Haut PDF Maladie de Von Recklinghausen : à propos de six cas

Maladie de Von Recklinghausen : à propos de six cas

Maladie de Von Recklinghausen : à propos de six cas

Hormis une tendance à l’aggravation, l’évolution n’est pas prévisible. Des complications peuvent survenir et imposent une surveillance prolongée. 1.1. La dégénérescence maligne des neurofibromes Elle est rare. Elle reste la complication la plus redoutable ; histologiquement, il s’agit de neurofibrosarcomes ou de schwannomes malins [20]. Sa fréquence est très appréciée et varie selon le mode de recrutement. Sur des séries importantes, l’incidence réelle de la dégénérescence maligne serait de 6 à 8% [57]. La dégénérescence maligne est dans la plupart des cas spontanée, survenant sur une tumeur considérée comme bénigne au départ. Il existe une légère prédominance masculine ou tout au moins une égalité des sexes pour la dégénérescence dans la NF1. Cette dégénérescence est plus fréquente chez le sujet jeune, mais elle peut paraitre à tout âge. Le plus souvent, la transformation maligne de NF1 se voit entre 10 et 20 ans [57]. Il ne semble pas y avoir de parallélisme entre l’importance (nombre et extension des lésions) de la maladie de Recklinghausen et le risque de dégénérescence, mais ce risque est plus important pour les malades porteurs de nombreuses tumeurs nerveuses profondes. Dans certaines séries, on a signalé la fréquence des tumeurs malignes endothoraciques. Le diagnostic clinique de dégénérescence n’est pas toujours évident. On doit l’évoquer devant l’apparition de douleurs récentes, de signes neurologiques déficitaires : amyotrophie, troubles sensitifs objectifs, parésie. C’est surtout l’augmentation de volume récente et rapide d’une tumeur jusque là quiescente qui doit faire redouter une dégénérescence. Cependant, Il faut rappeler qu’il existe des poussées évolutives spontanées des tumeurs nerveuses de la neurofibromatose (en particulier au moment de la puberté) sans dégénérescence maligne.
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Place de la chirurgie dans le traitement du névrome plexiforme de la face: à propos de 8 cas de la maladie de Von Recklinghausen

Place de la chirurgie dans le traitement du névrome plexiforme de la face: à propos de 8 cas de la maladie de Von Recklinghausen

La maladie de Von Recklinghausen ou NF1 est une entité nosologique dont la description princeps en 1881 est généralement attribuée à Friedrich Daniel Von Recklinghausen [15]. Toutefois, il semble exister des descriptions cliniques antérieures effectuées par plusieurs auteurs [5, 16]: c’est au XIIIème siècle que le premier malade atteint de NF est décrit dans un manuscrit hongrois par le moine Henricus. Au XVIème siècle, Aldrovandi de Bologne, dans son ouvrage «Monstorum Historia», décrit une tumeur spécifique de la NF1, le neurofibrome plexiforme. Au XVIIIème siècle, Buffon dans son «Histoire Naturelle» rapporte le cas d’un enfant ayant des tumeurs cutanées et des t â ches pigmentées. Cruveilhier, dans son «Anatomie Pathologique du corps» donne le premier, une description précise de la NF1. Plus tard, Akenside (1768), Ludwig (1793) et Tilesius en décrivent différents aspects et reconnaissent la possibilité de transmission familiale. Smith en 1849 avait déjà pressenti cette pathologie comme étant de nature neurogénique [5, 16].
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Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)

Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)

