Haut PDF Prélèvements fotaux dans le diagnostic prénatal

Prélèvements fotaux dans le diagnostic prénatal

Prélèvements fotaux dans le diagnostic prénatal

est d’environ 2 % et ne justifie jamais d’interruption de la grossesse sans DPN préalable. Près du terme, le risque d’infection foetale est de 25 à 30 % [118]. En pratique, devant une séroconversion maternelle avant 20 SA, un prélèvement fœtal à la recherche d’une contamination fœtale ne doit être envisagé qu’en cas d’anomalies échographiques. Ceci justifie une échographie mensuelle ciblée sur le pôle céphalique et les extrémités céphaliques. Les signes les plus caractéristiques sont une aplasie ou hypoplasie des membres, une atteinte oculaire (choriorétinite, cataracte, microphtalmie), des calcifications hépatiques, des atteintes neurologiques variées (microcéphalie, hydrocéphalie). Le diagnostic biologique de varicelle congénitale se fait sur LA : L’émergence de la biologie moléculaire avec les techniques de PCR a permis un progrès important dans le diagnostic de la varicelle. Dés 1991, l’application au dépistage est évoquée et montre une meilleure sensibilité que les cultures cellulaires. Le premier cas de DPN positif est rapporté en 1992. En pratique, seuls quelques cas diagnostics anténataux positifs ont été rapportés dans la littérature. L’expérience de plusieurs équipes [119] semble montrer qu’un DPN n’est pas intéressant lors d’une varicelle maternelle pour les raisons suivantes :
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Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Historique du dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies L’amniocentèse et le diagnostic prénatal Le dépistage prénatal de la trisomie 21 comme on le connaît aujourd’hui prend ses origines du diagnostic prénatal qui se développa grâce à l’amniocentèse. Les premiers prélèvements publiés de liquide amniotique furent réalisés il y a déjà plus de 130 ans. L’amniocentèse transabdominale au troisième trimestre de grossesse est en effet rapportée pour la première fois dans la littérature par Prochownick, Von Schatz et Lambl en 1877 et par Schatz dans les années 1890. Hinkel décrit en 1919 son utilisation pour soulager une patiente souffrant de polyhydramnios (Woo, 2002). En 1933, sa pratique chez 25 femmes normales, puis chez 50 femmes en 1946 pour polyhydramnios, apparaît sécuritaire. Son innocuité tant pour le fœtus que pour la mère, son caractère expérimental sans consentement éclairé et son éthique sont toutefois rapidement questionnés et débattus publiquement (Morowitz, 1957, Parrish et al., 1957a, Parrish et al., 1957b). Malgré tout, sa popularité grandira dans les années 1960 avec les besoins de mieux prédire les risques alors fréquents d’érythroblastose fœtale causée par l’allo-immunisation Rhésus. Les travaux originaux de Liley, permettant de mesurer les taux de bilirubine dans le liquide amniotique et le développement de la transfusion fœtale in utero, favoriseront son essor (Liley, 1961, Barton and Stander, 1963, Duggan and Taylor, 1964, Keller, 1965).
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Devenir des grossesses poursuivies malgré une pathologie fœtale grave pour laquelle une IMG aurait pu être acceptée : étude rétrospective sur 10 ans au centre de diagnostic prénatal de Montpellier

Devenir des grossesses poursuivies malgré une pathologie fœtale grave pour laquelle une IMG aurait pu être acceptée : étude rétrospective sur 10 ans au centre de diagnostic prénatal de Montpellier

Les données recueillies concernant la mère étaient l’âge, la parité, l’antécédent de perte fœtale, l’utilisation d’une procréation médicalement assistée pour la grossesse en cours, le caractère gémellaire ou non, la présence d’antécédents parentaux considérés comme facteurs de risque de pathologie fœtale, l’âge gestationnel lors du diagnostic, la réalisation de prélèvements ovulaires invasifs et de traitement anténatal. Les pathologies fœtales étaient classées selon la classification de l’Agence de Biomédecine (ABM)(6) : anomalie chromosomique, maladie génétique non chromosomique, anomalie cérébrale, anomalie viscérale, syndrome polymalformatif, situation médicale à risque, foetopathie. Les situations médicales à risque correspondaient par exemple à la rupture très prématurée des membranes, au retard de croissance intra utérin sévère, à des pathologies des annexes, à un anamnios inexpliqué… Le pronostic néonatal de chaque dossier était évalué par une néonatalogiste du CHU qui ne connaissait ni l’issue de la grossesse ni le devenir pédiatrique des enfants. Nous les avons classés selon les groupes de pronostic proposés par l’ ABM(6):
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Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal, une construction juridique qui se cherche dans la pratique ?

