Biopsie de trophoblaste (BT):

L’intérêt de la BT est de pouvoir obtenir des résultats de cytogénétique, de génétique moléculaire ou de biochimie, plus tôt dans la grossesse. C’est le cas, entre autres, lorsqu’il existe un risque de récurrence élevé d’une maladie génétique identifiée. Il est alors justifié de ne pas attendre le terme de l’amniocentèse pour un résultat qui serait équivalent. De même, si la clarté nucale fœtale est augmentée à l’échographie de 12 SA, le risque d’anomalies du caryotype peut être considéré dans certains cas comme suffisamment élevé pour proposer une BT et obtenir ainsi un résultat avant la fin du premier trimestre. Il faut cependant rester prudent dans cette dernière indication. Les lignées cellulaires étudiées avec une BT sont exclusivement trophoblastiques et de ce fait certaines anomalies très rares, comme la tétrasomie 12 p., peuvent ne pas être révélées—alors que ce diagnostic est accessible à partir des amniocytes.

Le prélèvement est effectué habituellement entre 10 et 13 SA. Dix SA semble être une limite inférieure raisonnable.

En effet, les modifications de la vascularisation fœtale observées en fœtoscopie au cours d’une BT invitent à ne pas prélever trop tôt dans la grossesse et à retirer l’aiguille dès que possible. En terme d’augmentation du risque de fausse couche, les

chiffres de la littérature sont parfois contradictoires, mais globalement superposables avec ceux obtenus après amniocentèse. En revanche, le risque de la BT semble significativement moindre que celui d’une amniocentèse précoce avant 13 SA.

Deux modes de prélèvement sont possibles :

1.2.1 La voie abdominale :

Elle a notre préférence, de par sa simplicité et son faible risque infectieux. Sa faisabilité est proche de 100 %. Il est exceptionnel de ne pas pouvoir repérer une partie de trophoblaste, latérale ou fundique, même quand il est majoritairement postérieur. Sur le plan technique le principe est très proche de celui d’une amniocentèse. Les mêmes précautions d’asepsie sont à respecter. Une attention encore plus grande — étant donné le terme plus précoce — est portée à la situation des anses digestives. La sonde échographique peut elle-même aider à maintenir les anses à distance.

La patiente est parfois mise à contribution en modifiant le volume vésical. Une anesthésie locale au niveau de la paroi abdominale est réalisée à la Xylocaïne® à 1 %. L’échographie permet de repérer une large zone de trophoblaste. L’aiguille (20 gauge) « rincée » préalablement à l’héparine, est introduite dans le trophoblaste sous contrôle échographique. Un abord tangentiel, parallèle aux membranes, permet d’aborder une zone plus étendue de trophoblaste sans franchir la plaque choriale. Une seringue de 20 ml, contenant du milieu de culture, est adaptée à l’aiguille lorsque celle-ci est en place. La dépression dans la seringue est obtenue soit manuellement, en tirant sur le piston, soit par l’intermédiaire d’un appareil adapté à la seringue. Pour certains la mise en place d’un prolongateur sur l’aiguille facilite le maintien de la dépression, qui peut alors être réalisée par un aide. Une fois la dépression obtenue, l’aiguille décrit dans le trophoblaste des mouvements de va-et-vient et de rotation sur elle-même, pendant 10 à 20 s — ce

qui correspond à moins de 10 « aller-retour ». La pointe est maintenue à distance de la plaque basale pour diminuer le risque de contamination du prélèvement par la caduque maternelle. L’aiguille est retirée en maintenant la dépression. L’examen en extemporané sous microscope permet de vérifier qu’il s’agit bien de villosités choriales en quantité suffisante. Le matériel prélevé correspond habituellement à 10– 20 mg.

D’autres équipes préfèrent prélever avec une aiguille moins fine (18 gauge), ou encore utiliser une pince à biopsie. Dans ce dernier cas, l’introduction première d’un trocart de 13 gauge est nécessaire ; le mandrin est ensuite retiré pour laisser la place à la pince à biopsie.

1.2.2 La voie transcervicale :

Son indication préférentielle est la situation postérieure du trophoblaste. Le guidage échographie est le même que par voie abdominale. La patiente est en position gynécologique, vessie vide ou en semi-réplétion. Un spéculum ou une valve à poids, permettent l’exposition du col. Le vagin et le col sont désinfectés. Une pince de Pozzi est placée sur la lèvre antérieure du col pour pouvoir exercer une traction douce. Une pince à biopsie rigide (diamètre : 2 mm, longueur : 20 cm) est introduite sous contrôle échographique en trans-cervical, en direction de l’épaisseur maximale de trophoblaste. Une fois la pince en place—près de la plaque choriale —, elle est poussée dans l’épaisseur du trophoblaste avec les mors ouverts, puis est refermée et retirée. Une variante possible est l’aspiration par un cathéter souple relié à une seringue.

Les grossesses multiples ne contre-indiquent pas la BT. Au cours du premier trimestre l’échographie permet quasiment toujours de déterminer la chorionicité (signe du lambda). Si la grossesse est bichoriale on peut réaliser deux ponctions, mais là aussi l’identification précise des fœtus à l’aide d’un schéma est impérative.

Les remarques concernant l’allo-immunisation au cours d’une amniocentèse restent valables pour la BT, en rappelant qu’une BT comporte plus de risque d’échanges sanguins fœto-maternels qu’une amniocentèse extra-placentaire.

Un prélèvement de tissu placentaire est également possible au 2éme et au 3éme trimestre.

La recherche d’une mosaïque confinée au placenta (trisomie 16 ou autre) dans le cadre de l’exploration des retards de croissance sévères qui restent inexpliqués, est une des indications en progression pour ce type de prélèvement. La technique est la même qu’au premier trimestre, c’est-à-dire une ponction–biopsie échoguidée, par voie abdominale, avec une aiguille de 20 gauge. Lorsque le placenta est postérieur le prélèvement peut être effectué par voie transamniotique.