Haut PDF Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

Résumé La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies. La première publication démontre que le tabagisme maternel abaisse significativement les niveaux sanguins maternels de PAPP-A et de la fraction libre de la β-hCG et augmente significativement la clarté nucale, confirmant la nécessité de contrôler cette co-variable dans le calcul de risque final, du moins pour la trisomie 18. Le deuxième article identifie des seuils de clarté nucale au-delà desquels la biochimie génétique n’apporte aucune valeur additionnelle au dépistage prénatal de la trisomie 21 et de la trisomie 18. Pour les fœtus avec clarté nucale supérieure aux seuils établis, un diagnostic prénatal intrusif devrait être offert sans délai. Le troisième et dernier article porte sur la première détermination des niveaux plasmatiques maternels de la protéine FLRG (follistatin-related gene) au premier trimestre de grossesse et sur son rôle potentiel à titre de marqueur biochimique dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Bien que détectables, les niveaux plasmatiques maternels de FLRG ne sont pas significativement altérés en présence de fœtus avec syndrome de Down. Dans la discussion générale, les trois articles sont abordés sous un angle plus spécifique au Québec. Des données complémentaires et originales y sont présentées. Une discussion sur l’évolution future du dépistage prénatal est entamée et des axes de recherche sont proposés.
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Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

en France. Cependant, ce nouveau test de dépistage ne peut être envisagé que pour les patientes à risque accru de Trisomie 21, c’est-à-dire pour celles qui ont fait le Dépistage Combiné du Premier Trimestre et dont le résultat les place dans ce groupe à risque. L’entrée du DPNI au sein de l’algorithme actuel a des répercussions. En effet, une utilisation abusive voire eugéniste du DPNI pourrait avoir des conséquences néfastes sur le respect de l’humain. Peut-on tout connaître d’un être vivant non encore né, le fœtus ? A t’on le droit de rechercher son ADN et de l’étudier sous prétexte du dépistage d’anomalies chromosomiques ? Quelles sont les répercussions éthiques de l’implantation de ce DPNI dans l’algorithme actuel de dépistage ?
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Enquête épidémiologique sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 dans les Alpes-Maritimes de 2012 à 2018

Enquête épidémiologique sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 dans les Alpes-Maritimes de 2012 à 2018

Dans notre étude, peu de cas présentaient ces signes, probablement du fait qu’ils ne soient pas systématiquement recherchés en pratique de routine bien qu’ils puissent avoir un intérêt certain dans le diagnostic précoce de la pathologie. D’autre part, on peut souligner le fait que cinq CAV ont été dépistés dès l’échographie du premier trimestre ce qui a pu permettre d’orienter l’analyse génétique et poser le diagnostic de trisomie 21. En effet les CAV sont fréquemment associés à la trisomie 21 et constituent d’ailleurs l’un des trois signes d’appel échographiques majeurs de la pathologie (14). Des études ont montré qu’une analyse du cœur fœtal est possible dès l’échographie du premier trimestre permettant ainsi le diagnostic ou la suspicion de 90% des cardiopathies majeures et 42% des cardiopathies mineures (15,16). Or les recommandations actuelles pour l’échographie du premier trimestre en France ne requièrent pas d’analyse du cœur ce qui est regrettable car les six cas de CAV diagnostiqués lors des échographies du deuxième et troisième trimestre dans notre étude auraient possiblement pu être dépistés plus précocement. Une analyse systématique du cœur fœtal dès l’échographie du premier trimestre devrait donc être pratiquée en routine et des programmes de formation sur ce thème pourrait être proposés aux échographistes de dépistage puisque dans notre étude, seul un CAV sur cinq a été repéré par un échographiste de dépistage dès l’échographie du premier trimestre.
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Développement d'un plan d'intervention afin de promouvoir l'utilisation d'un outil d'aide à la décision par les femmes enceintes dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21

