Haut PDF Variabilité génétique au niveau des gènes de réparation de l'ADN

Variabilité génétique au niveau des gènes de réparation de l'ADN

Variabilité génétique au niveau des gènes de réparation de l'ADN

Figure 2. Rôle des mutations somatiques spontanées dans le rétinoblastome, une maladie chez l’enfant marquée par des tumeurs rétiniennes. Les tumeurs surviennent dans les cellules de la [r]

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Etude d’association génétique et analyse de gènes candidats différentiellement exprimés au cours de la Polyarthrite Rhumatoïde

Etude d’association génétique et analyse de gènes candidats différentiellement exprimés au cours de la Polyarthrite Rhumatoïde

93 1 Population d’étude L’étude a été réalisée sur deux échantillons (cas atteints de PR et témoins sains) et la collection d’ADN a été établie au niveau du laboratoire de Génétique Moléculaire et Cellulaire de l’USTO-MB (Oran-Agérie). Les deux groupes sont originaires de l’Oranie (l’Ouest Algérien), une région qui regroupe les villes dont les coordonnées géographiques sont comprises entre latitude 36°20’ nord, longitude 14°40’ ouest et latitude 34°20’ sud, longitude 1°15’ ouest. L’origine ethnique « Ouest-Algérienne » de chaque individu a été définie par rapport au critère de naissance dans la région de l’Oranie en plus d’avoir une ascendance née dans cette région sur au moins deux générations (les parents et les quatre grands parents). Tous les individus participant à cette étude ont signé un consentement éclairé (annexe 1) conformément aux principes de la déclaration d’Helsinki (annexe
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Étude du comportement de la chromatine, de la régulation de la transcription et réparation des gènes de l’ARNr avant la réplication de l’ADN et assemblage de la réparation par excision de nucléotides chez Saccharomyces cerevisiae

Étude du comportement de la chromatine, de la régulation de la transcription et réparation des gènes de l’ARNr avant la réplication de l’ADN et assemblage de la réparation par excision de nucléotides chez Saccharomyces cerevisiae

réparation pouvait avoir lieu, in vitro, et que la sensibilité des levures aux rayons UV chez des souches rad7Δ et rad16Δ était modérée (Guzder et al., 1997; Reed et al., 1998). Chez de telles souches, la GG-NER est déficiente. Au niveau des gènes ribosomaux, des travaux, effectués par le groupe du Dr. Brouwer, ont montré que chez des souches mutantes pour de rad7Δ ou rad16Δ, le brin non-transcrit de l’ADNr est réparé. Néanmoins, cette réparation est plus lente : elle n’est que d’environ 35% après une heure chez une souche rad7Δ ou rad16Δ par rapport à un peu plus de 60% chez une souche sauvage. À l’opposé, la réparation du brin transcrit n’est pas significativement affectée au cours de la cinétique de réparation (Verhage et al., 1996). Lors de ces analyses, les deux structures chromatiniennes des gènes ribosomaux, ouverte et fermée, n’ont pas été séparées, limitant les conclusions sur l’effet du complexe Rad7/16-Abflp sur l’ADNr. Ces derniers ont toutefois émis l’hypothèse que l’ADNr ouvert, dépourvu de nucléosomes, serait réparé normalement en absence de ce complexe (Verhage et al., 1996). Toutefois, des résultats du groupe du Dr. Fritz Thoma démontrent que le complexe Rad7/16-Abfl est nécessaire à la réparation de certaines régions non-nucléosomales très courtes (moins de 200 pb), telles que le promoteur et l’extrémité 3' du gène URA3 ainsi que l’origine de réplication ARS1 (Lettieri et al., 2008). Les auteurs supposent que la présence de nucléosomes à proximité des régions analysées permet le recrutement du complexe Rad7/16-Abfl. Par conséquent, le rôle du complexe Rad7/16-Abflp sur les gènes de l’ARNr reste à définir, car les gènes ouverts présentes un patron non-nucléosomal sur une longueur de 6,9 kb.
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Rôle des modifications de la chromatine dans la réparation des cassures double-brin de l'ADN et la stabilité génétique

Rôle des modifications de la chromatine dans la réparation des cassures double-brin de l'ADN et la stabilité génétique

