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[PDF] Top 20 Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique

Has 10000 "Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique" found on our website. Below are the top 20 most common "Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique".

Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique

Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique

... developed C9orf72 mouse models but failed to observe neurodegeneration 246,247 ...human C9orf72 that comprised a pathogenic GGGGCC repeat (ranging from 100- 1,000 units ...human C9orf72 harbouring a ... Voir le document complet

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Etude de la jonction neuromusculaire dans la sclérose latérale amyotrophique

Etude de la jonction neuromusculaire dans la sclérose latérale amyotrophique

... le gène C9ORF72 reste actuellement inconnue, et son "knockdown" est bien toléré chez la souris (Lagier-Tourenne et ...mutation C9ORF72. Enfin, un troisième mécanisme de toxicité, par ... Voir le document complet

207

L'impact de la mutation UBQLN2 sur la protéinopathie de TDP-43 dans la sclérose latérale amyotrophique et la démence fronto-temporale

L'impact de la mutation UBQLN2 sur la protéinopathie de TDP-43 dans la sclérose latérale amyotrophique et la démence fronto-temporale

... pourquoi C9orf72 est un modèle très étudié dans la SLA et particulièrement au niveau du ...une étude sur la drosophile a démontré que RanGAP1 était un potentiel modificateur de la neurodégénération médiée ... Voir le document complet

122

Culture tridimensionnelle de fibroblastes dermiques, dérivés de patients, pour l'étude de la Sclérose Latérale Amyotrophique et l’identification de biomarqueurs

Culture tridimensionnelle de fibroblastes dermiques, dérivés de patients, pour l'étude de la Sclérose Latérale Amyotrophique et l’identification de biomarqueurs

... , ont pu être démontrés comme jouant un important rôle dans la dérégulation des monocytes dans la SLA et inhibant leur activation (Zondler et al., 2017). Toujours avec l’utilisation du sang de patients atteints de la ... Voir le document complet

287

Dégénérescence locale et réparation anormale de la jonction neuromusculaire dans un modèle de la sclérose latérale amyotrophique

Dégénérescence locale et réparation anormale de la jonction neuromusculaire dans un modèle de la sclérose latérale amyotrophique

... le gène SOD1 encode la protéine Cu/Zn Superoxyde dismutase 1, l’une des trois enzymes responsables de l’élimination du radical libre anion superoxyde (O2 - ...de toxicité liés aux mutations de SOD1 ne sont ... Voir le document complet

367

Protéines mal repliées et stress associé au réticulum endoplasmique : implications dans la pathogénèse de la sclérose latérale amyotrophique

Protéines mal repliées et stress associé au réticulum endoplasmique : implications dans la pathogénèse de la sclérose latérale amyotrophique

... la toxicité de la protéine SOD1 mutante serait liée à un mauvais repliement tertiaire de la protéine ...du gène SOD1, suggérant que l’adoption d’une mauvaise conformation pourrait induire une forme de ... Voir le document complet

108

Activation de la glycolyse aérobie par la voie canonique WNT/β-caténine - Une piste dans la sclérose latérale amyotrophique

Activation de la glycolyse aérobie par la voie canonique WNT/β-caténine - Une piste dans la sclérose latérale amyotrophique

... La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot du nom du neurologue français Jean-Martin Charcot qui l’a décrite en premier en 1869, est une maladie neurodégé- nérative fatale qui se ... Voir le document complet

5

Origine mitochondriale de certaines formes de sclérose latérale amyotrophique : caractérisation fonctionnelle de CHCHD10 et implication clinique

Origine mitochondriale de certaines formes de sclérose latérale amyotrophique : caractérisation fonctionnelle de CHCHD10 et implication clinique

... polyglutamine tracts (SCAs 1, 2, 3, 6, 7, 17, and DRPLA). However, many individuals with ataxia are unable to obtain a molecular diag- nosis, suggesting that more genes need to be discovered. Elden and colleagues had ... Voir le document complet

105

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique idiopathique par spectroscopie infrarouge dans des peaux reconstruites en laboratoire par génie tissulaire

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique idiopathique par spectroscopie infrarouge dans des peaux reconstruites en laboratoire par génie tissulaire

... La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des neurones moteurs du système nerveux central qui entraîne la paralysie et la mort du patient dans les deux à cinq ans ... Voir le document complet

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Se décider à prolonger la vie par ventilation invasive en étant malade de Sclérose Latérale Amyotrophique : réflexions sur l’autonomie et la capacité

Se décider à prolonger la vie par ventilation invasive en étant malade de Sclérose Latérale Amyotrophique : réflexions sur l’autonomie et la capacité

... multidisciplinaire expérimentée refusaient d’anticiper (Danel-Brunaud et coll., 2009). La proportion des malades de SLA qui donnent des directives anticipées va de 18% (Albert et coll., 1999), 20% (Danel-Brunaud et ... Voir le document complet

10

Modulations du métabolisme et de l’autophagie induites par l’exercice physique dans un modèle souris de sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Modulations du métabolisme et de l’autophagie induites par l’exercice physique dans un modèle souris de sclérose latérale amyotrophique (SLA)