Développement d'un plan d'intervention afin de promouvoir l'utilisation d'un outil d'aide à la décision par les femmes enceintes dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21

xiii Avant-propos La présente étude s’inscrit dans le cadre du projet de grande ampleur PEGASUS (PErsonalized Genomics for prenatal Aneuploidy Screening USing maternal blood). Ce projet comporte quatre grands volets. Le quatrième volet est piloté par la Chaire de recherche du Canada sur la décision partagée et l’application des connaissances. L’objectif principal de ce volet est d’implanter un outil d’aide à la décision afin de promouvoir la prise de décision partagée (PDP) dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21). Plusieurs phases de ce quatrième volet avaient déjà été réalisées depuis le démarrage du projet en mars 2013. Les différentes phases du quatrième volet sont ici présentées afin de mieux situer mon travail et d’en présenter l’originalité. Les phases du quatrième volet sont précédées de travaux préliminaires. Ces travaux ont d’abord consisté à faire une cartographie afin d’identifier les outils d’aide à la décision (OAD) disponibles pour le test de dépistage prénatal de la T21. Suite aux résultats de cette cartographie, un OAD a été identifié. L’OAD identifié qui avait un score élevé en considérant les standards internationaux des OAD (International Patient Decision Aid Standards), et qui était pertinent pour le contexte québécois a été repris et adapté afin qu’il puisse répondre aux 16 critères minimaux. Cette démarche a permis d’obtenir la version actuelle de l’OAD, utilisée dans les phases subséquentes du projet. Aussi, une vignette clinique (vidéo) de 10 minutes illustrant l’utilisation d’un OAD par un professionnel de la santé au cours d’une consultation prénatale a été produite. La vignette a été produite dans le but de permettre aux femmes et aux cliniciens de mieux s’approprier le comportement à l’étude.
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Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21

Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21

Chapitre&4&:&Article& Résumé& Décider de faire ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 est un choix difficile car il comporte des risques, des regrets potentiels et confronte les valeurs personnelles. L’utilisation d’outil d’aide à la décision (OAD) peut aider les femmes enceintes à consentir ou refuser librement et de manière éclairée au test de dépistage pour la trisomie 21. Cependant, peu de données probantes sont disponibles au sujet des facteurs qui influencent l'utilisation d’OAD par les femmes enceintes. Nous avons cherché à identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Une enquête auprès de 350 femmes enceintes de la province de Québec (Canada) au moyen d’un panel en ligne. Un questionnaire auto-administré a permis d’évaluer sept construits psychosociaux (intention, l'attitude, le regret anticipé, norme subjective, norme descriptive, norme morale, et le contrôle perçu) et trois catégories de croyances associées à ces construits (comportementale, normatives et de contrôle croyances). Le niveau de littératie en santé a été évalué au moyen de quatre échelles et des caractéristiques sociodémographiques ont été recueillies. Par ordre d’importance, l’attitude (rapport de côte [RC] 9.16; intervalle de confiance [IC] 95% 4.02-20.85), la norme morale (RC 7.97; IC 95% 4.49-14.14), la norme descriptive (RC 2.83; IC 95% 1.63-4.92) et le regret anticipé (RC 2.43; IC 95%1.71-3.46) ont été identifiés comme des facteurs déterminant l’intention des femmes enceintes d’utiliser un OAD. Les croyances attitudinales spécifiques significativement associées à l'intention ont été : 1) la croyance que l'utilisation d'un OAD rassurerait les femmes enceintes (RC 2,55; IC 95% 1,73; 4,01) ; 2) la croyance que cela faciliterait la réflexion avec leur conjoint (RC 1,55; IC à 95% de 1,05 à 2,29) ; et 3) la croyance qu’utiliser un OAD leur ferait connaître les avantages de faire ou de ne pas faire le test de dépistage prénatal de la T21 (RC 1,53; IC 95% de 1,05 à 2,24). La littératie en santé n'a pas ajouté à la puissance prédictive de notre modèle (P-value : 0,43-0,92). Les interventions visant la promotion de l'utilisation d'un OAD pour le dépistage prénatal de la T21 devront tenir compte spécifiquement de l’ensemble des facteurs identifiés et n’auront pas besoin d’être adaptées aux femmes ayant un faible niveau de littératie en santé.
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Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire

Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire

1 Introduction La trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui entraîne des conséquences physiques et socio-économiques tant pour l'individu atteint que pour sa famille et l'État (2). Depuis 2003, le ministère de la Santé et des Services sociaux, avec le programme québécois populationnel de dépistage prénatal de la T21, offre à toutes les femmes enceintes du Québec la possibilité de passer le test biochimique intégré de dépistage de la T21 gratuitement (2). Ce test de dépistage prénatal de la T21 est offert lors de la première rencontre prénatale avec le professionnel de la santé et il permet d'estimer la probabilité individuelle de la femme enceinte de porter un fœtus atteint de cette pathologie. Néanmoins, les données issues des recherches menées au Québec nous indiquent que la façon dont le programme de dépistage prénatal de la T21 amène les femmes enceintes à prendre une décision n’est peut-être pas optimale. En effet, 6% des femmes enceintes faisant face au dépistage prénatal éprouvent un conflit décisionnel cliniquement significatif non résolu (3). Si le test de dépistage montre que la probabilité de présenter cette anomalie chromosomique est élevée (selon une table de référence avec un seuil acceptable basé sur l’âge de la femme enceinte), le programme offre à la femme enceinte la possibilité de faire un test diagnostique par amniocentèse qui vise à confirmer ou infirmer la présence de la T21. Malheureusement, le caractère invasif de ce test diagnostique peut entrainer des complications qui, même si peu fréquentes (1/300), sont sérieuses, c’est à dire un avortement spontané (2) . Par conséquent, il est important que la femme enceinte soit bien informée des risques et des avantages potentiels à recourir au test de dépistage prénatal de la T21 afin de s’assurer de son consentement libre et éclairé.
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Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères

Le dépistage a longtemps été réservé aux femmes de 38 ans et plus [3] mais cette restriction d'accès liée à l'âge constituait une incohérence puisque 70 % des enfants trisomiques naissaient de mères ayant moins de 35 ans [4] . La découverte de différents marqueurs dans le sang maternel [5-7] et l’identification de signes échographiques, sous l'impulsion notamment des travaux de Nicolaide en 1991 [8], ont permis l’élaboration de nouvelles stratégies de dépistage. Elles ont été mises en place en 1997 avec le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre. Face au constat d'un recours à un grand nombre de prélèvements invasifs et au développement de méthodes de dépistage du premier et deuxième trimestre [9], la Haute Autorité de santé (HAS) a publié des recommandations en 2007 incitant à la généralisation du dépistage combiné du premier trimestre [10]. Ce test associe l'âge maternel, le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre et la mesure échographique de la clarté nucale du premier trimestre [10]. L' arrêté du 23 juin 2009 a défini les règles de bonnes pratiques [11] en terme d'informations à donner aux femmes sur ce dépistage combiné. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 doit être systématiquement proposé et une information doit être délivrée [11].
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Dépistage de la trisomie 21 par anomalies des marqueurs sériques du premier trimestre : quel vécu pour les patientes ? Enquête qualitative et quantitative, du test de dépistage à la réalisation des examens complémentaires, au sein de la maternité Jeanne d

Dépistage de la trisomie 21 par anomalies des marqueurs sériques du premier trimestre : quel vécu pour les patientes ? Enquête qualitative et quantitative, du test de dépistage à la réalisation des examens complémentaires, au sein de la maternité Jeanne de Flandre

Pour pallier aux problématiques d’une prise en charge partagée, l’entretien proposé par les sages- femmes de l’hôpital de jour et des soins externes de Jeanne de Flandre représente pour les patientes une étape clef de leur prise en charge en leur permettant un temps d’échange et d’information. A la suite de celui-ci, permettant le diagnostic de certitude de la Trisomie 21, l’amniocentèse et la Biopsie de Trophoblaste sont source d’angoisses pour les patientes. Ici encore, l’accompagnement proposé par les équipes médicales, ont permis à la majorité de nos patientes de bien vivre la ponction. Afin de diminuer l’angoisse des examens invasifs, le DPNI est une véritable révolution au sein du diagnostic prénatal. Il est apprécié des patientes pour l’absence de risque fœtal et par la rapidité de réalisation de celui-ci. Son indication qui reste aujourd’hui limitée, pourrait se voir élargir dans les années à venir et faire du DPNI, l’examen de dépistage de référence de la Trisomie 21.
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Le dépistage du risque de trisomie 21 : comparaison des méthodes du premier et du deuxième trimestre de la grossesse

Le dépistage du risque de trisomie 21 : comparaison des méthodes du premier et du deuxième trimestre de la grossesse

