L'intervention du médecin généraliste dans la prise en charge des personnes ayant un handicap rare

Texte intégral

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Membres du jury

Madame la Professeur Catherine DE CASABIANCA | Président Monsieur le Professeur Dominique BONNEAU | Directeur Madame la Docteur Delphine HERON | Membre Monsieur le Docteur William BELLANGER | Membre Monsieur le Docteur Denis FARGES | Membre

2018-2019

THÈSE

pour le

DIPLÔME D’ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE Qualification en médecine générale

L’INTERVENTION DU MÉDECIN GÉNÉRALISTE DANS LA PRISE EN CHARGE DES PERSONNES AYANT UN HANDICAP RARE

ÉTUDE RÉALISÉE À PARTIR DES DONNÉES DE LA

PLATEFORME PRIOR - ÉQUIPE RELAIS HANDICAPS RARES RARES

BIOTTEAU Nicolas

Né le 05 Octobre 1992 à Niort (79)

Sous la direction de Mr le Professeur Dominique BONNEAU

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ENGAGEMENT DE NON PLAGIAT

Je, soussigné Nicolas BIOTTEAU

déclare être pleinement conscient que le plagiat de documents ou d’une partie d’un document publiée sur toutes formes de support, y compris l’internet, constitue une violation des droits d’auteur ainsi qu’une fraude caractérisée.

En conséquence, je m’engage à citer toutes les sources que j’ai utilisées pour écrire ce rapport ou mémoire.

signé par l'étudiant le 10/10/2019

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LISTE DES ENSEIGNANTS DE LA FACULTÉ DE SANTÉ D’ANGERS

Doyen de la Faculté : Pr Nicolas Lerolle

Vice-Doyen de la Faculté et directeur du département de pharmacie : Pr Frédéric Lagarce

Directeur du département de médecine : Pr Cédric Annweiler PROFESSEURS DES UNIVERSITÉS

ABRAHAM Pierre Physiologie Médecine

ANNWEILER Cédric Gériatrie et biologie du

vieillissement Médecine

ASFAR Pierre Réanimation Médecine

AUBE Christophe Radiologie et imagerie médicale Médecine

AUGUSTO Jean-François Néphrologie Médecine

AZZOUZI Abdel Rahmène Urologie Médecine

BAUFRETON Christophe Chirurgie thoracique et

cardiovasculaire Médecine

BENOIT Jean-Pierre Pharmacotechnie Pharmacie

BEYDON Laurent Anesthésiologie-réanimation Médecine

BIGOT Pierre Urologie Médecine

BONNEAU Dominique Génétique Médecine

BOUCHARA Jean-Philippe Parasitologie et mycologie Médecine

BOUVARD Béatrice Rhumatologie Médecine

BOURSIER Jérôme Gastroentérologie ; hépatologie Médecine

BRIET Marie Pharmacologie Médecine

CAILLIEZ Eric Médecine générale Médecine

CALES Paul Gastroentérologe ; hépatologie Médecine CAMPONE Mario Cancérologie ; radiothérapie Médecine CAROLI-BOSC François-Xavier Gastroentérologie ; hépatologie Médecine CHAPPARD Daniel Cytologie, embryologie et

cytogénétique Médecine

CONNAN Laurent Médecine générale Médecine

COUTANT Régis Pédiatrie Médecine

COUTURIER Olivier Biophysique et médecine nucléaire Médecine

CUSTAUD Marc-Antoine Physiologie Médecine

DE BRUX Jean-Louis Chirurgie thoracique et

cardiovasculaire Médecine

DE CASABIANCA Catherine Médecine Générale Médecine DESCAMPS Philippe Gynécologie-obstétrique Médecine DINOMAIS Mickaël Médecine physique et de

réadaptation Médecine

DIQUET Bertrand Pharmacologie Médecine

DUBEE Vincent Maladies Infectieuses et Tropicales Médecine

(5)

DUCANCELLE Alexandra Bactériologie-virologie ; hygiène

hospitalière Médecine

DUVAL Olivier Chimie thérapeutique Pharmacie

DUVERGER Philippe Pédopsychiatrie Médecine

EVEILLARD Mathieu Bactériologie-virologie Pharmacie FANELLO Serge Épidémiologie ; économie de la

santé et prévention Médecine FAURE Sébastien Pharmacologie physiologie Pharmacie

FOURNIER Henri-Dominique Anatomie Médecine

FURBER Alain Cardiologie Médecine

GAGNADOUX Frédéric Pneumologie Médecine

GARNIER François Médecine générale Médecine

GASCOIN Géraldine Pédiatrie Médecine

GOHIER Bénédicte Psychiatrie d'adultes Médecine GUARDIOLA Philippe Hématologie ; transfusion Médecine

GUILET David Chimie analytique Pharmacie

HAMY Antoine Chirurgie générale Médecine

HUNAULT-BERGER Mathilde Hématologie ; transfusion Médecine IFRAH Norbert Hématologie ; transfusion Médecine

JEANNIN Pascale Immunologie Médecine

KEMPF Marie Bactériologie-virologie ; hygiène

hospitalière Médecine

LACCOURREYE Laurent Oto-rhino-laryngologie Médecine

LAGARCE Frédéric Biopharmacie Pharmacie

LARCHER Gérald Biochimie et biologie moléculaires Pharmacie LASOCKI Sigismond

LEGENDRE Guillaume Anesthésiologie-réanimation

Gynécologie-obstétrique Médecine Médecine

LEGRAND Erick Rhumatologie Médecine

LERMITE Emilie Chirurgie générale Médecine

LEROLLE Nicolas Réanimation Médecine

LUNEL-FABIANI Françoise Bactériologie-virologie ; hygiène

hospitalière Médecine

MARCHAIS Véronique Bactériologie-virologie Pharmacie

MARTIN Ludovic Dermato-vénéréologie Médecine

MENEI Philippe Neurochirurgie Médecine

MERCAT Alain Réanimation Médecine

MERCIER Philippe Anatomie Médecine

PAPON Nicolas Parasitologie et mycologie médicale Pharmacie

PASSIRANI Catherine Chimie générale Pharmacie

PELLIER Isabelle Pédiatrie Médecine

PETIT Audrey Médecine et Santé au Travail Médecine PICQUET Jean Chirurgie vasculaire ; médecine

vasculaire Médecine

PODEVIN Guillaume Chirurgie infantile Médecine

PROCACCIO Vincent Génétique Médecine

PRUNIER Delphine Biochimie et Biologie Moléculaire Médecine

PRUNIER Fabrice Cardiologie Médecine

(6)

