Malformations congénitales majeures

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Utilisation de la reproduction médicalement assistée, les grossesses multiples et les malformations congénitales majeures

Utilisation de la reproduction médicalement assistée, les grossesses multiples et les malformations congénitales majeures

82 Principalement, l’infertilité est mesurée par deux approches: 1) une mesure reconstituée à partir de questions liées à l’activité sexuelle, à la contraception, à l’état de la relation et à la grossesse, et 2) une mesure basée sur le temps jusqu’à la grossesse (TTP) estimée par les répondants sur la durée actuelle de la tentative de grossesse (approche actuelle) [41]. Le choix de l’approche à utiliser aura un impact sur la mesure de l’infertilité, les risques qui lui sont associés et l’interprétation de l’association entre ses traitements et les issues périnatales indésirables. Différentes mesures de l’infertilité ont été trouvées dans les études visant à quantifier le risque de malformations congénitales. Ces définitions incluent un temps jusqu’à la grossesse (TTP) > 12 mois [34, 43, 336, 348], un TTP > 24 mois [43], un code diagnostic d’infertilité [356], l’utilisation des TRA [353, 356] ainsi qu’un historique d’infertilité avant la grossesse [341]. Il a été rapporté que la mesure d’un TTP de 12 mois ou de 24 mois était une mesure arbitraire étant donné que l'infertilité n'est pas un état dichotomique, mais plutôt un continuum allant d’une fécondité réduite à la stérilité complète [36]. Certaines études ont exprimé la sévérité de l’infertilité en fonction de la longueur de la durée de l’infertilité [107, 336, 357] même s’il n’existe pas d’estimation précise du risque réel associé à un long TTP [36]. D’autres auteurs ont choisi l’historique de conception [34, 357] ou encore la cause d’infertilité [357] pour la classification de l’infertilité en fonction du niveau de sévérité. Malgré le fait que plusieurs études continuent à suggérer un rôle potentiellement important de l’infertilité dans l’association entre l’utilisation de la PMA et l’augmentation du risque de MCM, il n’existe pas de mesure d’infertilité standard qui permettrait de démonter cet effet sans limite potentielle [352, 356].
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Utilisation des anti-infectieux chez la femme enceinte et issues indésirables de grossesse (avortement spontané, malformations congénitales et faible poids à la naissance)

Utilisation des anti-infectieux chez la femme enceinte et issues indésirables de grossesse (avortement spontané, malformations congénitales et faible poids à la naissance)

En résumé, les études qui ont évalué le risque de malformations congénitales associé à plusieurs classes d’antibiotiques notamment les macrolides, les quinolones, les tétracyclines ainsi que les antiseptiques urinaires demeurent non concluantes. La plupart d’entre elles ont présenté des limites méthodologiques importantes : (1) les tailles d’échantillons (nombre de cas exposés aux antibiotiques) sont trop petites pour détecter des différences statistiquement significatives entre les groupes comparés (faible puissance statistique) ou pour évaluer le lien entre certains types d’antibiotiques et plusieurs malformations congénitales majeures touchant différents systèmes et organes du corps humain. Par exemple, le nombre médian de femmes enceintes exposées aux macrolides dans les études antérieures était de 818.5 femmes enceintes (interquartile=120 femmes-540.5 femmes), (2) les données sur l’exposition gestationnelle aux antibiotiques sont collectées après l’accouchement, ce qui pourrait surestimer les effets observés dans ces études si les femmes ayant des enfants avec malformations congénitales se rappellent plus les antibiotiques qu’elles ont consommés durant la grossesse comparativement à celles qui ont des enfants sans malformations congénitales (biais de rappel), (3) les indications pour lesquelles ces antibiotiques sont prescrits (infections) ainsi que les comorbidités maternelles (diabète, hypertension, dépression, asthme, etc.) n’ ont pas été prises en compte dans plusieurs de ces études et donc, pourrait potentiellement également expliquer certains des résultats (biais d’indication), (4) seules les cohortes d’enfants vivants ont été considérées dans ces études. En effet, on estime que la prévalence des malformations congénitales se situe entre 3 à 5% parmi les naissances vivantes, mais ce chiffre est sous-estimé dans la mesure où cette prévalence se situe entre 8 et 10 % lorsqu’on prend en compte les mortinaissances également. Ainsi, l’exclusion des avortements spontanés (prévalence: 10 à 30%) , de ces études pourrait expliquer
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en
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en fr Maternal Occupational Exposure to Organic Solvents and Congenital Malformations Exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congenitales

