Le diagnostic post-natal 1. Clinique

La présentation initiale d'une variante de exstrophie peut prêter à confusion. Bien que ces variantes puissent être confondues avec l’exstrophie vésicale classique, la reconnaissance est importante car le traitement et le pronostic sont très différents.[8]

Dans l'exemple typique d'une fissure vésicale supérieure, le dôme de la vessie normale est exstrophique au niveau de la zone sous ombilicale qui se présente sous forme d’un défaut bas placé, et la muqueuse vésicale faisant saillie à travers duquel. L’urine peut s’évacuer par le défaut ainsi que par l’urètre. Les

Figure 5 : vue longitudinale de la paroi abdominale antérieure avec la protrusion de la vessie. L’insertion du

cordon ombilical Figure 4 : vue transversale de la vessie

dans la pseudoexstrophie montrant la paroi abdominale saillante

patients ont généralement des déformations musculo-squelettiques caractéristiques de l'exstrophie comme l’ombilic bas inséré, les os pubiens séparés. Contrairement à l’exstrophie et ses variantes, les enfants avec fissure vésicale ont habituellement un pénis ou un clitoris normalement développés. [18]

Dans la pseudoexstrophie, il n'y a pas d’exstrophie vésicale et l'urètre est intact, mais comme l’exstrophie classique, il y a un défaut de l'appareil locomoteur avec un anus antéposé. De tels cas se présentent généralement avec un ombilic bas inséré, cependant, de nombreux cas restent asymptomatiques à vie et ne peuvent jamais être rapportés. Et parce que la vessie a une position sous-cutanée avec seulement une fine membrane épithéliale qui la recouvre [1], elle peut se présenter sous forme d’un gonflement dans le bas-ventre au-dessus du pubis depuis la naissance, qui devient plus important en criant.

Bien que rare, la pseudoexstrophie devrait être envisagée lorsque l'enfant a un ombilic bas inséré, un diastasis des muscles droits, ou une anomalie congénitale de la symphyse pubienne. [4]

L’exstrophie vésicale dupliquée se compose d'une plaque exposée de la

vessie exstrophique avec une vessie plus profonde normale et intacte égale ou plus petite par rapport à la vessie exstrophique, un défaut de l'appareil locomoteur, et un épispadias occasionnel. Il n'y a pas de communication urinaire à la composante exstrophique. [3]

La duplication exstrophique vraie se manifeste cliniquement par une plaque muqueuse exstrophique sus-pubienne sans aucune communication avec la vessie intacte et un phallus relativement bien formé. La plaque exstrophique est sèche

Un type inhabituel de duplication exstrophique est présenté par Sandra et Tomita[8]. Il s’agit d’une fistule entre la vessie normale et la vessie exstrophique.

Les patients avec exstrophie couverte peuvent être considérés comme ayant l’exstrophie classique avec tous les défauts d’accompagnement, mais avec une vessie qui est fermée et couverte par une mince membrane de la peau souvent translucide sans couche musculaire ou aponévrotique.

En outre les patients peuvent se présenter avec un morceau de l’intestin séquestré situé au dessus des organes génitaux sans communication avec le tractus génito-urinaire ou intestinal normal. [9]

Figure 6 : La duplication exstrophiée : muqueuse exstrophique et plaque urétrale [23]

2.2. Para clinique :

- Un examen attentif de fluoroscopie et de cystoscopie est utile pour définir l'anatomie de ces variantes.

La pseudoexstrophie :

Dans un cas de pseudoexstrophie chez un nouveau né âgé de 15 jours, l'échographie a révélé un rein gauche absent et un rein droit croisé, ectopique fondu sans urétéro-hydronéphrose.

L’urographie IV et une scintigraphie rénale DTPA ont confirmé cette anomalie avec le fonctionnement normal des deux moitiés.

L’urétrographie mictionnelle a montré une vessie normale avec une bonne capacité, pas de reflux, et pas d'urine résiduelle. [2]

Chez un autre cas de pseudoexstrophie âgé de deux jour l’uréterocystographie mictionnelle a révélé un urètre postérieur normal et aucune preuve de reflux.

L’urographie intraveineuse a révélé un tractus urinaire supérieur normal sans preuve d'hydronéphrose. [4]

La fissure vésicale supérieure :

Chez un nouveau né âgé de 4 jours, l’échographie abdominale a montré que les deux reins étaient normaux, l’anus était normalement placé, et il n’y avait pas d’autres anomalies congénitales associées.[13]

Dans un autre cas de fissure vésicale supérieure chez un nouveau né de sexe féminin âgé de 1 jour, l’urographie excrétrice a démontré un

L’exstrophie couverte :

Chez un nouveau-né à j1 de vie, l’urographie intraveineuse a révélé un tractus urinaire supérieur et une vessie normaux, mais il y avait un diastasis pubien de 2,0 cm.

-Chez un autre nouveau-né âgé de 4 jours, l’urographie intraveineuse a

révélé une vessie fermée déplacée en haut et en avant à cause du défaut musculaire étendu.

-Un troisième cas représenté par un nourrisson âgé de 6 mois chez lequel

l’uréterocystographie et l'urographie intraveineuse ont montré une agénésie du rein droit, sans autres anomalies des voies urinaires. [12]

-Un autre cas d’un nouveau-né à j1 de vie a montré une vessie bien

distendue et des reins normaux à l'échographie préopératoire. [14]

La duplication exstrophique :

-Dans un cas de duplication exstrophique avec une fistule à la vessie

fermée chez un nouveau-né, l’échographie postnatale n'a démontré aucune anomalie rénale associée.

La fluoroscopie peroperatoire a démontré une petite vessie avec un reflux vésico-urétéral bilatéral.

La cystoscopie a ensuite été effectuée et a démontré un urètre étroit, mais par ailleurs normal, un verumontanum, des valves de l'urètre postérieur, et une vessie normale avec deux orifices urétéraux. La fistule à la vessie dupliquée exstrophique a également été identifiée. [8]

-Chez un autre nouveau né, Le tractus urinaire supérieur semblait normal à

l'échographie urologique, cette dernière effectuée deux ans plus tard a démontré des voies urinaires supérieures normales et une urine résiduelle post-mictionnelle minimale. [23]

-Un autre cas de duplication exstrophique chez un nouveau né âgé de 37

jours montrait un haut appareil urinaire normal à l’urographie intraveineuse et l'urétrographie a démontré une vessie bivalve (hernie de la paroi abdominale) avec une bonne capacité et un urètre normal. [19]

Techniques