... 36 SOD1 ou ALS1 SOD1, cuivre-zinc super oxyde dismutase1, est le premier gène identifié comme facteur de la SLA en 1991 (Siddique et al., 1991a). Il est localisé sur le chromosome 21 au niveau du locus q22. Une ... Voir le document complet

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Modélisation et analyses physiopathologiques de la Sclérose Latérale Amyotrophique liée à l'ubiquiline 2 à l'aide de vecteurs AAV10

Modélisation et analyses physiopathologiques de la Sclérose Latérale Amyotrophique liée à l'ubiquiline 2 à l'aide de vecteurs AAV10

... Aujourd’hui, une dizaine de modèles de souris transgéniques ont été créés et expriment l’une des 12 mutations du gène SOD1 humain suivantes: A4V, G37R, H46R, H48Q, L84V, D83G, G85R, D90A, G93A, I113T, L126Z et ... Voir le document complet

200

Étude LENSLA : caractérisation des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique évoluant depuis plus de 5 ans suivis au centre de référence de Bordeaux

Étude LENSLA : caractérisation des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique évoluant depuis plus de 5 ans suivis au centre de référence de Bordeaux

... Figure 12 : Résultats de la stimulodétection compatibles avec la SLA selon les critères Awaji. D’après De Carvalho et al. (159) a) Etude des conductions motrices Ces critères ont été rédigés à la lumière de ce que de ... Voir le document complet

179

Une immunodéficience combinée causée par une mutation du gène ICOSLG

Une immunodéficience combinée causée par une mutation du gène ICOSLG

... toïdes CD141 +4c [1,33-3,09 %] 3,01 % identifié une variation de séquence dans le gène ICOSLG (c.657C>G), pré- sente à l’état homozygote uniquement chez ce patient, et dont l’analyse bioin- formatique prédisait ... Voir le document complet

4

Directives anticipées et patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, analyse de contenu. Étude mutlicentrique dans les centres de référence de Bordeaux et de Toulouse entre le 1er janvier et le 30 juin 2015

Directives anticipées et patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, analyse de contenu. Étude mutlicentrique dans les centres de référence de Bordeaux et de Toulouse entre le 1er janvier et le 30 juin 2015

... La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive (10). D’emblée palliative dès son installation, elle n’a, à ce jour, ... Voir le document complet

175

Excitabilité intrinsèque, couverture synaptique et vacuolisation dendritique des motoneurones spinaux chez la souris SOD1-G93A, modèle de la Sclérose Latérale Amyotrophique

Excitabilité intrinsèque, couverture synaptique et vacuolisation dendritique des motoneurones spinaux chez la souris SOD1-G93A, modèle de la Sclérose Latérale Amyotrophique

... la toxicité de la protéine SOD1 mutée (Couillard-Després et ...le gène de la dynactine, protéine impliquée dans le transport rétrograde, ont été répertoriées dans certains cas de SLA (Puls et ... Voir le document complet

193

Lorsque tout va trop vite et que le diagnostic « attendu » tourne à « l'inattendu »… : à propos d'une situation de Sclérose Latérale Amyotrophique

Lorsque tout va trop vite et que le diagnostic « attendu » tourne à « l'inattendu »… : à propos d'une situation de Sclérose Latérale Amyotrophique

... Une étude personnelle nous a montré que 15 % des malades SLA sont adressées moins de 3 mois avant la décompensation terminale : dans chacun de ces cas, nous avons fait le constat que ce temps était insuffisant ... Voir le document complet

9

Vécu et place de médecins généralistes prenant en charge à domicile des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique : étude qualitative auprès de médecins généralistes de Haute-Normandie

Vécu et place de médecins généralistes prenant en charge à domicile des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique : étude qualitative auprès de médecins généralistes de Haute-Normandie

... - le déplacement lorsqu’un médecin nous rapporte qu’il ne souhaite pas présenté une telle pathologie. L’accompagnement de patients atteints de SLA a été pour ces médecins, un enrichissement tant sur le plan personnel que ... Voir le document complet

148

Valeur pronostique des décréments mesurés lors de la stimulation nerveuse répétitive chez des patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique

Valeur pronostique des décréments mesurés lors de la stimulation nerveuse répétitive chez des patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique

... • Taux d’immaturité de la réinnervation collatérale Taux d’immaturité de la réinnervation collatérale augmente lorsque la perte d’unités motrices. augmente lorsque la perte d’unités mo[r] ... Voir le document complet

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Le rôle de l’ergothérapeute dans l’acceptation d’une aide à la communication auprès de personnes atteintes de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Le rôle de l’ergothérapeute dans l’acceptation d’une aide à la communication auprès de personnes atteintes de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

... Au sujet des forces de ce travail, sous mes principales questions d’inclusions (travaillez- vous avec des personnes atteintes de SLA ? et avez-vous déjà mis en place des aides à la communication chez des personnes ... Voir le document complet

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