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal, une construction juridique qui se cherche dans la pratique ?

2) Les missions générales du CPDPN C’est-à-dire celles évoquées précédemment. A ce sujet il n’y a rien à redire sur ce CPDPN, une attention étant portée à chacune de ces missions, qu’il s’agisse : de l’accès aux activités de DPN qui ne souffre d’aucune sorte de restriction étant donnée l’ampleur du service de DPN de l’établissement ; des avis et conseils en matière de diagnostics, pronostics, thérapeutiques, ce centre axant notamment une grande part de son activité vers la recherche en thérapies fœtales ; des indications de recourir au DPI ; de la formation des professionnels, un soin tout particulier étant placé vis-à-vis de la formation, en particulier, des internes de médecine qui ont l’occasion d’apprendre et de pratiquer en faisant eux- mêmes chacune des manipulations (procédés de visions, prélèvements et parfois aussi au bloc opératoire) ; la formation étant également mise en avant avec la promotion de formations universitaires diplômantes dispensées par certains des membres du CPDPN ; des examens et attestations de demandes d’interruption de grossesse pour motif médical, celles-ci étant systématiquement relayées durant les staffs et discutées « dans les couloirs » du DAN.
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Le dépistage prénatal non invasif
Analyse de controverse

Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse

Le Professeur Benachi du service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart qui a mené l’étude multicentrique SHEDA (Séquençage à haut débit et aneuploïdies) ayant permis de valider l’intérêt clinique du test et son passage à un examen de routine, s’exprime sur le frein économique empêchant la diffusion du DPNI. Selon elle, la France n’a pas « les moyens de proposer le test en première intention ». Toutefois, elle souligne que « des études médico-économiques ont déjà montré une équivalence avec le dépistage conventionnel, en considérant la réduction des prélèvements et du taux de fausses couches ». Cet argument est discutable sachant que ces études portent sur des systèmes médico-économiques étrangers. La transposition de cette conclusion au système de soin français est difficilement possible.
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Les déterminants de la satisfaction maternelle concernant le suivi échographique prénatal

Les déterminants de la satisfaction maternelle concernant le suivi échographique prénatal

Le concept de bébé virtuel est arrivé avec l’échographie et le diagnostic anténatal. Le terme de « virtuel » renvoie à ce qui est en devenir, potentiel, et à ce qui se présente sur un écran. Ainsi, les parents voient très tôt leur embryon puis leurs fœtus/bébé ; ou plutôt croient le voir, puisqu’il s’agit en fait d’une image reconstituée. Les inquiétudes sur l’existence d’une possible malformation sont réveillées très tôt par la possibilité du diagnostic anténatal, peu de temps après le diagnostic de grossesse. En ce domaine comme dans bien d’autres, tout va beaucoup plus vite qu’avant. Les parents découvrent la forme, les gestes, et même les traits de leur fœtus grâce à l’échographie 3D [54].
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Agénésie calleuse isolée, développement cognitif et qualité de vie : étude portant sur une population d’enfants ayant bénéficié d’un diagnostic prénatal entre 2013 et 2018 en Nouvelle-Aquitaine

Agénésie calleuse isolée, développement cognitif et qualité de vie : étude portant sur une population d’enfants ayant bénéficié d’un diagnostic prénatal entre 2013 et 2018 en Nouvelle-Aquitaine