D’autres limites peuvent exister pour l’utilisation de la matrice emplois-exposition de Ferrario. En effet, il s’agit d’une matrice assez ancienne publiée en 1988 et on ne peut exclure que certaines expositions pour certains postes aient changé depuis sa création. Les classifications utilisées pour définir les expositions sont très précises, particulièrement pour les travailleurs de services et de productions. Ces classifications sont peut-être moins précises pour les activités professionnelles apparues plus récemment (comme les travailleurs de l’information), ces dernières étant a priori non exposées aux solvants organiques. Si les expositions ont pu changer ces 20 dernières années, nous pensons que la matrice utilisée dans notre étude a sélectionné les combinaisons activités professionnelles – activités de l’entreprise les plus exposées. Les conséquences de classer à tort comme non exposées des femmes en réalité exposées seraient de sous-estimer les associations observées entre exposition maternelle aux solvants et malformations congénitales majeures, étant donné le caractère non différentiel des erreurs précédemment discuté.
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Les malformations de la charnire cervico-occipitale Chiari I et II

Les malformations de la charnire cervico-occipitale Chiari I et II

Les malformations de la charnière cervico-occipitale (MCCO) font partie des malformations dysraphiques, par trouble de fermeture du tube neural, souvent complexes, pouvant concerner les secteurs osseux aussi que nerveux. Les malformations de Chiari représentent les principales anomalies des structures nerveuses et se traduisent par une position basse des amygdales cérébelleuses au sein de la partie haute du canal rachidien cervical [1]. Ils ont fait l’objet de nombreuses études, et ce depuis la première description détaillée du cas d’une femme de 17 ans, par Hans Chiari, rapportée dans sa première publication en 1891. Ainsi le terme « malformations de Chiari », regroupant quatre types, a été utilisé en reconnaissance à l’illustre pathologiste viennois qu’était Hans Chiari [1].
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L'orbite osseuse dans les malformations crniofaciales  propos de 15 cas

L'orbite osseuse dans les malformations crniofaciales propos de 15 cas

Abstract The bony orbit, described by Tessier, stricker, raphael, proved to be an architectural complex, the classification of defects orbitofrontal craniofacial only pauvremnet described in the literature. . We conducted a retrospective study on a series of 15 cases of orbital-craniofacial malformations treated service maxillofacial surgery CHU Mohamed VI in Marrakech in 2007 and 2013. The patients in our study are in the majority of female cases (11 cases) with a mean age of 17.5 months. In 5 cases, the diagnosis of plagiocephaly is retennus in 2 cases it is microrbitisme, 1 case, trigonocephaly, brachycephaly, cystic hygroma, dysplasia orbital holopresencéphalie, tessier III, in 2 cases it is cohen. The surgical treatment dominated by the orbito-facial remodeling, 8 patients remodeling, Von Der Meulon plasty was performed in one patient, chéioloplastie in one patient, the biological cement used in a case of plagiocephaly.The reconstruction of the orbitofrontal craniofacial malformations performed within 5 hours.The postoperative course in 10 cases are simple, stay in melieu resuscitation is systematic for 48 Hours. The orbitofrontal craniofacial malformations requires adequate care that allow GRANTS OF an acceptable aesthetic and functional appearance.
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Rôle d’HSP70 dans l’érythropoïèse inefficace des β-thalassémies majeures

Rôle d’HSP70 dans l’érythropoïèse inefficace des β-thalassémies majeures

HSP70 dans les b-thalassémies majeures Notre travail, publié récemment dans la revue Nature [7] , repose sur l’hypothèse suivante : HSP70 pourrait, au cours de l’érythropoïèse des -TM, être séques- trée dans le cytoplasme des érythro- blastes matures (stade d’une intense hémoglobinisation) afin d’exercer sa fonction naturelle de chaperon des chaînes d’-globine libres, excessive- ment toxiques et qui forment des agré- gats dans ces cellules. Il en résulterait

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Impact des fusions majeures sur l'évolution des galaxies spirales et naines

