Hémochromatose de type 4A

Ici le traitement par saignées peut poser problème du fait même de l‟altération de la fonction d‟export de la ferroportine. En effet, le recyclage du fer à partir des sites de stockage ne se fait que médiocrement, exposant les sujets saignés au développement d‟une anémie. Le déférasirox pourrait donc être indiqué. [68]

Suite à l‟évolution de la génétique et de la biologie moléculaire, plusieurs gènes et protéines impliqués dans le métabolisme du fer sont identifiés (HFE, HAMP, HJV, RTf2, SLC40A1…), ces gènes permettent une régulation bien organisée de l‟absorption digestive du fer et de son recyclage à partir du fer héminique. Malgré cette évolution, de nombreux mécanismes et voies de régulation restent à élucider.

L‟organisme peut être exposé à un double risque de carence ou de surcharge en fer .la carence peut se manifester au cours des anémies ferriprives, des anémies inflammatoires et en cas d‟augmentation des besoins physiologiques en fer. En raison du rôle vital du fer, la carence martiale se répercute sur plusieurs fonctions biologiques.

Le diagnostic de la carence martiale repose sur le dosage de la ferritine, mais en cas des anémies inflammatoires ou d‟anémie mixte, le dosage du récepteur soluble de la transferrine est très utile pour établir le diagnostic.

Les étiologies de la surcharge en fer sont multiples cependant, les plus importantes et qui causent plus d‟accumulation de fer au niveau de l‟organisme sont ceux d‟origine génétique. Le diagnostic des surcharges en fer nécessite le dosage de la ferritine et la mesure du CST qui seront interprétés simultanément. L‟IRM intervient dans l‟affirmation et la quantification de la surcharge cette technique non invasive a remplacer la PBH dont le rôle reste limité à l‟évaluation de la fibrose.

Résumé

Métabolisme physiopathologique du fer: avancées actuelles Rapporteur: Pr. Azlarab Masrar

Auteur : Sara Zayrit

Mots-clés : physiologie du fer, pathologie du fer, exploration, homéostasie.

Le fer est un élément vital, nécessaire pour la survie des organismes, et impliqué dans plusieurs fonctions biologiques.

L‟objectif de notre travail est de rapporter les avancées actuelles sur le métabolisme du fer en soulignant les pathologies carentielles et de surcharge liées à son métabolisme.

Il provient essentiellement du recyclage du fer héminique par le phénomène de l‟érythrophagocytose et pour une faible partie des apports alimentaires. L‟absorption digestive du fer détermine le capital martial de l‟organisme. Plusieurs protéines sont impliquées dans le transport et la régulation (DMT1, DCtyb, FPN, Héphaéstine, hepcidine, HFE).

Le maintien de l‟homéostasie ferrique implique la régulation de l‟absorption digestive du fer, le recyclage du fer par l‟érythrophagocytose et le système IRE/IRP qui module l‟expression des protéines intervenant dans le métabolisme du fer (RTf1, ferritine, DMT1, ferroportine).

Abstract:

Physiopathological metabolism of iron: current progress Supervisor: Pr. Azlarab Masrar

Author : Sara Zayrit

Keywords: physiology of iron, pathology of iron, exploration, homeostasis

Iron is a vital element which is necessary for the survival of organisms. It is involved in multiple biological functions.

The aim of our work is to report the current progress on the metabolism of iron by highlighting deficiency diseases and overload related to its metabolism.

It comes mainly from the recycling of heme iron by the phenomenon of erythrophagocytosis and a small portion of food intake. Intestinal absorption of iron determines iron capital of the organism. Several proteins are involved in transport and regulation (DMT1, DCytb, FPN, hephaestin, hepcidin, HFE).

Maintaining iron homeostasis involves the regulation of the intestinal iron absorption, iron recycling by erythrophagocytosis and the IRE / IRP modulates the expression of proteins involved in iron metabolism (Rtf1, ferritin, DMT1, ferroportin).

Currently, deficiency diseases and overload are related to clear physiopathological mechanisms.

The therapy is based on replacement therapy in deficiency and also on chelators in the iron overload.

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