12 I-B-1- LA RECOMBINAISON HOMOLOGUE Parmi les mécanismes de réparation des DSB, la RH est un processus qui permet une réparation fidèle de nombreux dommages à l’ADN, notamment les DSB (Figure 1). La RH participe à la préservation de l’intégrité génomique, au maintien de la structure des télomères (Acharya et al., 2014) et joue un rôle important dans la réplication (Michl et al., 2016; Northall et al., 2016). La RH est un processus qui se déroule en trois phases. La première phase, appelée phase présynaptique, se caractérise par le fait que la DSB est prise en charge par des enzymes (nucléases) qui génèrent de l’ADN simple brin sur lequel des protéines comme la recombinase RAD51 peuvent se charger et former un nucléo-protéofilament appelé filament présynaptique. D’une façon générale, suite à l’induction de la DSB, le contrôle et la prise en charge des extrémités de la cassure est l’évènement majeur qui détermine le choix de la voie de réparation. Au cours de la phase présynaptique, la RH commence par une étape de résection du brin 5’ ce qui permet de générer une extrémité 3’ d’ADN simple brin. Cette résection a lieu grâce à des protéines qui possèdent une activité endo- et exo-nucléase, parmi lesquelles MRE11 et CtIP (Lavin, 2004; Sartori et al., 2007). Il existe d’autres mécanismes qui conduisent à la résection du brin 5’. Les extrémités d’ADN peuvent aussi être déroulées et dégradées au niveau de la queue 5’ résultante, via l’action combinée des hélicases de la famille RecQ (BLM ou WRN) et la nucléase DNA2. On peut avoir également une dégradation du brin 5’ directement à partir de l’ADN double brin par un mécanisme qui fait intervenir l’exonucléase EXO1 (Gravel et al., 2008; Nimonkar et al., 2011). Suite à l’induction de la résection, l’extrémité simple brin restante est prise en charge par RPA, un complexe hétéro-trimérique composé de trois protéines RPA1, 2 et 3 qui sert à stabiliser la molécule d’ADN simple brin (Braun et al., 1997). La recherche d’homologie des séquences nécessite le remplacement de RPA par d’autres facteurs spécifiques comme la recombinase RAD51. Toutefois, comme l’affinité de RPA pour l’extrémité simple brin est supérieure à celle de RAD51, l’intervention d’autres protéines comme RAD52 et BRCA2 est nécessaire pour faciliter le déplacement de RPA et le chargement de RAD51. La phase synaptique est l’une des principales étapes de la RH. Au cours de cette phase, le filament recherche puis envahit la séquence homologue. Cette invasion de séquence homologue génère la D-loop, une boucle d’ADN dans laquelle l’extrémité 3’ est utilisée comme point de départ pour la synthèse d’ADN à partir de la molécule envahie.
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Variabilité génétique de la luzerne cultivée en association avec une graminée fourragère

Variabilité génétique de la luzerne cultivée en association avec une graminée fourragère

47 capable de déterminer sa dose. Par exemple, on ne distingue pas les individus AABC, ABBC et ABCC. Chez les tétraploïdes, les marqueurs codominants sont particulièrement informatifs pour placer les marqueurs sur les cartes génétiques (Luo et al., 2001). Ces marqueurs ne relient pas seulement les chromosomes homologues d’un parent mais ils permettent aussi de relier les cartes des deux parents entre elles. Plus d’un millier de marqueurs microsatellites ont été mis au point chez l’espèce modèle de la luzerne, M. truncatula, en utilisant des données de séquences produites dans des programmes de séquençage d’EST (Fragment de gènes exprimés) ou d’ADN génomique (Eujayl et al., 2004; Huguet et al., 2004; Diwan et al., 2000). L’ordre des marqueurs le long des chromosomes est très conservé pour toutes les cartes du genre Medicago portant des marqueurs communs (Julier et al., 2003b; Sledge et al., 2005). Ce fort niveau de synténie a été surtout constaté entre M. truncatula et la luzerne (Choi et al., 2004a). Cette proximité phylogénétique entre les deux espèces et la disponibilité des données de séquence, a rendu facile les transferts de marqueurs mis au point sur l’espèce modèle vers l’espèce cultivée. De l’ordre de 80% des marqueurs microsatellites développés chez M. truncatula ont amplifié sur la luzerne et 50 % sont polymorphes (Julier et al., 2003b). D’autres marqueurs ont aussi été développés chez la luzerne : RFLP (Brummer et al., 1993; Kaló et al., 2000), HRM (High Resolution Melting) (Han et al., 2011), SNP (Li et al., 2014) et DArT (Ghesquière et al., 2012)). Les SNP et les DArT permettent une utilisation en haut débit.
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Etude de l’implication des polymorphismes des gènes de réparation de l’ADN dans la survenue du cancer colorectal dans la population de l’Ouest Algérien

