Haut PDF Maladie de Hirschsprung chez l'enfant à propos de 41 cas

2-lavement opaque :  Le lavement opaque est un élément diagnostique majeur ; cependant, son interprétation peut être délicate dans les premiers jours de vie, lorsque le transit ne s’est pas encore installé. Il a été classiquement décrit par Neuhauser [83] à la baryte et est beaucoup plus typique lorsqu’il est réalisé avec celle-ci, mais il est vrai que, pendant les premiers jours de vie, il est souvent fait par beaucoup d’équipes avec des hydrosolubles (Gastrografine1) [3], y compris notre équipe, dans la crainte d’une perforation, ce qui ne donne pas toujours de bons clichés informatifs. Il doit être parfaitement réalisé par des radiologues expérimentés. La canule rectale doit simplement être placée juste au-dessus du canal anal et ne doit pas remonter trop haut afin de ne pas méconnaître une forme très courte, un cliché parfaitement de profil doit être réalisé et un cliché en évacuation doit être pris. L’opacification doit être progressive sans inonder d’emblée l’ensemble du côlon. Normalement, le rectum est la partie la plus large de l’intestin. Dans la maladie de Hirschsprung, le rectum apparaît petit, de taille identique au côlon aganglionnaire. La forme classique recto-sigmoïdienne montre un rectum rigide de taille normale et un côlon dilaté juste au-dessus de la boucle sigmoïdienne [3-84].

La biopsie à la pince de Noblett peut ne pas trouver l’hypertrophie des filets nerveux (dans environ 50% des cas), et parfois, il faut savoir proposer une biopsie rectale profonde tout en demandant, dans ce cas précis, un examen extemporané afin de pouvoir au cours de la même anesthésie générale opérer l’enfant si la réponse anatomopathologique est en faveur d’une maladie de Hirschsprung, pour enlever l’appendice et y rechercher des cellules ganglionnaires. En l’absence de cellules ganglionnaires dans l’appendice, les biopsies se poursuivent, soit d’emblée sur un segment d’intestin grêle qui apparaît au-dessus dilaté soit, si aucune zone de disparité de calibre n’est visible, de 15cm en 15 cm à la recherche d’un territoire correctement innervé [ 74 ] . Si des cellules ganglionnaires sont retrouvées dans l’appendice, les biopsies coliques sont envoyées en redescendant vers le colon d’aval de 15 cm en 15 cm. Il est important dans tous les cas de s’assurer, au moment de la dérivation, qu’il ne s’agit pas à ce niveau d’une zone transitionnelle, mais que les cellules ganglionnaires soient présentes en grand nombre, garanties du bon fonctionnement ultérieur de l’iléostomie ou de la colostomie réalisée [ 3 ] .

2.2 La sprue réfractaire : (120, 143,163) Elle est définie par l’absence d’amélioration clinique et la persistance de l’atrophie villositaire après un an de RSG bien suivi et en l’absence d’affection maligne macroscopique (120).Ce tableau peut être présent d’emblée ou compliquer secondairement une maladie coeliaque auparavant contrôlée par le régime [163] et serait observé dans 1 à 5% des maladies coeliaques de l’adulte [163]. Il impose un bilan morphologique exhaustif à la recherche d’un adénocarcinome du grêle ou d’un lymphome T, bilan comprenant une endoscopie digestive haute avec biopsies, une coloscopie totale, une tomodensitométrie abdominale, un PET-scan. L’entéroscopie poussée et la vidéocapsule peuvent compléter ces examens. Si cette recherche est négative et a fortiori s’il existe une jéjuno-iléite ulcérée, il faut, pour classer la sprue réfractaire, analyser les lymphocytes intra épithéliaux par immunomarquage, cytométrie de flux et recherche d’un réarrangement clonal du récepteur TCR. Dans la sprue réfractaire de type I, les lymphocytes intra épithéliaux sont normaux. Dans la sprue réfractaire de type II, ils sont anormaux, résultat d’une prolifération monoclonale témoignant d’un lymphome cryptique

