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[PDF] Top 20 Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie autosomique récessive dans la population québécoise

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Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie autosomique récessive dans la population québécoise

Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie autosomique récessive dans la population québécoise

... la caractérisation d’une nouvelle forme dans la population ...L’ataxie récessive spastique avec leucoencéphalopathie (ARSAL; aussi connue comme l’ataxie autosomique ... Voir le document complet

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Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

... en Nouvelle-France entre 1608 et 1760 25-28 ...pool génétique de la population québécoise actuelle 26-28 ...patrimoine génétique partagé par la population canadienne-française ... Voir le document complet

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Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie

... description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané ...la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été identifiée par les Drs Giroux et ... Voir le document complet

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Analyse génétique des adénovirus en situation clinique

Analyse génétique des adénovirus en situation clinique

... Historiquement, les méthodes immunologiques de séroneutralisation et d’hémagglutination ont permis de classer les HAdV en 6 espèces (A à F) regroupant un total de 51 sérotypes (2). Cependant la méthode de classification ... Voir le document complet

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Approche clinique et génétique des syndromes autoinflammatoires

Approche clinique et génétique des syndromes autoinflammatoires

... une forme soluble du récepteur membranaire issue par protéolyse, et dont le rôle physiologique n’est pas totalement compris, mais qui pourrait inhiber l’inflammation en captant le ... Voir le document complet

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Caractérisation clinique, neuroendocrinienne, génétique et résultats thérapeutiques dans le syndrome de Kallmann et de l'hypogonadisme normosmique idiopathique : expérience liégeoise

Caractérisation clinique, neuroendocrinienne, génétique et résultats thérapeutiques dans le syndrome de Kallmann et de l'hypogonadisme normosmique idiopathique : expérience liégeoise

... V. Corman a (Dr), K. Gellner d (Dr), V. Geenen a (Pr), L. Vroonen a (Dr), V. Dideberg a (Dr), V. Bours a (Pr), A. Beckers a (Pr) a Endocrinologie. CHU de Liège, Liège, BELGIQUE ; b Génétique. CHU de Liège, Liège, ... Voir le document complet

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Caractérisation de la population des dromadaires : Etude morpho biométrique et pratiques de gestion de la diversité génétique au sud Algérien

Caractérisation de la population des dromadaires : Etude morpho biométrique et pratiques de gestion de la diversité génétique au sud Algérien

... Alger, École Nationale Supérieure Vétérinaire : 2017 Résumé : Le Dromadaire en Algérie n'est pas seulement l'un des animaux domestiques symbole du mode de vie des Bédouins dans le désert. C'est aussi un animal pour la ... Voir le document complet

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La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique - 16es JSFM : Prix communication orale 2018

La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique - 16es JSFM : Prix communication orale 2018

... La génétique - corrélation entre génotype et phénotype Les mutations du gène PYROXD1 ont été identifiées par séquençage d’exome, panel de gènes, et/ou Sanger. Il s’agissait de mutations faux- sens, d’épissage, et ... Voir le document complet

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L' ASBL, une nouvelle forme d'entreprise ?

L' ASBL, une nouvelle forme d'entreprise ?

... Deux réformes ont contribué à ce changement. Premièrement, la loi du 11 août 2017 a rationnalisé les procédures liées à l’insolvabilité et a ouvert considérablement leur champ d’application. Dans un second temps, la loi ... Voir le document complet

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Caractérisation de l’apport en sucres libres et naturellement présents dans la population adulte québécoise, et leur association avec des marqueurs de santé cardiométabolique

Caractérisation de l’apport en sucres libres et naturellement présents dans la population adulte québécoise, et leur association avec des marqueurs de santé cardiométabolique

... the population exceeding the WHO recommendation regarding free sugar ...this population are relevant and necessary, considering that overconsumption of free sugars negatively influences health ... Voir le document complet

