D) Traitements psychotropes
4. Discussion
4.2 Axes d'amélioration
Afin d'apporter de la puissance à cette étude, nous pourrions envisager d'augmenter l'effectif de la population en élargissant l'étude à plusieurs centres en France, permettant ainsi d'avoir une cohorte de patients plus importante pour faire une estimation de la prévalence de la maladie de NPC dans la population psychiatrique. D'autre part, l'information, la sensibilisation et la formation des psychiatres aux maladies organiques à expression psychiatriques devraient être renforcées afin de permettre un diagnostic plus précoce de ses maladies et de ce fait une amélioration du pronostic et la mise en place d'une prise en charge spécialisée précoce.
En conclusion, nous n'avons pas trouvé de patient atteint de maladie de NPC dans notre cohorte de 22 patients. Cette étude est poursuivie afin de continuer à inclure des patients et de pouvoir estimer une prévalence de la maladie de NPC dans une population psychiatrique. La faible puissance de notre étude peut être expliquée par la méconnaissance des psychiatres de la maladie de NPC et plus généralement des maladies organiques à expression psychiatrique et par conséquent son manque d'intérêt, la difficulté à évoquer un diagnostic non psychiatrique, la sévérité des pathologies psychiatriques empêchant les patients à donner leur consentement, le refus de certains patients à participer à cette étude.
Bien que les résultats préliminaires de notre étude n'aient pas révélé de patient porteur de la maladie de NPC, il n'en demeure pas moins l'importance de poursuivre la sensibilisation des psychiatres au repérage de cette maladie afin d'en permettre une prise en charge précoce et optimale.
THESE SOUTENUE PAR : SAMPIETRO Sandra
TITRE : Etude de dépistage de la maladie de Nieman-Pick de type C dans une population psychiatrique : résultats préliminaires.
CONCLUSION
Alors que la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est connue de longue date par les pédiatres et les pédopsychiatres du fait de sa forme juvénile sévère, la forme de l’adulte reste encore très méconnue et probablement sous-diagnostiquée. L’intérêt est cependant croissant en psychiatrie de l’adulte pour ces pathologies à expression neuropsychiatrique, dont font partie certaines pathologies neuro- métaboliques, notamment dans la question du diagnostic différentiel pour les pathologies psychotiques résistantes ou d’expression clinique atypique.
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ANNEXE 1 : Cahier d'observation
CHRU de Grenoble Pole psychiatrie et neurologie
CAHIER D’OBSERVATION
Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C
dans une population psychiatrique
Patient :
|__| |__||
Première lettre du prénom et 1 première lettre du nom
Sexe :
□masculin □féminin
Date de naissance :
|__|__| |__|__|__|__|
mois / année
Psychiatre suivant le patient : ………..
Lieu d’exercice : ………..
………..
Téléphone du médecin : ………
Numéro dans l’étude : |__|__|__|
A demander à l’investigateur principal voir page suivante
Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
Numéro du patient |__|__|__|
Critère de sélection
1 - Troubles psychotiques (schizophrénie, troubles
schizophréniformes) connus, traités ou non traités Entourer la bonne réponse
présentant au moins une des caractéristiques suivantes :
o hallucinations visuelles, oui non o confusion mentale, oui non o catatonie, oui non o fluctuation importante des symptômes, oui non o réaction inhabituelle/paradoxale au traitement, oui non o altération cognitive progressive oui non
Critères de non sélection Entourer la bonne réponse
1 - Patient âgé de moins de18 ans oui non
2- Patient ne pouvant pas donner son consentement
et n’ayant pas de représentant légal oui non 3 – Femme enceinte ou allaitante oui non
Informer de cette inclusion en envoyant un mail à CBuis@chu-grenoble.fr
qui vous renverra le numéro du patient dans l’étude
Date de remplissage : |__|__| |__|__| |__|__|__|__|
Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
Numéro du patient |__|__|__|
Partie à compléter par un des investigateurs
Vérifier les critères de sélection et de non sélection
Informer le patient et éventuellement son représentant légal sur les buts et le déroulement de l’étude. Puis faire signer le consentement pour l’étude.
Date de la signature du consentement : |__|__| |__|__| |__|__|__|__|
Puis pratiquer l’interrogatoire et l’examen clinique du patient :
Date : |__|__| |__|__| |__|__|__|__|
Caractéristiques de la maladie psychiatrique
Age de début des troubles psychiatriques : |__|__| ans Détermination de la pathologie selon de DSM IV R
F20
□
F 22□
F 25□
Entourer la bonne réponse
Test MINI fait non fait Antécédent de troubles psychiatriques familiaux oui non
Si oui, détailler : ……….……….