de même être l’expression d’un malaise ou d’un mal-être chez l’enfant atteint de NF1. Ceci peut être interprété de différentes manières. Ces plaintes pourraient être l’expression d’une anxiété ou d’une angoisse chez ces enfants. En effet, des parents signalent chez certains enfants une anxiété constatée dans la vie quotidienne, qui peut être en lien avec un manque de confiance en soi ou une faible estime de soi, fréquents chez les enfants atteints de NF1 (Krab et al., 2009), mais également chez des enfants atteints d’autres pathologies neurologiques. D’autre part, ces plaintes somatiques peuvent être en lien avec le « besoin » de l’enfant NF1 d’attirer l’attention sur lui. En effet, l’enfant présentant une pathologie, prend l’habitude que l’on s’occupe de lui, en particulier lorsque la maladie a été diagnostiquée et prise en charge tôt, et peut « exiger » plus d’attention au cours de certaines périodes de sa vie, notamment lors d’étapes importantes de son parcours scolaire ou lors de changements de son quotidien (familiaux, environnementaux). D’autre part, l’Index d’Hyperactivité du Conners – Version Parents (qui est un score incluant notamment les difficultés d’attention) et le facteur « TDAH » du CBCL se sont révélés cliniquement significatif dans environ 25% des cas, ce qui est comparable au taux de comorbidité du TDAH dans la NF1 rapporté dans la littérature, notamment par Hyman, Shores & North (2005). Ce résultat confirme notre impression clinique, à savoir qu’une proportion non négligeable d’enfants atteints de NF1 peut présenter une agitation psychomotrice, une impulsivité et des difficultés attentionnelles ayant un impact sur la vie quotidienne, familiale et scolaire. Toutefois, il est important de signaler que les questionnaires ne sont pas suffisants pour poser le diagnostic de TDAH. Celui-ci doit reposer à la fois sur des entretiens cliniques, sur l’observation des comportements de l’enfant dans différents environnements, ainsi que l’impact de ces derniers dans la vie quotidienne. Par ailleurs, il serait important de distinguer, les difficultés attentionnelles, fortement liées aux difficultés d’apprentissage, de l’hyperactivité proprement dite. Notre travail de recherche n’a pas porté spécifiquement sur la mise en évidence d’un TDAH ni sur l’analyse du profil de ce groupe particulier de patients NF1.
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HABITAT EN AUTOPROMOTION Etude de six cas franciliens

HABITAT EN AUTOPROMOTION Etude de six cas franciliens

copropriétaires. Aucun copropriétaire ou occupant de l’immeuble ne pourra encombrer les entrées, vestibules et escaliers ou les jardins et tous autres endroits communs, ni ne laisser séjourner quoi que ce soit sur les parties de l’immeuble. (…) De manière générale, les copropriétaires devront respecter toutes les servitudes qui pourraient grever la propriété. Chaque copropriétaire sera personnellement responsable des dégradations faites aux parties communes et de manière générale de toutes les conséquences et dommages susceptibles d’un usage abusif ou d’une utilisation non conforme à la destination ». Le règlement de copropriété, rédigé par le notaire ne fait aucun cas du projet de vie des familles. Il s’attache à garantir la bonne gestion « bourgeoise » du bien et à garantir la pérennité dans le respect du droit de propriété. Ce règlement, en l’état, ne permet pas de rendre compte des spécificités de cette opération, bien au contraire il les ignore et les passe sous silence alors que les statuts de la SCI, de rédaction antérieure, font référence à l’existence d’une « salle de réunion à usage collectif ». C’est donc largement en-dehors de cadre normé que le collectif organise sa vie commune.
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Profil pidmiologique, clinique, immunologique, histologique et volutif de la maladie coeliaque Chez l'enfant (A propos de 220 cas)

Profil pidmiologique, clinique, immunologique, histologique et volutif de la maladie coeliaque Chez l'enfant (A propos de 220 cas)

2.2 La sprue réfractaire : (120, 143,163) Elle est définie par l’absence d’amélioration clinique et la persistance de l’atrophie villositaire après un an de RSG bien suivi et en l’absence d’affection maligne macroscopique (120).Ce tableau peut être présent d’emblée ou compliquer secondairement une maladie coeliaque auparavant contrôlée par le régime [163] et serait observé dans 1 à 5% des maladies coeliaques de l’adulte [163]. Il impose un bilan morphologique exhaustif à la recherche d’un adénocarcinome du grêle ou d’un lymphome T, bilan comprenant une endoscopie digestive haute avec biopsies, une coloscopie totale, une tomodensitométrie abdominale, un PET-scan. L’entéroscopie poussée et la vidéocapsule peuvent compléter ces examens. Si cette recherche est négative et a fortiori s’il existe une jéjuno-iléite ulcérée, il faut, pour classer la sprue réfractaire, analyser les lymphocytes intra épithéliaux par immunomarquage, cytométrie de flux et recherche d’un réarrangement clonal du récepteur TCR. Dans la sprue réfractaire de type I, les lymphocytes intra épithéliaux sont normaux. Dans la sprue réfractaire de type II, ils sont anormaux, résultat d’une prolifération monoclonale témoignant d’un lymphome cryptique
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Evaluation globale de la qualit de vie des patients au cours de la maladie de Lapeyronie: tude longitudinale prospective  propos de 40 cas

Evaluation globale de la qualit de vie des patients au cours de la maladie de Lapeyronie: tude longitudinale prospective propos de 40 cas

