão no comportamento pode ocorrer após um aconteci- mento traumático (ex: internamento prolongado/abuso sexual/choque emocional) ou
carência afectiva precoce intensa e prolongada (Spitz, 1946).
Outra área de diagnóstico controversa relaciona-se com aparecimento de perturba- ção grave no comportamento, linguagem e organização do pensamento, relacionada com um quadro de Esquizofrenia Infantil, havendo casos descritos a partir dos 6 anos (Eggers, 1978; Green, 1984). Nestas crianças existem sintomas semelhantes aos da Esquizofrenia no adulto, coincidindo geralmente com antecedentes familiares idênticos.
Distingue-se dos síndromes autistas pela menor incapacidade a nível da socia- lização, existência de alterações do pensamento, por vezes com delírios ou alucinações, sendo habitual história familiar de esquizofrenia (Cantara, Evans, Pearce, 1982).
Há ainda crianças que, após o diagnóstico de autismo, vieram a apresentar mais tarde um quadro esquizofrénico embora esta seja uma evolução rara (Petty, Ornitz, Michelman & Zimmermen, 1984). Outros quadros psicóticos com alterações a nível do pensamento, humor e comportamento que não preenchem os critérios da esquizofrenia infantil podem também levantar algumas dúvidas de diagnóstico embora se distingam habitualmente do autismo pela ausência de défice marcado nas relações sociais.
Uma área de diagnóstico que se confunde por vezes com autismo diz respeito às
perturbações graves de linguagem receptiva uma vez que estas crianças apresentam
frequentemente comportamento tipo autistico (isolamento, estereotipias) embora seja melhor o prognóstico a nível da socialização (Cantwell, 1987). Vários estudos revelam que alguns casos de autismo se associam a carga familiar pesada de perturbações ou atraso de linguagem o que pode apontar para algumas linhas de investigação (August, Stewart & Tsai, 1981; Rolstein & Rutter, 1977).
Os défices sensoriais, principalmente a nível auditivo podem inicialmente confundir-se com quadros autistas embora se distingam pela maior facilidade de socialização e comunicação verbal (Cantwell, 1987).
Quadro 3 - DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS DO AUTISMO
Défices sensoriais precoces (auditivos/visuais)
dd • Sem perturbação a nível da comunicação não verbal. Carências afectivas precoces
dd • Melhora com reposição afectiva. Atraso mental
d.d • Sem défice marcado na socialização Perturbações da linguagem
dd • Sem défice marcado na socialização e
comunicação não verbal Afasias
Síndrome Asperger (?)
d.d • Nível cognitivo e linguístico dentro do normal.
Expressiva Receptiva
Adquirida (S. Landau- Kleffner) - Perda da lin- guagem com afasia de re- cepção, alt. no EEG e alt. de comportamento.
Esquizofrenia infantil/quadros psicóticos
dd • Carga familiar / sintomatologia produtiva (delírios, alucinações). Perturbação desintegrativa (afecções neurológicas progressivas com encefalopatias):
dd • Perda gradual de aquisições, deterioração cerebral, evidência de sinais neurológicos ou alterações metabólicas.
• Ccroide-lipoluscino.se (doença genética recessiva autossómica que se inicia entre 6-18 meses com regressão psicomotora e comportamentos autisticos havendo descerebração progressiva por substituição neural por ceroide-lipofuscina).
• Síndrome de Lesh-Nyhan (afecção genética ligada ao Crom. X - manifesta-se só nos rapazes, com alteração do metabolismo das purinas com hiperuricemia e aparecimento, ao fim do 1° ano, de atraso postural, auto-agressão e movimentos anormais, défice intelectual).
• Fenilcetonúria (perturbação autossómica recessiva por bloqueio de fenilalanina a hidroxilase com aumento dos produtos tóxicos de fenilalonina, défice intelectual, sinais neurológicos - ait EEG e traços autistas; detecta-se à nascença com teste de Guthrie).
• Adrenolcucodistrofia (ligado ao cromossoma X - só nos rapazes - perturbação do metabolismo dos ác. Gordos com aumento de ACTH, alterações na comunicação e avaliação, alt motoras).
• Síndrome de Rett (encefalopatia progressiva - só nas raparigas - com início entre os 6-18 meses, microcefalia, perda do uso das mãos com estereotipias típicas e ataxia progressiva mais alterações EEG). • Esclerose tuberosa - Perturbação neuro-cutânea, autossómica dominante (cromossomas 9 e 16) com
défice intelectual, epilepsia, alterações melinicas na pele e alterações neurológicas. 50% das crianças têm comportamentos autistas (Hunt e Dennis, 1987).
Anomalias cromossómicas:
• Síndrome X-Frágil - Perturbação genética a nível do braço longo do cromossoma X (q. 27) sensível à falta de ác Fólico. Associação com autismo em cerca de 2,5-8% dos casos. Presença de sinais faciais característicos (proeminência de mandíbula e pavilhões auriculares, défice intelectual e alterações de comportamento).
dd • não há défice marcado na interacção, nota-se mais ansiedade social. Epilepsias:
• Síndrome de Lennox-Gastaut - Alterações electroencefalográficas abundantes e difusas, crises atípicas, regressão comportamental com traços autistas marcados.