………..
………..
………..
………..
Caractéristiques de la maladie neurologique Entourer la bonne réponse Antécédents neurologiques oui non Si oui, détailler : ……….……….
………..
………..
………..
Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
Numéro du patient |__|__|__|
Examen clinique : Examen normal ?
o Syndrome pyramidal oui non o Syndrome cérébelleux statique (dont ataxie) oui non o Syndrome cérébelleux cinétique (dont ataxie) oui non o Déficit sensitif oui non o Paralysie supranucléaire du regard oui non o Autre paralysie oculomotrice oui non o Atteinte des paires crâniennes oui non o Splénomégalie oui non
A l’issu de l’examen le patient présente - t-il : Entourer la bonne réponse
Une ataxie sans cause connue oui non Une paralysie supranucléaire du regard
sans cause connue oui non
Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
Numéro du patient |__|__|__|
Traitements en cours au moment de l’examen
Médicament Dose Date de début du traitement |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__| |__|__| |__|__| |__|__|__|__|
Maladies concomitantes pertinentes
Maladie Date de début Date de fin ou « en cours »
|__|__| |__|__|__|__|
mois année |__|__| |__|__|__|__| mois année ou en cours
□
|__|__| |__|__|__|__|mois année |__|__| |__|__|__|__| mois année ou en cours
□
|__|__| |__|__|__|__|mois année |__|__| |__|__|__|__| mois année ou en cours
□
|__|__| |__|__|__|__|mois année |__|__| |__|__|__|__| mois année ou en cours
□
|__|__| |__|__|__|__|Dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
Numéro du patient |__|__|__|
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick C
Si le patient est suspect de la maladie de Niemann-Pick C, faire:
Prélèvement oxysterols plasmatiques : Date de la prise de sang :
Date du résultat : Résultat :
Si résultat positif, faire :
Signer un consentement au patient (ou à son représentant légal) en vue d’un
génotypage
Une prise de sang à la recherche de mutations NPC1 ou NPC2 Date du consentement : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Date de la prise de sang : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Date du résultat : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Résultat du génotypage : mutation NPC1
□
NPC2□
Sur un allèle
□
Sur les deux allèles□
Mutation 1 : ………..
Mutation 2 : ………..
En cas de résultat du dosage des oxystéroles positif et d’absence de mutations NPC1 ou NPC2, confirmer/infirmer le diagnostic par un test à la filipine après avoir fait signer le patient pour la biopsie de peau
Date du consentement : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Date de la biopsie de peau : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Date du résultat : |__|__| |__|__| |__|__|__|__| Résultat du test à la filipine : positif
□
négatif□
variant□
Au total, le patient est il atteint
de la maladie de Niemann-Pick de type C ? *
(Entourer la réponse)
OUI
NON
ANNEXE 2 : Lettre d'information aux patients
Lettre d’information
Etude du dépistage de la maladie de Niemann-Pick C dans une population psychiatrique
NPC-PSY Promoteur :
CHU de Grenoble, représenté par la Directrice de la Recherche, Mme Hélène Sabbah- Guillaume
Pavillon Dauphiné
CS10217 – 38043 Grenoble Cedex 09 Téléphone : 04 76 76 68 16
Investigateur coordinateur et contact principal :
Docteur Claire Buis – CHU de Grenoble – Pôle Psychiatrie et Neurologie Téléphone : 04 76 76 53 83
Investigateurs associés :
Pr. Thierry Bougerol – CHU de Grenoble – Pôle Psychiatrie et Neurologie Téléphone : 04 76 76 54 11
Dr. Gérard Besson - CHU de Grenoble – Pôle Psychiatrie et Neurologie Téléphone : 04 76 76 57 92
Dr. Andréa Piero – Centre Hospitalier Alpes Isère de Saint Egrève Téléphone : 04 76 46 56 76
Dr. Nicole Janvier - Centre Hospitalier Alpes Isère de Saint Egrève Téléphone : 04 76 46 56 76
Dr. Philippe Sechier – Centre Hospitalier Spécialisé de la Savoie Téléphone : 04 79 60 30 42
Dr. Gentiane Cambier – Centre Hospitalier Spécialisé de la Savoie Téléphone : 04 79 60 30 17
Nom et prénom du patient : ………
Madame, Monsieur,
Nous vous proposons de participer à une recherche biomédicale qui consiste à rechercher une maladie rare, la maladie de Niemann-Pick C, qui peut, dans certains cas, entrainer des symptômes comme ceux que vous présentez actuellement.