RICHARD Isabelle Médecine physique et de

réadaptation Médecine

RICHOMME Pascal Pharmacognosie Pharmacie

RODIEN Patrice Endocrinologie, diabète et maladies

métaboliques Médecine

ROQUELAURE Yves Médecine et santé au travail Médecine ROUGE-MAILLART Clotilde Médecine légale et droit de la santé Médecine ROUSSEAU Audrey Anatomie et cytologie

pathologiques Médecine

ROUSSEAU Pascal Chirurgie plastique, reconstructrice

et esthétique Médecine

ROUSSELET Marie-Christine Anatomie et cytologie

pathologiques Médecine

ROY Pierre-Marie Thérapeutique Médecine

SAULNIER Patrick Biophysique et biostatistique Pharmacie

SERAPHIN Denis Chimie organique Pharmacie

SUBRA Jean-François Néphrologie Médecine

UGO Valérie Hématologie ; transfusion Médecine

URBAN Thierry Pneumologie Médecine

VAN BOGAERT Patrick Pédiatrie Médecine

VENIER-JULIENNE Marie-Claire Pharmacotechnie Pharmacie

VERNY Christophe Neurologie Médecine

WILLOTEAUX Serge Radiologie et imagerie médicale Médecine

MAÎTRES DE CONFÉRENCES

ANGOULVANT Cécile Médecine Générale Médecine

ANNAIX Véronique Biochimie et biologie moléculaires Pharmacie

BAGLIN Isabelle Chimie thérapeutique Pharmacie

BASTIAT Guillaume Biophysique et biostatistique Pharmacie

BEAUVILLAIN Céline Immunologie Médecine

BELIZNA Cristina Médecine interne Médecine

BELLANGER William Médecine générale Médecine

BELONCLE François Réanimation Médecine

BENOIT Jacqueline Pharmacologie Pharmacie

BIERE Loïc Cardiologie Médecine

BLANCHET Odile Hématologie ; transfusion Médecine

BOISARD Séverine Chimie analytique Pharmacie

CAPITAIN Olivier Cancérologie ; radiothérapie Médecine

CASSEREAU Julien Neurologie Médecine

CHEVAILLER Alain Immunologie Médecine

CHEVALIER Sylvie Biologie cellulaire Médecine

CLERE Nicolas Pharmacologie / physiologie Pharmacie

COLIN Estelle Génétique Médecine

DERBRE Séverine Pharmacognosie Pharmacie

(7)

DESHAYES Caroline Bactériologie virologie Pharmacie

FERRE Marc Biologie moléculaire Médecine

FLEURY Maxime Immunologie Pharmacie

FORTRAT Jacques-Olivier Physiologie Médecine

HAMEL Jean-François Biostatistiques, informatique médicale Médicale HELESBEUX Jean-Jacques Chimie organique Pharmacie

HINDRE François Biophysique Médecine

JOUSSET-THULLIER Nathalie Médecine légale et droit de la santé Médecine LACOEUILLE Franck Biophysique et médecine nucléaire Médecine

LANDREAU Anne Botanique/ Mycologie Pharmacie

LEBDAI Souhil Urologie Médecine

LEGEAY Samuel Pharmacocinétique Pharmacie

LE RAY-RICHOMME Anne-

Marie Pharmacognosie Pharmacie

LEPELTIER Elise Chimie générale Pharmacie

LETOURNEL Franck Biologie cellulaire Médecine

LIBOUBAN Hélène Histologie Médecine

MABILLEAU Guillaume Histologie, embryologie et

cytogénétique Médecine

MALLET Sabine Chimie Analytique Pharmacie

MAROT Agnès Parasitologie et mycologie médicale Pharmacie MAY-PANLOUP Pascale Biologie et médecine du développement

et de la reproduction Médecine

MESLIER Nicole Physiologie Médecine

MOUILLIE Jean-Marc Philosophie Médecine

NAIL BILLAUD Sandrine Immunologie Pharmacie

PAILHORIES Hélène Bactériologie-virologie Médecine

PAPON Xavier Anatomie Médecine

PASCO-PAPON Anne Radiologie et imagerie médicale Médecine

PECH Brigitte Pharmacotechnie Pharmacie

PENCHAUD Anne-Laurence Sociologie Médecine

PIHET Marc Parasitologie et mycologie Médecine

PY Thibaut Médecine Générale Médecine

RINEAU Emmanuel Anesthésiologie réanimation Médecine

RIOU Jérémie Biostatistiques Pharmacie

ROGER Emilie Pharmacotechnie Pharmacie

SAVARY Camille Pharmacologie-Toxicologie Pharmacie

SCHMITT Françoise Chirurgie infantile Médecine

SCHINKOWITZ Andréas Pharmacognosie Pharmacie

SPIESSER-ROBELET

Laurence Pharmacie Clinique et Education

Thérapeutique Pharmacie

TANGUY-SCHMIDT Aline TESSIER-CAZENEUVE Christine

Hématologie ; transfusion

Médecine Générale Médecine

Médecine

TRZEPIZUR Wojciech Pneumologie Médecine

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AUTRES ENSEIGNANTS

AUTRET Erwan Anglais Médecine

BARBEROUSSE Michel Informatique Médecine

BRUNOIS-DEBU Isabelle Anglais Pharmacie

CHIKH Yamina Économie-Gestion Médecine

FISBACH Martine Anglais Médecine

O’SULLIVAN Kayleigh Anglais Médecine

PAST

CAVAILLON Pascal Pharmacie Industrielle Pharmacie

LAFFILHE Jean-Louis Officine Pharmacie

MOAL Frédéric Pharmacie clinique Pharmacie

ATER

FOUDI Nabil Physiologie Pharmacie

KILANI Jaafar Biotechnologie Pharmacie

WAKIM Jamal Biochimie et chimie biomoléculaire Médecine AHU

BRIS Céline Biochimie et biologie moléculaire Pharmacie

CHAPPE Marion Pharmacotechnie Pharmacie

LEBRETON Vincent Pharmacotechnie Pharmacie

CONTRACTUEL

VIAULT Guillaume Chimie organique Pharmacie

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REME RC IEM ENTS

Je tiens à remercier chaleureusement toutes les personnes qui ont contribué d’une façon ou d’une autre à la réalisation de ce travail de thèse, tout particulièrement :

Madame la professeur Catherine De Casabianca, de m’avoir fait l’honneur de présider ce jury de thèse. Je vous remercie pour votre disponibilité et votre intérêt quant à ce travail.

Monsieur le professeur Dominique Bonneau, d’avoir accepté de diriger ce travail. Votre enthousiasme dès l’évocation de ce sujet de thèse a été pour moi une véritable

motivation. Je vous remercie pour votre rigueur scientifique et vos remarques qui m’ont été profitables pendant ce travail rédactionnel, mais aussi pendant mon internat.

Madame le docteur Delphine Héron, d’avoir accepté de participer à mon jury et de donner son avis sur ce travail. Je vous remercie pour votre pédagogie qui vous permet de transmettre aisément des notions complexes. C’était un honneur de vous avoir comme enseignante au cours du DIU Déficience Intellectuelle.

Monsieur le docteur William Bellanger, d’avoir accepté de faire partie de mon jury de soutenance. Je vous remercie pour l’implication que vous avez dans la formation des internes.

Monsieur le docteur Denis Farges, d’avoir accepté de composer ce jury. Je vous remercie de m’avoir transmis votre passion. J’espère pouvoir pratiquer notre spécialité avec autant d’investissement et d’engouement que ceux que vous m’avez montrés.

Aux médecins du CHU Angers, par ordre chronologique, Pr Cédric Annweiler, Dr Jean Barré, Dr Antoine Brangier, Dr Hélène Rivière, Dr Guillaume Duval, Dr Gonzague

Foucault, Dr Hélène Meytadier, Pr Dominique Bonneau, Dr Estelle Colin, Dr Magalie Barth, Dr Alban Ziegler, Dr Magalie Gorce, pour m’avoir accompagné tout au long de ce travail.

Je vous remercie particulièrement pour le semestre que nous avons passé ensemble.

Vous avez participé à ma formation médicale et avez été source d’inspiration pour moi.

