Haut PDF Le diagnostic anténatal des malformations fœtales ( A propos de 47 cas )

Le diagnostic anténatal des malformations fœtales ( A propos de 47 cas )

Le diagnostic anténatal des malformations fœtales ( A propos de 47 cas )

D. Le diagnostic anténatal des malformations de l’appareil digestif et de la paroi abdominale : (109) 1) Les anomalies L’appareil digestif fœtal L’exploration du tube digestif fœtal n’est pas systématisée et les extrémités (œsophage thoracique et région anorectale) sont souvent exclues de l’examen de dépistage. Seule la pathologie digestive fœtale d’expression liquidienne (obstruction digestive, duplication digestive) est facilement dépistée. Les pathologies digestives les plus fréquentes (atrésie de l’œsophage, malformation anorectale) sont encore très souvent une découverte néonatale. A l’échographie ou à l’IRM, l’analyse prénatale du tube digestif est optimisée par l’acquisition de coupes coronales (œsophage thoracique, anses iléales, cadre colique) et sagittales médianes (repère rectal, concavité sacrée). L’interprétation de l’echosignal du contenu du tube digestif (liquidien ou méconial) tient compte des périodes charnières auxquelles surviennent des transformations physiologiques responsables de la modification des images (24– 26 semaine d’aménorrhée (SA) et 29–30 SA).
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Les malformations lymphatiques cervico-faciales de diagnostic anténatal

Les malformations lymphatiques cervico-faciales de diagnostic anténatal

Dans notre expérience, les critères pour proposer une EXIT procédure étaient l’association de signes directs et indirects (polyhydramnios) de compression des voies aériennes. Enfin, une fois le risque vital écarté, l’accouchement par voie basse ou par césarienne relève de la discussion du couple avec l’équipe d’obstétrique en fonction des biométries fœtales, de la présentation du fœtus, du choix de la mère et de ses antécédents obstétricaux. Les ML cervico-faciales de diagnostic anténatal autorisent bien souvent une naissance par voie basse ou césarienne (respectivement 70% et 30% dans notre série). Dans notre expérience, aucun cas d’EXIT n’a été nécessaire. Les ML autorisent bien souvent une naissance par voie basse (50% dans la série de Leroy). (4)
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Usage de l'échographie prénatale pour le diagnostic des malformations fœtales à Rio de Janeiro au Brésil

Usage de l'échographie prénatale pour le diagnostic des malformations fœtales à Rio de Janeiro au Brésil

médecins référents la voie de l’autonomie considérée comme un bien commun supérieur, quand bien même elle ne permettrait pas d’accéder à une interruption de la grossesse. Ce second moment-type des parcours de grossesse est circonscrit à la fois dans un espace qui rompt avec les valeurs locales et dans un temps relativement court de l’établissement d’un diagnostic pouvant conduire à une demande d’autorisation judiciaire d’avortement. Si l’objectification de l’anomalie participe à la déshumanisation du fœtus, elle est, dans ce contexte, indissociable d’une nouvelle considération pour la femme de la part de professionnels qui se sont engagés dans une visée à long terme d’éducation des femmes pour une meilleure justice sociale. Loin de dépersonnaliser la consultation, le recours au formalisme et au raisonnement étiopathogénique est utilisé par ces professionnels comme un levier politique d’ « empowerment » des femmes issues de milieux pauvres.
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Diagnostic anténatal des tératomes sacrococcygiens ( A propos de 03 cas )

Diagnostic anténatal des tératomes sacrococcygiens ( A propos de 03 cas )

4 Avec une incidence d'environ de 1/40000 naissances, les tératomes sacrococcygiens sont les tumeurs fœtales les plus fréquentes et touchent préférentiellement les fœtus de sexe féminin. Ils se développent aux dépens des cellules embryonnaires totipotentes de la région sacrococcygienne et sont habituellement bénins durant la période néonatale. Cependant, leur exérèse doit être réalisée au cours des premiers jours de vie afin d'éviter toute dégénérescence [1].