- Dans l’étude de Ravelli et al. (74), à propos de 112 enfants, l’atrophie Villositaire (type 3) A représenté 92,7%, dont l’atrophie villositaire totale représente 75%. Par contre les lésions mises en évidence ces dernières années dans certains pays, tendent à être moins sévères qu’il y a 20 ou 30 ans. Cela apparaît bien dans l’étude hollandaise (35) récente d’une cohorte d’enfants chez lesquels la maladie a été diagnostiquée entre 1993 et 2000. Durant cette période, la proportion d’enfants chez lesquels la maladie coeliaque était caractérisée par une atrophie villositaire subtotale est passée de 90% en 1993 à 62% en 2000. Le même phénomène a été observé dans la cohorte suivie à l’hôpital Neker-Enfants-Malades. Durant ces dix dernières années une atrophie villositaire totale ou subtotale n’a été observée au moment du diagnostic que dans 30 % des cas, dans le même centre, la proportion était de 79% au début des années 1980 (60). Ceci suggère une augmentation de la reconnaissance des altérations histologiques plus modérés.

La leucocyturie aseptique semble pouvoir être considérée comme une caractéristique assez spécifique de la MK [190] ; elle fait partie des critères biologiques à prendre en considération dans le « Diagnostic Guidelines » établis par l’American Heart Association et elle peut être utile lorsqu’il s’agit de formes incomplètes de la maladie [10, 166]. L’incidence de la leucocyturie au cours de la MK est entre 10% et 63% [140]. Cependant, il ne faut pas exclure la possibilité d’une infection urinaire au cours de la MK, et si un germe est mis en évidence, il faudra instaurer un traitement antibiotique adéquat et continuer les explorations radiologiques à réaliser en cas d’infection urinaire chez l’enfant et le nourrisson. En effet, dans une étude publiée en 2010 incluant 285 patients atteints de MK (dont 210 ont eu une recherche de leucocyturie par bandelettes urinaires uniquement, et 75 ont bénéficié d’un ECBU complet), on a noté une leucocyturie chez 29,5% des cas bénéficiant de bandelettes urinaires, et parmi les patients chez qui l’ECBU a été réalisé : 45,3% avaient une leucocyturie aseptique et 13,4% avaient une infection urinaire [140].

biologique et histologique significative et assez rapide sur la maladie de Crohn luminale active, et permet aussi de maintenir sa rémission. L’IFX est également efficace sur les formes ano-périnéales, dans le traitement d’attaque et d’entretien des fistules péri-anales. Dernièrement, l’efficacité de l’IFX a été prouvée dans la prévention de récidive postopératoire après résection intestinale [41]. Cependant, l’utilisation de ce traitement reste limitée à cause de son coût élevé et ses effets secondaires parfois sévères incluant les réactions allergiques aigues aux perfusions, qui se voient dans 22 à 25% des cas [10 ; 42], les infections multiples, avec un risque de réactivation de la tuberculose ou de l’hépatite B. Il peut également provoquer l’apparition d’anticorps anti-nucléaires, ou plus rarement un lupus médicamenteux. Il peut causer la décompensation d’une insuffisance cardiaque, et enfin, il peut favoriser la survenue de lymphome ce qui reste très discuté [10 ; 42].

