NEURO-IMAGERIE DES NEURO-IMAGERIE DES
PHACOMATOSES PHACOMATOSES
Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD
Service de radiologie et Service de radiologie et
d’imagerie médicale CHU Hédi d’imagerie médicale CHU Hédi
Chaker SFAX
Chaker SFAX
INTRODUCTION INTRODUCTION
Syndromes neuro-cutanés Syndromes neuro-cutanés
Groupe hétérogène de maladies de caractère Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires
génétique,congénitales et héréditaires
Neuro-radiologie basée sur l’IRM Neuro-radiologie basée sur l’IRM
-diagnostic positif -diagnostic positif
-suivi des malades -suivi des malades
Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie:
évaluation du pronostic
évaluation du pronostic
ODJECTIFS ODJECTIFS
Décrire les différents aspects radiologiques à Décrire les différents aspects radiologiques à l’étage encéphalique et rachidien des
l’étage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses:
principales phacomatoses:
*Les neurofibromatoses type 1 et 2 *Les neurofibromatoses type 1 et 2
*La sclérose tubéreuse de bourneville *La sclérose tubéreuse de bourneville
*La maladie de Von Hippel Lindaw *La maladie de Von Hippel Lindaw
*La maladie de sturge-weber-Krabbe *La maladie de sturge-weber-Krabbe
ODJECTIFS ODJECTIFS
Définir la place de l’imagerie dans le Définir la place de l’imagerie dans le diagnostic et la prise en charge des diagnostic et la prise en charge des
patients atteints
patients atteints
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE
TYPE I (NF1)
TYPE I (NF1)
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE
TYPE I (NF1 TYPE I (NF1 ) )
Maladie de Von Reckling Hausen Maladie de Von Reckling Hausen
Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Fréquente: 1/3000 à 1/3500
Syndrome tumoral héréditaire le plus Syndrome tumoral héréditaire le plus répandu
répandu
Mode autosomique dominant Mode autosomique dominant
Progressive ,polymorphe Progressive ,polymorphe
Gène:bras long du chromosome 17 Gène:bras long du chromosome 17
NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES
Diagnostic posé si deux ou plus des critères Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontrés
suivants sont rencontrés
Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la
puberté puberté
Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme
Présence de lengitines axillaires ou inguinales Présence de lengitines axillaires ou inguinales
NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES
Un gliome des voies optiques Un gliome des voies optiques
Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de l’iris)
l’iris)
Une lésion osseuse caractéristique Une lésion osseuse caractéristique
-dysplasie du sphénoide -dysplasie du sphénoide
-amincissement de la corticale d’un os long -amincissement de la corticale d’un os long
NFI: NEURO-IMAGERIE NFI: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) tumeurs du systéme nerveux 3°) tumeurs du systéme nerveux
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
- - Gliomes des voies optiques Gliomes des voies optiques
-Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral
-Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI
Gliomes des voies optiques Gliomes des voies optiques
Siège possible: le long des voies optiques Siège possible: le long des voies optiques
N.optique: plus fréquente N.optique: plus fréquente
Bilatéral: caractéristique de NF1,15% Bilatéral: caractéristique de NF1,15%
Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique:
Pronostic péjoratif Pronostic péjoratif
2 formes : 2 formes : -expansion diffuse du nerf -expansion diffuse du nerf
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
-Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques
- -Ectasies durales des nerfs optiques Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral
-Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes
Autres atteintes
Ectasies durales des nerfs Ectasies durales des nerfs
optiques optiques