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Mégavessies fœtales, étiologies et pronostic selon l’âge gestationnel au diagnostic : à propos d’une série de 108 cas

Mégavessies fœtales, étiologies et pronostic selon l’âge gestationnel au diagnostic : à propos d’une série de 108 cas

Enfin, nous notions également que 100% des enfants nés vivants, et ayant bénéficié d’un suivi, ne présentaient ni insuffisance rénale ni anomalie mictionnelle. Nous tenions à souligner une remarque souvent rapportée par les mères de ces enfants, lors des entretiens téléphoniques. Rappelons que nous avons contacté uniquement les mamans dont les enfants étaient nés vivants et qui n’avaient pas de suivi spécialisé. L’ensemble de ces mamans ont exprimé lors de l’entretien téléphonique, un mauvais vécu du diagnostic anténatal car la mégavessie étant une entité plutôt rare avec un pronostic encore peu clairement défini, les praticiens semblaient très incertains du devenir de l’enfant. Ceci avait donc été source de stress intense pendant la grossesse.
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Pyélectasie foetale : diagnostic anténatal, pronostic et prise en charge néonatals

Pyélectasie foetale : diagnostic anténatal, pronostic et prise en charge néonatals

- l’aspect de la vessie (volume, paroi, récessus, urétérocèle, vidange), - le niveau de l'obstruction (via la dilation des voies excrétrices urinaires) - le sexe fœtal, - la quantité de LA, qui est une donnée à ne pas négliger car la plupart des IR fœtales sévères se manifestent par un oligoamnios sévère (GC < 2 cm et/ou IA < 5 cm), voire un anamnios précoce, avec des altérations majeures du parenchyme rénal (dilatations, perte de la différenciation cortico-médullaire, kystes sous-corticaux). Dans la majorité de ces cas, les nouveau-nés décèdent à la naissance d'hypoplasie pulmonaire et/ou dans la période néonatale d’IR. La demande d'IMG peut alors être recevable par le CPDPN.
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Agénésie isolée du corps calleux : du diagnostic anténatal au pronostic pédiatrique

Agénésie isolée du corps calleux : du diagnostic anténatal au pronostic pédiatrique

En ce qui concerne les 7 autres dossiers, 5 amniocentèses et 3 IRM avaient été réalisées en anténatal. Ces examens avaient étayé le caractère isolé à l’ACC, caractère confirmé par l’examen à la naissance et l’ETF réalisée dans le post-partum. L’étude souligne la nécessité de parler d’ACC « en apparence isolée » et non d’ACC isolée auprès du couple. Il me semble nécessaire d’insister sur ce point d’incertitude auprès des couples, en rappelant que l’échographie anténatale est une pratique de dépistage et non une pratique diagnostique lors de la prise en charge d’une ACC ou d’autres pathologies fœtales suspectées. Nos résultats ont en effet montré un taux de faux positifs (ACC supposée isolée pendant la grossesse, en réalité associée) de 22.2 % (2 cas sur 9), ces deux prises en charge étant restées uniquement échographiques (ni amniocentèse, ni IRM).
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Les pères ont-ils une bonne connaissance de la trisomie 21 et de son dépistage anténatal ?

Les pères ont-ils une bonne connaissance de la trisomie 21 et de son dépistage anténatal ?

1. INTRODUCTION La trisomie 21 est une pathologie due à un surnombre de chromosomes. Découverte en 1958 par une équipe française, elle est la première aberration chromosomique décrite de l’espèce humaine (1). Elle concerne la paire chromosomique 21 correspondant à une paire de chromosomes autosomes (2). Cette pathologie est responsable de malformations (cardiopathies, atrésies duodénales, omphalocèle, hydrocéphalie), de déficits métaboliques (hypothyroïdie) et de retard mental. Elle est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes avec une incidence d’un nouveau-né sur 770 naissances (3). Cette anomalie chromosomique est fortement corrélée à l’âge maternel et son diagnostic repose sur l’élaboration du caryotype fœtal suite à un prélèvement de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique).
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Le diagnostic anténatal de la délétion 22q11.2 : une étude collaborative à propos de 272 fœtus

Le diagnostic anténatal de la délétion 22q11.2 : une étude collaborative à propos de 272 fœtus

Concernant les malformations autres que les cardiopathies, nous avons trouvé que les examens fœtopathologiques avaient identifié une anomalie rénale dans 26.5% des cas. Ces valeurs sont quasiment similaires à la prévalence postnatale (36%) (27). Par contre, la prévalence d’anomalies du thymus (53% de nos examens fœtopathologiques) ne peut pas être comparée aux données postnatales car la fonction immunitaire peut être testée plus facilement après la naissance. Hormis les fentes labiales et palatines, certaines malformations du palais (comme les fentes vélaires ou les luettes bifides) sont impossibles à détecter à l’échographie. Une seule fente vélaire a été identifiée parmi nos examens fœtopathologiques; c’était l'unique cas de fente qui n’avait pas été vu à l’échographie.
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Intérêt du caryotype fœtal devant un diagnostic anténatal de maladie congénitale de l'appareil urinaire échographiquement isolée

Intérêt du caryotype fœtal devant un diagnostic anténatal de maladie congénitale de l'appareil urinaire échographiquement isolée

accompagnés d’un retard pubertaire, ce qui explique le retard fréquent du diagnostic, souvent fait uniquement dans le cadre d’une recherche de stérilité. La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un grave retard psychomoteur, un retard de croissance, un visage caractéristique, des anomalies des membres et des malformations viscérales. L'incidence est estimée à 1/6000 à 1/8000 naissances. 90% des enfants nés vivants décèdent dans la première année de vie.