36 Une version modifiée du questionnaire originaire de Dubow est utilisée pour documenter des événements importants dans la vie d'un enfant au cours de la dernière année. L'instrument contient 31 éléments couvrant des événements, y compris des changements dans la composition de la famille, des bouleversements dans les conditions de vie, la maladie ou la mort des personnes proches de l'enfant, la maladie ou les blessures subies par l'enfant, les changements scolaires, les problèmes juridiques dans la famille de l’enfant, l'exposition de l'enfant à la violence et les réalisations familiales. Le questionnaire constitue donc un bon instrument d'évaluation des situations de stress potentiels. Il s'agit d'un instrument pour les enregistrements d'événements de vie adapté pour les enfants d'âge préscolaire, primaire, l'école secondaire junior et les élèves d'âge secondaire/adolescents. Les événements peuvent se résumer de différentes manières, selon l'objectif de l'analyse. Par exemple, le nombre total d'événements de la vie peut être obtenu en résumant toutes les réponses. Alternativement, les éléments peuvent être résumés séparément pour les événements de la vie jugés positifs et négatifs, avec des éléments ambigus exclus. Plus le score est élevé, plus les événements de la vie ont été vécus au cours de la dernière année.

fréquemment latent, invisible cliniquement et découvert seulement en histologie. Ainsi, sa fréquence est difficilement appréciable et probablement sous-estimée. L’angiome choroïdien bilatéral, plus rare, est plus difficile à détecter. Dans une récente observation clinique, un enfant atteint de SSW, porteur d’un angiome cutané facial unilatéral présentait un angiome choroïdien bilatéral qui n’a pas été diagnostiqué malgré un examen au fond d’œil numérisé (27). Chez ce patient, les angiomes n’étaient diagnostiqués que lorsque le patient avait développé un décollement rétinien exsudatif avec baisse de l’acuité visuelle et majoration du strabisme. Les auteurs soulignent l’importance des investigations à la recherche d’une étiologie à l’hypermétropie progressive et au strabisme chez ces patients, et suggèrent aux cliniciens, lors de l’examen, de s’acharner à chercher l’aspect classique diffus et rouge « ketchup » au fond d’œil, la perte de la vascularisation de la choroïde et le décollement rétinien exsudatif. Dans les cas suspects, l’échographie peut être utile à la recherche de l’épaississement choroïdien au niveau du pôle postérieur. Il faut retenir, que 50% environ des patients avec SSW, porteurs d’angiome choroïdien, se compliquent de décollement rétinien. Ces patients peuvent présenter aussi secondairement une dégénérescence de l’épithélium pigmentaire de la rétine, une métaplasie fibreuse et une dégénérescence kystique de la rétine.

VIII. EVOLUTION -PRONOSTIC Le diagnostic d’ACC lorsqu’il est fait dans la période anténatale pose le problème de l’interruption médicale de grossesse et donc la question du conseil génétique. Dans les formes associées à d’autres anomalies, le pronostic est défavorable et l’interruption médicale de grossesse est conseillée [29]. Lorsque l’ACC paraît isolée, c'est-à-dire lorsque tout le bilan à la recherche d’une étiologie est négatif, les patients peuvent être asymptomatiques (condition qui paraît cependant assez rare) ou présenter à des degrés divers et associés de façon variable, un retard intellectuel, des crises d’épilepsies et des troubles du comportement. La plupart des études portant sur le devenir des enfants porteurs d’une ACC isolée diagnostiquée en prénatal sont des études rétrospectives et certaines font état d’une évolution favorable dans prés de 80 % des cas [17 ; 45 ; 58]. La seule étude prospective à notre connaissance est celle de Moutard et al [41] réalisée sur une période de 8 ans sur 21 enfants atteints d’agénésie isolée du corps calleux révélée par diagnostic prénatal avec évaluation neuropsychologique annuelle. Cette étude montre que près 80 % des enfants ont un QI normal avec toutefois une tendance à la baisse progressive du QI qui se situe davantage dans la limite inférieure de la normale avec la croissance des patients. Cependant, à l’état actuel de nos connaissances, en présence d’une ACC isolée, aucun élément (clinique, radiologique ou biologique) ne permet de porter un pronostic sur le plan individuel. C’est-à- dire que le pronostic de l’ACC isolée sur le plan individuel demeure incertain.

