problemas habituais associados aos cuidados
de saúde em doenças raras, nomeadamente a
escassez de doentes, de recursos, de orientações
clínicas, de experiência.
Segundo os “termos de referência para contratualização de cuidados de saúde no Serviço Nacional de Saúde (SNS) para 2018”3, foram criados os seguintes princípios
genéricos de incentivo à atividade realizada nos CR: “Majoração, em 10% do preço das consultas (primeiras e subsequentes) realizadas em CR e no âmbito das áreas de referência; Redução de 50% do preço das consultas (primeiras e subsequentes) realizadas nas áreas de atividade, em outros centros tratamento, a apurar no momento da faturação e integrar em sede de acerto de contas; Majoração, em 5%, das linhas de produção de GDH médico e cirúrgico (internamento e ambulatório); realizadas nos CR e, no âmbito das áreas de atividade; Redução de 50%, da atividade inerente às linhas de produção de GDH médico e cirúrgico (internamento e ambulatório) realizada em outros centros de tratamento, no âmbito das áreas de atividade do CR e a apurar no momento da faturação e integrar em sede de acerto de contas; Eliminação progressiva do pagamento da atividade realizada pelas entidades não CR”. Foram ainda consideradas, para efeitos de contratualização e financiamento, a constituição de 4 grupos de CR: “1. transplantação e ECMO; 2. oncologia; 3. doenças raras; 4. outras áreas médico-cirúrgicas,” para alguns dos quais tendo sido criadas especificidades que podem ser consultadas no referido documento da ACSS. Neste documento também se pretendeu “premiar e estimular a produção científica realizada pelos hospitais e centros hospitalares e ULS do SNS”, se referindo que no âmbito do Programa de Promoção de Investigação e Desenvolvimento, as instituições “concorrem entre si pela dotação anual de dois milhões de euros, distribuída pelo peso relativo da pontuação alcançada para o conjunto das patentes registadas e artigos científicos publicados em 2017” tendo sido definidas regras específicas.3 Foram ainda definidas
orientações gerais para modelos de organização e funcionamento de centros de investigação disponíveis para acolher ensaios clínicos.3
4.2 REDES EUROPEIAS DE REFERÊNCIA
As redes europeias de referência (ERNs: European Reference Networks) são redes
virtuais que reúnem prestadores de cuidados de saúde (HCPs: HealthCare Providers) de toda a Europa, com vista a facilitar o debate sobre doenças raras ou complexas, que requerem cuidados altamente especializados, e a concentrar os conhecimentos e os recursos disponíveis.4
A União Europeia (UE) tem tentado combater a escassez de políticas de saúde específicas para doenças raras nos diferentes Estados-Membros, através da implementação de uma estratégia global para os Estados-Membros apoiarem a equidade no acesso a prevenção, diagnóstico e cuidados de saúde para pessoas com doenças raras por toda a UE. Esta estratégia, baseada na necessidade de concentração de conhecimento e recursos, foi claramente afirmada pela primeira vez em 20085 e estabeleceu o objetivo de desenvolver cooperação, coordenação e regulamentação a nível Europeu para as doenças raras.
Em Março de 2011 foi adotada a Diretiva 2011/24/UE6 relativa aos direitos dos doentes
em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços que estabelece as condições nas quais um doente pode deslocar-se a outro país da UE para receber cuidados de saúde e ser reembolsado, abrangendo os custos dos cuidados de saúde, bem como a prescrição e a aquisição de medicamentos e dispositivos médicos e clarificando as regras de reembolso. A sua aplicação iniciou-se a 25 de outubro de 2013. Um dos objetivos desta diretiva foi promover a cooperação dos sistemas nacionais de saúde dos Estados-Membros incluindo a criação de ERNs.
A criação ou otimização de centros de referência organizados em redes permite diminuir os problemas habituais associados aos cuidados de saúde em doenças raras, nomeadamente a escassez de doentes, de recursos, de orientações clínicas, de experiência. Se a nível nacional parecem claros os benefícios do desenvolvimento de redes organizadas, a nível europeu muito mais, ao se cruzarem capacidades, recursos, experiência acumulada de numerosos especialistas, hospitais, associações
de doentes, stakeholders, de múltiplos países com realidades diferentes.