37 l’étude réalisée à Poissy [40], explique que la sensibilité retrouvée soit presqu’aussi bonne que celle du premier trimestre. En conclusion, d’après nos résultats, nous pouvons dire qu’à Port-Royal, l’amélioration de la sensibilité du dépistage de la trisomie 21 n’est pas significativement observable avec la méthode du premier trimestre. Ceci peut s’expliquer par le fait que le risque moyen de la population est déjà augmenté par sa moyenne d’âge plus élevée mais aussi parce que des dépistages de type séquentiels, d’une meilleure sensibilité que le dépistage du second trimestre n’associant pas la mesure de la clarté nucale, étaient déjà réalisés à Port-Royal avant 2010. La première hypothèse que nous avions posée stipulant que le dépistage du premier trimestre était plus sensible que celui du second trimestre est donc partiellement validée : à Port-Royal, en raison de la population suivie et de l’utilisation non exceptionnelle de dépistages séquentiels au lieu de dépistages du deuxième trimestre simples, la mise en place du dépistage du premier trimestre a abouti à une légère amélioration de la sensibilité du dépistage, cependant non statistiquement significative sur la période considérée.
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Les informations données aux couples à propos du dépistage prénatal de la trisomie 21 : une étude didactique auprès de 12 patientes du CHRU de Lille

Les informations données aux couples à propos du dépistage prénatal de la trisomie 21 : une étude didactique auprès de 12 patientes du CHRU de Lille

b. Apprentissage du professionnel de santé Dans la situation de transmission d’information, l’apprentissage est en réalité double. Celui de la patiente parait évident mais, à cela, vient aussi s’ajouter celui du professionnel : il apprend à transmettre l’information au fil des patients qu’il rencontre. Bien entendu, il possède une formation théorique sur la notion de dépistage et la façon de vulgariser des informations médicales ainsi qu’une formation pratique ; mais le professionnel va continuer d’apprendre tout au long de sa carrière. Savoyant (16) explique ainsi l’apprentissage d’une activité comme étant un processus en deux étapes. D’abord, il y a l’élaboration de l’action avec la construction du modèle opératif où l’individu identifie les concepts organisateurs. Cette première partie s’apprend lors de la formation initiale du professionnel, à l’école de sage-femme ou en faculté de médecine. Ensuite, vient l’assimilation de l’action : après avoir répété l’action plusieurs fois, un processus d’automatisation se met en place. Cette phase s’apprend plutôt pendant la formation continue et s’affine, se modifie tout au long de l’exercice professionnel à force de contact avec les patientes.
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Parcours de parents québécois ayant choisi de poursuivre la grossesse suite au diagnostic positif ou au dépistage prénatal de la trisomie 21 : processus décisionnels, représentations et services d’accompagnement

Parcours de parents québécois ayant choisi de poursuivre la grossesse suite au diagnostic positif ou au dépistage prénatal de la trisomie 21 : processus décisionnels, représentations et services d’accompagnement

événement à teneur négative suscitan t des sentiments d’anxiété et de peur. Le fait que l’annonce du diagnostic soit un événement anxiogène est corroboré par maintes études, dont celle de Canbulat, Demirgöz Bal et Çoplu (2014) qui soutient que les femmes, lors de cet événement, éprouvent des sentiments de peur, d’anxiété et de culpabilité. Outre le fait que l’annonce du diagnostic soit un événement émotionnellement chargé, plusieurs autres éléments font que ce moment acquiert souvent une connotation particulièrement négative chez les femmes participant à la recherche de Skotko et al. En effet, l’étude de Skotko et al. souligne le fait que les médecins abordaient peu les aspects positifs liés à la T21, que la documentation remise était insuffisante et désuète, et que des contacts avec d’autres parents ayant déjà des enfants avec la T21 étaient rarement initiés par le personnel soignant (Skotko et al., 2005). Ainsi, cette étude s’avère particulièrement intéressante, notamment en raison de son nombre important de participants; elle permet de dresser un portrait représentatif de la façon dont le diagnostic prénatal est délivré aux États-Unis. De surcroit, après avoir démontré une grande insatisfaction des femmes relativement aux services offerts suite aux diagnostics prénataux, les auteurs précisent que leurs résultats sont similaires à ceux obtenus dans d’autres recherches effectuées en Angleterre, en Écosse, en Irlande, en Espagne, en Suède et en Australie. Les chercheurs se questionnent donc sur la situation prévalant dans les pays où la question des tests de dépistages n’a pas été étudiée. En dépit de la grande qualité de cette recherche, l’utilisation d’un questionnaire comme outil de cueillette de données engendre certaines limitations : il est probable que certains sujets auraient pu être documentés plus en profondeur à l’aide d’autres stratégies, telles que des entrevues semi-dirigées auprès d’un plus petit nombre de participants. De plus, divers biais, notamment en ce qui concerne le processus de remémoration, peuvent être causés par le délai entre le moment du diagnostic (reçu entre 1982 et 2002) et celui de la collecte de données. Néanmoins, une recherche quantitative de cette envergure permet de recenser des données sur un grand échantillon davantage représentatif de la population étudiée. De plus, elle pave la voie aux chercheurs qui, en s’appuyant sur les conclusions et les limites de cette étude, peuvent étudier de nouvelles questions de recherche.
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La disponibilité de tests génétiques dans le réseau privé au Québec : enjeux déontologiques, éthiques et sociaux illustrés par l’étude du cas du dépistage prénatal de la trisomie 21 par l’ADN fœtal dans le sang maternel