Etude de l’implication des polymorphismes des gènes de réparation de l’ADN dans la survenue du cancer colorectal dans la population de l’Ouest Algérien

puisque, dans l’étude de Hou et ses collaborateurs (Hou et al, 2014) ; réalisée dans le nord du pays l’allèle T a été associé à un risque accru du CCR alors que dans l’étude de Ni et ses collaborateurs (Ni et al, 2014) ; réalisée dans le sud ; cette association n’est pas retrouvée. De nombreuses études cliniques ont associé ce polymorphisme et son expression à la réponse aux agents anticancéreux platinants utilisés dans la chimiothérapie du CCR (Park et al, 2003). Pour rappel, l’oxaliplatine est un médicament anticancéreux utilisé dans la chimiothérapie du CCR. Il agit en formant des liaisons covalentes avec l’ADN, responsables de pont inter et intra brin. Les gènes du système de réparation NER, dont l’ERCC1, jouent un rôle important dans la réparation de ces lésions. En effet, le niveau d’expression de la protéine ERCC1 est corrélé à la capacité de réparation de l’ADN et influence donc la réponse aux sels de platine. Ce polymorphisme a été étudié dans les tissus normaux des 91 patients avec un CCR métastatique et traités avec l’association 5-FU et oxaliplatine (Viguier et al, 2005). La réponse objective au traitement a été significativement augmentée chez les patients (TT) par rapport aux patients (CT) ou (CC). Ces résultats ont été confirmés par d’autres études plus récentes (Li et al, 2012; Yin et al, 2011).
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Évaluation et gestion de la variabilité génétique des populations animales d'élevage

Évaluation et gestion de la variabilité génétique des populations animales d'élevage

155 2. La complémentarité des méthodes d’évaluation de la variabilité génétique Nous avons pu faire le constat d’une grande perte actuelle de diversité génétique dans de nombreuses populations d’élevage, menaçant le devenir de races locales à petits effectifs. Leur préservation implique une connaissance précise de leurs niveaux de diversité génétique, pour orienter les mesures de conservation à mettre en place. Estimer cette diversité doit donc faire intervenir des moyens simples donnant des résultats rapides. De nos jours, les données moléculaires permettant d’accéder au niveau génomique des individus, sont de plus en plus faciles à utiliser. Leur coût s’est nettement réduit et leur utilisation s’est démocratisée (FAO (2008) - Marqueurs moléculaires - Outils d’exploration de la diversité génétique ; Yaro et al., 2017). Ainsi, il est possible de caractériser au niveau des chromosomes, des sources de variabilités entre les individus d’une même espèce ou d’une même race, qui peuvent expliquer notamment les caractères qui leur sont propres. Ce sont ces portions uniques d’ADN qu’il est important de sauvegarder, et qui servent à estimer le niveau de diversité des individus d’une population donnée. Néanmoins, les données moléculaires donnent une vision à un instant t. Afin d’agir le plus efficacement possible, il est pourtant nécessaire de savoir comment et à quel moment la variabilité a diminué afin de mettre en place les mesures permettant de contrer cette tendance. C’est à ce moment là que les différents niveaux d’analyse peuvent se compléter : les valeurs de tailles efficaces de population, obtenues par données généalogiques, et les données moléculaires (Ellegren and Galtier, 2016). La vision moléculaire instantanée est complétée par les valeurs de N e obtenues sur
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Étude de la réparation par excision de nucléotides dans le locus des ADN ribosomaux chez la levure Saccharomyces cerevisiae

Étude de la réparation par excision de nucléotides dans le locus des ADN ribosomaux chez la levure Saccharomyces cerevisiae

