Haut PDF La maladie de Wilson chez lenfant - A propos de 24 cas -

La maladie de Wilson chez lenfant - A propos de 24 cas -

La maladie de Wilson chez lenfant - A propos de 24 cas -

Il s'agissait de 14 filles et 10 garçons dont la moyenne d’âge au moment du diagnostic était de 10 ans avec des extrêmes allant de 7 à 15 ans. La consanguinité était retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère était noté dans 15 cas, un syndrome œdémateux était retrouvé chez 15 malades et un syndrome hémorragique dans 3 cas. Les signes neurologiques étaient présents dans 9 cas. Un seul enfant était diagnostiqué à l’occasion d’un dépistage. L’anneau de Kayser-Fleisher était retrouvé chez 17 enfants. Sur le plan biologique, les signes d'insuffisance hépatocellulaire étaient retrouvés chez 16 malades avec une cytolyse dans 12 cas. Une anémie hémolytique était retrouvée chez 14 malades (soit 56%). La céruloplasminémie était abaissée chez 18 malades, la cuprurie était augmentée chez tous les malades. L'échographie abdominale avait montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 12 malades soit 50%. La D pénicillamine était instaurée chez tous les malades. L’évolution était favorable chez 6 malades qui sont toujours suivis au service. Nous déplorons 10 décès dont 5 dans un tableau de cirrhose décompensé, et 5 dans un tableau d’encéphalopathie hépatique.
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Contribution à l’étude d’une maladie héréditaire liée à l’X; l’hémophilie À propos de 24 cas au niveau de l’établissement hospitalo-universitaire (EHU) d’Oran

Contribution à l’étude d’une maladie héréditaire liée à l’X; l’hémophilie À propos de 24 cas au niveau de l’établissement hospitalo-universitaire (EHU) d’Oran

Le diagnostic de la maladie peut donc être fait à l'âge adulte, voire dans le cadre d'un bilan systématique préopératoire [13]. VII. Symptomatologie Les patients hémophiles saignent dans leurs tissus (p. ex., hémarthroses, hématomes musculaires, hémorragies rétro péritonéales). Les saignements peuvent être immédiats ou se produire lentement, suivant l'ampleur du traumatisme et la concentration plasmatique en facteur VIII ou IX. La douleur apparaît souvent au début du saignement, parfois même avant que tout symptôme hémorragique ne soit objectivable. Les hémarthroses chroniques ou récidivantes peuvent conduire à l'apparition d'une inflammation de la synoviale et d'une arthropathie. Tout traumatisme au niveau de la tête, même banal, peut déclencher une hémorragie intracrânienne. Les hémorragies de la base de la langue peuvent entraîner une obstruction des voies respiratoires engageant le pronostic vital.
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La prise en charge de lostognse imparfaite chez lenfant  propos de 12 cas

La prise en charge de lostognse imparfaite chez lenfant propos de 12 cas

Sa transmission peut se faire en mode autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à une nouvelle mutation. Cette affection est très variable dans son expression clinique. Elle associe des signes squelettiques de sévérité variable (essentiellement des fractures et des déformations osseuses) et des signes extra squelettiques inconstants (tels des sclérotiques bleues, une dentinogenèse imparfaite, une hyperlaxité ligamentaire, une surdité et une fragilité vasculaire). Du fait de la grande hétérogénéité de la maladie, plusieurs classifications ont été proposées, dont la plus utilisée est celle de SILLENCE.
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Les aspects chirurgicaux de la maladie de Crohn ( A propos de 31 cas )

Les aspects chirurgicaux de la maladie de Crohn ( A propos de 31 cas )

39 % des cas, une récidive due à des trajets fistuleux secondaires méconnus (délai moyen : 22 mois). Il est donc souvent proposé un traitement en 2 étapes : drainage par séton jusqu’à éradication de toute suppuration (ce qui peut durer de nombreux mois), puis deuxième procédure pour mettre à plat les éventuels trajets secondaires. Dans la série de Williams et al., le drainage prolongé de fistules hautes par des sétons non serrés (suivi moyen 24 mois ; 23 malades) obtenait 48 % de bons résultats (disparitions des lésions actives), 39 % de récidives après ablation des sétons et 74 % de continences satisfaisantes. White et al. ont permis d’éviter l’AAP à des malades à haut risque d’AAP en utilisant la même stratégie thérapeutique . Les sétons étaient laissés en place en moyenne 6 mois (2 à 88 mois).
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Les anmies mgaloblastiques :   propos de 24 cas et revue de littrature