Dilatation de ESA centrée sur le NO Dilatation de ESA centrée sur le NO
NO non épaissi NO non épaissi
Même signal que LCR Même signal que LCR
Pas de prise de contraste Pas de prise de contraste
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
-Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques
-Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
- - Gliomes du tronc cérébral Gliomes du tronc cérébral
-Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes
Autres atteintes
Gliomes du tronc cérébral Gliomes du tronc cérébral
4% des patients 4% des patients
Siége préférentiel:bulbe Siége préférentiel:bulbe
Élargissement diffus ou masse focale Élargissement diffus ou masse focale
Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
-Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques
-Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral
- - Gliomes du cervelet Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI
Gliomes du cervelet Gliomes du cervelet
Astrocytome pilocytique Astrocytome pilocytique
Prédominance kystique+nodule mural Prédominance kystique+nodule mural
Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2 Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2
Portion solide :rehaussement intense homogène Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogène
ou hétérogène
Gliome du cervelet
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
-Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques
-Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral
-Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes
Autres atteintes
Hamartomes Hamartomes
Svt découverte systématique Svt découverte systématique
75 % des NF1 75 % des NF1
90% des enfants ayant un GVO 90% des enfants ayant un GVO
Sans traduction clinique Sans traduction clinique
Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la
Anomalies de la substance Anomalies de la substance blanche:OBNI
blanche:OBNI
OBNI:siége OBNI:siége
Noyaux gris centraux(pallidum 30%) Noyaux gris centraux(pallidum 30%)
SB cérébelleuse(23%) SB cérébelleuse(23%)
SB sus tentorielle SB sus tentorielle
Tronc cérébral
Tronc cérébral
OBNI:évolution OBNI:évolution
Modification de l’aspect dans 11 à 17% des Modification de l’aspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ans
enfants de moins de 10 ans
hypersignalT1,augmentation de taille, prise de hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contraste
contraste
Apparition de lésion gliomateuse Apparition de lésion gliomateuse
Recommandation:si OBNI Recommandation:si OBNI
IRM diffusion IRM diffusion
IRM perfusion IRM perfusion
Spectroscopie protonique 6mois à 1 an Spectroscopie protonique 6mois à 1 an après le premier bilan
après le premier bilan
OBNI OBNI
Imagerie de diffusion: Imagerie de diffusion:
ADC > cerveau normal ADC > cerveau normal
Augmentation:eau extra cellulaire Augmentation:eau extra cellulaire
Diminution céllularité Diminution céllularité
Spectroscopie protonique: Spectroscopie protonique:
-Rapport NAA/Choline =tissu sain -Rapport NAA/Choline =tissu sain
créatine/choline diff des gliomes créatine/choline diff des gliomes
NF1:Manifestations cranio- NF1:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques
Gliomes des voies optiques Gliomes des voies optiques
Ectasies durales des nerfs optiques Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques
Gliomes du tronc cérébral Gliomes du tronc cérébral
Gliomes du cervelet Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes
Autres atteintes
Autres lésions encéphaliques Autres lésions encéphaliques
Autres tumeurs: méningiomes, Autres tumeurs: méningiomes,
oligodendrogliomes,épendymomes oligodendrogliomes,épendymomes
Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose)
gliome du tectum gliome du tectum
Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%) Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%)
Gros corps calleux de signal anormal Gros corps calleux de signal anormal
Neurofibromes des nerfs crâniens Neurofibromes des nerfs crâniens