L’action du TGFβ1 sous sa forme active se fait par interaction spécifique avec son récepteur à la surface des fibroblastes et entraîne une cascade de signaux d’activation par la voie des SMADs aboutisant à la synthèse de tissu connectif et à l’inhibition des collagénases. [55,56]. Ces mécanismes sont à l’origine d’une dégradation des fibres élastiques dans 90% des cas et d’un dépôt anarchique de collagène de type 1 aboutissant à la plaque rétractile inextensible, et un remaniement des veines de drainages circonflexes responsable d’une maladie veino-occlusive locale [56].
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La maladie de Wilson ( A propos de 5 observation )

La maladie de Wilson ( A propos de 5 observation )

C’est ici pour nous l’occasion de vous témoigner notre profonde reconnaissance et notre gratitude... A notre maître, juge de thèse A notre maître, juge de thèse A notre maître, juge de [r]

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La maladie associée aux IgG4 à début pédiatrique ou "juvénile" existe-t-elle ? A propos d'une série descriptive de 25 cas

La maladie associée aux IgG4 à début pédiatrique ou "juvénile" existe-t-elle ? A propos d'une série descriptive de 25 cas

Ces patients au profil inflammatoire et fébrile étaient d’origine africaine et présentaient des formes systémiques avec des atteintes d’organes atypiques similaires (excepté un patient présentant une atteinte ganglionnaire associée à une splénomégalie faisant évoquer un syndrome lymphoprolifératif). Les atteintes cliniques évocatrices de MAG4 étaient également similaires entre elles et les patients présentaient des atypies histologiques. L’ensemble de ces données font suspecter des diagnostics autre que celui de MAG4, notamment de type auto- inflammatoires, dont le diagnostic ou la description n’a pas encore faite. Au niveau statistique de nombreux cas dans notre cohorte ou dans la littérature ne répondaient pas aux critères ACR/EULAR soit du fait de la présence de critère d’exclusion soit sur un score total insuffisant (<20). Il faut noter la forte spécificité et faible sensibilité de ces critères (respectivement 99,2% et 85,5%), dont le but est d’apporter une standardisation à l’inclusion de patients de façon homogène en recherche clinique. Il faut également noter qu’un score de 16 est aussi associé à une sensibilité et spécificité élevée (respectivement 98,1% et 88,6%) 20 .
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Prise en charge odontologique des enfants atteints de la maladie de von Willebrand

Prise en charge odontologique des enfants atteints de la maladie de von Willebrand

INTRODUCTION La maladie de von Willebrand représente la pathologie à risque hémorragique la plus répandue. Elle est causée par une anomalie de synthèse et/ou de structure du facteur von Willebrand impliqué dans l’hémostase et est responsable de troubles plus ou moins sévères allant de la simple ecchymose à l’hémorragie interne. La cavité buccale est directement concernée par ces saignements spontanés mais aussi provoqués lors d’actes invasifs tels que les injection d’anesthésiques et les extractions dentaires. Les mesures habituelles d’hémostase sont parfois insuffisantes face au risque hémorragique de ces patients et dès leur plus jeune âge, le chirurgien-dentiste devra adapter sa prise en charge qu’elle soit au cabinet dentaire ou hospitalière.
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Prévention de la maladie thromboembolique postopératoire à l'hopital Sidi El Bernoussi ( A propos de 620 cas )

Prévention de la maladie thromboembolique postopératoire à l'hopital Sidi El Bernoussi ( A propos de 620 cas )

Le diagnostic repose sur la diminution franche du chiffre plaquettaire, le plus souvent en dessous de 100 x 10 9 /l. Dans 80% des cas, cette thrombopénie survient entre le 5 ème et le 7 ème jour du traitement. Elle peut s’accompagner de signes biologiques de CIVD. Cette thrombopénie est rapidement réversible à l’arrêt du traitement. Les tests biologiques (agrégation plaquettaire, recherche d’anticorps anti PFA héparine) peuvent aider au diagnostic (15,56).

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Maladie du pool vide delta plaquettaire : à propos de 11 cas diagnostiqués au CHU de Bordeaux

Maladie du pool vide delta plaquettaire : à propos de 11 cas diagnostiqués au CHU de Bordeaux

saignements lorsque son traitement anticoagulant (pour valve cardiaque) avait été adapté à dose préventive afin de prendre en compte sa thrombopathie. Dans notre population, les types de saignements et leurs gravités semblaient donc en accord avec ce qui est décrit à propos des delta-SPD. La diversité de la gravité des symptômes hémorragiques y était bien représentée. On pourrait supposer que cette diversité est liée à la variabilité de l’importance du déficit en granules denses, à la diversité des pathologies associées (tant congénitales qu’acquises) et aux différents types de delta-SPD (atteinte quantitative ou qualitative), mais malheureusement dans notre étude, du fait du faible effectif, nous n’avons pas pu observer cette association.
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La valeur prdictive ngative des D-dimres dans le diagnostic de la maladie thromboembolique :  propos de 100 cas