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Fistule porto systémique congénitale de diagnostic anténatal : prise en charge périnatale et suivi

Fistule porto systémique congénitale de diagnostic anténatal : prise en charge périnatale et suivi

Ces malformations vasculaires peuvent être isolées, n’avoir aucun retentissement clinique néonatal et se fermer spontanément dans les mois suivant la naissance, ce qui explique la très probable sous-estimation de leur prévalence (12). En revanche, certaines FPS peuvent être associées, dès la période anténatale à la présence d’un retard de croissance intra utérin (13–16) ou à d’autres malformations en particuliers cardiaques ou squelettiques et également à des anomalies génétiques comme la trisomie 21 (14,17).
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Concordance entre le diagnostic anténatal et le diagnostic post-natal des fentes labiales associées ou non à une fente palatine

Concordance entre le diagnostic anténatal et le diagnostic post-natal des fentes labiales associées ou non à une fente palatine

La concordance du type de fente entre le diagnostic échographique anténatal et le diagnostic post natal pour les fentes labiales plus ou moins associées aux fentes palatines pris en charge par le CCMR des Fentes et Malformations de la Face de Grenoble est bonne. Les erreurs de concordance étaient surtout des sous-estimations. Les fentes du palais secondaire étaient moins souvent diagnostiquées. Les fentes labiales ou labio-maxillaires (FL ou FLM) étaient dans la majorité des cas confondues avec les fentes labiales ou labio-maxillaires associées à une fente palatine (FL+P ou FLM+P) ou avec les fentes labio-palatines (FLP). Certaines études ont démontré l’intérêt de l’échographie 3D pour augmenter le dépistage de ces fentes du palais secondaire.
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Diagnostic anténatal de la trisomie 18

Diagnostic anténatal de la trisomie 18

5 établissements dans lesquels elles ont accouché. Cette étude a donc été réalisée dans toutes les maternités dépendant du Réseau Périnatal Alpes Isère, du Réseau Périnatal des 2 Savoies, ainsi qu’à la maternité de Gap (appartenant au Réseau Périnat Sud), de Valence et de Romans sur Isère (appartenant au Réseau Aurore). En effet, ces maternités dépendent du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de Grenoble en matière de présentation de dossier à la suite d’un dépistage d’anomalies ou de malformations fœtales.

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Les malformations broncho-pulmonaires chez lenfant

Les malformations broncho-pulmonaires chez lenfant

Résumé Introduction : Les malformations broncho-pulmonaires (MBP) sont rares, leur physiopathologie reste controversée. Le diagnostic repose sur la confrontation clinique, radiologique et anatomopathologique et le traitement est un sujet de débat permanent. L’objectif de notre étude est de déterminer le profil épidémiologique, clinique, radiologique, thérapeutique et évolutif des MBP. Patients et méthodes : C’est une étude rétrospective sur 7 ans (de Mars 2010 au Mars 2017), incluant 12 enfants pris en charge au service de chirurgie pédiatrique « B », C.H.U Mohammed VI de Marrakech pour malformation broncho-pulmonaire. Résultats : il s’agit de 6 cas d’emphysèmes lobaires géants, 4 cas de malformations adénomatoides kystiques pulmonaires (MAKP), un cas de séquestration pulmonaire et un cas de forme hybride (séquestration pulmonaire associée à une MAKP). Le sexe-ratio est de 1. Le diagnostic prénatal a été effectué chez un seul patient, les autres ont bénéficié d’un diagnostic postnatal avec un âge moyen de 26 mois. Tous les patients étaient symptomatiques avec un âge moyen de 14 mois. La symptomatologie était dominée par la détresse respiratoire, la dyspnée et l’infection respiratoire. La radiographie de thorax a permisd’orienter le diagnostic dans la plupart des cas et la tomodensitométrie l’a posé dans 100% des cas. Une lobectomie a été faite chez 67% des patients. L’examen anatomopathologique aconfirmé le diagnostic de la malformation dans tous les cas. L’évolution post opératoire et à long terme, avec un recul allant de 3mois à deuxans, était favorable chez la plupart des patients suivis. Conclusion : Malgré les progrès de l’échographie anténatal, la majorité des MBP reste diagnostiquée au stade symptomatique, rendant la prise en charge retardée et plus compliquée.
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en fr Maternal Occupational Exposure to Organic Solvents and Congenital Malformations Exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congenitales