Lorsqu’elle est isolée, son pronostic est favorable. Une minorité d’enfants peut néanmoins développer des troubles modérés à sévères. L’ACC est considérée comme une « anomalie d’une particulière gravité incurable au moment du diagnostic » (Code de la santé publique - Article L2213-1). Une interruption médicale de grossesse (IMG) peut donc être proposée aux parents qui le souhaitent. Le conseil prénatal est délicat, car le pronostic neurodéveloppemental est incertain. Les troubles observés sont variés et non spécifiques. Aucun facteur permettant de prédire l’évolution de ces enfants n’a pu être mis en évidence pour le moment.
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Guide de prélèvements des otolithes chez les grands pélagiques

Guide de prélèvements des otolithes chez les grands pélagiques

Figure 1 : Photos des étapes lors de la coupe frontale d’une tête de thon rouge (Thunnus thynnus)... Exemple chez les marlins (Istiophoridae).[r]

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L'accompagnement haptonomique prénatal : attentes et vécu des couples

L'accompagnement haptonomique prénatal : attentes et vécu des couples

Cette préparation haptonomique à la naissance et à la parentalité répond en tout point aux objectifs fixés par les recommandations de la Haute Autorité de Santé, puisqu’elle offre aux [r]

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Renforcer la progressivité des prélèvements sociaux

Renforcer la progressivité des prélèvements sociaux

Graphique 3 : Les effets d’une baisse de cotisations sociales selon la pente de la courbe des salaires : à gauche, la courbe des salaires est très élastique, à droite, la courbe des salaires est très peu élastique. réalité française est bien entendu plus compliquée avec notamment le rôle primordial des conventions collectives et du Smic dans la détermination des salaires. La détermination de l’emploi et des salaires peut alors être représenté graphiquement par l’intersection de la demande de travail avec une « courbe des salaires » (Wage Setting schedule ou WS en anglais). A court terme, le niveau du salaire brut peut sans doute être considéré comme fixé lorsque l’on diminue les cotisations patronales (Lehmann, Marical et Rioux ; 2013). La courbe des salaires est alors très proche de l’horizontale, dans le graphique 3. Une baisse des cotisations patronales serait alors favorable à l’emploi. En revanche, à moyen-long terme, l’amélioration du marché du travail que l’on peut attendre d’une baisse des cotisations patronales ainsi que la mise en place de prélèvements alternatifs pour équilibrer le financement de la sécurité sociale ne manqueront pas d’alimenter les revendications salariales. La baisse des cotisations sociales, peut donc produire in fine beaucoup d’effets sur les salaires nets et assez peu sur le coût du travail si la courbe des salaires à moyen long- terme est trop élastique.
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Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

 Techniques de DI utilisées en 2012, 2013 et 2014 dans la population primaire Ce graphique en colonne montre clairement la chute significative du nombre de DI entre 2012 et 2013 mais aussi entre 2013 et 2014 : cette diminution s’explique par l’entrée du DPNI dans les centres de DPN en France. L’AHP a commencé à proposer le DPNI plutôt que le DI à condition que l’échographie soit normale. On peut remarquer une chute plus importante de l’amniocentèse que de la biopsie de trophoblaste. En effet, le DPNI pouvant être fait précocement dans la grossesse (dès 10 SA), les professionnels peuvent s’orienter vers un diagnostic invasif précoce (BT) en cas de résultat positif. La Biopsie de Trophoblaste (BT) peut être pratiquée plus tôt dans la grossesse que la Ponction de Liquide Amniotique (PLA).
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Critères de sensibilité aux prélèvements d’eau de surface.

Critères de sensibilité aux prélèvements d’eau de surface.

3.2.2.4 S us tainable B oundary /P res umptive S tandard Approach L’approche “Presumptive standards (PS)” est une version améliorée de l’approche “Sustainable Boundary (SB) » (Richter et al., 2010). Cette dernière consiste à définir des conditions hydrologiques dites « normales » et « faibles » à partir de l’élicitation d’experts. Ces conditions varient dans le temps et peuvent être définies pour un pas de temps journalier, mensuel, saisonnier ou annuel. Par exemple, une condition hydrologique « normale » pourrait être définie par la moyenne interannuelle du débit journalier, calculé pour chaque jour de l’année. La condition « faible » pourrait être définie comme la moyenne interannuelle des minimums mensuels ou le Q95 (dépassé 95% du temps). Une fois ces seuils établis, les prélèvements permis peuvent être identifiés afin de se retrouver à l’intérieur d’un intervalle construit à l’aide de ces indices. Différents niveaux de protections peuvent être identifiés (voir Figure 1).
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Parcours de parents québécois ayant choisi de poursuivre la grossesse suite au diagnostic positif ou au dépistage prénatal de la trisomie 21 : processus décisionnels, représentations et services d’accompagnement