Lésions crâniennes Lésions crâniennes
Dysplasie de la grande aile du sphénoïde Dysplasie de la grande aile du sphénoïde
- - Pathognomonique Pathognomonique
-Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Défect de la grande aile du sphénoïde -Défect de la grande aile du sphénoïde
- Élargissement de fosse crânienne moyenne - Élargissement de fosse crânienne moyenne
-IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges
dans l’orbite dans l’orbite
NFI: IMAGERIE NFI: IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux
NF1:Manifestations NF1:Manifestations
rachidiennes et spinales rachidiennes et spinales
Atteintes osseuses Atteintes osseuses
-dysplasie vertébrale -dysplasie vertébrale
- troubles de la statique - troubles de la statique
Atteinte médullaire Atteinte médullaire
Atteinte extra médullaire
Atteinte extra médullaire
Atteintes osseuses Atteintes osseuses
Dysplasie vertébrale Dysplasie vertébrale
Scalloping postérieur Scalloping postérieur
Festonnements antérieurs et latéraux Festonnements antérieurs et latéraux
Amincissement des pédicules Amincissement des pédicules
Élargissement des foramens Élargissement des foramens
Atteintes osseuses Atteintes osseuses
Scolioses: 30% Scolioses: 30%
Svt peu évolutive sans dysplasie Svt peu évolutive sans dysplasie rachidienne
rachidienne
Scoliose dysplasique mauvais Scoliose dysplasique mauvais pronostic
pronostic
Atteinte médullaire Atteinte médullaire
Tumeurs intramédullaires peu Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomes
fréquentes/astrocytomes
Atteintes extra-médullaire Atteintes extra-médullaire
Ectasie durale Ectasie durale
méningocèle latérale(dysplasie des méningocèle latérale(dysplasie des méninges)
méninges)
NFI: IMAGERIE NFI: IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux
Tumeurs du système nerveux Tumeurs du système nerveux
périphérique périphérique
Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou l’ensemble des terminaisons périphériques
l’ensemble des terminaisons périphériques
Neurofibromes spinaux:20% Neurofibromes spinaux:20%
asymptomatiques asymptomatiques
Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contraste
contraste
Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible
Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible
Tumeurs du système nerveux Tumeurs du système nerveux
périphérique périphérique
Neurofibrome plexiforme: Neurofibrome plexiforme:
- - Siége cranio-facial:orbite,cervical Siége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive -Lésion agressive
-Signal hétérogène -Signal hétérogène
-isoT1,hyper T2,+contraste -isoT1,hyper T2,+contraste
Neurofibrosarcome Neurofibrosarcome -Maligne -Maligne
-Principale cause de décés
Neurofibrome plexiforme périorbitaire
Signes prédictifs de dégénérescence Signes prédictifs de dégénérescence
Modification de taille et d’aspect Modification de taille et d’aspect
Lésion >5cm Lésion >5cm
Mal limitée,irrégulière Mal limitée,irrégulière
Perte de l’hyposignal central Perte de l’hyposignal central
Zones de nécrose,d’hémorragie Zones de nécrose,d’hémorragie
Lésion ostéolytique osseuse Lésion ostéolytique osseuse
Surveillance des patients Surveillance des patients
Surveillance clinique Surveillance clinique
Suivi multidisciplinaire Suivi multidisciplinaire
IRM cérébrale et médullaire au moment du IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnostic
diagnostic
Si GVO: Sce examen ophtalmo Si GVO: Sce examen ophtalmo
IRM/3mois pd 6 mois IRM/3mois pd 6 mois
IRM/6mois pd 1 an IRM/6mois pd 1 an
Surveillance des patients Surveillance des patients
NF1 NF1
Si Hypersignaux T2 sans effet de masse Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focal
ou signe clinique focal
Contrôle régulier chez les enfants de 7 à Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ans
12 ans
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE
TYPE 2 (NF2)
TYPE 2 (NF2)
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE
TYPE 2 (NF2 TYPE 2 (NF2 ) )