Brièvement, la modulation de l’organisation des nucléosomes au niveau d’un site de dommage UV va nécessiter l’activité de protéines modificatrices d’histones. Par exemple, la protéine Gcn5p est nécessaire pour l’acétylation de l’histone H3 pour une réparation efficace lors de la GGR. Ceci a pu être mis en évidence en analysant la régulation de la réparation dans un gène MFA2 transcriptionnellement inactif, contenant deux nucléosomes fixes dans sa région codante. Après irradiation, il y a une très rapide acétylation des lysines K9 et K14 de l’histone H3 via Gcn5p ainsi qu’une légère augmentation du degré d’acétylation de l’histone H4 entrainant une déstabilisation des nucléosomes. Cette déstabilisation est nécessaire pour la réparation. L’activité HAT (pour « Histone acetyltransferase ») de Gcn5p lors de la réparation nécessite la protéine Rad16p, spécifique de la voie GGR (Waters et al., 2012). En effet, après irradiation, l’augmentation des niveaux d’occupation du complexe Rad16p-Rad7p et de Gcn5p permettent l’augmentation du degré d’acétylation de l’histone H3. Ceci est dû aux activité translocase et E3 ligase associées aux domaines ATPase et RING de Rad16p. Cependant l’activité Swi/Snf du complexe Rad16p-Rad7p n’est pas responsable du remodelage de la chromatine per se. Il semble que ce soit l’activité translocase de Rad16p qui crée une torsion en superhélice de l’ADN, et permet un accès facilité pour Gcn5p. Gcn5p va ensuite remodeler la chromatine via l’acétylation des histones (Figure 16). Il est à noter que ce remodelage de la chromatine au site du dommage ne permet pas pour autant une activité de transcription, et le gène reste bien réprimé pendant toutes les étapes de la réparation. Une particularité a pu être observé concernant l’occupation de Gcn5p aux nucléosomes contenant un variant d’histone Htz1 (homologue de H2AZ chez l’humain). La présence de Htz1 augmente l’occupation de Gcn5p permettant ainsi le remodelage de la chromatine après une irradiation aux UV. Cela se traduit par une augmentation de la liaison de la protéine Rad14p sur l’ADN endommagé. Sachant que l’histone Htz1 est retrouvé au niveau du nucléosome +1 des gènes ribosomaux et des gènes hautement transcrits, cela pourrait traduire une activité augmentée de Gcn5p dans ces gènes, et donc expliquer en partie l’organisation des nucléosomes dans les gènes activement transcrits.
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Variabilité Génétique des Populations Ouest-Africaines

Variabilité Génétique des Populations Ouest-Africaines

2 1. Le patrimoine génétique des hommes modernes : un héritage de plusieurs milliers d’années d’évolution Dans la parution de la revue Pour la Science de Janvier 1997, le zoologiste Richard Dawkins reprenant sa théorie du ″gène égoïste″ (Dawkins 1976), déclarait que « la véritable fonction d’utilité de la vie, ce vers quoi tout tend dans la nature, c’est la survie de l’ADN… peu importe que la transmission d’un gène se fasse au détriment de quelqu’un ou de quelque chose, parce que les gènes ne se préoccupent de rien ». Si des modifications du génome, suite à une mutation, une recombinaison ou une conversion génique, se révèlent favorables ou délétères pour un groupe d’organismes vivants, ce serait parce qu’à travers le temps, des mécanismes démographiques, écologiques, combinés à des processus de sélection naturelle, de dérive génétique, de flux génique, etc. ont, de manière significative, avantagé leur accumulation au sein du patrimoine génétique de ce groupe d’organismes.
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Régulation de l'expression génétique par le Mg2+ : cas du riborégulateur mgtA et identification de nouveaux gènes régulés par le Mg2+