La valeur prdictive ngative des D-dimres dans le diagnostic de la maladie thromboembolique : propos de 100 cas

plasma congelés de grands essais cliniques) peuvent être utilisés dans la pratique clinique (R). Actuellement, il s’agit essentiellement des techniques Vidas®, Tinaquant® et SimpliRED®. b.3. Une des limites déjà mentionnées est le délai qui s'écoule entre l'événement thromboembolique et la mesure des D-dimères. La principale limite de ces tests est leur défaut de spécificité dans le diagnostic d’une maladie thromboembolique. En effet, en médecine humaine, une élévation des taux de D-Dimères a été relevée dans de nombreuses conditions, notamment lors de chirurgie récente, de grossesse, de cancer et dans un grand nombre d’états inflammatoires généralisés [33]. Une étude prospective a montré également que des patients traumatisés gardaient des valeurs élevées pendant plus de 14 jours après leur hospitalisation, rendant inutile tout test d’exclusion d’embolie pulmonaire ou de thrombose veineuse par les D-Dimères [34].
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La maladie de Behcet : à propos d'un cas de neuro-Behcet d'aspect pseudo-tumoral

La maladie de Behcet : à propos d'un cas de neuro-Behcet d'aspect pseudo-tumoral

évocateurs que quand ils sont associés entre eux <certains étant néanmoins plus caractéristiques que d'autres). S'il existe bien d'authentiques cas autochtones de [r]

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Intrt  des techniques rapides dans le diagnostic de la maladie thromboembolique veineuse :  propos de 182 cas clinique

Intrt des techniques rapides dans le diagnostic de la maladie thromboembolique veineuse : propos de 182 cas clinique

par l’auteur qui signale néanmoins que sur la base des travaux publiés, la sensibilité des tests est plus élevée en cas de suspicion d’EP qu’en cas de suspicion de TVP. L’explication apportée serait une quantité plus grande de fibrine formée et dégradée. Les effectifs limité des études entrainent des intervalles de confiance assez étendus en terme de sensibilité ce qui impose la

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Le cancer comme "grossesse manquée" : Une approche psychosomatique du processus tumoral à propos du cas d'un sujet présentant une maladie de Hodgkin

Le cancer comme "grossesse manquée" : Une approche psychosomatique du processus tumoral à propos du cas d'un sujet présentant une maladie de Hodgkin

Cette réaction n'est cependant pas toujours adaptée. Si l'organisme manifeste une sensibilité anormale aux agressions, il peut lui arriver de ré- agir à des agents inoffensifs comme les pollens de plantes, les poussières de maison, etc., qui ne peuvent proliférer au sein de l'organisme et ne constituent pas un danger pour les tissus. C'est ce qui se produit en particulier dans les allergies. Dans le cas d'un rhume des foins, par exemple, l'administration au malade de doses importantes de cortisone anti-inflammatoire prévient l'inflamma- tion et empêche que ce contact avec le pollen n'endommage les structures nasales : ce qui mon- tre que l'allergie est essentiellement le fait de fac- teurs endogènes à l'organisme, c'est-à-dire d'une sensibilité particulière, génétique et/ou psychoso- matique, à l'agression.
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Un probable cas antique de maladie de Paget

Un probable cas antique de maladie de Paget

Un probable cas antique de maladie de Paget (SP 901 400, Espace funéraire des Termes, Cannet-des-Maures, Var) Y. Ardagna1, A. Lattard2 1- Aix Marseille Univ, CNRS, EFS, ADES, Marseille, France 2- Aix Marseille Univ, CNRS, CCJ, Aix-en-Provence, France

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Cas clinique. Maladie d’Erdheim-Chester.

Cas clinique. Maladie d’Erdheim-Chester.