A mes praticiens libéraux, Dr Denis Farges, Dr Bernard Favreau, Dr Guillaume Allix, de m’avoir accueilli et accompagné dans leur pratique quotidienne. Merci pour les valeurs que vous m’avez transmises, tant sur le plan personnel que professionnel. Vous m’avez fait confiance en laissant entre mes mains vos patients et m’avez permis de découvrir le cœur du métier de « médecin de famille ». J’espère pouvoir toujours me souvenir de vos pratiques.

Aux équipes médicales, paramédicales et rééducateurs, pour m’avoir permis de partager la vie d’un service hospitalier. Je vous remercie pour nos échanges et l’enseignement de vos professions. Vous êtes une oreille à qui confier ses doutes et un exemple

d’investissement pour une bonne prise en charge des patients. J’espère pouvoir continuer à travailler en équipe pluridisciplinaire comme vous m’avez appris à le faire.

A mes co-internes, pour avoir partagé ces années d’internats. Grâce à vous, nous avons pu traverser les hauts et les bas des ces semestres en essayant toujours de prendre du recul sur les situations. Je vous remercie pour les heures de travail partagées, mais aussi les moments extrahospitaliers qui je l’espère nous ont permis de construire une relation de confiance mutuelle.

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REME RC IEM ENTS

A mes amis, Valentin, Arthur, Arnaud, de m’avoir accompagné depuis notre première année jusqu’à aujourd’hui. Je suis le premier à finir ma thèse, mais je sais que les vôtres suivront et j’espère pouvoir vous soutenir aussi bien que vous l’avez fait pour moi.

Aux quatre fantastiques, pour nos moments de pause dans nos études et dans nos parcours professionnels qui nous permettent de garder les idées fraîches. Au plaisir de se réunir prochainement.

A la coloc’ élargie, pour m’avoir permis de m’épanouir dans cette ville. De par vos attentions et votre bienveillance vous m’avez permis de relativiser et de prendre confiance en moi.

A ma belle-famille, pour m’avoir accueilli comme un fils ou un frère. Je vous remercie pour ces moments passés et ceux à venir.

A ma fratrie, Amélie et Paul-Victor, pour avoir toujours su me soutenir tout au long des ces années. Je sais que vous serez toujours présents pour les années suivantes, je suis fier de ce lien qui nous unit et j’espère pouvoir toujours l’entretenir.

A ma mère, pour m’avoir accompagné, épaulé, encouragé tout au long de ce cursus. Ta présence et tes paroles discrètes ont toujours été des graines qui aujourd’hui portent leurs fruits.

A mon père, pour m’avoir transmis ses connaissances. Tu as toujours su trouver les mots pour me motiver et me permettre de toujours terminer ce que j’avais entrepris. Merci de me permettre de donner le meilleur de moi.

A Victor, pour être déjà ma merveille.

A Hélène, pour avoir été la source de ma motivation. Tout au long de mes études, tu as toujours été attentive et investie dans mes projets professionnels. Ce travail d’écriture est l’aboutissement de mes études. De par ta rigueur et ta bienveillance, tu as su m’aiguiller pour sans cesse m’améliorer. Je suis fier de ce que nous écrivons, et surtout de notre famille.

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RA PP ORT DU DI RECTEUR DE TH ÈSE

Nicolas Biotteau

L’INTERVENTION DU MÉDECIN GÉNÉRALISTE DANS LA PRISE EN CHARGE DES PERSONNES AYANT UN HANDICAP RARE

Nicolas Biotteau a choisi comme sujet pour sa thèse la prise en charge des personnes ayant un handicap rare. Son travail de recherche a été centré sur l’implication des médecins généralistes au sein d’un réseau de soins (PRIOR), qui est une particularité territoriale.

L’objectif principal dans son étude a été de montrer la participation des médecins généralistes à cette plateforme, puis de mettre en évidence les motifs de leurs demandes.

Il s’agit d’une étude observationnelle isolée, analytique, quantitative et rétrospective à partir de plus de 1200 dossiers d’intervention de PRIOR-ERHR depuis sa création en 2009 jusqu’à décembre 2018.

Les principaux résultats de cette étude montrent une faible participation de la part des médecins généralistes. Dans discussion, il aborde le manque d’information fait à propos de cette plateforme auprès des professionnels libéraux et il fait le parallèle avec le manque de formation de ces mêmes médecins sur la thématique des maladies rares. Il propose des pistes de réflexion pour permettre au réseau PRIOR-ERHR de continuer à se développer en interagissant davantage avec les médecins généralistes.

Au cours de ce travail de recherche très original, Nicolas Biotteau a fait preuve d’une motivation permanente, avec le souhait de faire correspondre la soutenance de cette thèse avec la fin de son DES de médecine générale.

Ce travail est publiable après modifications dans une revue médico-sociale francophone

Signature du Directeur de thèse – Pr Dominique Bonneau

Signature du Président du Jury – Pr Catherine De Casabianca

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Liste des abréviations

Ex : OMS Organisation Mondiale de la Santé

CASIA Centre d’Accueil et de Soins Intersectoriel pour Adolescents CH Centre Hospitalier

CHU Centre Hospitalier Universitaire

CLIC Centres Locaux d’Information et de Coordination CNGE Collège National des Généralistes Enseignants CNSA Caisse Nationale pour la Solidarité et l’Autonomie

CR Comptes-Rendus

CRMR Centre de Référence Maladies Rares

EAAR Equipe d’Appui en Adaptation et Rééducation ERHR Equipes Relais Handicaps Rares

HAS Haute Autorité de Santé

MDA Maison Départementale de l’Autonomie

MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées

NC Non Communiqué

OMS Organisation Mondiale de la Santé ORL Oto-Rhino-Laryngologie

PACA Provence Alpes Côtes d’Azur

PRIOR Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation pour les maladies Rares

RCP Réunion de Concertation Pluriprofessionnel

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Plan

INTRODUCTION MÉTHODES RÉSULTATS

1. Caractéristiques de la population d’étude 2. Description des personnes adressantes 3. Description des motifs

3.1. Sur la population d’étude

3.2. En fonction des personnes adressantes (cf. annexe 2) 3.2.1. Dans le groupe médecins généralistes

3.2.2. Dans le groupe médecins spécialistes 3.2.3. Dans le groupe patient/famille

4. Description de la prise en charge par PRIOR-ERHR 4.1. Quels professionnels engagés

4.2. Quelle suite aux prises en charge DISCUSSION ET CONCLUSION

1. Discussion générale

1.1. L’implication des médecins généralistes

1.1.1. Un manque de formation dans le domaine du handicap 1.1.2. Une méconnaissance du réseau

1.2. Les motifs de prise en charge

1.2.1. Organisation des soins primaires spécialisés a) Au niveau national

b) Dans la région Pays de la Loire 1.2.2. Organisation de l’information

2. Points forts et limites de l’étude 2.1. Points forts

2.2. Limites

2.2.1. Biais de déclaration de l’étude 2.2.2. Biais d’interprétation

3. Conclusion

BIBLIOGRAPHIE LISTE DES FIGURES LISTE DES TABLEAUX TABLE DES MATIERES ANNEXES

1. Motifs des demandes d’intervention de l’équipe PRIOR-ERHR

2. Principaux motifs de demandes par groupe de personnes adressantes 3. Affiche d’information PRIOR-ERHR

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INTRODUCTION

Les maladies rares et les handicaps rares sont définis précisément au niveau national mais aussi européen. On considère qu’une maladie est rare quand sa prévalence est inférieure à 1/2000(1) ou qu’elle touche moins de 30000 personnes en France. Actuellement, on estime que 3 à 4 millions de personnes sont atteintes de maladies rares en France et 30 millions en Europe. Il existe plus de 7000 maladies rares parmi lesquelles 80% sont d’origine génétique(2).