I- DEFINITION : L’énurésie de l’enfant reste un sujet très controversé et loin de faire l’unanimité. Il faut d’emblée insister sur le fait qu’il existe chez l’enfant pas une, mais des énurésies. [1] Il s’agit classiquement d’une perte involontaire d’urine, d’origine fonctionnelle : c’est une miction incontrôlée, mais normale et totale dans son déroulement, survenant plus volontiers la nuit, persistant ou réapparaissant chez l’enfant de plus de cinq ans. On doit exclure d’emblée toute perte d’urine liée à des causes organiques, neuro-urologiques ou métaboliques. L’énurésie n’est pas une maladie, c’est un phénomène normal, une simple prolongation d’un fonctionnement vésico-sphinctérien. [5]

Il s'agissait de 14 filles et 10 garçons dont la moyenne d’âge au moment du diagnostic était de 10 ans avec des extrêmes allant de 7 à 15 ans. La consanguinité était retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère était noté dans 15 cas, un syndrome œdémateux était retrouvé chez 15 malades et un syndrome hémorragique dans 3 cas. Les signes neurologiques étaient présents dans 9 cas. Un seul enfant était diagnostiqué à l’occasion d’un dépistage. L’anneau de Kayser-Fleisher était retrouvé chez 17 enfants. Sur le plan biologique, les signes d'insuffisance hépatocellulaire étaient retrouvés chez 16 malades avec une cytolyse dans 12 cas. Une anémie hémolytique était retrouvée chez 14 malades (soit 56%). La céruloplasminémie était abaissée chez 18 malades, la cuprurie était augmentée chez tous les malades. L'échographie abdominale avait montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 12 malades soit 50%. La D pénicillamine était instaurée chez tous les malades. L’évolution était favorable chez 6 malades qui sont toujours suivis au service. Nous déplorons 10 décès dont 5 dans un tableau de cirrhose décompensé, et 5 dans un tableau d’encéphalopathie hépatique.

Cela rejoint notre étude ou 97% des enfants ont un développement psychomoteur normal car 65% d’entre eux ont été appareillés à un âge précoce de moins de 5 ans. 4. L’annonce du diagnostic : De la manière dont le diagnostic est reçu par les parents dépend leur participation ultérieure à la réhabilitation, pierre angulaire de leur enfant. Il faut donc s’y préparer avec soin, en s’inspirant de l’attitude recommandée dans d’autres pathologies graves. [ 41] Une manière de procéder progressive est souhaitable, et peut reposer sur les différentes étapes de la consultation : souligner, lors de l’entretien avec les parents, de l’examen par les jouets sonores, et de l’audiométrie en champ libre, les réactions attendues et le niveau sonore minimum auquel l’enfant réagit. Mieux vaut ne pas employer le terme de « surdité » tant que le diagnostic n’est pas confirmé.

Figure 26: IRM cérébrale d’un nourrisson âgé de 7 mois atteint de la maladie de Pelizaeus- Merzbacher. Elle montre une absence de myéline de la SB cérébrale. La SB sous-corticale, les capsules internes et externes sont également atteintes (pointes de flèches). Les potentiels évoqués montrent des anomalies de conduction. Le PEA est très évocateur quand il met en évidence l’absence de tout pic après une onde I normale (20, 57). Les vitesses de conductions nerveuses sensitives et motrices sont normales.

ACIDOSE TUBULAIRE RENALE CHEZ L’ENFANT « A propos de 8 cas » très pâle. Une déplétion en carnitine d’origine rénale peut aggraver le mauvais état général de ces malades. L'accumulation de la cystine dans différents organes est responsable d'une hypothyroïdie, d'un diabète insulinodépendant, d'une hépato-splénomégalie avec hypertension portale, d'une atteinte musculaire et d'une atteinte cérébrale. L'atteinte oculaire, secondaire aux dépôts de la cystine dans la cornée et la conjonctive, entraîne un larmoiement et une photophobie. La maladie évolue progressivement après l'âge de 6 ans vers l'insuffisance rénale terminale.

