La Prise en Charge en Urgence de l'enfant atteint de Maladie Neuro-
Métabolique en service de soins
Marion AICHE (I.D.E) Charlotte TEXIER (I.D.E)
Service de médecine pédiatrique pluridisciplinaire du Professeur Chabrol
Hôpital TIMONE ENFANTS MARSEILLE
Le Service
●Service de Médecine pédiatrique
Pluridisciplinaire : neurologie, maladies héréditaires du métabolisme (MHM) et pneumologie
●19 lits dont 1 de surveillance rapprochée
●Centre de Référence des Maladies héréditaires du Métabolisme
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
●Filère G2M intervenant dans le cadre des Plans nationaux Maladies Rares
●19 Centres de Référence en France
●Missions : suivi et accompagnement des patients et de leur famille, transition enfant/adulte, travaux de recherches, lien associatifs
●Prise en charge globale pluridisciplinaire et Expertise Région PACA et Corse
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme
●Maladie Génétique , chronique, à début soudain ou progressif
●Perturbation du métabolisme de base
●Mutations Ponctuelles (anomalies de synthèse ou de dégradation des nutriments)
●Diagnostic difficile
Les Différents Types de MHM
●Les Maladies d'intoxication
●Les Maladies par déficit énergétique
●Les Maladies du métabolisme des molécules complexes
Les Maladies d'Intoxication
●Deficit entrainant une intoxication aigue ou
progressive par accumulation de toxiques en amont du bloc enzymatique
●Aminoacidopathies, Aciduries organiques, Deficits du Cycle de l'urée et apparentés, Intolérances au
sucre
●Risque de décompensation métabolique lors d'évènements cataboliques (Fièvre, jeûne etc..)
Les Maladies par Déficit Energétique
●Symptômes liés au défaut de production, utilisation ou stockage de l'énergie
● 2 types de déficit : Mitochondrial et Cytoplasmique
●Mitochondrial : grave ++, comprenant les acidoses lactiques
congénitales, déficits chaîne respiratoire, déficits oxydation des acides gras, métabolisme corps cétoniques
●Cytoplasmique : - grave, comprenant les déficits du métabolisme glycolyse et glycogène, hyperinsulinisme, anomalie métabolisme créatine
●Signes : hypoglycémie, acidose lactique, hypotonies, symptômes neuro ...
Les maladies du métabolisme des molécules complexes
●Perturbation synthèse/catabolisme des molécules complexes (maladies lysosomales, peroxysomales, déficit glycolysation des protéines, déficit synthèse cholestérol et acide biliaire …)
●Pas de traitements mais enzymothérapies régulières
Traitements
●Médicamenteux : horaires fixes, traitements à vie, spécifiques et onéreux
●Régimes Alimentaires : traitement à part entière élaboré par médecin + diététicienne, changement permanent, nécessité formation des parents
●3 types de Régimes : Urgence, Demi-urgence et Croisière
Exemple Régime Urgence Nominatif
Exemple Régime Demi-Urgence Nominatif
Exemple Régime de Croisière Nominatif
Prise en Charge d'Urgence
●Avant l'arrivée en service d'hospitalisation
●A l'arrivée en service
●Pendant l'hospitalisation
Avant l'arrivée en service d'hospitalisation
●Pas de passage par les urgences
●Appels des parents au service de référence :
évaluation par téléphone avec +/- changement de régime et CAT , +/- hospitalisation
●Si Hospitalisation : Recherche protocole nominatif, préparation des différents bilans, matériel pose vvp et préparation de la chambre
Protocole nominatif de PEC
d'urgence
A l'arrivée en service
●Accueil de l'enfant et sa famille
●Appel des médecins
●Prise des constantes (TA, poids, C°..)
●Pose VVP et Bilan sang (Iono,NFS, Urée/Créat, BH, Bilan
Infectieux SB, Lactates, Gazo, CAA, Ammoniémie) et Perfusion selon protocole
● Bilan urinaire (CAA, CAO) et Bandelette urinaire (recherche cétone..)
●Auscultation médicale
L'Ammoniémie
●Ammoniac (NH3) : produit du catabolisme des protéines
●NH3 → Urée → Reins → Urines
●Normes : Nouveau né 55 à 140 umol/L, Adulte : 15 à 50 umol/L
● Concentration + élevée dans les tissus que dans le sang
●En excès risque de Troubles neurologiques allant du trouble conscience transitoire jusqu'au décès
●Importance Méthode de prélèvement dans la prise en charge
Prise en charge pendant l'hospitalisation
●Surveillance état clinique ( vomissement, comportement, asthénie..)
●Réévaluations pluridisciplinaires et pluriquotidiennes
●Traitements Habituels avec +/- mise en place de traitements IV
●Epurateurs Toxiques BS ( benzoate de sodium..)
●Surveillance perfusion
●Régime alimentaire adapté selon Bilan et clinique
Conclusion
●Urgence Vitale
●Prise en charge rapide (dans les 2 heures)
●Prise en charge pluridisciplinaire
●Importance formation du personnel et de l'orientation donnée
●Importance place des parents
●Suivis réguliers et traitements à vie