La disponibilité de tests génétiques dans le réseau privé au Québec : enjeux déontologiques, éthiques et sociaux illustrés par l’étude du cas du dépistage prénatal de la trisomie 21 par l’ADN fœtal dans le sang maternel

lui indiquant, sur demande, les endroits où il peut recevoir les services thérapeutiques ou diagnostiques au moment de lui remettre une ordonnance ou une requête à cette fin. » 163 Multiples tests NIPS coexistent sur le marché de manière parallèle. Leurs différences sont parfois d’ordre très technique, mais leurs performances pour le dépistage de la T21 sont relativement similaires. Les nuances scientifiques pointues sont-elles renseignements que le médecin doit discuter avec la patiente au risque de la surcharger d’information? La question s’apparente à celle posée par Nootens et al : « La présentation des choix s’étend- elle à leur opportunité? Autrement dit, l’obligation de renseigner comprend-elle le devoir de se prononcer sur l’indication et la meilleure solution possible ? (…) » 164 Ces auteurs suggèrent qu’il faut trouver un juste milieu : « (…) entre les deux pôles décisionnels, l’autonomie entière qui l’abandonne au-delà de son endurance et le paternalisme exagéré qui sous-estime sa capacité, il y a place pour un moyen terme (…) » 165 Toutefois, il existe ici un enjeu additionnel : par définition, suggérer ou endosser la méthode du test A plutôt que celle du test B revient à endosser un produit commercialisé par des entités privées. 166 Dans certains cas, le médecin non-spécialiste ne sera tout simplement pas familier avec les nuances entre le test A et le test B, car ces éléments seront typiquement du ressort du médecin généticien; ceci ne serait donc pas attendu d’un médecin non-spécialiste. Dans d’autre cas, les médecins prescripteurs exerceront au sein des cliniques privés qui ont des partenariats avec l’une de ces entreprises et offrent le prélèvement sur les lieux de leur bureau de consultation; ils seront possiblement plus familiers avec le test de « leur clinique ». Les centres de prélèvements privés, typiquement, n’offrent qu’un parmi les tests, en collaboration exclusive avec une entreprise. Selon la taille et la visibilité du centre partenaire, certains tests jouiront d’une plus grande visibilité et accessibilité dans différentes régions du Québec. Enfin, tous les tests font de la publicité accessible directement aux patientes, notamment via des sites internet sur le sujet de la grossesse.
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L'anormalité foucaldienne et le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21 au Québec

L'anormalité foucaldienne et le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21 au Québec

67 n’atteste pas, en toute logique, de son caractère éthique. L’argument est faible et l’utilisation du terme « éthiquement » est, en ce sens, erronée. En outre, le fait que certaines femmes y aient accès plus que d’autres – en fonction de l’âge notamment - a été mentionné plusieurs fois. Par exemple, l’Ordre des ergothérapeutes du Québec (OEQ) évoque que « le programme permettra une juste distribution des chances de dépistage quel que soit l’âge, sachant que 80% des enfants trisomiques proviennent de mères âgées de moins de 35 ans ». La formulation n’est pas très claire et l’utilisation du terme « chance » laisse perplexe. En outre, aurait-on dû, jusqu’à maintenant, offrir l’amniocentèse à toutes les femmes de moins de 35 ans plutôt qu’à celles de 35 ans et plus? Le dépistage étant pourtant basé sur une probabilité individuelle, il est malvenu d’argumenter sur le risque encouru par une population aussi étendue. L’OEQ ajoute également que « la généralisation du dépistage prénatal du syndrome de Down auprès de toutes les femmes enceintes du Québec est souhaitable et c’est un moyen de prévention primaire acceptable dans notre société ». L’idée d’une systématisation du test – et non plus de l’offre – comme quelque chose devant être tout à fait perçu comme normal et même de base est ici clairement évoquée. La question des droits et des libertés est aussi largement soulevée dans les mémoires, prenant la forme du droit de savoir et de la liberté de choisir. « Nous croyons que le fait de ne pas offrir le dépistage prénatal aux femmes enceintes équivaut à prendre une décision à leur place, souligne le Réseau universitaire intégré de santé (RUIS), et nous considérons qu’elles devraient avoir la possibilité de prendre elles-mêmes cette décision. » L’ordre des personnes handicapées du Québec (OPHQ), pour sa part, mentionne :
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Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du dépistage anténatal, de son information et de ses
conséquences sociales

Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du dépistage anténatal, de son information et de ses conséquences sociales

soumises à un tel dépistage celles qui le désirent. Il ne s'agit donc pas d'un programme de masse visant à l'éradication de la trisomie 21 ». Mais comment considérer l'ensemble de ces décisions individuelles, qui à l'échelle de notre pays, font que 92% des trisomies 21 sont détectées au cours de la grossesse et que 96% de ces cas découverts vont mener à une interruption de grossesse ? Ces choix sont-ils le fruit d'une réelle décision individuelle de la part des futurs parents, ou sont-ils influencés par un climat médical et sociétal, peu propice à l'information et la réflexion sur ce handicap, automatisant la procédure de consentement du dépistage et de l'IMG aux dépens d'un choix éclairé ? L'absence de politique clairement eugéniste, nous amène à nous demander où se situe aujourd'hui la frontière de l'eugénisme. A partir de quand considère-t-on que la somme des choix individuels formulés par les futurs parents devient un choix de société qui serait de tendre vers la recherche d'un enfant parfait, en excluant avant même leur naissance les enfants qui sortent de la norme et donc une pratique eugéniste comme elle a été définie par le Conseil d’État dans son rapport concernant la révision des lois de bioéthique daté du 9 avril 2009.1 (19)
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Évaluation de l'évolution du terme de diagnostic de trisomie 21 avant et après la mise en place du dépistage combiné de la trisomie 21

Évaluation de l'évolution du terme de diagnostic de trisomie 21 avant et après la mise en place du dépistage combiné de la trisomie 21

4   À l’Hôpital Couple Enfant (HCE) de Grenoble, comme dans la plupart des centres, une fois le dépistage effectué ou le diagnostic posé, le dossier est présenté au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) dont dépend la patiente, celui de Grenoble dans notre étude. La patiente peut alors recourir à une IMG si elle le souhaite lorsque le diagnostic de T21 est posé. L’indication de cette IMG doit être attestée par deux médecins au sein du CPDPN à la suite d’une discussion collégiale autour du dossier [23]. À l’HCE, une consultation de génétique est programmée, et un accompagnement psychologique par l’unité transversale d’accompagnement périnatal (UTAP) est proposé aux couples dès l’annonce d’un dépistage entrainant la réalisation d’un caryotype.
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Aspects psychologiques du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques

Aspects psychologiques du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques

contact pour la femme avec le milieu médical, pouvant être déconcertant et perturbant pour celle qui s'attendait avec enjouement à la confirmation de sa grossesse [21][23]. Avec la multiplicité des tests de dépistage et de diagnostic anténatals, l'information risque d'être erronée et la compréhension s'avérer complexe [21][37][39]. Sans compter que la prise de décision devient pressante de par le délai de réflexion écourté [21][23]. Certaines pourraient alors avoir recours à une interruption volontaire de grossesse (IVG) potentiellement à tout moment de la procédure, sans attendre l'accord du CPDPN, surtout si elles ont mal compris l'enjeu du processus ou désorientées [37]. Or, parmi les multiples causes de fausse-couche du premier trimestre, l'une d'entre elle est la trisomie 21 dont le fœtus est atteint. Le dépistage du premier trimestre confronte les femmes découvrant leur fœtus atteint, à la décision d'IMG alors que pour certaines leur grossesse se serait interrompue spontanément de par la sélection naturelle [6]. Du reste, l'anomalie de fermeture du tube neural n'est plus dépistée, habituellement par l'AFP, au deuxième trimestre [6][8][23]. Au demeurant, la BVC est un prélèvement beaucoup moins pratiquée que l'amniocentèse, soit moins bien maitrisée, dans des centres hospitaliers pas toujours équipés [8][38]. La femme devrait alors attendre avec angoisse le deuxième trimestre pour effectuer une amniocentèse. D'autant que la BVC implique un risque iatrogène plus conséquent que l'amniocentèse : 2% de fausse-couche contre 0,5% [6][37]. À noter que le dépistage ne se soumet plus uniquement au test sanguin infaillible des marqueurs sériques mais est de surcroit associé à la mesure échographique de la clarté nucale. Cette dernière reste assurément un facteur dépendant de l'échographiste, bien qu'il soit soumis à une standardisation, un contrôle de qualité et une formation médicale continue [6][8]. Quelque-soit les dispositions prises pour atténuer les écarts de mesures inter-individuels (et intra- individuels), il persistera toujours des variabilités d'un opérateur à l'autre [6].
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Le dépistage prénatal non invasif
Analyse de controverse

Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse

 « La question ne serait plus tant celle de savoir si leur usage est ou non éthique: elle se réduirait à tenter de préciser, face aux progrès techniques et aux pressions du marché, quelles pourraient être les moins mauvaises modalités de leur utilisation. »  « Un nouveau «test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel» est en cours d’expérimentation en France. Le CCNE observe qu’il «correspond à une amélioration technique du dépistage (plus grande facilité et moins d’effets secondaires), tel qu’il est pratiqué en France aujourd’hui». Il considère d’autre part que cette méthode «ne modifie pas intrinsèquement la procédure actuelle». De fait, sur le fond, rien n’est changé: la proposition de dépistage faite à l’ensemble des femmes enceintes, de même que son caractère facultatif, ne seraient pas modifiés par rapport à la situation présente. »
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Les sages-femmes et le dépistage de la trisomie 21 : connaissances et transmission de l'information. Étude descriptive auprès des sages-femmes de deux régions françaises

Les sages-femmes et le dépistage de la trisomie 21 : connaissances et transmission de l'information. Étude descriptive auprès des sages-femmes de deux régions françaises

b. La délicate question du dépistage de la trisomie 21. Le Code de la Santé Publique classe le chapitre « Diagnostic prénatal » au sein du Titre III « Actions de prévention concernant l’enfant » situé dans le livre premier « Protection et promotion de la santé maternelle et infantile ». Or, dans le cas du dépistage de la trisomie, un des aboutissements possibles de ce test est l’interruption thérapeutique de grossesse. Cette solution ne devrait donc être que temporaire, la finalité devant rester l’amélioration de la maladie ou du moins de son pronostic [28]. Des efforts doivent donc être poursuivis pour que la recherche médicale permette de faire en sorte que la suppression du malade reste une solution transitoire. Or, il existe un déséquilibre observable entre les moyens mis au service du dépistage et ceux alloués aux travaux destinés à améliorer le pronostic cognitif et la qualité de vie des individus trisomiques 21. La notion que le coût du dépistage prénatal puisse « se substituer » au coût de prise en charge des enfants trisomiques pose question. Ainsi le déficit de solidarité dont pâtissent les personnes handicapées, qu’il s’agisse de soutien matériel ou de sollicitude, peu peser lourd dans le choix des couples. Et de cette manière, le handicap, résultant de l’inadéquation entre l’individu et son environnement, ne peut qu’être amplifié [28]. Le regard de la société sur ces personnes porteuses de trisomie 21 est, comme le précise le Comité Consultatif National d’Ethique, de nature à induire des choix abortifs à contrecœur par le biais d’un climat fortement incitatif [29].
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Quel est le vécu des femmes à qui l’on a proposé le dépistage combiné de la trisomie 21 pendant la grossesse ?

Quel est le vécu des femmes à qui l’on a proposé le dépistage combiné de la trisomie 21 pendant la grossesse ?

Notre travail avait pour objectif d’explorer et d’analyser comment les femmes reçoivent, comprennent et vivent l’information délivrée par les professionnels de santé concernant ce dépistage prénatal de la trisomie 21. La qualité de l’information donnée aux femmes est primordiale pour leur assurer un choix libre et véritablement éclairé. En effet, des notions importantes telles que la différence entre dépistage et diagnostic ou le caractère facultatif du test sont mal comprises. Le professionnel de santé doit adapter son discours à chaque femme, en fonction de ses origines socio culturelles, de ses capacités cognitives et de ses craintes, pour permettre une compréhension optimale de l’information et respecter ainsi le principe d’autonomie des patientes.
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