Em 2013, um estudo do Observatório Europeu dos Sistemas e Políticas de Saúde7
propôs alguns tópicos que deveriam ser abordados pelas ERNs, nomeadamente quais as patologias e intervenções a selecionar; quais as motivações e motores de desenvolvimento das ERNs; quais os procedimentos regulatórios, administrativos e financeiros necessários; e qual o impacto e desafios para o desenvolvimento das ERNs a nível Europeu.
As Decisões Delegadas e de Execução da Comissão de 10 de março de 2014 (2014/286/ EU8 e 2014/287/EU9) estabeleceram o enquadramento legal para a criação das ERNs, definindo critérios e condições/objetivos a cumprir pelas redes e pelos prestadores de cuidados de saúde que as pretendam integrar, respetiva avaliação e tentando facilitar o intercâmbio de informações e experiências sobre a criação das ERNs. De realçar que as ERNs não foram criadas especificamente e apenas para as doenças raras, embora seja claro que são estas que beneficiarão mais da sua criação a curto e a longo prazo, sendo o foco principal dos trabalhos até ao momento desenvolvidos. Nestas Decisões Delegadas iniciais não foram definidos quais os temas aos quais as ERNs se deveriam dirigir. Uma primeira questão fundamental foi, perante a enorme heterogeneidade das “doenças raras”, como agrupá-las de modo a permitir um funcionamento eficiente, igualitário, multidisciplinar e integrador das ERNs dedicadas às doenças raras.
O Comité de Especialistas em Doenças Raras da União Europeia (EUCERD)10, em 2014
substituído pelo Grupo de Especialistas da Comissão Europeia em Doenças Raras (CEGRD), no âmbito da Ação Conjunta do EUCERD (EJA), que decorreu de 2011 a 2014,
e posteriormente no âmbito da Ação Doenças Raras (RD-Action)11 que decorre entre
2015 e 2020, desenvolveram um trabalho notável de apoio na conceptualização
das ERNs e sobretudo na questão acima colocada dos grupos de doenças raras.12,13
Evangelista et al. em 2016,13 em nome do EUCERD/CEGRD, publicam este processo e
respetiva fundamentação, de que se destaca a conclusão do valor prático de se agruparem
eficazmente as doenças raras em redes abrangentes, que tenham individualmente um amplo alcance de diversas doenças raras e incluam números significativos de doentes e de profissionais que partilham problemas/dilemas comuns e de forma multidisciplinar, em detrimento de redes centradas apenas numa única patologia ou num grupo restrito de doenças raras ou de tipos de tratamentos. Desta forma, toda e qualquer doença rara deve estar integrada em pelo menos uma ERN, tendo sido
aqui sugeridos 22 grupos de doenças raras.13 Esta proposta surge na sequência do
estudo da experiência francesa com a criação das “filiéres de santé maladies rares”,14
assim como dos grupos de doenças da EURORDIS,15 da classificação Orphanet
e do modelo de investigação do Reino Unido. As redes devem ser baseadas no esforço comum de todos os stakeholders e serem construídas sobre o que já está presente na comunidade.13 O primeiro passo foi o rastreio das redes de cooperação já existentes,
de modo formal e/ou informal, e construir as ERNs sobre esta realidade.
O Conselho de Estados-Membros das ERNs foi criado em 5 de fevereiro de 2014 tal como previsto na respetiva decisão de execução da Comissão. O seu regulamento de funcionamento e composição (que inclui dois representantes de cada país incluindo Portugal) pode ser consultado no sítio da Comissão Europeia.4 Muito trabalho
preparatório e de networking que permitiu a conceptualização de cada rede decorreu durante as respetivas reuniões das redes de cooperação preexistentes e das múltiplas sociedades científicas, assim como, de forma mais dirigida e em consonância com a Comissão Europeia e com o Conselho de Estados-Membros, durante a 1ª e a 2ª conferências europeias sobre as ERNs em junho de 2014 em Bruxelas e em outubro de 2015 em Lisboa. Em Janeiro de 2016, o Conselho de Estados-Membros publica
uma reflexão estratégica16 sobre as ERNs onde são abordadas as seguintes questões:
como lidar com a fragmentação e espectro limitado de eventuais propostas de ERNs (baseando-se nas recomendações referidas acima do EUCERD/CEGRD); como apoiar a colaboração e promover a cooperação entre grupos de interesse semelhantes num campo temático comum; como estabelecer estruturas horizontais e critérios
unificadores que possam cruzar todas as áreas temáticas.
