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Génétique et pathologie moléculaire

Génétique et pathologie moléculaire

... la pathologie moléculaire du gène CFTR, qui se caractérise par la présence d’une mutation très fréquente : la délétion F508del correspondant à la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine ... Voir le document complet

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Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus

Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus

... « génétique moléculaire » de la commission « outils diagnostiques », coordonne l’activité de diagnostic lié au développement des nouvelles techniques de séquen- çages haut débit (NGS, Next Generation ... Voir le document complet

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Étude de l’origine moléculaire de l’hétérogénéité de réponse cellulaire à TRAIL et son rôle dans la résistance non-génétique

Étude de l’origine moléculaire de l’hétérogénéité de réponse cellulaire à TRAIL et son rôle dans la résistance non-génétique

... l’origine moléculaire de l'hétérogénéité phénotypique de réponse au TNF-related apoptosis-inducing ligand ...induction génétique par le traitement, et les cellules sensibles avant qu’elles ne détériorent ... Voir le document complet

198

Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme

Identification et caractérisation moléculaire de la première étiologie génétique responsable de la maladie de Whipple chez l’homme

... approche génétique combinant une analyse de liaison du g o e e tie et le s ue çage de l’e se le des e o s, ous a o s test l’h poth se d’u e prédisposition génétique à la ...caractérisation ... Voir le document complet

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en
                                                                    fr

en fr Genetics of limb development : from human limb malformations to the identification of molecular mechanisms Génétique du développement des membres : contribution à son déterminisme moléculaire à partir de modèles d'étude en pathologie humaine

... déterminisme génétique de ces étapes est encore imparfaitement ...déterminisme moléculaire en cause dans les trois premières pathologies étudiées nous a permis de souligner le rôle crucial de la régulation ... Voir le document complet

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Régulateurs transcriptionnels chez les archées hyperthermophiles et leurs virus : analyse moléculaire, fonctionnelle et génétique

Régulateurs transcriptionnels chez les archées hyperthermophiles et leurs virus : analyse moléculaire, fonctionnelle et génétique

... . Il s’agit d’un mécanisme de régulation de transcription à distance original et inédit chez les archées. La structure de l’autre régulateur viral étudié, AFV1p06, codé par le virus AFV1 qui infecte Acidianus hospitalis,  ... Voir le document complet

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Caractérisation moléculaire et physiopathologique d'une nouvelle cause génétique de l'azoospermie non obstructive

Caractérisation moléculaire et physiopathologique d'une nouvelle cause génétique de l'azoospermie non obstructive

... diagnostic génétique réalisé pour nos deux ...caractérisation moléculaire et physiopathologique de cette cause génétique nous ouvre plusieurs voies thérapeutiques qui pourraient permettre de rétablir ... Voir le document complet

118

Sur la technique des biopsies musculaires (III) - L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique

Sur la technique des biopsies musculaires (III) - L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique

... Neurol 2013 ; 72 : 833-45. 6. Hantaï D, Nicole S, Eymard B. Congenital myasthenic syndromes : an update. Curr Opin Neurol 2013 ; 26 : 561-58. étant évidemment l’analyse des biopsies ou des cellules de patients en culture ... Voir le document complet

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Pathologie moléculaire des carcinomes anaplasiques thyroïdiens : étude rétrospective à propos de 144 cas

Pathologie moléculaire des carcinomes anaplasiques thyroïdiens : étude rétrospective à propos de 144 cas

... de pathologie et de biologie moléculaire a été réalisé dans l’unité de pathologie moléculaire du département de biopathologie de l’institut Bergonié (CLCC de ... Voir le document complet

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Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires - Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus

Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires - Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus

... diagnostic moléculaire est la qualité des examens effectués dans les ...diagnostic génétique de FILNEMUS s’associe aux recommandations établies par le réseau NGS-Diagnostic ... Voir le document complet

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Base génétique moléculaire de la féminisation induite par la bactérie endosymbiotique Wolbachia

Base génétique moléculaire de la féminisation induite par la bactérie endosymbiotique Wolbachia

... Myriam Badawi Base génétique moléculaire de la féminisation induite par la bactérie endosymbiotique Wolbachia Directeurs de Thèse : Richard Cordaux, Pierre Grève Soutenue le 03 décembre [r] ... Voir le document complet