Les anmies mgaloblastiques : propos de 24 cas et revue de littrature

en particulier chez des sujets déjà dénutris, comme par exemple les personnes âgées ou institutionnalisées. b-2 Malabsorption de la vit B12 Chez l’adulte, les gastrectomies ainsi que les résections chirurgicales du grêle terminal sont des étiologies classiques mais finalement rares (inférieure à 5 %) de malabsorption de la vitamine B12. Parmi les autres causes de malabsorption (±sélective) des cobalamines, plus rarement rencontrées, la maladie de Crohn, les lymphomes, la tuberculose, l’amylose, la sclérodermie, la maladie cœliaque ; la prise de colchicine ou de cholestyramine ; Et pour être complet, l’agammaglobulinémie, le sida et les infections par le bothriocéphale [28].
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Approche de lenfant dysmorphique ( propos de 30 cas)

Approche de lenfant dysmorphique ( propos de 30 cas)

2. Diagnostic préimplantatoire Même si le diagnostic préimplantatoire nécessite une fécondation in vitro avec ses contraintes, son grand avantage est de ne pas générer d’interruption de grossesse puisque seuls les embryons indemnes sont transférés dans l’utérus maternel. Il apparaît donc comme une alternative au DPN pour les couples ayant eu à vivre des interruptions de grossesse itératives ou confrontés à une maladie liée à l’X. Toutefois, un DPI limité au diagnostic de sexe conduit au transfert d’embryons féminins et favorise la naissance de filles conductrices pouvant avoir des fils atteints au détriment de la naissance de garçons indemnes à descendance saine. Il peut aussi apparaître comme une solution pour l’homme ou la femme atteints qui ne peuvent se résoudre à empêcher la naissance d’un enfant ayant le même handicap ou qui n’envisagent pas de transmettre une pathologie mineure ou à révélation tardive à ses enfants.
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Profils pidmiologiques et volutifs des inhalations de corps tranger de lenfant aux urgences pdiatriques :  propos de 171 cas

Profils pidmiologiques et volutifs des inhalations de corps tranger de lenfant aux urgences pdiatriques : propos de 171 cas

5.2.1 Recueil des urines Il doit être réalisé dans un flacon stérile après toilette périnéale au Dakin suivie d’un rinçage, sur des urines du deuxième jet et acheminé dans l’heure au laboratoire. On peut utiliser un milieu de conservation qui inhibe la croissance bactérienne (tube boraté), ou conserver les urines jusqu’à 24 heures à + 4 ◦C. Pour la prostatite aiguë, le massage prostatique pour sensibiliser l’ECBU n’est pas recommandé à cause du risque de dissémination hématogène mais il reste possible en cas de prostatite chronique. En cas de rétention urinaire chez l’homme, le choix entre sondage urétral et cathéter sus- pubien est débattu car sonder favoriserait l’apparition d’abcès prostatiques. Certains préfèrent le sondage urétral car les complications du cathétérisme ne sont pas rares (perforation digestive ou de l’artère iliaque) [22, 23].
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La localisation aorto-iliaque de la maladie de Behet :  propos de dix cas

La localisation aorto-iliaque de la maladie de Behet : propos de dix cas

4-3 Immunopathologie : a. Anomalies des cellules impliquées dans l’immunité innée : a-1 Hyperactivité des polynucléaires neutrophiles (PNN). Depuis 1975, il est bien établi que l’augmentation du chimiotactisme des PNN joue un rôle important dans la pathogénie de la MB [76]. Depuis, plusieurs études ont été menées pour clarifier ce rôle. Au plan histologique, suite à un test pathergique les lésions cutanées se caractérisent initialement (24 premières heures) par une inflammation aiguë au point de ponction de l’aiguille, majoritairement constituée d’un infiltrat de PNN. Au bout de 24 à 48 heures, l’infiltrat cellulaire devient constitué de façon prédominante de cellules mononuclées (macrophages, monocytes et lymphocytes T). Cette modification de la composition de l’infiltrat cellulaire caractérise histologiquement le passage de l’inflammation aiguë à l’inflammation chronique et les neutrophiles ne constituent alors que moins de 5 % de l’infiltrat cellulaire.
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Maladie de Hirschsprung chez l'enfant à propos de 41 cas