Régulation de l'expression génétique par le Mg2+ : cas du riborégulateur mgtA et identification de nouveaux gènes régulés par le Mg2+

sélection des gènes de maintenance est inspirée de celle des analyses de séquençage ARN et de PCR quantitative, à l’exception des gènes ribosomiques non traduits et des gènes peu exprimés dans les conditions de l’essai. Les gènes rssA et ihfB sont des gènes de références utilisés pour normaliser des données de qPCR (Zhou et al., 2011) (les autres gènes utilisés sont trop peu exprimés ici). Des gènes impliqués dans plusieurs fonctions de maintenance ont également été choisis : rpoA, rpoS et rpoD sont impliqués dans la transcription, gyrB dans la réplicattion de l’ADN, hns code pour un facteur de régulation transcriptionnelle global et groL pour une chaperonne. Ces gènes présentent des ratios (en log, base 2) proches de 0, donc dont l’expression varie peu ou pas avec le Mg 2+ (Panneau de gauche sur la Figure 43). Il est intéressant de noter que rpoS est plus exprimé que rpoD (valeurs respectives) : rpoS code pour le facteur σ S associé avec la phase stationnaire et rpoD pour le facteur σ 70 associé avec la phase exponentielle de croissance. Ces résultats confirment que les cultures bactériennes à partir desquelles ont été extraient les footprints de ribosome étaient dans le début de la phase stationnaire, puisque rpoD est toujours un peu exprimé. Le facteur de régulation PhoP régule environ 5 % des gènes chez S. enterica (directement ou indirectement) (Harari et al., 2010). Les gènes contenant des PhoP box (séquence de liaison à PhoP au niveau de la région promotrice) sont ainsi nombreux. Ces gènes ne sont pas tous exprimés et régulés dans cet essai, mais 39 % des gènes trouvés différentiellement exprimés sont connus pour être régulés par PhoP. Le stimulon Mg 2+ tel que décrit en 2003 (Minagawa et al. 2003) comprend 9 gènes possédant au moins une boîte PhoP. Parmi eux, mgrB, rstA, slyB, phoP et borD (anciennement
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Variabilité et déterminisme génétique des traits de vie impliqués dans l’évolution de l’agressivité et l’adaptation à la résistance partielle

Variabilité et déterminisme génétique des traits de vie impliqués dans l’évolution de l’agressivité et l’adaptation à la résistance partielle

L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d’enseignement et de recherche français ou étrangers, des laboratoires publics ou privés.

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Étude de la variabilité génétique de la transcriptase inverse du VIH-1 à l'azidothymidine (AZT)

Étude de la variabilité génétique de la transcriptase inverse du VIH-1 à l'azidothymidine (AZT)

La majorité de ces substitutions se retrouvent dans les régions variables de la RT (figure 3). Les substitutions présentes sont rapportées dans le tableau 3. Une très [r]

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GenAviFlu : Variabilité génétique de la réponse à Influenza chez les oiseaux : conclusions et perspectives

GenAviFlu : Variabilité génétique de la réponse à Influenza chez les oiseaux : conclusions et perspectives

Bilan de l’édition 2006 du programme ANR-Genanimal Santé - 14 - la Poule, avec des différences très importantes de titre anticorps après vaccination, selon les allèles déterminés au CMH, dans toutes les populations étudiées. On peut noter également que les populations commerciales présentent, en France et au Vietnam, des réponses anticorps très faibles. Cette étape de criblage avait également pour fonction de choisir des génotypes extrêmes pour les approches fonctionnelles : les lignées B13 et B19 ont été choisies, car elles partagent un même fond génétique (Leghorn) et sont homozygotes pour deux allèles différents du CMH qui impliquent une réponse anticorps vaccinale respectivement très forte ou très faible.
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Variabilité génétique des composés 'Santé' du lait prédits par la spectrométrie du moyen-infrarouge

Variabilité génétique des composés 'Santé' du lait prédits par la spectrométrie du moyen-infrarouge

Tableau 2 : Corrélations génétiques (au-dessus de la diagonale) et phénotypiques (en- dessous de la diagonale) entre les différents caractères étudiés ainsi que les héritabilités pour ces mêmes caractères (sur la diagonale)  Possible sélection génétique en vue d’augmenter le

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Implications thérapeutiques de la variabilité génétique des génotypes 4 et 5 du virus de l'hépatite C

Implications thérapeutiques de la variabilité génétique des génotypes 4 et 5 du virus de l'hépatite C

