www.jaccrafrica.com ISSN 1859-5138 Open access
Cas clinique
Main fendue unilatérale isolée chez un nouveau-né : à propos d’un cas
H Soumana Diaouga*1, M Chaibou Yacouba2, SM Issoufou Hama3, S Oumarou Soumana1, M Maman Chaibou1, M Garba Rah4, N Idi5, M Nayama2
Uniteral isolated split hand in a newborn: a case report
Résumé
La malformation mains et pieds fendus également appelée ectrodactylie est une anomalie congénitale rare des membres ; de transmission autosomique dominants avec pénétrance incomplète. Elle se caractérise par une absence des rayons centraux (2, 3 et/ou 4) des doigts avec une fente au niveau des mains ou des pieds donnant un aspect caractéristique en « pince de homard ». Elle peut être isolée aux membres ou assocée à d’autres malformations. Le diagnostic anténatal est possible par échographie.
L’objectif de la prise en charge chirurgicale est de permettre des bonnes pincées et saisir au niveau des doigts, l’apparence esthétique étant secondaire.
L’ectrodactylie isolée ne néccessite pas d’intervention chirurgicale dans la plupart des cas. Nous rapportons un cas d’ectrodactylie unilatérale isolée de la main droite chez un nouveau-né pris en charge au centre de santé de la mère et de l’enfant de Tahoua afin de discuter les aspects clinique, thérapeutique et le pronostic à travers une brève revue de la littérature.
Mots-clés : Ectrodactylie, Malformation main/pied fendus, Syndactylie.
Abstract
The split hands and feet malformation, also called ectrodactyly, is a rare birth defect of the limbs; of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It is characterized by an absence of the central rays (2, 3 and / or 4) of the fingers with a slit at the level of the hands or feet giving a characteristic
“lobster claw” appearance. It can be isolated to the limbs or associated with other deformities. Antenatal diagnosis is possible by ultrasound. The objective of surgical management is to allow good pinching and grasping in the fingers, the aesthetic appearance being secondary. Isolated ectrodactyly does not require surgery in most cases. We report a case of isolated unilateral ectrodactyly of the right hand in a newborn taken care of at the mother and child health center in Tahoua in order to discuss the clinical, therapeutic and prognostic aspects through a brief literature review.
Keywords: Ectrodactyly, split hand/foot malformation, syndactyly.
Introduction
Le terme mains et pieds fendus (SHFM : split hand/
foot malformation) se réfère à un large spectre de malformations des membres concernant les rayons centraux de l’autopode, avec différents degrés de sévérité. Bien que le terme « ectrodactylie » soit souvent employé à la place de « SHFM », il s’agit d’une entité non spécifique correspondant à une absence de doigts [1,2]. Le terme ectrodactylie a été inventé par l’anatomiste français Isidore Geoffroy Saint-Hilaire en 1832 et signifie « absence de doigts
» [3]. Etymologiquement il provient de deux mots grecs : Ektroma (absence) et Dactylos (doigts) [4].
L’ectrodactylie était initialement documentée en 1770 parmi une tribu des indiens de Guyane [5]. Souvent associée à des syndactylies avec olygodactylie, rarement une polydactylie, réalisant un aspect en
« pince de homard » caractéristique [1,6]. Von Walter a décrit la déformation en « pince de crâbe
» en 1829 et Cruveilhier est le premier à utiliser le terme de « pince de homard » en 1842 [7]. C’est une malformation congénitale rare. Son incidence varie entre 1 à 9/100.000 naissances [8]. Le diagnostic anténatal est possible par échographie. La prise en charge chirurgicale permet dans les formes sévères d’améliorer la fonction et l’apparence des membres atteints [7, 9]. Nous rapportons un cas d’ectrodactylie unilatérale isolée de la main droite chez un nouveau- né pris en charge au centre de santé de la mère et de l’enfant de Tahoua afin de discuter les aspects clinique, thérapeutique et le pronostic à travers une brève revue de la littérature.