Maladie de Hirschsprung chez l'enfant à propos de 41 cas

fréquence de survenue dans le côlon humain n’est pas connue. Les contractions propagées peuvent être surtout de grande amplitude et sont appelées CPGA ou high amplitude propagated contractions (HAPC) pour les auteurs anglo-saxons. Ces CPGA sont l’élément le plus caractéristique de la motricité colique. Il s’agit d’une ou plusieurs contractions mesurant au moins 100 à 120 mmHg et se propageant à une vitesse d’environ 1 cm/s, dans le sens oral– aboral, exceptionnellement de façon rétrograde dans le côlon distal. Certaines CPGA balaient la totalité du cadre colique, après être nées dans le cæcum. Les CPGA sont rares (en moyenne 6/24 h) et ont une fréquence de survenue très variable d’un individu à l’autre mais également d’un jour à l’autre chez un individu donné. Elles s’observent particulièrement le matin, lors du réveil ou après les repas, notamment le petit déjeuner. Ces CPGA correspondent aux mouvements de masse coliques radiologiques ou scintigraphiques et aux MLSB décrits en électromyographie. Ces CPGA ne sont pas coordonnées avec des complexes moteurs
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Pancratite aige chez lenfant :  propos de 15 cas

Pancratite aige chez lenfant : propos de 15 cas

Il ressort de toutes les études physiopathologiques que les concentrations sériques en PMN élastase (marqueur de l’activation des polynucléaires) sont la traduction directe et quasi immédiate de la sévérité de la PA. Elle permet une différenciation entre une PA bénigne et une PAG avec une grande précision lors de l'admission, dans les 24 premières heures après l'apparition des symptômes. La concentration plasmatique en PMN élastase atteint des niveaux maximum entre 24 et 48 heures après le début de la maladie, puis commence à diminuer au cours des jours suivants. Sa sensibilité et sa spécificité dans l'évaluation pronostique ont été étudiés chez l’adulte, et sont de l’ordre de 85 à 95%, avec une valeur prédictive négative de gravité de près de 100%.
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Les traumatismes digitaux chez lenfant :  propos de 82 cas

Les traumatismes digitaux chez lenfant : propos de 82 cas

This is a retrospective study of children hospitalized in pediatric orthopedic trauma unit CHU Mohamed VI of Marrakech between January 2010 and December 2015. Eighty-two children are included, the boys account for 75%, the averageage of 2, 65, the gate fingers are incriminated in 54.87% of cases, the long fingers are most traumatized with the major in 28 %, the ring 25, 60 %. Subungual hematoma occurred in 12.19%, nail avulsions in 30%, the pulp wound in 24.40% and 37.80% in distal amputations. Fractures were present in 54.87% of cases, the distal phalanges in 55%. The directed healing was indicated in 10 cases (32.25%) of the distal amputations, while flaps were used in 58.06%. Our results were evaluated after a declin eranging from 8 months to 18 months with an average of 12 months. The overall results were considered excellent at 24.40% and good in 61% of cases. The complications encountered were necros is in 4 cases (4.87%), son of desertion for cross-finger flapin 3 cases (23%), decreased joint mobility for thenar flap in 3 cases.
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Les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Behet -  propos de 44 cas -

Les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Behet - propos de 44 cas -

Le mode d’administration de l’adalimumab est simple : une injection sous-cutanée de 50 mg toutes les deux semaines. La demi-vie est d’environ 8 jours b-3 Intérêt dans la maladie de Behçet : Cet anticorps a été déjà utilisé avec succès pour le traitement des phénomènes inflammatoires sévères, comme la maladie de crohn ou la polyarthrite rhumatoïde [153].les résultats dans le traitement de la MB seraient prometteurs: associée au traitement maximal (immunosuppresseur et corticoïdes), cette molécule a rapidement amélioré les patients, avec une diminution de l’inflammation de 50% des premières 24 heures et de 90% au quatrième jour [159]. il agit également sur le cours évolutif de la maladie puisqu’il permet d’espacer les rechutes oculaires.
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Les hmorragies digestives chez lenfant (A propos de 175 cas)

Les hmorragies digestives chez lenfant (A propos de 175 cas)