L’étape de fusion des membranes cellulaires avec l’enveloppe du virus se déroule après endocytose par une voie clathrine dépendante comme cela a été montré pour les Flaviviridae (Heinz & Allison, 2000; Hsu et al., 2003). La protéine E1 semble impliquée dans le phénomène de fusion du virus avec les membranes cellulaires (Flint & McKeating, 2000) mais les domaines transmembranaires des deux glycoprotéines semblent aussi impliqués dans cette étape (Ciczora et al., 2007). L’entrée est dépendante de l’acidification au niveau des endosomes tardifs (Tscherne et al., 2006). Après fusion, l’ARN viral est libéré de l’enveloppe et de la capside, puis il est relargué dans le cytoplasme. Comme pour tous les virus à ARN de polarité positive, le génome viral est l’élément central de la traduction, de la réplication et de l’assemblage (Figure 4). La traduction du génome est sous le contrôle de l’IRES (Honda et al., 1996). L’initiation de la synthèse de la polyprotéine débute lors de la formation du complexe entre l’IRES et la sous-unité 40S du ribosome et le recrutement des protéines cellulaires, comme les facteurs d’initiation eIF-2 et eIF-3 et des protéines virales.
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Structuration de la diversité génétique chez la luzerne cultivée, conséquence pour l'identification de gènes liés à des caractères agronomiques

Structuration de la diversité génétique chez la luzerne cultivée, conséquence pour l'identification de gènes liés à des caractères agronomiques

Correspondance : Bernadette.Julier@lusignan.inra.fr Résumé La luzerne, espèce allogame et autotétraploïde, est une légumineuse fourragère dont l’intérêt connaît un renouveau certain grâce à ses atouts pour le développement durable de l’agriculture. L’amélioration des variétés nécessite de mieux connaître les ressources génétiques, pour les exploiter, que ce soit en sélection classique ou en utilisant les outils moléculaires pour implémenter la sélection assistée par marqueurs. En étudiant 10 variétés européennes, nous avons montré que la diversité à l’intérieur des variétés est grande (hétérozygotie attendue de 0.75, déviation standard de 0.80, pour des caractères phénotypiques et des marqueurs moléculaires neutres, respectivement). La différenciation entre variétés est notable pour les caractères phénotypiques. Cette structuration de la diversité est favorable à l’utilisation de la génétique d’association basée sur des gènes candidats pour identifier des gènes liés à des caractères agronomiques. Une telle étude a permis de montrer que le gène Constans-like contribue à expliquer les différences de longueur de tiges chez la luzerne, une composante du rendement fourrager.
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Étude génétique et fonctionnelle des gènes de la région 14q31 associée aux maladies inflammatoires de l’intestin

Étude génétique et fonctionnelle des gènes de la région 14q31 associée aux maladies inflammatoires de l’intestin

système immunitaire muqueux intestinal, modulent les répertoires de cellules T et les profils de cytokines des cellules Th1 et Th2 (74). Le système immunitaire de tractus gastro-intestinal contient différents mécanismes pour éviter une réponse inadéquate de l’hôte face au microbiome commensal. Par exemple, les cellules Treg Foxp3+ sont requises pour la diminution de la prolifération des cellules T répondant aux bactéries commensales et elles permettent ainsi le contrôle de l’inflammation (41). Le microbiome, par le développement des Treg, prévient une réponse inflammatoire inappropriée face aux bactéries commensales ce qui permet au microbiome de survivre sans induire une réaction inflammatoire chronique (12). Les bactéries commensales semblent influencer le développement des cellules Treg Foxp3+ par différentes voies dont celles des PRRs et des métabolites bactériens tels que les acides gras à chaînes courtes (AGCCs). Plusieurs cellules épithéliales intestinales et/ou hématopoïétiques expriment des récepteurs couplés à des protéines G (RCPGs) par exemple GPR43 (Ffar2) qui reconnaissent les AGCCs et répondent à leur présence. Les AGCCs, et plus particulièrement le butyrate, produisent des altérations épigéniques telles que l’acétylation du locus Foxp3, qui régulent l’expression de Foxp3 chez les cellules T. Ils induisent aussi la production de TGF β par l’épithélium intestinal. Le TGF β régule les cellules Treg intestinales via la production de l’AR par les mϕ et les cDs de la lamina propria. En plus du développement des cellules Treg, le microbiome intestinal permet leur recrutement au niveau du gros intestin où elles agissent. Certaines espèces commensales, surtout les Clostridium, contribuent à la génération de novo, au recrutement et à la maturation fonctionnelle des cellules Treg au niveau du colon ce qui contribue au maintien de l’homéostasie du tractus gastro-intestinal (41). Plusieurs autres types cellulaires sont influencés par le microbiome et ce dernier est donc au centre de la régulation de la réponse inflammatoire.
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Déterminisme et variabilité génétique du poids de l'épiphyse et de la concentration plasmatique de mélatonine chez les ovins