L’article 114 de la loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées(3) définit le handicap de la façon suivante:

« constitue un handicap, au sens de la présente loi, toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération substantielle, durable, ou définitive d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant ».

Cette loi a pour objectif une meilleure coordination dans la prise en charge des personnes en situation de handicap. Elle a permis la mise en place de différentes structures, dont les Maisons Départementales Des Personnes Handicapées ou de l’Autonomie (MDPH, MDA), ayant pour objectif l'accueil, l'orientation et l'accompagnement des familles et des personnes touchées par un handicap.

Cependant, un rapport de la Haute Autorité de Santé (HAS) publié en 2009(4) a montré la persistance d'obstacles à l'accès aux soins pour les personnes avec handicap. Ce rapport a pointé un manque de formation et d'information du personnel soignant et médical. C’est par exemple le cas dans la région PACA où seulement 17% des praticiens généralistes sont formés

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à la prise en charge du handicap(5). Un cloisonnement trop important existe tout au long du parcours de soin, rendant difficile le suivi médical et entraînant un déficit de soins primaires et d’actions de prévention pour ces personnes handicapées. Un taux important de renoncement aux soins a également été mis en évidence touchant, par exemple, dans le Nord Pas de Calais 11% de personnes ayant une déficience intellectuelle(6). Enfin, ce rapport a montré un manque de communication entre les professionnels médicaux et paramédicaux au sujet de la pathologie des personnes qu’ils prennent en charge.

En 2013, le rapport Jacob(7), réalisé à la demande du ministère de la santé pour identifier les difficultés dans ces prises en charge, a abouti aux mêmes conclusions que celui de la HAS.

Cependant, à la différence de ce dernier, le rapport Jacob propose des évolutions et améliorations portant sur une douzaine de points. Il est notamment préconisé de mettre en place des modules de formation destinés au personnel médical et paramédical ou encore de créer des équipes mobiles spécialisées et pluridisciplinaires, pouvant prendre en charge une personne en situation de handicap à l’hôpital ou à son domicile pour faciliter son parcours de soin. Une autre préconisation de ce rapport propose d’orienter les personnes pour leurs soins primaires (dentaire - gynécologique - ORL) vers des professionnels spécifiquement formés.

De son côté le gouvernement a mis en place de 2005 à 2008 un premier plan national

« maladies rares ». Celui-ci avait pour objectif, de diffuser et d’accroître les connaissances, tant épidémiologiques que cliniques, sur les maladies rares afin d’améliorer la qualité des soins et en faciliter l’accès aux personnes concernées. Les évaluations de ce plan(8) ont montré qu’il existait un nombre considérable de maladies rares, nécessitant un gros travail de recensement et d’épidémiologie.

Le second plan national « maladies rares », mis en place de 2011 à 2016, a été plus spécifiquement orienté vers une meilleure qualité de prise en charge et vers la recherche.

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En 2009, la Caisse Nationale pour la Solidarité et l’Autonomie (CNSA) a, de son côté, mis en place un premier « Schéma National pour les Handicaps Rares » qui a contribué notamment à la création des « Equipes Relais Handicaps Rares » (ERHR).

En 2010, la région Pays de la Loire a mis en place, dans la suite du premier plan « maladies rares », une Plateforme Régionale d'Information et d'Orientation pour les maladies Rares (PRIOR) qui est devenue par la suite PRIOR-ERHR avec l’adjonction de l’équipe relais handicap rares. Il s’agit d’une expérience pilote car seules deux structures de ce type existent actuellement en France (Pays de la Loire et Languedoc-Roussillon). PRIOR-ERHR permet de recueillir grâce à un guichet unique les demandes d’ordre médico-social concernant les handicaps et les maladies rares. Une équipe mobile et pluridisciplinaire (Ergothérapeute - Assistante sociale - Conseillère en génétique - Psychologue - Généticien) se déplace sur demande des personnes ou de leur famille, des médecins généralistes ou des établissements médico-sociaux qui les accompagnent. L'objectif principal de l’intervention de PRIOR-ERHR est d’évaluer la problématique de la personne dans son contexte de vie pour améliorer sa prise en charge globale. De plus, PRIOR-ERHR propose des modules de formations destinés aux professionnels de santé, médico-sociaux, éducatifs et aux associations. Cette plateforme s'adresse à environ 165 000 patients en situation de handicap ou de maladie rare sur la région Pays de la Loire et s'inscrit dans la démarche gouvernementale des différents plans nationaux maladies rares(8,9).

En France, d'une manière plus générale, le système de soins s'organise autour du médecin généraliste. Celui-ci a un rôle privilégié envers le patient, permettant de coordonner son parcours de soin, de centraliser les différents avis et consultations(10). En ce qui concerne les handicaps rares, une étude réalisée par l'observatoire des maladies rares en 2012(11) a montré que les personnes porteuses d'un handicap font essentiellement appel à leur généraliste pour les renouvellements d'ordonnance (59%) et le suivi des problèmes de santé primaires (55%).

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Le généraliste a rôle de coordination du réseau de soins que pour seulement 19% des personnes interrogées. Cette proportion est la même en ce qui concerne les médecins spécialistes. Ces chiffres reflètent le ressenti des personnes ayant un handicap lourd et pointent le manque de coordination dans les parcours de soins.

L’objectif principal de cette étude est d’évaluer les relations entre les médecins généralistes et la Plateforme d’Information et d’Orientation pour les Maladies Rares – Equipe Relais Handicaps Rares (PRIOR-ERHR) par rapport à celles des autres acteurs faisant une démarche/demande auprès de cette plateforme (patient, réseau familial, autres professionnels de santé, structure médico-sociale).

L’objectif secondaire est de définir le champ des demandes d’intervention faites par les médecins généralistes auprès du réseau PRIOR-ERHR.

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MÉTHODES

Il s’agit d’une étude observationnelle isolée, analytique, quantitative et rétrospective à partir des dossiers d'intervention de PRIOR-ERHR entre le 01 octobre 2009 et le 31 décembre 2018.

Le Pr Bonneau, médecin coordinateur de PRIOR-ERHR, nous a donné l’autorisation d’inclure les dossiers d’intervention des personnes ayant fait une demande auprès du guichet unique de la plateforme sur cette période de 9 ans. De façon à pouvoir faire une analyse exhaustive des demandes, tous les dossiers ont été analysés y compris les demandes répétées par une même personne.

Jusqu’en 2017, La plateforme PRIOR-ERHR a répertorié les dossiers d’intervention dans une base de données externe grâce au logiciel Microsoft Excel® ; Ensuite le logiciel Mediateam® a été utilisé. Pour réaliser cette étude, toutes les données issues des répertoires de PRIOR ont été inclues et organisées dans une base commune à l’aide du logiciel Microsoft Excel®. Les données personnelles ont été anonymisées en attribuant un numéro à chaque dossier d’intervention.