10 fois plus rare que NF1 10 fois plus rare que NF1
Incidence: 1/33000 , 1/40000 naissances Incidence: 1/33000 , 1/40000 naissances
Transmission autosomique Transmission autosomique dominante(ch22)
dominante(ch22)
NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES
Schwannome vestibulaire bilatéral Schwannome vestibulaire bilatéral
Un parent ,un frère ou une sœur ou un Un parent ,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur de
enfant atteint de NF2 porteur de
- neurinome vestibulaire unilatéral - neurinome vestibulaire unilatéral
avant 30 ans avant 30 ans
- méningiome ou gliome ou shwannome - méningiome ou gliome ou shwannome
NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES
Anomalies suspectes de NF2 Anomalies suspectes de NF2
Schwannome vestibulaire unilatéral avant Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou
30 ans+méningiome,gliome ou schwannome
schwannome
Méningiomes multiples+schwannome Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou
gliome ou schwannome d’autre localisation
gliome ou schwannome d’autre localisation
NF2: NEURO-IMAGERIE NF2: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales
NF2:Manifestations cranio- NF2:Manifestations cranio- encéphaliques
encéphaliques
Schwannomes vestibulaires Schwannomes vestibulaires
-Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas -Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas - IRM:-masse APC uni ou bilobé - IRM:-masse APC uni ou bilobé
-homogène ou hétérogène -homogène ou hétérogène
-hyper T2, hypoT1,contraste++ -hyper T2, hypoT1,contraste++
-réaction méningée possible -réaction méningée possible
-érosion,élargissement du CAI -érosion,élargissement du CAI
Schwannome bilatéral de l’acoustique
NF2:Manifestations cranio- NF2:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Autres schwannomes Autres schwannomes -Uni ou bilatéraux -Uni ou bilatéraux
-Toutes les paires crâniennes -Toutes les paires crâniennes
III,VII,V,XII,nerfs mixtes III,VII,V,XII,nerfs mixtes
-Multiples sur le même nerf:aspect en -Multiples sur le même nerf:aspect en chapelet
chapelet
NF2:Manifestations cranio- NF2:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Les méningiomes Les méningiomes
-Unique ou multiple -Unique ou multiple
-Sans particularité sémiologique -Sans particularité sémiologique
-Évolution rapide:méningiomatose -Évolution rapide:méningiomatose
-Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2) -Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)
Méningiome du foramen magnum
NF2:Manifestations cranio- NF2:Manifestations cranio-
encéphaliques encéphaliques
Autres lésions Autres lésions
-Calcifications des plexus choroïdes -Calcifications des plexus choroïdes
-Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébral -Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébral
-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)
-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)
NF2: NEURO-IMAGERIE NF2: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) Tumeurs nerveuses para-vertebrales 3°) Tumeurs nerveuses para-vertebrales
NF2:manifestations rachidiennes NF2:manifestations rachidiennes
et spinales et spinales
Tumeurs intradurales extramédullaires: Tumeurs intradurales extramédullaires:
Nombreuses>10 Nombreuses>10
Méningiomes:siége cervicothoracique Méningiomes:siége cervicothoracique
intradural intradural
Neurinomes: siège lombosacré Neurinomes: siège lombosacré
extension extradurale extension extradurale
Multiples neurinomes à l’étage
lombaire et sacré: lésions en
sablier s’étendant à travers les
NF2:manifestations NF2:manifestations
rachidiennes et spinales rachidiennes et spinales
Tumeurs intramédullaires Tumeurs intramédullaires
Épendymomes:double composante Épendymomes:double composante
Cavités syringomyéliques Cavités syringomyéliques
gangliogliomes gangliogliomes
Ependymome médullaire
NF2: NEURO-IMAGERIE NF2: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio- 1°) manifestations cranio- encéphaliques.
encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinales
spinales
3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales
NF2:tumeurs nerveuses para- NF2:tumeurs nerveuses para-
vertebrales vertebrales
Plus fréquente que NF1 Plus fréquente que NF1
Pas de neurofibrosarcome Pas de neurofibrosarcome
NF2: Surveillance NF2: Surveillance
Diagnostic de NF2 posé Diagnostic de NF2 posé : :
Surveillance annuelle ou biannuelle Surveillance annuelle ou biannuelle
PEA annuels PEA annuels
IRM cérébrale et CAI /an IRM cérébrale et CAI /an
IRM médullaire de référence IRM médullaire de référence
Tm intra-médullaire:IRM annuelle Tm intra-médullaire:IRM annuelle
Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologie
symptomatologie
LA SCLEROSE TUBEREUSE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE
BOURNEVILLE : STB
BOURNEVILLE : STB
LA SCLEROSE TUBEREUSE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE
BOURNEVILLE:STB BOURNEVILLE:STB
2éme phacomatose après NF1 2éme phacomatose après NF1
Autosomique dominante Autosomique dominante
Incidence:1/5000 à 1/10000 Incidence:1/5000 à 1/10000
Hamartomes multisystémiques: Hamartomes multisystémiques:
STB:Pathogénie et neuro- STB:Pathogénie et neuro-
pathologie pathologie
Troubles de la formation,de la migration et Troubles de la formation,de la migration et de l’organisation neuronale et gliale
de l’organisation neuronale et gliale
Les cellules ballonisées Les cellules ballonisées <<balloon <<balloon
cells>>:marqueur histologique de cells>>:marqueur histologique de
la STB
la STB
STB:Pathogénie et neuro- STB:Pathogénie et neuro-
pathologie pathologie
Tubers:lésions de dysplasie focale Tubers:lésions de dysplasie focale
Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes et de Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes et de cellules géantes+couche intacte d’épendyme
cellules géantes+couche intacte d’épendyme
Astrocytome: nodule sous épendymaire Astrocytome: nodule sous épendymaire
Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le tuber ou le hétérotopiques entre l’épendyme et le tuber ou le
cortex normal
cortex normal
STB: critères diagnostiques
STB: critères diagnostiques
STB: critères diagnostiques STB: critères diagnostiques
-Diagnostic certain -Diagnostic certain
2 critères majeurs 2 critères majeurs
1 critère majeur+2 critères mineurs 1 critère majeur+2 critères mineurs
-Diagnostic probable -Diagnostic probable
1critère majeur+1critère mineur 1critère majeur+1critère mineur
STB: NEURO-IMAGERIE STB: NEURO-IMAGERIE
1°) Nodule ou hamartome sous- 1°) Nodule ou hamartome sous- épendymaire
épendymaire
2°) Astrocytome à cellules géantes 2°) Astrocytome à cellules géantes
3°) Tubers corticaux 3°) Tubers corticaux
4°) Anomalies de la substance blanche 4°) Anomalies de la substance blanche
STB:Nodule ou hamartome STB:Nodule ou hamartome
sous-épendymaire sous-épendymaire
89 à 96 % des cas 89 à 96 % des cas
Siège: le long des surfaces ventriculaires Siège: le long des surfaces ventriculaires
Bilatéraux,symétriques ou non Bilatéraux,symétriques ou non
Se calcifient avec l’age Se calcifient avec l’age
STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules
géantes géantes
Tumeur bénigne Tumeur bénigne
Touche:2 à 26% des patients Touche:2 à 26% des patients
Pic de fréquence ente 8 et 18 ans Pic de fréquence ente 8 et 18 ans
Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm) Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm)
À proximité du trou de Monro: hydrocéphalie
À proximité du trou de Monro: hydrocéphalie
STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules
géantes géantes
Critère le plus fiable: taille sur les IRM Critère le plus fiable: taille sur les IRM successives
successives
Dégénérescence maligne Dégénérescence maligne
- rapide du volume - rapide du volume
- infiltration du parenchyme cérébral - infiltration du parenchyme cérébral
STB:Tubers corticaux STB:Tubers corticaux
Lésions les + caractéristiques Lésions les + caractéristiques
95% des patients 95% des patients
Siège sus-tentoriel,frontal et pariétal Siège sus-tentoriel,frontal et pariétal