Impact des fusions majeures sur l'évolution des galaxies spirales et naines

Mon dernier travail de recherche a porté sur les conséquences des fusions majeures sur leur environnement. En effet, les débris éjectés d’une fusion majeure peuvent atteindre des masses de plus de 15 % de la masse baryonique totale des galaxies en fusion. La majeure partie de la matière éjectée à grande distance pourrait être due à la formation de queues de marée durant la fusion. A l’intérieur de ces queues de marée, de nouvelles galaxies naines peuvent se former, des galaxies naines de marée. Une fusion majeure peut donc être la source de la formation de nouvelles galaxies. Si la majeure partie des galaxies spirales se sont formées par fusions majeures, les conséquences de ces dernières ne peuvent être négligées. Plus particulièrement, la fusion majeure qui serait à l’origine de M31 aurait pu essaimer des galaxies naines dans le Groupe Local. Il se trouve que les galaxies naines de la Voie Lactée ont deux particularités : une distribution spatiale en forme de plan épais, dénommée VPOS (Vast Polar Structure), et la présence de deux galaxies naines irrégulières, les Nuages de Magellan (MC pour Magellanic Cloud), très proches de la Voie Lactée (< 60 kpc). Mon travail a consisté à tester l’hypothèse qu’une queue de marée, éjectée par la fusion majeure de M31, ait pu former les galaxies naines compagnons de la Voie Lactée. Ce scénario est probant pour reproduire leur distribution spatiale et la distribution de leur moment angulaire. Cependant, il semble en contradiction avec les rapports M/L élevés dans les galaxies naines sphéroïdales déduits des mesures de dispersion de vitesse. Ces rapports s’expliqueraient par la présence de grandes quantités de matière noire alors que les galaxies naines de marée en sont dépourvues par essence. Cette apparente contradiction pourrait s’expliquer si l’hypothèse de la stabilité interne des galaxies naines est abandonnée.
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Editorial : L'IAASTD, des avancées majeures sur les plans méthodologique et conceptuel

Editorial : L'IAASTD, des avancées majeures sur les plans méthodologique et conceptuel

L’IAASTD, des avance´es majeures sur les plans me´thodologique et conceptuel L’ IAASTD (International Assess- ment of Agricultural Knowledge, Science and Technology for Deve- lopment) 1 est la quatrie`me 2 initiative internationale destine´e a` fournir aux de´ci- deurs politiques nationaux, aux agences et organisations internationales, ainsi qu’a` la communaute´ scientifique, un cadre commun de re´flexion, afin que chacun puisse orienter ses actions. L’IAASTD s’est concentre´e sur les changements dans l’agriculture 3 pour comprendre comment les connaissances de diffe´rentes natures – en particulier celles issues des sciences agronomiques et des technolo- gies agricoles – ont contribue´ a` re´duire la faim et la pauvrete´, a` ame´liorer le niveau de vie des populations rurales et a` faciliter un de´veloppement durable et e´quitable, et surtout comment elles pour- ront le faire dans l’avenir. C’est en 2002, au Sommet mondial sur le de´veloppe- ment durable, que l’ide´e a commence´ a` eˆtre discute´e. A` l’initiative de la Banque mondiale et la FAO, les travaux ont de´bute´ en 2005 et se sont acheve´s par une Confe´rence intergouvernementale a` Johannesburg en avril 2008. L’IAASTD, me semble-t-il, a re´alise´ des avance´es
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Le poisson zèbre - Un modèle d’étude des dystrophies musculaires congénitales

Le poisson zèbre - Un modèle d’étude des dystrophies musculaires congénitales

dement un grand nombre de poissons : le phénomène optique de la biréfringence et les défauts de mobilité [22] . Ces criblages visuels simples peuvent être asso- ciés à d’autres mesures de l’intégrité musculaire comme la coloration par le bleu Evans. Injecté dans la larve de poisson, le colorant pénètre uniquement dans les fibres musculaires endommagées, permettant ainsi d’éva- luer l’intégrité du sarcolemme (voir Glossaire) . Il est également possible d’enregistrer le détachement des myofibres en temps réel [23] , permettant l’identifica- tion dans les lignées d’un grand nombre de mutations affectant des gènes impliqués dans les myopathies congénitales, mais aussi les dystrophies musculaires et les DMC.
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Les malformations artério-veineuses de la face : répercussions bucco-dentaires