C’est un examen qui se base sur l’utilisation du technétium (99mTc) qui est le radio- isotope de choix du fait de sa captation par la muqueuse gastrique. La principale indication est la suspicion d’un diverticule de Meckel chez un nourrisson ou un enfant présentant des rectorragies persistantes et une hémoglobine inférieure à 11 g / dl [89]. Kong et al retrouvent une sensibilité de 85%et une spécificité de 95% dans la détection du diverticule de Meckel. Pour améliorer sa sensibilité, plusieurs auteurs ont rapporté l'intérêt d'administrer avant l'examen de la pentagastrine pour augmenter l'hyperfixation. Kong et al proposent de répéter l’exploration scintigraphique pour améliorer sa sensibilité. Les investigations complémentaires classiques réalisées chez sept enfants victimes d'HD massives ont été saines, alors que des scintigraphies, à deux reprises chez cinq enfants, et à trois reprises chez deux enfants, ont permis de porter une indication opératoire qui a retrouvé soit un diverticule de Meckel, soit une duplication digestive [87]. La spécificité de cet examen peut être considérée réduite car toute maladie inflammatoire de l’intestin, polypes ou invagination intestinale aiguë peuvent être responsable d'une hyperfixation. Par contre, la plupart des diverticules de Meckel mesurent entre 1 et 5 cm, et sont situés dans le dernier mètre d'intestin grêle en amont de la valve iléo-caecale [87].
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Traitement chirurgical de la maladie de crohn : à propos de 53 cas

Traitement chirurgical de la maladie de crohn : à propos de 53 cas

biologique et histologique significative et assez rapide sur la maladie de Crohn luminale active, et permet aussi de maintenir sa rémission. L’IFX est également efficace sur les formes ano-périnéales, dans le traitement d’attaque et d’entretien des fistules péri-anales. Dernièrement, l’efficacité de l’IFX a été prouvée dans la prévention de récidive postopératoire après résection intestinale [41]. Cependant, l’utilisation de ce traitement reste limitée à cause de son coût élevé et ses effets secondaires parfois sévères incluant les réactions allergiques aigues aux perfusions, qui se voient dans 22 à 25% des cas [10 ; 42], les infections multiples, avec un risque de réactivation de la tuberculose ou de l’hépatite B. Il peut également provoquer l’apparition d’anticorps anti-nucléaires, ou plus rarement un lupus médicamenteux. Il peut causer la décompensation d’une insuffisance cardiaque, et enfin, il peut favoriser la survenue de lymphome ce qui reste très discuté [10 ; 42].
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Maladie de Sturge-Weber-Krabbe : à propos de quatre cas

Maladie de Sturge-Weber-Krabbe : à propos de quatre cas

fréquemment latent, invisible cliniquement et découvert seulement en histologie. Ainsi, sa fréquence est difficilement appréciable et probablement sous-estimée. L’angiome choroïdien bilatéral, plus rare, est plus difficile à détecter. Dans une récente observation clinique, un enfant atteint de SSW, porteur d’un angiome cutané facial unilatéral présentait un angiome choroïdien bilatéral qui n’a pas été diagnostiqué malgré un examen au fond d’œil numérisé (27). Chez ce patient, les angiomes n’étaient diagnostiqués que lorsque le patient avait développé un décollement rétinien exsudatif avec baisse de l’acuité visuelle et majoration du strabisme. Les auteurs soulignent l’importance des investigations à la recherche d’une étiologie à l’hypermétropie progressive et au strabisme chez ces patients, et suggèrent aux cliniciens, lors de l’examen, de s’acharner à chercher l’aspect classique diffus et rouge « ketchup » au fond d’œil, la perte de la vascularisation de la choroïde et le décollement rétinien exsudatif. Dans les cas suspects, l’échographie peut être utile à la recherche de l’épaississement choroïdien au niveau du pôle postérieur. Il faut retenir, que 50% environ des patients avec SSW, porteurs d’angiome choroïdien, se compliquent de décollement rétinien. Ces patients peuvent présenter aussi secondairement une dégénérescence de l’épithélium pigmentaire de la rétine, une métaplasie fibreuse et une dégénérescence kystique de la rétine.
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Anuries obstructives : a propos de 24 observations

Anuries obstructives : a propos de 24 observations

La deuxième étape primordiale, comporte l’examen urogénital incluant les touchers pelviens : le toucher rectal et vaginal. Un blindage pelvien oriente vers une origine néoplasique de l’anurie. Dans notre série, l’examen clinique a permis initialement de retrouver 2 cas d’hypertrophie prostatique suspecte de malignité avec dans 4 cas un blindage pelvien sur tumeurs de vessie localement avancées dans 3 cas et sur néo du col utérin dans 1 cas. Une induration de la base de la vessie a été individualisée chez un malade sur un cancer de vessie.
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La transplantation d’hépatocytes chez le rat Long Evans Cinnamon, modèle animal de la maladie de Wilson

