MATERIEL ET METHODES
SURVEILLANCE A LONG TERME :
10. LE CONSEIL GENETIQUE :
Le diagnostic précoce de tumeur desmoïde dans les familles atteintes de polypose colique familiale est possible par analyse génétique à la recherche de la mutation constitutionnelle (cette mutation est identifiée dans environ 90% des cas). Il existe une corrélation génotype phénotype et la position de la mutation conditionne le risque de tumeur desmoïde qui présente une certaine gravité dans des circonstances particulières. Ce diagnostic précoce avant l’expression du phénotype colique de la polypose permet dans les circonstances à risque d’établir une surveillance particulière afin de dépister le plus tôt possible l’apparition d’une tumeur desmoïde notamment abdominale [5].
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Les tumeurs desmoïdes de la paroi abdominale sont des tumeurs rares chez l’enfant caractérisées par un potentiel invasif qui explique leur malignité locale avec une grande tendance à récidiver et dont le comportement est imprévisible. Elles ne métastasent jamais et elles sont rarement mortelles, mais peuvent être responsables de troubles esthétiques.
Elles se développent dans les structures musculo-aponévrotiques de la paroi abdominale, essentiellement les muscles grand droit et grand oblique. A coté de leur localisation au niveau de la paroi abdominale, les tumeurs desmoïdes siègent aussi en intra abdominale ou en extra abdominale.
Quelques unes surviennent dans le cadre de polyposes coliques, notamment sur le site de l'intervention chirurgicale antérieure.
Bien que la plupart des cas soient sporadiques, un traumatisme, des facteurs hormonaux et des facteurs génétiques sont les principaux facteurs étiologiques retrouvés. Les circonstances de découverte sont très variées et leur expression clinique est souvent aspécifique.
L’imagerie est contributive au diagnostic, l’échographie localise la tumeur et précise ses dimensions, Le scanner permet une étude plus précise des caractères de la masse ainsi que l’IRM avec notamment une précision des rapports locorégionaux et aussi un grand intérêt dans le suivi de ces patients et la détection des récidive grâce à la séquence STIR.
Malgré le développement de l’imagerie médicale, le diagnostic de ces tumeurs est confirmé par l’examen anatomopathologique de la pièce opératoire.
L’évolution de ces tumeurs conditionne leur prise en charge thérapeutique. Le traitement n’est pas strictement codifié, c’est pourquoi plusieurs schémas thérapeutiques ont été proposés avec des résultats intéressants.
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Mais l’hormonothérapie et les anti-inflammatoires non stéroïdiens ont montré également leur efficacité.
La radiothérapie n’a pas de place importante dans le traitement de ces tumeurs chez l’enfant.
Ce n’est qu’en cas d’échappement que d’autres molécules sont proposées. L’expression c-kit de certaines tumeurs laisse entrevoir des perspectives thérapeutiques nouvelles, mais dont l’efficacité à long terme reste à évaluer.
Un traitement adjuvant est souvent nécessaire. L’indication se discute après une évaluation préopératoire multidisciplinaire.
Devant les possibles stabilisations ou régressions spontanées, les traitements agressifs devront être pesés.
La surveillance à long terme s’impose pour diagnostiquer une récidive post-thérapeutique si elle se produit.
Le conseil génétique a une grande place pour un diagnostique et une prise en charge précoces et pour améliorer le pronostic.
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RESUME
Titre : Tumeur desmoïde de la paroi abdominale chez l’enfant Auteur : LOUKILI Ilham
Mots-clés : tumeur desmoïde- fibromatose- paroi abdominale- traitement chirurgical- chimiotherapie
Notre travail concerne l’étude de 2 dossiers de patients porteurs d’une tumeur desmoïde infantile de la paroi abdominale colligés au service des Urgences Chirurgicales Pédiatriques à l’hôpital d’enfant de Rabat , durant une période de 9 ans (de 2004 à 2012).
L’analyse d’une revue de littérature a mis le point sur les caractéristiques de ce type de néoplasie et a montré que ce sont des tumeurs qui se développent à partir de proliférations fibreuses, de croissance lente et augmentation progressive de volume , histologiquement bénignes, mais localement agressives, elle ont tendance à récidiver mais sans qu’elles ne donnent métastases.
Leur incidence est égale entre les deux sexes. L’expression clinique est aspécifique, généralement dominée par l’apparition d’une masse qui augmente progressivement de volume.
L’imagerie médicale est contributive au diagnostic ; mais malgré son développement, le cachet anatomopathologique est essentiel pour confirmer le diagnostic de ces tumeurs.
La chirurgie est le fondement du traitement de ces tumeurs .Un traitement adjuvant à base de chimiothérapie est souvent nécessaire. L’indication se discute après une évaluation préopératoire multidisciplinaire.
Concernant nos cas, on a procédé à une résection de la masse tumorale chez les deux patients, mais chez le deuxième on a commencé par une chimiothérapie néo adjuvante vue la taille importante de la tumeur puis une poursuite des cures de chimiothérapie en post-opératoire. Elle semble avoir un effet bénéfique après une longue durée de traitement.
A cause du haut risque de récidive des tumeurs desmoïdes, leur surveillance est obligatoire et elle doit être au delà de 5ans.
Des études sont en cours à la recherche d’autres procédés thérapeutiques qui sont de moins en moins invasifs, pour traiter une tumeur certes agressive localement mais dont le pronostic est bon.
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ABSTRACT
Title: Desmoid tumor of abdominal wall in children Author: Loukili Ilham
Keywords: desmoids tumor- fibromatose- abdominal wall- surgical treatment- chemotherapy
Our work concerns the study of two folders patients with infantile desmoid tumor of the abdominal wall collated of Surgical Pediatric Emergency Department at Children Hospital in Rabat , during a period of 9 years (from 2004-2012).
The analysis of a literature review put a updat on the characteristics of this type of neoplasia and showed that they are tumors that develop from fibrous proliferations with a slow growth and gradual increase in volume, histologically benign but locally aggressive, it tend to recur but they do not give metastases. Their incidence is equal between both sexes. The clinical expression is generally dominated by the appearance of a mass that progressively increases in volume
Imaging is contributory to the diagnosis, but despite the development of medical imaging, the histopathological hallmark is essential to confirm the diagnosis of these tumors. Surgery is the foundation of treatment of these tumors.Adjuvant treatment with chemotherapy is often necessary. The indication is discussed after a multidisciplinary preoperative evaluation. About our cases, both children are treated with surgical resection of tumor, the second is received a neoadjuvant chemotherapy because the size of tumor was important, then he continued his chemotherapy after surgery, she seems to have a beneficial effect after prolonged treatment.
Because of the high risk of recurrence of desmoid tumors, monitoring is mandatory and must beyond 5 years. Studies are underway to research other therapeutic methods which are less invasive for treating
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