Les malformations artério-veineuses de la face : répercussions bucco-dentaires

Les malformations artério-veineuses de la face : répercussions bucco-dentaires Résumé : La malformation artérioveineuse (MAV) fait partie des anomalies vasculaires recensées et anciennement appelées « angiomes » de façon générique. Elle correspond à un ensemble de shunts entre les artères et les veines, formant un nidus vasculaire, se drainant par plusieurs veines. Les MAV peuvent toucher différentes zones de l’organisme. Nous nous focaliserons sur l’atteinte faciale, et plus particulièrement mandibulaire, au détour d’un cas clinique. Ces MAV mandibulaires ont un caractère évolutif très particulier pouvant entraîner des complications fortement handicapantes voire vitales. Il est donc nécessaire d’en faire un diagnostic précoce, grâce à des examens radiologiques, afin de mettre en place une prise en charge rapide et adaptée, telle que la technique d’embolisation. Au cours de cette thèse, nous exposerons dans un premier temps quelques généralités comprenant des rappels anatomiques, des définitions, les classifications des anomalies vasculaires ainsi que les complications des MAV. Puis dans un second temps, nous exposerons un cas clinique d’un jeune garçon de 13 ans atteint de MAV mandibulaire.
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Why Malformations of Cortical Development Cause Epilepsy

Why Malformations of Cortical Development Cause Epilepsy

Malformations of cortical development (MCDs), a complex family of rare disorders, result from alterations of one or combined developmental steps, including progenitors proliferation, neuronal migration and differentiation. They are an important cause of childhood epilepsy and frequently associate cognitive deficits and behavioral alterations. Though the physiopathological mechanisms of epilepsy in MCD patients remain poorly elucidated, research during the past decade highlighted the contribution of some factors that will be reviewed in this paper and that include: (i) the genes that caused the malformation, that can be responsible for a significant reduction of inhibitory cells (e.g., ARX gene) or be inducing cell-autonomous epileptogenic changes in affected neurons (e.g., mutations on the mTOR pathway); (ii) the alteration of cortical networks development induced by the malformation that will also involve adjacent or distal cortical areas apparently sane so that the epileptogenic focus might be more extended that the malformation or even localized at distance from it; (iii) the normal developmental processes that would influence and determine the onset of epilepsy in MCD patients, particularly precocious in most of the cases.
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Le diagnostic anténatal des malformations fœtales ( A propos de 47 cas )

Le diagnostic anténatal des malformations fœtales ( A propos de 47 cas )

index, alors qu’en cas de dépistage de récurrence de l’anomalie, il peut être envisagé dès ce terme. (111) 2.3 Dysplasies multikystiques: Elles sont dues à des anomalies du développement embryonnaire métanéphrotique. Elles représentent environ 1 % des uropathies malformatives congénitales. Il s’agit d’une anomalie le plus souvent unilatérale, se traduisant par une augmentation du volume rénal dans tous les plans, avec parenchyme hyperéchogène, associé à la présence de multiples lacunes anéchogènes de 4 à 10 mm de diamètre, réparties en couronne et détruisant la totalité du rein. Un ou plusieurs kystes volumineux peuvent être présents, ne communiquant jamais entre eux, déformant et bosselant le contour du rein s’ils sont volumineux. Le diagnostic échographique peut être évoqué au deuxième trimestre, à partir de 14-16 SA. Le plus souvent, le rein controlatéral est normal avec une quantité de liquide amniotique normale et une vessie normale. (111)
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La dissémination précoce de cellules métastatiques - Une nouvelle donnée aux conséquences majeures !

La dissémination précoce de cellules métastatiques - Une nouvelle donnée aux conséquences majeures !

nated tumor cells). L’absence dans ces cellules d’anomalies chromosomiques majeures suggère qu’elles aient migré à un stade où les systèmes de réparation de l’ADN sont encore capables d’assurer l’intégrité du génome, autrement dit dès le stade bénin [3, 4] : une hypothèse ensuite vérifiée dans un modèle de pro- gression tumorale mammaire murin [5] . Quels avantages sélectifs favorisent la dissémination de ces cellules ?