Cette nouvelle base de données comporte pour chaque dossier d’intervention plusieurs variables quantitatives et qualitatives (Date de Naissance – Sexe – Date de Consultation – Département de résidence – Pathologie – Personne adressant – Motif de la demande – Date de fin de prise en charge – Professionnel référent du dossier – Réalisation d’une réunion de concertation pluriprofessionnelle – Réalisation d’un compte rendu). Ces variables nous ont permis de réaliser une description précise de la population étudiée. De plus grâce aux outils d’analyse du logiciel Microsoft Excel®, nous avons effectué des analyses statistiques à partir de ces données afin de répondre à nos objectifs.

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RÉSULTATS

1. Caractéristiques de la population d’étude

La population d’étude est constituée de 1268 dossiers d’intervention de la plateforme PRIOR-ERHR. La majorité des demandes proviennent de la région Pays de la Loire (88,92%) et des régions limitrophes (7,20%).

Notre cohorte se compose de 54,50% de femmes et de 45,50% d’hommes, de tout âge. La figure 1 montre que les mineurs (< 18 ans) représentent une part importante de la population d’étude (35,39%), contrairement à la population gériatrique (>75 ans) qui ne représente que 3,17% de l’effectif.

Figure 1: Pyramide des âges

Pour chaque dossier, nous avons renseigné onze variables. Parmi celles-ci, certaines informations sont manquantes : nous retrouvons 1,66% de données absentes (90 dossiers sans date de fin de prise en charge - 70 dossiers sans date de naissance – 32 dossiers sans département de résidence – 23 dossiers sans motif de demande – 7 dossiers sans maladie

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mentionnée – 7 dossiers sans l’identification de la personne adressante – 2 dossiers sans professionnel retrouvé). La variable « date de fin de prise en charge » représente la majorité des données manquantes (7%). Cela est dû au fait que la plupart des dossiers de 2018 étaient encore en cours de traitement lors de la saisie des données.

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2. Description des personnes adressantes

Sur cette base de données, nous avons recensé, pour chaque dossier d’intervention, les personnes ayant fait appel à la plateforme PRIOR-ERHR. On dénombre 16 catégories différentes de demandeurs qui peuvent se regrouper en :

1) Les personnes concernées et leur entourage (Famille – Patients – Associations) (51,81% - N= 657),

2) Les professionnels médico-sociaux (9,31% - N=118),

3) Les professionnels médicaux et paramédicaux (38,33% - N=486).

La figure 2 montre la répartition des personnes demandeuses de l’ensemble des dossiers d’intervention.

Figure 2: Personnes adressantes à PRIOR-ERHR

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Une très nette majorité des demandes (44.48%) émanent des patients eux-mêmes ou de leur famille. En 2ème position, on trouve des demandes émanant des médecins spécialistes (35.80%). Ces derniers sont représentés exclusivement par les généticiens et neurologues des CHU d’Angers et de Nantes qui sont à l’origine de 80,28% des demandes d’intervention.

Les demandes émanant des médecins généralistes ne se placent qu’en 5ème position, avec seulement 20 demandes d’intervention en 9 ans. Cette faible participation est contrebalancée par celle beaucoup plus forte des patients et des familles dont certains ont pu être orientés vers la plateforme par leur généraliste. Cette information n’a cependant pas pu être mise en évidence dans cette étude.

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3. Description des motifs 3.1. Sur la population d’étude

Nous avons répertorié les motifs d’appel pour chaque dossier d’intervention parmi les critères étudiés. Devant la complexité des demandes et parfois la multitude de questions pour une même sollicitation, nous avons dû catégoriser et sélectionner un motif principal pour chaque demande.

On retrouve ainsi 41 motifs différents de demandes d’intervention (cf. annexe n°1).

Le tableau 1 montre que, malgré la diversité des demandes, 87,85% de l’activité de l’équipe PRIOR-ERHR découle de seulement 20 motifs différent. Parmi ceux-ci, les plus cités sont la recherche de consultations spécialisées, la demande d’aide pour la constitution d’un dossier MDPH et la demande d’information au sujet des maladies rares.

Tableau 1: Principaux motifs des demandes d'intervention de l’équipe PRIOR-ERHR Motif de demande Nbr de demandes Pourcentage de demandes

Recherche consultation spécialisée 167 13,17%

Dossier MDPH 113 8,91%

Information maladie rare 98 7,73%

Aide psycho-social 82 6,47%

Aide financière 70 5,52%

Orientation scolaire 65 5,13%

Aide aux démarches pour coordination du parcours 57 4,50%

Recherche hébergement de répit 56 4,42%

Recherche/Création d'une association 52 4,10%

Aide humaine 47 3,71%

Orientation professionnelle 45 3,55%

Aide technique 43 3,39%

Recherche diagnostic 34 2,68%

Soutien psychologique 32 2,52%

Recherche d'hébergement 32 2,52%

Aménagement habitat 31 2,44%

Demande de dossier MDA 25 1,97%

NC 23 1,81%

Recherche structure adaptée 22 1,74%

Recherche logement adapté 20 1,58%

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De plus, une autre part importante des interventions de l’équipe PRIOR-ERHR (12,70%) est constituée par la recherche et l’aménagement de structure d’accueil ou d’hébergement, regroupant les motifs suivants : recherche d’hébergement de répit (4,42%), recherche d’hébergement (2,52%), aménagement de l’habitat (2,44%), recherche de structure adaptée (1,74%), recherche de logement adapté (1,58%).

(26)

3.2. En fonction des personnes adressantes (cf. annexe 2)

3.2.1. Dans le groupe médecins généralistes

Le tableau 2 montre que le motif principal émanant des médecins généralistes est celui de recherche de consultation spécialisée (4 demandes). Ce motif était également le plus fréquent au niveau de la population totale étudiée. Les demandes d’information sur les maladies rares arrivent en seconde position, suivies des demandes de mise en place d’aide et de la recherche d’hébergement.

Tableau 2: Principaux motifs des médecins généralistes

Médecin Généraliste N = 20 1,58%

Recherche consultation spécialisée 4 20,00%

Information maladie rare 3 15,00%

Recherche d'hébergement 2 10,00%

Aide humaine 2 10,00%

Cependant, ces résultats ne sont pas significatifs en raison de la petite taille de l’échantillon des médecins généralistes. Nous ne pouvons donc pas conclure à une réelle prédominance de ces thématiques mais plutôt à une tendance.

3.2.2. Dans le groupe médecins spécialistes

Pour ce groupe (Généticiens et Neurologues des CHU Angers et de Nantes), nous observons une répartition très différente. En effet, le tableau 3 montre que la demande d’aide pour la création d’un dossier MDPH est le motif principal, celui-ci représente 70 demandes (15,42%). Viennent ensuite les demandes d’aide financière (8,81%), puis les demandes de recherche d’hébergement de répit et d’orientation scolaire cumulant 13,66% de leurs demandes.

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Tableau 3: Principaux motifs des médecins spécialistes Médecin Spécialiste N= 454 35,80%

Dossier MDPH 70 15,42%

Aide financière 40 8,81%

Recherche hébergement de répit 31 6,83%

Orientation scolaire 31 6,83%

En raison de la taille conséquente de ce groupe, ces motifs reflètent significativement les attentes réelles des médecins spécialistes exerçant en CHU.