Parcours de parents québécois ayant choisi de poursuivre la grossesse suite au diagnostic positif ou au dépistage prénatal de la trisomie 21 : processus décisionnels, représentations et services d’accompagnement

à la T21. Une brochure liée à la T21 est remise aux parents, mais celle-ci relève surtout les modalités des tests de dépistages et ne donne peu ou pas d’information sur la condition; comparativement aux brochures concernant la mucoviscidose, la brochure d’information sur la T21 véhicule une image beaucoup plus négative (Bryant et al., cité par Shojai et al., 2005). Les auteurs concluent que le pronostic prénatal de T21 est biaisé par le peu d’information objective reçue par les parents et par le fait que la société oriente la décision de ces derniers vers l’interruption de grossesse versus la prise en charge de l’enfant. Ces biais dans l’établissement du pronostic mènent à plus d’interruption de grossesse, mais aussi à : « considérer les enfants ayant la T21 comme des échecs du diagnostic prénatal et donc à aggraver de ce fait leur pronostic futur par le biais d’une marginalisation et d’un manque de moyens pour leur intégration et leur prise en charge médicale et sociale » (Shojai et al., 2005, p. 519).
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Prénatal : DPN, DPI (P605 – P651)

Prénatal : DPN, DPI (P605 – P651)

(1) Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France ;(2) Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Stras- bourg, France ; (3) Service de Gynécologi[r]

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L'anormalité foucaldienne et le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21 au Québec

L'anormalité foucaldienne et le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21 au Québec

Cette partie de la consultation comptait trois objectifs principaux, soit « permettre aux citoyennes et citoyens concernés par la trisomie 21 et son dépistage prénatal qui n’ont pas pu s’exprimer, à l’aide des autres moyens de consultation mis en œuvre pas la Commissaire, de le faire »; « recueillir les expériences vécues de citoyens concernés par la trisomie 21 »; « sensibiliser les citoyens aux enjeux soulevés par le dépistage prénatal de la trisomie 21 ». La première question qui vient à l’esprit mais qui demeure sans réponse est « qui sont ces citoyens concernés »? Qu’est-ce que cela veut dire? Comment, dans un deuxième temps, peut-on se servir d’un questionnaire (qui ne donne aucune information) de consultation publique qui, en outre, touche des gens qui suivent déjà ce qui se passe dans ce domaine ou qui sont déjà « concernés », peut-il être un outil de sensibilisation populaire? De plus, l’utilisation de questions fermées est habituellement de mise dans les études où de nombreuses personnes seront questionnées et donc pour lesquelles il serait trop exhaustif et peu pertinent d’obtenir leur opinion réelle et détaillée. Les questions quantitatives servent, en effet, à construire des banques de données statistiques catégorisant clairement la population (ou l’échantillon) questionnée dans des groupes de réponses précises. Les
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Stress prénatal maternel et effets sur le développement de l'enfant : étude bibliographique

Stress prénatal maternel et effets sur le développement de l'enfant : étude bibliographique

29 5. CONCLUCION Cette revue de la littérature a permis de mettre en évidence une relation entre le stress prénatal et ses effets sur le développement de l’enfant. Cependant, les résultats des études ne sont pas toujours en accord. En effet, il existe de nombreux biais dans les méthodes utilisés par les études. Il faut prendre en compte les facteurs de modération du stress et les événements postnataux. En particulier pour les effets du stress sur l’enfant à long terme, il est difficile d’établir un lien entre la vie prénatale et la survenue d’une pathologie dans l’enfance ou à l’adolescence. L’étude du stress chez l’être humain est complexe étant donné que le stress est une interaction entre le sujet et son environnement. Pour pouvoir étudier les conséquences du stress prénatal, il faudrait un consensus sur la définition même du stress et sur ses outils d’évaluation.
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Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères

III. Perspectives Cette enquête a permis de mettre en évidence des connaissances très correctes sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 mais un savoir insuffisant sur les caractéristiques générales de cette pathologie. Avant de présenter le dépistage au couple, il paraît donc indispensable de consacrer un temps d'échanges adéquat pour favoriser l'expression de la femme enceinte mais également de son compagnon sur ce dépistage: les attentes, les craintes et leurs positions par rapport au test de dépistage. Les professionnels de santé doivent informer les couples sur la vie d'un enfant trisomique, l’espérance de vie, la variabilité de l'expression du handicap, sa prise en charge, les perspectives
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Améliorer le pilotage des prélèvements d'eau pour l'irrigation : moyens et méthodes

Améliorer le pilotage des prélèvements d'eau pour l'irrigation : moyens et méthodes

Contacts    Parler de confl its d’usages de l’eau entre prélèvements pour l’irrigation et milieux naturels voire ressources pour l’alimenta- tion en eau potable (AEP), est devenu un lieu commun. Des régions de l’Ouest de la France au Sud méditerranéen, en passant par le Bassin parisien, des dispositifs régle- mentaires sont mis en place pour maîtriser ces prélèvements. De manière récurrente, des crises apparaissent : des arrêtés pré- fectoraux imposent des restrictions et des interdictions d’irriguer chaque année dans plus de 20 départements.
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Gérer les prélèvements individuels d'eau souterraine. Quels instruments envisageables ?

Gérer les prélèvements individuels d'eau souterraine. Quels instruments envisageables ?

Les outils classiques individuels (taxation / quotas) ne peuvent être envisagés que si les prélèvements sont connus. Ils pourront bien fonctionner (dans le sens conduire à un prélèvement jugé soutenable sur la ressource en eau souterraine) uniquement s’il est possible de quantifier la quantité d’eau maximale qu’il est possible de prélever et d’en déduire les quantités individuelles maximales et le taux de taxe à appliquer. De plus, il est important de prendre en compte la sensibilité des usagers au niveau de la taxation proposée (i.e. l'élasticité prix de la demande en eau souterraine), qui doit être assez élevée pour les inciter à adopter le comportement souhaité tout en étant d’un niveau suffisamment raisonnable pour ne pas être jugée inapplicable.
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Évaluation des pratiques professionnelles sur les prélèvements bactériologiques périphériques néonataux

Évaluation des pratiques professionnelles sur les prélèvements bactériologiques périphériques néonataux

Les recommandations de la HAS en 2002 (2) précisent que : « tout nouveau‐né qui  va mal, sans raison apparente, est a priori suspect d’infection ». Les signes cliniques les  plus  fréquents  chez  le  nouveau‐né  infecté  sont  :  une  détresse  respiratoire,  un  ballonnement abdominal inexpliqué et une mauvaise coloration (teint gris, marbrures,  pâleur, cyanose). Mais d’autres signes peuvent être présents tels qu’un ictère précoce  ou  persistant,  des  difficultés  alimentaires  (mauvaise  prise  de  poids,  refus  de  téter,  diarrhée…), des troubles neurologiques (fontanelle tendue, hypotonie, hyporéactivité,  apnées, convulsions…), des signes hémodynamiques (tachycardie, hypotension, temps  de recoloration augmenté…), des signes respiratoires (geignement, tachypnée, dyspnée,  pauses  respiratoires  …)  une  hypothermie  ou  une  hyperthermie,  des  troubles  métaboliques  (hypoglycémie,  hypocalcémie,  acidose  métabolique…),  une  hépatomégalie ou une splénomégalie, des signes cutanés (purpura, éruption…) (1,2,19).  Or le diagnostic doit être le plus précoce possible, afin d’instaurer un traitement  efficace prévenant ainsi l’apparition de signes graves ou de localisations associés à un  décès ou des séquelles. 
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