Déterminisme et variabilité génétique du poids de l'épiphyse et de la concentration plasmatique de mélatonine chez les ovins

L'objectif de cette étude est d'examiner l'origine génétique de la variabilité inter-individuelle des concentrations plasmatiques nocturnes de mélatonine et du poids de la glande pinéale. Différents facteurs de variation du poids de la glande pinéale et des concentrations plasmatiques nocturnes de mélatonine ont été testés. Le modèle retenu pour décrire la variabilité du poids de la glande pinéale est un modèle linéaire à trois effets fixes : l'année d'abattage, le père et le type génétique (back-cross ou F2). Le modèle retenu pour le caractère "concentration plasmatique de mélatonine" comprend deux effets fixes (l'année d'abattage et le père), ainsi que deux covariables (le poids de la glande pinéale et la poids de carcasse). A partir de ces deux modèles, les héritabilités du poids de la glande pinéale et de la concentration plasmatique nocturne de mélatonine ont été estimées. Une valeur identique (0,42) a été obtenue pour les deux caractères. Pour tester l'hypothèse selon laquelle ces caractères seraient gouvernés par des gènes majeurs, une analyse de ségrégation a été réalisée. Cette analyse a montré l'existence de gènes majeurs contrôlant le poids de la glande pinéale et la concentration plasmatique de mélatonine. Enfin, une analyse QTL limitée à 11 marqueurs du chromosome 2 n'a pas révélé la présence de ces gènes majeurs sur cette partie du génome de la brebis. Le typage des agneaux pour un nombre plus important de marqueurs permettra de confirmer l'existence d'un gène majeur pour ces caractères et de localiser ce gène. MOTS CLES :
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Caractérisation anthropo-génétique d’un échantillon de la population marocaine en utilisant les marqueurs uni-parentaux (Chromosome Y et ADN mitochondrial)

Caractérisation anthropo-génétique d’un échantillon de la population marocaine en utilisant les marqueurs uni-parentaux (Chromosome Y et ADN mitochondrial)

1. Une ‚tape d’amplification par PCR de la r‚gion contenant le SNP; 2. Une ‚tape d’analyse post-PCR pour d‚terminer le variant all‚lique au site polymorphe consid‚r‚. Les analyses post-PCR sont fond‚es soit sur l’hybridation d’une sonde sur le produit amplifi‚, soit sur une ligation des amorces, soit sur un clivage de sonde, soit encore sur une extension des amorces. Il existe ‚galement diff‚rents syst„mes de d‚tection des produits de la discrimination all‚lique parmi lesquels les puces † ADN, l’‚lectrophor„se, la PCR en temps r‚el, le pyros‚quenŠage et la spectrom‚trie de masse. Par la pr‚sence d’un instrument d’‚lectrophor„se capillaire ou bien l’analyseur g‚n‚tique 3130 (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) au laboratoire des sciences m‚dico-l‚gales † l’universit‚ George Washington (Washington, DC, US), La combinaison technologique employ‚e est une extension d’amorce, qui r‚pond aux besoins qualitatifs d’une analyse d’identification g‚n‚tique de notre population marocaine ‚tudi‚e (n = 159), subdivis‚ en trois groupes ethnique [Arabe (n = 42), Berb„re (n = 67), Sahraoui (n = 50)].
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Étude d'association génétique entre le gène FLG et les gènes de sa voie biologique et les maladies atopiques

Étude d'association génétique entre le gène FLG et les gènes de sa voie biologique et les maladies atopiques

Le gène filaggrine {FLG) est particulièrement reconnu pour son implication au niveau de la dermatite atopique (DA). Il a aussi été démontré qu'il pouvait être considéré comme facteur de [r]

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