Introduction
La maladie de Niemann-Pick C est une maladie rare et génétique c'est-à-dire qu’elle existe dès la naissance. Certains signes comme un gros foie ou une grosse rate peuvent apparaitre chez l’enfant qui vient de naître. Ils peuvent aussi passer inaperçus et le patient va bien jusqu’à ce que des signes neurologiques soient notés. Ceux-ci peuvent apparaitre dès l’enfance ou bien n’être retrouvés qu’à l’âge adulte. Parfois les premiers signes sont psychiques et les signes neurologiques n’apparaissent que plus tard.
Une ataxie (défaut de coordination des mouvements volontaires qui entraine un déséquilibre à la marche), une dysphagie (difficultés à avaler) ou une dysarthrie (difficultés à parler) sont des signes neurologiques fréquemment retrouvés de même qu’une paralysie du regard. Les symptômes peuvent être très différents d’un patient à l’autre et aussi assez discrets ce qui complique le diagnostic.
Il est ainsi possible que des patients ayant la maladie ne sont pas encore diagnostiqués. C’est pourquoi le dépistage de la maladie chez des patients ayant seulement un ou deux symptômes est intéressant.
Objectifs
Cette étude à pour but de rechercher la maladie de Niemann-Pick C dans une population de patients ayant les mêmes troubles que vous.
Cela permettra de mieux connaître le nombre de patients atteint par cette maladie. S’il s’avère qu’un patient est porteur de la maladie, cela permettra à son médecin d’améliorer sa prise en charge.
Déroulement de l’étude
Le médecin qui vous traite a noté que certains de vos symptômes peuvent faire penser qu’une maladie organique pourrait être à l’origine d’une partie de vos troubles. Il vous proposera alors de vous faire examiner par le médecin en charge de l’étude.
Ce médecin va vous poser des questions auxquelles vous aurez à répondre, ce test dure environ 15 minutes.
Un examen clinique sera également effectué par le médecin afin de voir si vous avez des signes neurologiques.
Si un de ces examens met en évidence des signes qui pourraient être dus à la maladie de Niemann-Pick C, deux ou trois tests seront effectués afin de savoir si vous êtes atteint par cette maladie.
Le premier test consiste en une simple prise de sang (5mL) qui permettra de doser un marqueur biochimique dans votre plasma et qui est un bon évocateur de la maladie.
Si ce test s’avère positif, vous aurez une deuxième prise de sang afin de savoir si vous avez les caractéristiques génétiques de la maladie (un consentement écrit vous sera demandé avant la prise de sang).
Si ce test n’est pas concluant, vous bénéficierez d’un dernier test qui consistera
à prendre sur votre bras un tout petit fragment de peau (environ ½ cm2) afin de voir si vos
cellules sont porteuses de la maladie de Niemann-Pick C. Pour cet examen, un
anesthésique local sera utilisé pour éviter que vous ayez mal et un pansement sera mis sur votre bras après le prélèvement. De la même façon, un consentement écrit vous sera demandé avant ce prélèvement.
Vous n’aurez à aucun moment à prendre un traitement différent de celui que votre médecin vous a prescrit. Cette essai n’étudie pas l’efficacité d’un médicament, il s’agit seulement de voir si vous avez la maladie recherchée.
Risques potentiels
Puisque la recherche ne comporte pas de traitement à l’étude, il y a très peu de risques. L’examen clinique ne comporte pas de risque et est indolore.
Lors de la prise de sang il est possible que vous ayez un petit hématome (saignement sous la peau) qui disparaitra en quelques jours.
L’anesthésique local lors de la biopsie de peau peut entraîner une rougeur ou une
locale. Si malgré toutes ces précautions une infection était notée, votre médecin vous prescrira un traitement adéquat.
Conséquences de la recherche
Si vous acceptez de participer à l’étude et que les tests montrent que vous souffrez de la maladie de Niemann-Pick C, cela peut aider votre médecin à vous proposer un traitement. Il n’est cependant pas possible de vous dire à l’avance si un traitement, quel qu’il soit, sera efficace pour vous. Dans tous les cas, votre participation à l’étude pourra donner des informations importantes qui pourront aider à diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick C. Information complémentaire
Cette étude n’engendrera pas de frais supplémentaire. En cas de déplacements dans le cadre de l’étude, vous pourrez vous faire rembourser par le promoteur sur présentation des justificatifs. Vous pourrez simultanément participer à une autre recherche biomédicale si vous le désirez.
Nous garantissons que toutes les informations vous concernant resteront strictement confidentielles. Elles ne seront utilisées que par l'équipe médicale, les personnes dûment mandatées par le promoteur de la recherche et éventuellement par des représentants des autorités de santé. Les données recueillies seront informatisées et anonymisées. La base de