Cas clinique
R.H, âgée de 38 ans, treize gestités et six parités ; porteuse d’un diabète gestationnel équilibré par une insulinothérapie. Elle avait comme antécédents gynéco- obstétricaux deux césariennes non documentées à la quatrième et cinquième grossesse et sept avortements spontanés de la sixième à la douzième grossesse. La patiente a bénéficié d’un cerclage du col à 12 SA. Elle
n’avait pas de consanguinité avec son conjoint. Elle a consulté dans notre service pour des métrorragies faites de sang rouge avec une grossesse de 36 SA suivie avec trois consultations prénatales. On ne notait pas de notion d’automédication. L’examen physique avait noté un utérus souple non douloureux, une hauteur utérine à 32 cm et au toucher vaginal : un col raccourci avec fil de cerclage en place. L’échographie obstétricale montrait un placenta prævia. La biométrie était conforme au terme théorique. La césarienne en urgence ; pour placenta prævia hémorragique avait permis d’extraire un nouveau-né de sexe masculin avec un score d’Apgar à 4, 6, et 8 respectivement à la première, cinquième et dixième minute. Poids : 2240g, une taille à 45 cm, un périmètre crânien à 33 cm, une fréquence cardiaque à 130 battements/minute, une fréquence respiratoire à 34 cycles/minute et une saturation pulsée en oxygène à 98 %. Il possédait seulement deux doigts au niveau de la main droite qui était fendue à sa partie médiane donnant un aspect en « pince de homard ». (Image 1a&b). Le nouveau- né ne présentait aucune autre malformation visible (Image 2). Le bilan morphologique à la recherche des autres malformations du «VACTREL» était normal.
Le nouveau-né est sorti de la maternité avec un bon état clinique, après cinq jours d’antibioprophylaxie à base d’ampicilline et gentamycine. Le suivi au long cours pour la rééducation de la main sera assuré par un chirurgien pédiatre.
Image 1A &B : Aspect en « pince de homard » ; nouveau-né avec main droite fendue possédant seulement deux doigts.
Image 2 : Ectrodactylie isolée de la main droite ; aucune autre malformation visible.
Discussion
La malformation SHFM classique correspond à une absence des rayons centraux (2, 3 et/ou 4) des doigts avec une fente au niveau des mains ou des pieds, souvent associée à des syndactylies. Néamoins, les anomalies peuvent être très variables : d’une simple hypoplasie d’un rayon central à la monodactylie qui correspond à la présence d’un seul rayon par absence des rayons centraux et préaxiaux [1, 10]. La malformation SHFM est considérée comme typique lorsqu’elle atteint plusieurs extrémités, et à fortiori lorsqu’elle est familiale, rendant ainsi l’étiologie génétique hautement probable. Inversement, elle est considérée comme atypique lorsqu’elle ne touche qu’une des quatre extrémités et pourrait ainsi être en lien avec une cause classique, notamment des facteurs environnementaux impliquant l’apoptose au niveau de la crête apicale ectodermique (Apical Ectodermal Ridge, AER) [1,11]. Dans notre cas seule la main droite était atteinte. Cette malformation peut être syndromique ou non syndromique et a pour caractéristique une grande variabilité d’expression intrafamiliale et intra-individuelle [1]. Les SHFM non syndromiques correspondent aux SHFM isolées comme le cas de notre patient, éventuellement associées à d’autres malformations des membres comme une
atteinte des os longs. Dans ce dernier cas, l’affection est plus précisément dénommée SHFLD (SHFM with Long Bone Deficiency) [12]. Sur le plan génétique les cas familiaux sont habituellement transmis selon un mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète et expressivité très variable [1 ; 12]. Plus, rarement, des modes de transmission lié à l’X ou autosomique récessive ont été décrits [1 ;13, 14]. Sept loci chromosomiques ont été associés à une SHFM isolée. Ce sont les SHFM 1 à 6 et le SHFM/SHFLD.
Le mode de transmission autosomique dominante est associé aux SHFM 1, SHFM 3, SHFM 4 et SHFM 5.
