[PDF] Top 20 Chroniques génomiques - Un hasard dirigé

... Disposer de ces données pour de tels quads (quadrilles) présente de nombreux avantages : les mutations retrouvées chez les deux jumeaux mais absentes chez les parents sont presque à [r] ... Voir le document complet

... au hasard (p < 5x10 -8 compte tenu du potentiel de faux positifs) ; les points dépassant cette valeur sont figurés en rouge (extrait remanié de la figure 1 de [4] ... Voir le document complet

... année (2015). Je vais donner quelques indications, à titre d’exemple, sur le projet « BabySeq » dirigé par Robert Green (Brigham and women’s hospital) et Alan Beggs (Boston children’s hospital), dont le démarrage ... Voir le document complet

... au hasard des librairies employées), on constate 3,3 millions de dif- férences ponctuelles - ce qui correspond bien au chiffre généralement annoncé de 0,1 % de divergence entre deux ... Voir le document complet

... 550 m/s n° 5, vol. 28, mai 2012 on est loin du Far West des années 1990 où des conclusions contra- dictoires étaient tirées à partir de l’analyse de quelques centaines de marqueurs sur quelques dizaines de patients et ... Voir le document complet

... taille, d’âge, de corpulence), ces jeux de 10 000 points sont comparés pour établir lesquels varient de manière corrélée : c’est une étape de classement hiérarchique (hierarchical clustering) comme on en pratique souvent ... Voir le document complet

... L’affaire se complique encore… Un autre article récent [7] ajoute encore à la complexité de la question tout en ouvrant, peut-être, la voie vers une solution. Il s’agit d’un travail fondé sur des simu- lations assez ... Voir le document complet

... tivement solide est donc une héritabilité marginale chez les hommes mais 6 Rappelons que le Lod score (Logarithm of the odds) est une évaluation statistique de la probabilité que le résultat obtenu soit dû au ... Voir le document complet

... 4 On est loin du traditionnel p<0,05, mais ici l’on analyse des dizaines de milliers de génotypes et des centaines de milliers de snip, et le bruit de fond des associations dues au hasard est important. ... Voir le document complet

... essai clinique randomisé (comportant un groupe expé- rimental et un groupe témoin constitué par tirage au sort) visant à comparer, sur des patients atteints d’un cancer avancé en récidive ou métastatique, l’efficacité ... Voir le document complet

... 1113 CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM Elle révèle (Figure 1) plus de dix hétérozygotes : cela indique que les deux mutations repérées se trouvent en fait sur deux exemplaires différents du gène, les deux cas ... Voir le document complet

... m/s n° 10, vol. 28, octobre 2012 895 CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM tent pas moins un grand intérêt. Elles ne remettent pas en cause la grande homogénéité de notre espèce par rapport à pratiquement toutes les ... Voir le document complet

... Ainsi, dans leur très grande majorité, les « mutations » (en fait, les divergences par rapport à la référence NCBI) présentes dans l’ADN analysé s’avèrent neutres du point de vue fonct[r] ... Voir le document complet

... La fréquence des malformations néonatales visibles, de l’ordre de 1 %, n’est pas significativement plus élevée chez les enfants issus de parents tous deux fortement irradiés que chez[r] ... Voir le document complet

... L’entreprise dominante est donc Illumina, spécialiste des machines très productives avec des lectures courtes, avec toute une gamme d’appareils dont le plus puissant, le NovaSeq 6000,[r] ... Voir le document complet

... m/s n° 4, vol. 34, avril 2018 365 CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM physiologiques. Un dépistage des cancers « avant qu’ils n’apparaissent » est évidemment cohérent avec ce type de démarche, d’autant plus que ... Voir le document complet

... Et vraisemblablement, à moins de résultats positifs émanant de l’équipe de Han ou, de préférence, d’un laboratoire extérieur, il va falloir se rendre à l’évidence et consta- ter que le[r] ... Voir le document complet

... 653 CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM attribuer aucun type d’activité, soit des protéines que l’on peut rattacher à une catégorie fonctionnelle (des kinases, par exemple) mais dont on ignore tant le subs- trat ... Voir le document complet

... CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM > Lequel d’entre nous n’a pas souffert, à un moment ou un autre – et notamment durant l’enfance – de ce mal des transports, de ces nausées qui ont gâché bien des promenades en ... Voir le document complet

... m/s n° 4, vol. 29, avril 2013 435 CHRONIQUES GÉNOMIQUES FORUM proche de 300 paires de bases est isolée. Après ligation d’adapta- teurs différents pour chaque souche, les ADN sont mélangés, ampli- fiés par ... Voir le document complet