La transplantation d’hépatocytes chez le rat Long Evans Cinnamon, modèle animal de la maladie de Wilson

Facteurs stimulant la prolifération des cellules transplantées Pour que les hépatocytes transplantés soient stimulés à proliférer, nous avons effectués une hépatectomie partielle chez tous les rats. Cependant, il s’agit d’une procédure très invasive et dans le contexte où les études sont faites afin de pouvoir un jour les appliquer chez l’homme, il serait donc préférable de trouver un autre moyen de stimulation. En effet, dans le cas où la transplantation d’hépatocytes échouerait, il serait catastrophique pour un patient d’avoir subi au préalable une hépatectomie partielle. D’autres moyens ont été tentés pour stimuler les hépatocytes transplantés à proliférer, la rétrorsine étant un de ceux-ci mais les conséquences en cas d’échec de la transplantation seraient là-aussi très néfastes pour les patients 58 . Cet agent est métabolisé dans le foie en des métabolites actifs qui vont alkyler les protéines et l’ADN. Il arrête la cellule en phase S et G2. Malgré que la rétrorsine est métabolisée rapidement, ses effets sur le cycle de prolifération peuvent durer plusieurs semaines, voire des mois. L’ajout de facteurs stimulant la prolifération a aussi été essayé, par exemple l’hormone thyroidienne T 3 et les facteurs de croissance HGF
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Maladie de Von Recklinghausen : à propos de six cas

Maladie de Von Recklinghausen : à propos de six cas

b. Neurofibrosarcome : Il constitue un risque majeur lors de l’évolution d’une neurofibromatose, mais sa survenue est rare. Sa prévalence moyenne pour les patients atteints de NF1 est estimée à 5% [34]. L’âge le plus fréquent d’apparition est la deuxième décennie. Dans la grande majorité des cas, il se développe à partir d’un neurofibrome plexiforme préexistant, mais il peut aussi être primitif. Les extrémités semblent être un lieu privilégié de développement. Les signes révélateurs sont au nombre de trois : douleur, modification d’une tumeur jusque là quiescente et un déficit neurologique focal. Malgré les progrès récents de l’imagerie, seule la biopsie chirurgicale permet d’établir le diagnostic de certitude. Le traitement de choix reste chirurgical : exérèse tumorale, voire amputation. Une radiothérapie complémentaire se discute [35].
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La maladie de Wegener : à propos d'un cas inhabituel

La maladie de Wegener : à propos d'un cas inhabituel

HAL Id: dumas-01482101 https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01482101 Submitted on 3 Mar 2017 HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of sci- entific research documents, whether they are pub- lished or not. The documents may come from teaching and research institutions in France or abroad, or from public or private research centers.

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Profil pidmiologique, clinique, immunologique, histologique et volutif de la maladie coeliaque Chez l'enfant (A propos de 220 cas)

Profil pidmiologique, clinique, immunologique, histologique et volutif de la maladie coeliaque Chez l'enfant (A propos de 220 cas)

2.2 La sprue réfractaire : (120, 143,163) Elle est définie par l’absence d’amélioration clinique et la persistance de l’atrophie villositaire après un an de RSG bien suivi et en l’absence d’affection maligne macroscopique (120).Ce tableau peut être présent d’emblée ou compliquer secondairement une maladie coeliaque auparavant contrôlée par le régime [163] et serait observé dans 1 à 5% des maladies coeliaques de l’adulte [163]. Il impose un bilan morphologique exhaustif à la recherche d’un adénocarcinome du grêle ou d’un lymphome T, bilan comprenant une endoscopie digestive haute avec biopsies, une coloscopie totale, une tomodensitométrie abdominale, un PET-scan. L’entéroscopie poussée et la vidéocapsule peuvent compléter ces examens. Si cette recherche est négative et a fortiori s’il existe une jéjuno-iléite ulcérée, il faut, pour classer la sprue réfractaire, analyser les lymphocytes intra épithéliaux par immunomarquage, cytométrie de flux et recherche d’un réarrangement clonal du récepteur TCR. Dans la sprue réfractaire de type I, les lymphocytes intra épithéliaux sont normaux. Dans la sprue réfractaire de type II, ils sont anormaux, résultat d’une prolifération monoclonale témoignant d’un lymphome cryptique
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