La transmission autosomique recessive et liée à l’X est rarement observée [10 ;15]. Des mutations dans la region chromosomique 7q21.3-7q22.1 causent le SHFM de type 1 transmise selon un mode autosomique dominante avec expression variable. le SHFM de type 1 peut être associé à des malformation isolées des membres ou à d’autres syndromes malformatifs [10, 15]. Le locus SHFM6, gène WNT10B ; ce locus en 12q13 a initialement été décrit dans une famille turque où ségrége une forme non syndromique de SHFM à grande variabilité d’expression, considérée comme autosomique récessive compte tenu d’un fort degré de consanguinité [1]. Dans notre cas il n’existait aucun antécédent de malformation dans la famille.
Cependant l’âge avancé de la mère et l’antécédent de sept avortements successifs constituent un argument en faveur d’une malformation chromosomique.
Concernant les SHFM syndromiques, ils s’associent à des malformations autres que celles des membres ; dont le syndrome EEC (fente labio-palatine, dysplasie ectodermique), une dysostose mandibulofaciale avec un déficit auditif par malformation de l’oreille interne (35% des patients), une microcéphalie, une déficience intellectuelle [1]. Sur le plan physiopathologique, le bourgeon des membres en développement se compose de cellules mésenchymateuses couvertent par des cellules ectodermiques. Trois groupes de cellules spécialisées produisent des molecules de signalisation qui médient la formation des bourgeons de membres. Ces groupes de cellules constituent la crête ectodermique apicale (AER), la zone de
progression (PZ) et la zone d’activité polarisante (ZPA). Ces trois groupes de cellules interagissent pour determiner le motif de développement des membres dans les dimensions proximo-distale, antéro-postétieure et dorso-ventrale. Diverses molecules de signalisations et facteurs de transcription produits par l’AER entrainent la proliferation des cellules ménsenchymateuses, donnant lieu à la PZ.
La proliferation constante des cellules de la PZ détermine la polarité du bourgeon du membre dans la dimension proximo-distale. Ainsi l’échec du maintien de l’AER conduit à la mise au point des SHFM.
De même tous les facteurs environnementaux qui affectent l’AER peuvent également causer un SHFM [10 ; 15]. Sur le plan clinique le SHFM se caractérise par une absence des rayons centraux (2, 3 et/ou 4) des doigts avec une fente au niveau des mains ou des pieds, souvent associée à des syndactylies, réalisant un aspect en « pince de homard » caractéristique.
Néanmoins, les anomalies peuvent être très variables : d’une simple hypoplasie d’un rayon central à la monodactylie qui correspond à la présence d’un seul doigt [1, 3,5,7,10]. Le diagnostic anténatal est possible par échographie. En conséquence la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse peut être prise [10]. Nombre de tests génétiques sont disponible ces jours-ci, qui peuvent être utilisés pour prédire les résultats éventuels d’une grossesse actuelle ou future. Le diagnostic génétique de pré-implantation au cours de la procréation médicalement assistée est une alternative au diagnostic prénatal. Sur le plan thérapeutique ; aucun traitement non chirurgical approprié n’est disponible pour la malformation type main et pied fendus (SHFM). Les prothèses peuvent être utilisées à des fins cosmétiques. La prise en charge chirurgicale doit être individualisée. L’objectif de la chirurgie est de permettre des bonnes pincées et saisir, l’apparence esthétique étant secondaire.
L’équipe chirurgicale devrait guider les parents et le patient concernant les options chirurgicales, le calendrier et la séquence de chirurgie [10]. Dans notre cas, il s’agit d’une forme mineure avec un bon pronostic fonctionnel en l’absence de tout traitement.
Le nouveau-né a été adressé à une équipe de chirurgie pédiatrique pour un suivi au long cours.
Conclusion
L’etrodactylie ou malformation de type main/
pied fendus est une malformation rare des membres. La compréhension fine des mécanismes physiopathologiques en cause est encore mal connue. L’anomalie présente une grande variabilité inter-individuelle et intra-individuel. Le diagnostic anténatal est possible par échographie obstétricale.
Dans la littérature les techniques de traitement sont rarement décrites. L’ectrodactylie isolée ne néccessite pas d’intervention chirurgicale dans la plupart des cas.