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Le régime juridique des libéralités dans le cadre de la protection des personnes majeures vulnérables

Le régime juridique des libéralités dans le cadre de la protection des personnes majeures vulnérables

puisqu’elle modifie essentiellement les dispositions du Code civil relatives à la réserve héréditaire, au rapport des libéralités, au partage, aux droits successoraux du conjoint ainsi qu’aux pactes sur succession future. En effet, un des points majeurs de la réforme du droit successoral est la clarification et l’assouplissement de l’interdiction des pactes successoraux puisque, d’une part, l’étendue de cette interdiction a été précisée au sein de la loi et, d’autre part, certains pactes successoraux, strictement définis et encadrés par la loi, sont désormais autorisés 120 . Cependant, l’insertion de la faculté de conclure certains pactes successoraux par la loi du 31 juillet 2017 a eu pour conséquence d’apporter plusieurs changements au sein du régime des libéralités en matière de protection juridique des personnes majeures vulnérables puisqu’il apparaît que certains pactes sur succession future constituent, à proprement parler, des « libéralités » . Par conséquent, afin que ce 121 présent exposé constitue une analyse complète et actuelle, il convient d’examiner les modifications apportées par la loi du 31 juillet 2017 dans le cadre du régime des incapacités suite à l’intégration de la possibilité de conclure certains pactes sur succession future.
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Participation de l'endocarde dans les malformations cardiaques du syndrome Holt-Oram

Participation de l'endocarde dans les malformations cardiaques du syndrome Holt-Oram

épaississement de la paroi de l’oreillette droite. Finalement, il est important de noter que la taille de la CIA secundum observée chez les souris double hétérozygotes est plus grande qu[r]

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Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien

Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien

86 une forte prévalence de malformations capillaires chez les patients de la cohorte. Ces malformations capillaires n’étaient pas systématiquement signifiées par les patients à l’interrogatoire et nécessitaient un examen dermatologique complet. Un examen physique et une enquête génétique approfondie ont permis de faire émerger un sous- groupe de patients porteurs de malformations capillaires associées aux MAVG. La qualité du phénotypage est apparue essentielle dans un contexte de maladie à transmission dominante et à expressivité variable. Compte-tenu de nos résultats et de l’association fréquente des MAVG à des malformations capillaires chez les patients porteurs de mutations d’EPHB4, nous avons entrepris le séquençage de l’exome entier chez les patients présentant cette association et qui ne portaient pas de mutation d’EPHB4 par séquençage d’exome ciblé ou Sanger (n=6). Par cette approche, nous sélectionnons ainsi un sous-groupe de patients à phénotype vasculaire cutané et cérébral semblable, ce qui devrait nous permettre, nous l’espérons, l’identification de nouveaux gènes candidats.
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La rapamycine ouvre l’ère des thérapies ciblées dans les malformations veineuses

La rapamycine ouvre l’ère des thérapies ciblées dans les malformations veineuses

O1) [3, 4] . Toute dérégulation du récepteur TIE2, ou de la voie PI3K-Akt, peut conduire au développement de malformations veineuses. Ainsi, les MV familiales, et plus de 60 % des formes sporadiques, présentent des mutations du gène TEK, codant le récepteur TIE2. Ces muta- tions se traduisent par une activation et la prolifération des cellules. La pro-

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Caractérisation des céphalées dans les malformations d’Arnold-Chiari de type 1

Caractérisation des céphalées dans les malformations d’Arnold-Chiari de type 1

Les objectifs secondaires étaient : - De classer selon les critères de l’IHS les céphalées présentées par les patients et de comparer ces différents groupes - De comparer les carac[r]

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Pépite | Étude du neurodéveloppement des enfants porteurs de cardiopathies congénitales

Pépite | Étude du neurodéveloppement des enfants porteurs de cardiopathies congénitales

Le but de notre étude est d’évaluer la fréquence des troubles du neurodéveloppement dans une population cible d’enfants porteurs de CC, d’indentifier les facteurs [r]

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Assistance médicale à la procréation  et cardiopathies congénitales : études en population

Assistance médicale à la procréation et cardiopathies congénitales : études en population

Problématique générale de la thèse En comparaison aux grossesses spontanées, les techniques d'AMP sont associées, même si cela reste discuté, à une augmentation du risque de malformations congénitales, dont les cardiopathies congénitales et, de manière plus établie, à une augmentation du risque de grossesses multiples, d’issues périnatales défavorables (petit poids de naissance, prématurité…). Il a de plus été montré que la fréquence plus élevée de grossesses multiples rapportée après AMP ne pouvait expliquer la totalité des effets observés car les augmentations de risques de malformations ou de prématurité existent également pour les singletons. Cependant, la contribution des grossesses multiples a généralement été évaluée en terme d’effet d’interaction (analyses stratifiées) et n'a pas fait l’objet d’analyses par des modèles statistiques plus adéquats.
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