3.2.3. Dans le groupe patient/famille

Le groupe adressé par les patients eux-mêmes ou leur famille recouvre le plus grand nombre d’interventions de l’équipe PRIOR-ERHR. Le tableau 4 montre que les motifs de demandes se rapprochent de ceux des médecins généralistes. En effet, les recherches de consultations spécialisées et d’information sur les maladies rares représentent respectivement 106 (18,79%) et 60 (10,64%) demandes des patients et leurs familles. A la différence de ce qui est observé dans les sous-groupes précédents, la demande de recherche ou de création d’association émerge en troisième position.

Tableau 4: Principaux motifs des patients/familles

Patient/Famille N= 564 44,48%

Recherche consultation spécialisée 106 18,79%

Information maladie rare 60 10,64%

Recherche/Création d'une association 36 6,38%

Ces résultats sont peu étonnants pour ce groupe et reflète le réel investissement de certaines personnes et de leur famille dans leur parcours de soins et auprès des associations de malades.

(28)

4. Description de la prise en charge par PRIOR-ERHR 4.1. Quels professionnels engagés

L’équipe PRIOR-ERHR intervient en binôme auprès des demandeurs. Au début de chaque intervention, les membre de l’équipe déterminent quels professionnels vont constituer ce binôme et choisissent un référent. Dans cette étude, nous avons seulement conservé le référent de chaque dossier d’intervention.

La figure 3 montre que ce sont les assistantes sociales et la conseillère en génétique qui assurent une part prépondérante dans la prise en charge des dossiers. Les autres intervenants se répartissent de façon plus homogène.

Figure 3: Répartition des professionnels engagés

(29)

Cette répartition peut directement être mise en relation avec les motifs d’intervention précédemment cités. En effet, la prédominance de demandes de recherche d’hébergement ou d’aide à la constitution d’un dossier MDPH peut expliquer l’importante activité des assistantes sociales.

De plus, ces données recueillies sont à confronter avec le temps de travail des différents professionnels. En effet, comme le montre le tableau 5, cette répartition n’est pas équitable.

Le nombre d’ETP d’assistantes sociales, plus élevé que celui des autres catégories professionnelles, leur permet de gérer plus de dossiers.

Tableau 5: Equivalent temps plein par profession Professionnels Equivalent temps plein (ETP) Assistantes sociales 1,5

Conseillère en génétique 0,5

Psychologue 0,7

Coordinateur 1

Ergothérapeutes 0,9

Assistantes 2

Médecins Non Défini

(30)

4.2. Quelle suite aux prises en charge

Les demandes d’intervention les plus complexes et/ou nécessitant le concours de plusieurs professionnels ont conduit l’équipe PRIOR-ERHR à mettre en place des réunions de concertation pluriprofessionnelles (RCP). Ces RCP permettent un échange et une coordination pluridisciplinaire pour améliorer les prises en charge. Sur la base de données de PRIOR-ERHR, nous avons recensé 783 dossiers ayant bénéficié d’une ou plusieurs RCP, soit 61,75%

(N= 783) des interventions (cf. tableau 6).

Tableau 6: Nombre de Réunions de Concertation Pluriprofessionnelles par dossier Nombre de RCP N Pourcentage

Aucune RCP 485 38,25%

1 RCP 579 45,66%

Entre 2 et 5 RCP 196 15,46%

> 5 RCP 8 0,63%

Total général 1268 100,00%

De plus, nous avons essayé de relever le nombre de comptes-rendus rédigés par l’équipe PRIOR-ERHR en fin de prise en charge et adressés au demandeur ou au médecin traitant. Le tableau 7 montre qu’une très faible proportion d’interventions (N= 234, 18,45%) ont été suivis de la rédaction d’un courrier. Ce chiffre bas peut s’expliquer en partie par le manque de renseignements présents dans les dossiers.

Tableau 7: Nombre de courriers rédigés Nombre de compte rendu N Pourcentage Absence de compte rendu 1034 81,55%

Au moins 1 compte rendu 234 18,45%

Total général 1268 100,00%

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DISCUSSION ET CONCLUSION

1. Discussion générale

1.1. L’implication des médecins généralistes

Cette étude nous montre que seulement 1,58% des demandes vers le réseau PRIOR-ERHR émanent des médecins généralistes. Ce résultat pourrait s’expliquer par le manque de formation des médecins généralistes au handicap rare et par une méconnaissance de ce réseau spécialisé.

1.1.1. Un manque de formation dans le domaine du handicap

En premier lieu, ces résultats reflètent le ressenti des médecins généralistes qui se considèrent comme peu formés et dépassés devant ce type de prise en charge. En effet, dans un étude menée dans la région PACA, un panel de médecins généralistes a estimé à une forte majorité (67%) devoir nécessiter une formation approfondie sur le handicap(5). Cette opinion est partagée par les patients et leurs familles puisque, au niveau national, 90% des personnes ayant un handicap rare ou leurs proches ressentent que les professionnel médicaux et paramédicaux exerçant en dehors de l’hôpital manquent de formation spécifique (12). Il s’agit malheureusement d’un état de fait bien réel car le cursus de formation des médecins généralistes ne comporte qu’une dizaine d’heures de cours de génétique pendant les premières années (L2-L3), puis, au cours de l’internat de médecine générale à l’université d’Angers, deux journées de formation sur le handicap en général (Module A26) et sur la rédaction des certificats (Module A35). Il faut noter, cependant, qu’il est impossible d’assurer un

(32)

enseignement spécifique sur chacune des maladies rares en raison de leur grand nombre (plus de 7000(13)) même en se limitant aux « plus fréquentes » d’entre elles.

C’est justement une des missions de la plateforme PRIOR-ERHR que d’assurer la formation des acteurs du parcours de santé sur les maladies rares dont sont atteintes les personnes prises en charge. De cette manière, les généralistes peuvent obtenir directement des renseignements concernant la maladie spécifique de leur patient.

De ce fait, nous nous serions attendus à trouver plus d’orientations vers la plateforme PRIOR- ERHR émanant des médecins généralistes. Cette lacune vient probablement du déficit d’information qu’ils ont sur l’existence de la plateforme et sur les services qu’elle peut leur rendre.

1.1.2. Une méconnaissance du réseau

De manière générale, les médecins généralistes du panel d’observation des pratiques et des conditions d’exercices en médecine générale(14) sont enclins à participer à des réseaux de soins. En effet, les deux tiers d’entre eux estiment que ces réseaux peuvent s’intégrer facilement dans leur pratique quotidienne. De plus, pour 73% des médecins généralistes interrogés, les réseaux de soins constituent des structures dont ils identifient bien les missions et qui leur permettent d’accroître leurs connaissances.

La plupart de ces réseaux ont, entre autres, pour objectif d’améliorer la coordination des soins et donc d’aider les médecins généralistes dans cette tâche. En effet, la coordination des soins est décrite par le Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE) comme l’une des six compétences à acquérir par un médecin généraliste durant sa formation(15). De par cette compétence inhérente à la formation des médecins généralistes et les objectifs du réseau,

(33)

nous pensions obtenir de meilleurs résultats concernant les demandes adressées par les médecins généralistes vers la plateforme PRIOR-ERHR.