Lorsqu’un enfant présente des anomalies des membres
; les parents doivent être conseiller sur la possibilité de récidive dans la future fratrie. Un examen clinique et une radiographie des extrémités doivent être réalisés pour détecter les formes asymptomatiques au sein de la famille.
*Correspondance
Hamidou Soumana Diaouga hamidousoumana21@gmail.com
Disponible en ligne : 20 Septembre 2021
1 : Service de gynécologie-obstétrique ; Centre de santé de la mère et de l’enfant de Tahoua, Niger
2 : Service de gynécologie-obstétrique ; Maternité Issaka Gazobi de Niamey, Niger
3 : Service de chirurgie pédiatrique ; Hôpital National Amirou Boubacar Diallo de Niamey
4 : Service de gynécologie-obstétrique ; Hôpital de l’amitié Niger-Turquie de Niamey, Niger
5 : Service de gynécologie-obstétrique ; Maternité du Centre Hospitalier Régional de Niamey, Niger
© Journal of african clinical cases and reviews 2021 Conflit d’intérêt : Aucun
Références
[1] Florence Petit. Génétique du développement des membres : contribution à son déterminisme moléculaire à partir de modèles d’étude en pathologie humaine. Médecine humaine et pathologie. Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2014. Français. : 2014LIL2S053 .
[2] Czeizel AE, Vitez M, Kodaj I, Lenz W. An epidemiological study of isolated split hand/foot in Hungary, 1975-1984. J Med Genet 1993; 30:593-6.
[3] Andrea Emilio S, Angelo C, Massimo P. A Clinical Picture of Ectrodactyly Hand. Journal of Clinical Rheumatology • Volume 21, Number 3, April 2015
[4] Pinette M, Garcia L, Wax JR, Cartin A, Blackstone J.
Familial ectrodactyly. J Ultrasound Med 2006 ;25 :1465-7.
[5] Durowaye M, Adeboye M, Yahaya-Kongoila S, Adaje A, Adesiyun O, Ernest SK, et al. Familial ectrodactyly syndrome in a Nigerian child : A case report. Oman Med J 2011 ;26 :275-8.
[6] Duijf PH, van Bokhoven H, Brunner HG. Pathogenesis of split-hand/ split-foot malformation. Hum Mol Genet 2003
;12 : R51-60.
[7] Kalathia MB, Seta AA, Parmar PN. A case of ectrodactyly in a neonate. J Clin Neonatol 2013 ;2 : 151-2.
[8] Jindal G, Parmar VR, Gupta VK. Ectrodactyly/split hand feet malformation. Indian J Hum Genet 2009 ;15 :140-2.
[9] Arbués J, Galindo A, Puente JM, Vega MG, Hernández M, de la Fuente P. Typical isolated ectrodactyly of hands and feet: Early antenatal diagnosis. J Matern Fetal Neonatal Med 2005 ;17 :299-301
[10] Divya C, Alpana S. Split Hand/Foot Malformation : A Case Report and Review of Literature. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2019 Jan, Vol-13(1) : QD05-QD06 [11] Sulik KK, Dehart DB. Retinoic-acid-induced limb
malformations resulting from apical ectodermal ridge cell death. Teratology 1988; 37:527-37.
[12] Zlotogora J. On the inheritance of the split hand/split foot malformation. Am J Med Genet 1994; 53:29-32.
[13] Zlotogora J, Nubani N. Is there an autosomal recessive form of the split hand and split foot malformation ? J Med Genet 1989; 26:138-40.
[14] Ahmad M, Abbas H, Haque S, Flatz G. X-chromosomally
inherited split-hand/split-foot anomaly in a Pakistani kindred. Hum Genet 1987; 75:169-73.
[15] Sowinska-Seidler A, Socha M, Jamsheer A. Split-hand/foot malformation-molecular cause and implications in genetic counseling. J Appl Genet. 2014; 55:105-15.
Pour citer cet article :
H Soumana Diaouga, M Chaibou Yacouba, SM Issoufou Hama, S Oumarou Soumana, M Maman Chaibou, M Garba Rah et al.
Main fendue unilatérale isolée chez un nouveau-né : à propos d’un cas. Jaccr Africa 2021; 5(3): 421-425