L’ensemble de ces résultats permet de confir- mer le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester. Suite à la confirmation du diagnostic, la patiente est adressée en consultation de cardiologie, pneumologie, néphrologie et endocrinologie. Le bilan cardiologique ne met pas en évidence d’atteinte myocardique et montre un aspect d’athéromasie non sténosante des bifurcations carotidiennes et un engainement circonférentiel de l’aorte abdominale, sans sténose des artères ostiales ( Figure 3 ). Le bilan pneumologique ne met pas en évidence de répercussions fonc- tionnelles ou structurelles respiratoires. Le bilan néphrologique met en évidence une fonction rénale normale. L’infiltrat périrénal visualisé au scanner n’entraîne pas de complication rénale. Il n’y a pas de signe de diabète insipide. Le bilan endocrinien ne met pas en évidence d’atteinte de l’axe hypothalamo-hypophysaire et montre une discrète hyperparathyroïdie.
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La maladie de Kawasaki‎ : description et étude de cas

La maladie de Kawasaki‎ : description et étude de cas

En effet, il a un rôle à jouer notamment face aux parents des enfants souffrant de la MK, rôle d’autant plus important quand ces patients souffrent d’une forme compliquée et de problèmes cardio-vasculaires. Comme nous l’avons vu précédemment, selon la présence ou non de complications coronariennes, des traitements anti-aggrégants ou anti-coagulants peuvent être instaurés à long terme voire même à vie pour les porteurs d’anévrysmes géants. L’éducation thérapeutique des parents et notamment des patients, selon l’âge, devient d’autant plus importante, notamment lorsqu’un traitement anticoagulant par anti-vitamine K (AVK) est instauré. Dans le tableau I, nous avons également évoqué le fait que selon l’atteinte et le niveau de risque, des recommandations peuvent être faites concernant la pratique d’une activité physique régulière. Nos conseils peuvent être alors d’un intérêt majeur quand le patient est scolarisé. Des conseils impératifs devront être divulgués à l’école au sujet de cette maladie pour une bonne prise en charge thérapeutique du patient au sein de l’établissement. Afin que les parents puissent informer l’école de façon claire, il faut qu’ils aient reçu une information précise et complète au sujet de la MK, des complications dont souffrent l’enfant et de l’influence que cela peut avoir sur son traitement et son mode de vie. Pour parfaire son rôle de conseiller en tant que professionnel de santé, il serait plus que préférable de joindre le médecin qui s’occupe du suivi du patient afin de coordonner les soins. De ce fait, le pharmacien d’officine doit connaitre les grandes caractéristiques de cette maladie afin de pouvoir orienter et informer de façon claire le patient et son entourage.
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Contribution à l’étude d’une maladie héréditaire liée à l’X; l’hémophilie À propos de 24 cas au niveau de l’établissement hospitalo-universitaire (EHU) d’Oran

Contribution à l’étude d’une maladie héréditaire liée à l’X; l’hémophilie À propos de 24 cas au niveau de l’établissement hospitalo-universitaire (EHU) d’Oran

Le diagnostic de la maladie peut donc être fait à l'âge adulte, voire dans le cadre d'un bilan systématique préopératoire [13]. VII. Symptomatologie Les patients hémophiles saignent dans leurs tissus (p. ex., hémarthroses, hématomes musculaires, hémorragies rétro péritonéales). Les saignements peuvent être immédiats ou se produire lentement, suivant l'ampleur du traumatisme et la concentration plasmatique en facteur VIII ou IX. La douleur apparaît souvent au début du saignement, parfois même avant que tout symptôme hémorragique ne soit objectivable. Les hémarthroses chroniques ou récidivantes peuvent conduire à l'apparition d'une inflammation de la synoviale et d'une arthropathie. Tout traumatisme au niveau de la tête, même banal, peut déclencher une hémorragie intracrânienne. Les hémorragies de la base de la langue peuvent entraîner une obstruction des voies respiratoires engageant le pronostic vital.
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Macrosomie : à propos de 139 cas

Macrosomie : à propos de 139 cas

(avulsion). Le premier cas donne lieu à des possibilités très variables de récupération, le second n’en présente quasiment aucune. La fréquence des POPB serait passée de 1,56‰ en 1938 à 0,3- 0,5‰ en 1970. En fait certaines publications récentes avancent aujourd’hui les chiffres de 1,09 à 2,5‰ (105, 106). Les POPB droites avec 60 à 70% des cas sont légèrement plus fréquentes que les gauches, du fait d’une plus grande fréquence des présentations du dos à gauche et du traumatisme de l’épaule antérieure sur la margelle pubienne lorsque l’épaule postérieure trouve moins de résistance dans la concavité sacrée. Les formes bilatérales représentent 3 à 5% des cas. Les garçons sont touchés dans 59% des cas, probablement du fait d’un poids de naissance en moyenne plus élevé que celui des filles. Le poids de naissance est connu comme étant supérieur à la moyenne puisqu’il dépasse souvent 4kg mais uniquement dans les présentations céphaliques, dans celles du siège il est plutôt faible.
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