Dans cette étude, la participation des médecins généralistes paraît encore plus faible lorsque nous la comparons à celle d’un autre réseau local: celui des Centres Locaux d’Information et de Coordination (CLIC). Ce réseau de soins s’adresse aux personnes âgées nécessitant une évaluation sociale, paramédicale, ou encore une aide à la coordination des différents acteurs de soins. Pour ce réseau, il a été montré que 28% des demandes de la région Pays de La Loire provenaient des médecins généralistes(14). Cette orientation plus importante s’explique par une bonne connaissance de ce réseau par les médecins puisque seulement 15% de ceux qui ont été interrogés disaient ne pas connaître le réseau.

Dans le domaine du handicap rare, les patients et leurs familles ressentent de façon importante les difficultés de communication entre “ville et hôpital” puisque que 45% d’entre eux estiment que ce relais est insatisfaisant(12). Aux vues des missions d’information, d’orientation et d’aide à la coordination du parcours de santé, la plateforme PRIOR-ERHR pourrait pallier ce manque.

Cependant, la rareté du public concerné et le manque de lien entre les multiples acteurs de soins sont les principaux freins à l’information des médecins généralistes de la région.

Toujours en comparaison, le réseau CLIC a pu se développer en jouant la carte de la proximité avec l’ouverture d’antennes départementales. Ainsi, ces centres ont pu couvrir tout le territoire des Pays de la Loire et se faire de cette façon connaître des acteurs de soins locaux. Le réseau PRIOR-ERHR, quant à lui, ne peut être un réseau de proximité du fait de la rareté du public concerné. Pour ces raisons, il paraît plus complexe d’informer les médecins, et les acteurs de soins en général, de l’existence de ce réseau.

(34)

1.2. Les motifs de prise en charge

Notre étude a voulu rechercher les principaux motifs des demandes d’intervention du réseau PRIOR-ERHR. Au niveau du groupe des médecins généralistes, le résultat obtenu est peu discriminant du fait de la faible participation des médecins généralistes.

Les principaux motifs de demande sont tout de même similaires à ceux du groupe patient/famille. Ainsi, le motif de demande principal pour ces deux groupes est la recherche de consultation spécialisée, suivi ensuite par la recherche d’information sur la maladie rare.

Ces résultats sont peu surprenants aux vues de l’organisation des soins primaires sur le territoire des Pays de la Loire et de la complexité à trouver une source d’information fiable.

1.2.1. Organisation des soins primaires spécialisés a) Au niveau national

Depuis 2005, suite à la mise en place des plans maladies rares(2), la France a pris conscience de l’importance de la réorganisation de l’offre de soins pour la prise en charge des personnes en situation de handicap. En effet, depuis plusieurs années, différentes études(16,17) ont montré l’inégalité d’accès aux soins pour les personnes ayant un handicap, que ce soit en terme de prévention, d’accès aux soins primaires, ou encore d’accès au diagnostic(18). En France, cette inégalité d’accès aux soins est majorée par la faible démographie médicale depuis plusieurs années, en particulier en zone semi-rurale.

Avec la loi hôpital, patient, santé, et territoire de 2009(19), le parcours de santé pour tout patient s’articule autour du médecin généraliste qui réalise les soins de prévention, les soins primaires et qui coordonne le parcours de soins pour les actes spécialisés. Cette loi réaffirme

(35)

le rôle du médecin traitant, cependant elle reste difficilement applicable en ce qui concerne les personnes ayant un handicap. En effet, on estime que le parcours de vie d’une personne handicapée comporte un nombre plus important de points de rupture que pour la population générale(20). Il est donc fréquent que ces personnes soient perdues de vue et sortent de leur parcours de soin. Devant ce constat, plusieurs associations ou professionnels ont créé des structures spécialisées dans la prise en charge des soins primaires pour les personnes ayant un handicap. Ces structures se multipliant, les réseaux de santé trouvent désormais leur place à part entière, celle d’orienter les patients et de faire du lien entre les professionnels.

b) Dans la région Pays de la Loire

Dans notre région, l’organisation des soins primaires spécialisés se répartit inégalement sur le territoire et la majorité des dispositifs de soins sont situés dans des structures hospitalières (Universitaire ou non)(21). On note la mise en place de filières de soins spécifiques à la personne en situation de handicap tel que Handi-Soin® (CHU de Nantes – Clinique Jules Verne – CH St Nazaire), ou encore Handi-Patient® (Centre Hospitalier du Mans). Ces structures permettent de faciliter l’orientation et l’accès aux soins des personnes dont la prise en charge en réseau classique est inadaptée. En dehors de l’hôpital, on retrouve aussi des professionnels libéraux formés et des associations telles que Acsodent Pays de la Loire pour la prévention et les soins dentaires.

En raison de cette organisation régionale des soins primaires, avec notamment des zones sous- dotées en professionnels qualifiés, la recherche de consultations spécialisées par les médecins généralistes, les patients et leur famille peut se révéler complexe et chronophage. La plateforme PRIOR-ERHR, connaissant les acteurs de soins formés et présents dans la région, devient alors l’interlocuteur privilégié pour orienter vers telle ou telle consultation.

(36)

1.2.2. Organisation de l’information

Le second motif le plus souvent retrouvé dans les demandes des familles et des médecins généralistes concerne la recherche d’information sur les maladies rares. Le réseau PRIOR-ERHR ayant les ressources nécessaires pour répondre aux demandes d’information, nous pouvions nous attendre à voir apparaître ce motif en tête de liste.

L’observatoire des maladies rares a rapporté(22) que 93% des personnes ou des familles concernées par une maladie rare trouvent les informations sur internet et que 70% d’entre eux trouvent ou complètent leur information par l’intermédiaire des médecins hospitaliers.

Dans l’objectif d’augmenter les connaissances de ceux qui s’y adressent et d’éviter ainsi les amalgames liés à un mésusage de l’information trouvée sur internet, la plateforme PRIOR- ERHR propose son expertise. Son équipe, composée entre autres de conseillères en génétique et de généticiens, peut en effet informer et effectuer des formations sur les pathologies rares et méconnues par les intervenants ou les familles. Cette compétence de PRIOR-ERHR est bien montrée dans notre étude.

De plus, la localisation du réseau PRIOR-ERHR au sein des CHU d’Angers et de Nantes lui permet d’être au contact des spécialistes des centres de référence maladies rares (CRMR) (9 à Angers et 6 à Nantes) et des centres de compétence maladies rares (109 en Pays de Loire) et d’avoir un accès privilégié aux avancées de la recherche. Pour mémoire, les CRMR sont eux- mêmes regroupés en 23 filières de santé maladies rares(23). Cette implantation constitue un atout, le réseau disposant ainsi des informations adéquates quand on s’adresse à lui.

(37)

2. Points forts et limites de l’étude 2.1. Points forts

Le principal point fort de cette étude est son originalité car le domaine du handicap rare est un sujet peu traité en médecine générale.

On retrouve tout de même des initiatives et des études qualitatives sur les prises en charge, l’accès aux soins primaires, l’implication des médecins généralistes avec les personnes en situation de handicap rare. Ces thématiques ont toutes été reprises lors des états généraux de la déficience intellectuelle et ont notamment permis la rédaction d’un livre sur la déficience intellectuelle(20). Le nombre de travaux de ce type a probablement augmenté depuis une dizaine d’années, pouvant être mis en relation avec les différents plans nationaux « maladies rares », mais ils restent mal répertoriés.

De plus, le réseau PRIOR-ERHR est une particularité régionale, qui n’avait jusque-là jamais fait l’objet d’étude. Cette étude a permis d’évaluer le rôle de cette plateforme et suggère des pistes d’amélioration.