Des critères de prescription des DD tels que : âge < 80 ans, absence de chirurgie, absence de cancers, délai d’hospitalisation inférieur à 3 jours, permettraient d'augmenter la rentabilité des DD sans restreindre leur utilisation aux seuls patients ambulatoires [71]. Il a été démontré qu’au-delà de 3 jours d’hospitalisation, la spécificité du dosage n’est plus que de 15% [72]. La détermination des D dimères ne présente dès lors que peu d’intérêt comme test d’exclusion de la MTEV en cours d’hospitalisation, la grande majorité des patients ayant des taux de D-dimères > 500 ng/ml. Plusieurs études se sont intéressées à savoir si les D-dimères pouvaient être utilisés chez les patients hospitalisés [52,73]. Toutes ces études ont montré que la sensibilité des D-dimères reste élevée, permettant d’exclure le diagnostic sur la base d’un test négatif. Néanmoins, ici aussi la spécificité chute de façon importante avec des valeurs d’ordre de 7-23 %, entraînant une diminution de l’utilité clinique des D-dimères. Au contraire, la prescription de D-dimères chez les patients hospitalisés peut avoir l’effet paradoxal d’augmenter le recours à des contrôles inutiles d’imagerie.

Les traumatismes digitaux chez l’enfant : à propos de 82 cas Selon les niveaux, le type de montage varie : en amont de l’IPP, un brochage en croix est mis en place en va-et-vient et doit épargner les articulations ; en aval de l’IPP, une broche axiale d’arthrorise IPD associée à une broche oblique anti-rotatoire est simple, efficace et ne compromet pas à long terme la mobilité de l’IPD (figure 68). Cependant, dans les amputations très distales, il est préférable de ne pas bloquer l’IPD (Figure 69). En cas d’amputation à travers l’IPP, il ne faut pas condamner trop rapidement l’articulation en effectuant trop rapidement une arthrodèse car le remodelage articulaire est surprenant [85].

Figure 38 : Radiographie thoracique montrant une pleurésie de grande abondance compliquant une fistule pancréatico-pleurale. [73] 3.3. Echographie abdominale : L’échographie abdominale est l’examen de première ligne pour le diagnostic et également pour la surveillance de la pancréatite aiguë de l’enfant du fait de son innocuité, sa répétition aisée et sa très large diffusion actuelle. La taille et le faible taux de masse grasse font de l'échographie une meilleure modalité d'imagerie pour l'évaluation des lésions pancréatiques chez la population pédiatrique. Cependant très peu d’études se sont intéresser à comparer sa précision diagnostique à celle de la TDM et de l’IRM chez l’enfant. [74]

L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d’enseignemen[r]

Les patients avec érysipèle avaient un âge moyen de 53,6 ans et un sexe ratio H/F de 1,19; les localisations étaient les membres inférieurs dans 85,7% des cas, les membres supérieurs dans 8,6% et la face dans 5,7%. 73% des patients présentaient au moins un facteur de risque; l'obésité, l'insuffisance lymphatique et la présence d'un intertrigo interorteil étant les facteurs les plus impliqués. L'échographie des parties molles a été réalisée chez 6 patients (17%), et a objectivé une collection des parties molles chez 2 patients (5,7%). Une thrombose veineuse profonde semi récente était associée dans un cas. L'antibiothérapie de référence était la pénicilline G chez 25 patients (71%), le recours aux macrolides était de mise en cas d'allergie. Un traitement anticoagulant préventif a été instauré dans 20% des cas, curatif dans 3%. Nous avons obtenu une guérison chez tous nos malades ; une antibioprophylaxie a été indiquée chez 7 patients (20%). Les durées moyennes d'hospitalisation et d'antibiothérapie étaient respectivement de 12j et de 21j.

évocateurs que quand ils sont associés entre eux <certains étant néanmoins plus caractéristiques que d'autres). S'il existe bien d'authentiques cas autochtones de [r]