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Intégration de l'information moléculaire dans l'évaluation génétique

Intégration de l'information moléculaire dans l'évaluation génétique

... variabilité génétique, y compris celle due aux petits ...terme génétique résiduel prédit par une approche de type sélection génomique pour augmenter la part de variance génétique prise en ... Voir le document complet

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Les surdités héréditaires : génétique moléculaire

Les surdités héréditaires : génétique moléculaire

... Génétique moléculaire des surdités non syndromiques Les formes isolées de surdité héréditaire sont classées selon leur mode de transmission : DFN, DFNA et DFNB, désignent respectivement des formes de ... Voir le document complet

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Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain

Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain

... Trois des mutations identifiées dans cette étude sont situées au niveau des domaines PET/LIM de PRICKLE1 et ainsi ont le potentiel d’affecter son interaction avec DISHEVELLED qui, comme déjà décrit, joue un rôle crucial ... Voir le document complet

98

Etude génétique et moléculaire de deux gènes de Medicago truncatula, DMI3 et RPG, contrôlant l'établissement de symbioses racinaires

Etude génétique et moléculaire de deux gènes de Medicago truncatula, DMI3 et RPG, contrôlant l'établissement de symbioses racinaires

... Identification de partenaires de DMI3 grâce à la forme constitutivement active Nous avons choisi d’identifier les protéines interagissant avec DMI3, et donc les cibles potentielles de cette kinase en système homologue, ... Voir le document complet

232

ARTheque - STEF - ENS Cachan | Les obstacles à la construction des connaissances en génétique moléculaire : proposition d'outils didactiques

ARTheque - STEF - ENS Cachan | Les obstacles à la construction des connaissances en génétique moléculaire : proposition d'outils didactiques

... Ensuite, dans le but de dépasser certaines obstacles didactiques constatés dans les manuels scolaires français et brésiliens de biologie, nous avançons certaines propositions pour renouv[r] ... Voir le document complet

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Variabilité génétique, moléculaire et quantitative du Tilapia du Nil (Oreochromis niloticus, Linnaeus, 1758) dans le bassin du Congo

Variabilité génétique, moléculaire et quantitative du Tilapia du Nil (Oreochromis niloticus, Linnaeus, 1758) dans le bassin du Congo

... l’intégrité génétique des populations par introgression de souches sauvages (Macaranas et ...l’intégrité génétique des populations par l’hybridation ...niveau génétique, les populations devraient ... Voir le document complet

156

Étude des discordances entre les analyses d’immunohistochimie et de biologie moléculaire à la recherche d’une instabilité microsatellitaire avec les analyses de génétique constitutionnelle dans le cadre du syndrome de Lynch

Étude des discordances entre les analyses d’immunohistochimie et de biologie moléculaire à la recherche d’une instabilité microsatellitaire avec les analyses de génétique constitutionnelle dans le cadre du syndrome de Lynch

... Cette pathologie est due à une inactivation bi-allélique d’un des gènes du système de réparation des mésappariements de l’ADN. L’inactivation du gène impliqué est liée à la coexistence d’une mutation ... Voir le document complet

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Étude rétrospective portant sur 4 ans de diagnostic moléculaire dans le cadre de syndromes d'origine génétique avec vieillissement prématuré

Étude rétrospective portant sur 4 ans de diagnostic moléculaire dans le cadre de syndromes d'origine génétique avec vieillissement prématuré

... Dans le groupe des syndromes cliniques spécifiques du point de vue nosologique, nous avons identifié des variants hétérozygotes composites dans les gènes de la famille RecQ chez trois [r] ... Voir le document complet

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Complexe de pré-Bötzinger et automatisme respiratoire - Identification électrophysiologique, moléculaire et génétique d’une structure cruciale pour la respiration

Complexe de pré-Bötzinger et automatisme respiratoire - Identification électrophysiologique, moléculaire et génétique d’une structure cruciale pour la respiration

... Hétérogénéité des marqueurs du CPB D’autres types de marqueurs moléculaires du CPB ont été décrits, tels des récepteurs à la 5-HT (R-5HT) [33] ou à l’acétylcholine (R-Ach) [34], mais leur expression par les neurones du ... Voir le document complet

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