(38)

2.2. Limites

2.2.1. Biais de déclaration de l’étude

La principale limite de cette étude réside dans le mode de recueil des données. En effet, celles-ci ont été obtenues à partir des fiches de demandes informatisées et archivées dans le logiciel Mediateam®. Cela a permis de connaître l’identité des personnes et le motif de leurs demandes, mais très peu de renseignements sur les façons dont elles ont été orientées vers le réseau PRIOR ont été obtenus. De ce fait, il est très possible que le nombre de médecins généralistes connaissant effectivement le dispositif PRIOR ait été sous-évalué.

2.2.2. Biais d’interprétation

Une autre limite de cette étude est liée à la comparaison et à l’interprétation des motifs des demandes. En effet, avec le peu de demandes faites par les médecins généralistes vers la plateforme PRIOR-ERHR (20 demandes) comparativement aux autres groupes (Patient/Famille et Médecin Spécialiste), les motifs recueillis pour ce sous-groupe ne sont pas significatifs et ne montre qu’une tendance. C’est dans cette optique que nous avons pris le parti de tout de même comparer les motifs de demandes entre les différents sous-groupes. La comparaison réalisée dans l’étude est donc à interpréter avec précaution et recul.

(39)

3. Conclusion

Cette étude révèle le paradoxe de la médecine générale face à la prise en charge des personnes porteuses d’un handicap rare. D’une part, il apparait au niveau national que les médecins généralistes sont demandeurs de formation sur le handicap et souhaitent pour leurs patients la mise en place d’une bonne coordination du parcours de soins. D’autre part, le nombre de structures, de projets innovants ou de plateformes d’information qui sont en mesure de répondre à cette demande ne fait qu’augmenter.

Le constat est que ces derniers restent souvent cantonnés au niveau local sans cohésion sur le plan national, entraînant une multitude d’intervenants non coordonnés et mal informés.

De ce point de vue, la plateforme PRIOR-ERHR répond pleinement à cette problématique au niveau d’une région de plus de 3 millions d’habitants. Cependant, même si cette plateforme a un rôle incontestable, on s’aperçoit qu’elle est mal identifiée par les différents intervenants, que ce soit au niveau du secteur médico-social ou à celui de la médecine libérale. Cela a, de fait, des conséquences négatives sur son impact et son développement.

Afin de pallier cela, il doit être envisagé de renforcer les liens entre la plateforme et les médecins généralistes. Plusieurs pistes peuvent être suivies dans ce but :

1) Il est nécessaire d’inclure systématiquement le médecin traitant quand une information est organisée sur une pathologie spécifique touchant une personne dont il a la charge

2) Il est également important qu’une fiche de synthèse lui soit envoyée pour l’informer de chaque intervention de la plateforme auprès de ses patients.

(40)

Le réseau PRIOR-ERHR, en raison de ses missions d’information, d’orientation, de formation et de coordination, a pour objectif d’optimiser les prises en charge déjà en cours et, de ce fait, d’inscrire le patient dans son parcours de santé. Cela permet à terme d’en éviter les ruptures, qui peuvent être source de déséquilibre des pathologies, d’hospitalisations inutiles et de surcoûts pour le système de santé. L’amélioration des liens entre les différents intervenants auprès de la personne (médecins généralistes et spécialistes, réseaux paramédicaux et proches-aidants) peut concourir à atteindre cet objectif.

(41)

BIBLIOGRAPHIE

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https://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_2 012.pdf

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13. Orphanet. Orphanet: À propos des maladies rares [Internet]. [cité 7 sept 2019].

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14. Bournot M.C, Goupil M.C, Tuffreau F. Les médecins généralistes : un réseau professionnel étendu et varié. Aout 2008;n°649:8.

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21. Centre Hospitalier Le Vanitier, Genopsy, Centre de référence Maladies Rares. Liste acces aux soins somatiques [Internet]. [cité 7 sept 2019]. Disponible sur: http://www.ch-le- vinatier.fr/documents/Documents/Offre_de_soins/liste_acces_aux_soins_somatiques.pd f

22. Heuyer T. L’errance diagnostique ; l’accès à l’information ; la prise en charge des soins, produits et prestations [Internet]. Observatoire des maladies rares; 2011 [cité 8 sept

2019]. Disponible sur:

https://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_MR_2011_web.pdf 23. Maladies Rares. Rapport d’activité 2017, Centres de référence et filières de santé maladies rares [Internet]. Maladies Rares; 2017 [cité 8 sept 2019]. Disponible sur:

https://solidarites-

sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgos_maladies_rares_rapport_activite_2017_290118.pdf

(43)

LISTE DES FIGURES

Figure 1: Pyramide des âges ... 6 Figure 2: Personnes adressantes à PRIOR-ERHR ... 8 Figure 3: Répartition des professionnels engagés ... 14

(44)

LISTE DES TABLEAUX

Tableau 1: Principaux motifs des demandes d'intervention de l’équipe PRIOR-ERHR ... 10

Tableau 2: Principaux motifs des médecins généralistes ... 12

Tableau 3: Principaux motifs des médecins spécialistes ... 13

Tableau 4: Principaux motifs des patients/familles ... 13

Tableau 5: Equivalent temps plein par profession ... 15

Tableau 6: Nombre de Réunions de Concertation Pluriprofessionnelles par dossier... 16

Tableau 7: Nombre de courriers rédigés ... 16

(45)

TABLE DES MATIERES

INTRODUCTION ... 1

MÉTHODES ... 5

RÉSULTATS ... 6

1. Caractéristiques de la population d’étude ... 6

2. Description des personnes adressantes ... 8

3. Description des motifs ... 10

3.1. Sur la population d’étude ...10

3.2. En fonction des personnes adressantes (cf. annexe 2) ...12

3.2.1. Dans le groupe médecins généralistes ...12

3.2.2. Dans le groupe médecins spécialistes ...12

3.2.3. Dans le groupe patient/famille ...13

4. Description de la prise en charge par PRIOR-ERHR ... 14

4.1. Quels professionnels engagés ...14

4.2. Quelle suite aux prises en charge...16

DISCUSSION ET CONCLUSION ... 17

1. Discussion générale ... 17

1.1. L’implication des médecins généralistes ...17

1.1.1. Un manque de formation dans le domaine du handicap ...17

1.1.2. Une méconnaissance du réseau ...18

1.2. Les motifs de prise en charge ...20

1.2.1. Organisation des soins primaires spécialisés ...20

a) Au niveau national ...20

b) Dans la région Pays de la Loire ...21

1.2.2. Organisation de l’information ...22

2. Points forts et limites de l’étude ... 23

2.1. Points forts ...23

2.2. Limites ...24

2.2.1. Biais de déclaration de l’étude ...24

2.2.2. Biais d’interprétation ...24

3. Conclusion ... 25

BIBLIOGRAPHIE... 27

LISTE DES FIGURES ... 29

LISTE DES TABLEAUX ... 30

TABLE DES MATIERES ... 31 ANNEXES ... I 1. Motifs des demandes d’intervention de l’équipe PRIOR-ERHR ... I 2. Principaux motifs de demandes par groupe de personnes adressantes ... II 3. Affiche d’information PRIOR-ERHR ... III

Figure

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Références

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Sujets connexes :