Notre population d’étude a inclus des femmes enceintes issues de la population générale avec un niveau socio-économique et ethnique homogène, pour lesquelles les facteurs de risques de malformations congénitales classiques (comme la consommation majeure d’alcool et de tabac) sont peu fréquents. Les femmes étaient exposées aux solvants ou à leurs sous-produits par des expositions professionnelles, principalement dans des métiers non industriels et non agricoles comme les métiers de la santé et les métiers de service, mais aussi par leurs expositions domestiques ou par la consommation d’eau de boisson du robinet. L’identification des malformations majeures dans notre cohorte est probablement proche de l’exhaustivité et a inclus un suivi après la naissance. La prévalence de ces malformations (2,8%) est en accord avec les données des registres européens même si le taux de malformations cardiaques semble bas. En raison des faibles effectifs de cas dans chaque sous- groupe de malformations, la puissance statistique est limitée et les estimations manquent de précision.
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L'orbite osseuse dans les malformations crniofaciales  propos de 15 cas

L'orbite osseuse dans les malformations crniofaciales propos de 15 cas

Abstract The bony orbit, described by Tessier, stricker, raphael, proved to be an architectural complex, the classification of defects orbitofrontal craniofacial only pauvremnet described in the literature. . We conducted a retrospective study on a series of 15 cases of orbital-craniofacial malformations treated service maxillofacial surgery CHU Mohamed VI in Marrakech in 2007 and 2013. The patients in our study are in the majority of female cases (11 cases) with a mean age of 17.5 months. In 5 cases, the diagnosis of plagiocephaly is retennus in 2 cases it is microrbitisme, 1 case, trigonocephaly, brachycephaly, cystic hygroma, dysplasia orbital holopresencéphalie, tessier III, in 2 cases it is cohen. The surgical treatment dominated by the orbito-facial remodeling, 8 patients remodeling, Von Der Meulon plasty was performed in one patient, chéioloplastie in one patient, the biological cement used in a case of plagiocephaly.The reconstruction of the orbitofrontal craniofacial malformations performed within 5 hours.The postoperative course in 10 cases are simple, stay in melieu resuscitation is systematic for 48 Hours. The orbitofrontal craniofacial malformations requires adequate care that allow GRANTS OF an acceptable aesthetic and functional appearance.
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Les conséquences obstétricales, fœtales et/ou néonatales pendant la grossesse et en période préconceptionnelle de l’HPV

Les conséquences obstétricales, fœtales et/ou néonatales pendant la grossesse et en période préconceptionnelle de l’HPV

Ambühl and al dans leur étude cas-témoins de 2008 ne retrouvent pas de différence significative de fausses couches dans le groupe de patientes porteuses d’HPV mais ces aute[r]

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Hémorragies intra ventriculaires fœtales de grade III et devenir neurologique

Hémorragies intra ventriculaires fœtales de grade III et devenir neurologique

A. INTRODUCTION La médecine fœtale a fait des progrès considérables ces dernières années. Elle permet de réaliser un diagnostic prénatal de différentes affections. Pour le Code de Santé Publique, « le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité » (article L2131-1 de la loi n° 94-654 du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal). Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), créés suite à cette même loi, ont pour mission de délivrer « les informations sur les caractéristiques de l'affection suspectée, les moyens de la détecter et les possibilités de prévention, de soin ou de prise en charge adaptée du fœtus ou de l'enfant né ».
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Les facteurs pronostiques des malformations artério-veineuses cérébrales

Les facteurs pronostiques des malformations artério-veineuses cérébrales

- Sur le plan épidémiologique : un antécédent de rupture comme facteur favorisant la rérupture. - Sur le plan clinique : la présence d’un déficit neurologique avait un impact sur le pr[r]

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Remaniements subtélomériques chez les foetus avec malformations majeures

Remaniements subtélomériques chez les foetus avec malformations majeures

porteurs de cette microdélétion pourrait aussi être expliqué par un effet d’empreinte maternel, mais le phénomène d’empreinte parentale n’a pas été rapportée dans cette région du génome [r]

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