Ainda durante 2016, a Comissão Europeia lançou o concurso para as primeiras ERNs, cujas candidaturas encerraram a 21 de junho, dirigidas a propostas que integrassem pelo menos 8 Estados-Membros e 10 prestadores de cuidados de saúde (HCPs). Só poderiam integrar a candidatura à Comissão Europeia, os HCPs reconhecidos como centros de referência pela autoridade competente de cada Estado-Membro, uma vez cumprida a legislação sobre esta matéria em vigor no seu país de origem assim como cumprir um número de requisitos gerais estabelecidos pela Comissão Europeia e um número de critérios específicos para cada tema/ERN (por exemplo, número de utentes observados com respetivas doenças raras; estes critérios são consultáveis
no sítio da Comissão Europeia4, secção do Conselho de Estados-Membros).
Em Março de 2017, na 3ª conferência europeia sobre ERNs, em Vilnius, são apresentadas as primeiras 24 ERNs aprovadas pelo Conselho de Estados-Membros (Quadro 2) e que no seu global incluem a participação de mais de 900 unidades de saúde, pertencentes a mais de 300 hospitais (HCPs), e 150 associações representantes dos pacientes, de 25 países da EU e da Noruega (Quadro 2).4 De realçar a aprovação de duas ERNs adicionais
além das que se dirigem aos 22 grupos propostos pelo EUCERD referidos acima.13
A nível nacional, 21 prestadores de cuidados de saúde HCPs portugueses participam em 16 ERNs (Quadro 2). Existem então 8 ERNs sem representantes em Portugal. A dimensão e composição das ERNs assim como o seu nível de desenvolvimento/ evolução e complexidade atingida varia significativamente de uma rede para outra. Atualmente, a rede com maior dimensão é a MetabERN, cujo grupo de doenças raras são as doenças hereditárias do metabolismo, e que inclui 69 HPCs de 18 Estados-Membros, funcionando em estreita relação com a Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). Cada ERN tem um centro coordenador, um conselho com representantes de todos os HCPs membros e representantes de associações de doentes. Adicionalmente, cada rede definiu grupos de trabalhos, alguns dirigidos a subgrupos de doenças raras outros dirigidos a campos de ação
como Educação, Investigação, Recomendações, Bases de Dados, entre outros. Todas as ERNs já têm um sítio na internet ativo que pode ser facilmente consultado (Quadro 2) e já começaram a ser publicados alguns artigos específicos sobre o modo como se estão individualmente a desenvolver.17–19
Desde o início das ERNs em Março de 2017, foi criado o Grupo dos Coordenadores das ERN (ERN Coordinators Group), que reúne 3 vezes por ano em conjugação com as reuniões do Conselho de Estados-Membros das ERNs, e recentemente, no seguimento
da workshop respetiva da 4.ª Conferência das ERNs20 que decorreu em Bruxelas
em Novembro de 2018, está a ser criado um grupo de trabalho dos administradores hospitalares representantes de todas as ERNs.21
Em termos de monitorização, o Conselho de Estados-Membros adotou 18 indicadores de referência para o sistema de vigilância das ERNs , que foram apresentados na
4.ª Conferência das ERNs20 e publicados em Janeiro de 201922. O objetivo deste
processo será contribuir para criar um sistema de melhoria da qualidade, definir os resultados previstos, identificar domínios de sucesso e eventuais problemas e demonstrar o valor acrescentado das redes europeias de referência.4
Um dos objetivos das ERNs é abranger todo o espaço europeu, dando primazia a um elevado nível de inclusão e acessibilidade. O Conselho de Estados-Membros