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Caractérisation anthropo-génétique d’un échantillon de la population marocaine en utilisant les marqueurs uni-parentaux (Chromosome Y et ADN mitochondrial)

Caractérisation anthropo-génétique d’un échantillon de la population marocaine en utilisant les marqueurs uni-parentaux (Chromosome Y et ADN mitochondrial)

... la population marocaine refermant les trois groupes ethniques (Arabophones, Berb‚rophones et Sahraouis) selon deux types de polymorphismes : certains marqueurs microsatellites et bi-all‚liques du chromosome Y et ... Voir le document complet

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Impact d'un programme d'entraînement périodisé sur la condition physique et sur les symptômes de spasticité chez les patients atteints de l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

Impact d'un programme d'entraînement périodisé sur la condition physique et sur les symptômes de spasticité chez les patients atteints de l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

... 1.4.1 Ataxie L’ataxie est un manque de coordination remarqué des membres supérieurs et ...une ataxie appendiculaire et une démarche ataxique qui se développeront tout au long de ... Voir le document complet

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Impact d'un programme d'entraînement périodisé sur la condition physique et sur les symptômes de spasticité chez les patients atteints de l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

Impact d'un programme d'entraînement périodisé sur la condition physique et sur les symptômes de spasticité chez les patients atteints de l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

... 1.4.1 Ataxie L’ataxie est un manque de coordination remarqué des membres supérieurs et ...une ataxie appendiculaire et une démarche ataxique qui se développeront tout au long de ... Voir le document complet

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Les déterminants psychosociaux du poids corporel dans la population québécoise adulte

Les déterminants psychosociaux du poids corporel dans la population québécoise adulte

... Abstract Title: Body Weight’s Psychosocial Correlates and Leisure Time Physical Activity Practice in Four Groups in the Quebec Adults Population. Objective: Evaluate the associations between selected body weight ... Voir le document complet

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Nouvelle forme d'application collective du test de Rorschach

Nouvelle forme d'application collective du test de Rorschach

... Dans le même sens, du mouvement et des personnages humains sont souvent cotés aux planches I, II et III et les planches II et III sont quant à elles souvent associées en raison de la [r] ... Voir le document complet

77

Etude génétique de la mucoviscidose dans un échantillon de la population Algérienne

Etude génétique de la mucoviscidose dans un échantillon de la population Algérienne

... Il faut rappeler que pour cette maladie de transmission récessive l’incidence est encore inconnue dans notre pays. 1. Prise en charge des couples à risque de ¼ Dans cette situation, les deux parents sont ... Voir le document complet

170

Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales

Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales

... cartographie génétique est que l’ensemble du génome n’est pas entièrement couvert par les marqueurs SNP, en particulier les régions télomériques et ...cartographie génétique réalisée en amont, nous avons pu ... Voir le document complet

229

La discrimination génétique dans l'emploi : une étude des protections offertes par les chartes canadiennes et québécoise

La discrimination génétique dans l'emploi : une étude des protections offertes par les chartes canadiennes et québécoise

... associer des comportements humains au bagage génétique. Or, ces applications peuvent servir à exclure et stigmatiser des individus. Cela crée parfois ce qu'on appelle de la discriminatio[r] ... Voir le document complet

144

Littératie fiscale : Exploration du concept et bulletin de la population québécoise

Littératie fiscale : Exploration du concept et bulletin de la population québécoise

... Dans le cas de la fiscalité, le niveau de ces connaissances et de cette maîtrise a des répercussions sur différents sujets d’intérêt public. Il sera par exemple[r] ... Voir le document complet

59

Crowdsourcing : une nouvelle forme de création de valeur ?

Crowdsourcing : une nouvelle forme de création de valeur ?

... La foule produit la plupart du temps de la mauvaise qualité : il y a beaucoup de spécialistes, mais, surtout beaucoup de novices, de curieux ou encore d’individus attirés par l’appât d’un gain jugé facile et anonyme. ... Voir le document complet

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