Siège cérébelleux:15% Siège cérébelleux:15%
Causes de l’épilepsie et du retard mental Causes de l’épilepsie et du retard mental
STB:Tubers corticaux STB:Tubers corticaux
Meilleure séquence: FLAIR Meilleure séquence: FLAIR
Rehaussement variable Rehaussement variable
-Absent -Absent
-Nodulaire -Nodulaire
-Gyriforme =/= syndrome de SWK -Gyriforme =/= syndrome de SWK
Transfert de magnétisation: avant myélinisation SB Transfert de magnétisation: avant myélinisation SB
STB:Tubers corticaux STB:Tubers corticaux
Tomographie par émission de positron(PET Tomographie par émission de positron(PET scanner)
scanner)
Tubers avec baisse du métabolisme de glucose Tubers avec baisse du métabolisme de glucose
Foyers épileptogènes Foyers épileptogènes
Exérèse chirurgicale selon la localisation Exérèse chirurgicale selon la localisation
STB:Tubers corticaux STB:Tubers corticaux
Si tuber cortical solitaire Si tuber cortical solitaire
Problème diagnostic tuber/tumeur Problème diagnostic tuber/tumeur
Spectroscopie protonique Spectroscopie protonique
STB:Tuber cortical/ tumeur STB:Tuber cortical/ tumeur
Spectroscopie
Spectroscopie IRM perfusion ** IRM perfusion **
TUBER TUBER
Légère choline Légère choline Légère NAA
Légère NAA hypovascularisation hypovascularisation
TUMEUR TUMEUR
marquée choline marquée choline
imp de NAA imp de NAA
Volume sanguin=SB
Volume sanguin=SB
STB:Anomalies de la substance STB:Anomalies de la substance
blanche blanche
90% des cas 90% des cas
Siège sus-tentoriel Siège sus-tentoriel
Même composition hist que les tubers Même composition hist que les tubers
Dysmyélinisation+troubles de la migration Dysmyélinisation+troubles de la migration
Calcifications possibles Calcifications possibles
Kystes parenchymateux (cornes Kystes parenchymateux (cornes
STB: Surveillance STB: Surveillance
Astrocytome à C géantes:seule lésion Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutive
évolutive
IRM/ an avant l’age de 20 ans IRM/ an avant l’age de 20 ans
MALADIE DE VON HIPPEL MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU: VHL
LINDAU: VHL
VHL VHL
Angiomatose cérébello-rétinienneAngiomatose cérébello-rétinienne
Héréditaire autosomique dominante,ch3Héréditaire autosomique dominante,ch3
Incidence:1/36000 à1/40000Incidence:1/36000 à1/40000
Absence de manifestation cutanéeAbsence de manifestation cutanée
1ére cause de cancer du rein héréditaire1ére cause de cancer du rein héréditaire
Age adulte, moyenne:26 ansAge adulte, moyenne:26 ans
Critères diagnostic de la maladie de VHL
VHL:NEURO-IMAGERIE VHL:NEURO-IMAGERIE
Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système nerveux central
nerveux central
Les tumeurs du sac endolymphatique Les tumeurs du sac endolymphatique
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du
système nerveux central système nerveux central
Unique ou multiple Unique ou multiple
Après l’age de 20 ans Après l’age de 20 ans
Localisation cérébelleuse,bulbaire Localisation cérébelleuse,bulbaire
Localisation médullaire :fréquente Localisation médullaire :fréquente
Siège des hémangioblastomes du système
nerveux central
VHL: VHL: Hémangioblastomes du Hémangioblastomes du système nerveux central
système nerveux central
2 formes 2 formes
Hémangioblastome kystique Hémangioblastome kystique
Hémangioblastome solide Hémangioblastome solide
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du
système nerveux central système nerveux central
Hémangioblastome kystique Hémangioblastome kystique
Le + fréquent Le + fréquent
70 % des patients 70 % des patients
Kyste + nodule mural Kyste + nodule mural
Nodule mural: rehaussement intense Nodule mural: rehaussement intense
structures tubulaires en asignal structures tubulaires en asignal
Croissance rapide du kyste Croissance rapide du kyste
Hémangioblastome cérébelleux hémisphérique droit
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du
système nerveux central système nerveux central
Hémangioblastome solide Hémangioblastome solide
Petite taille Petite taille
Difficile à détecter avant injection Difficile à détecter avant injection
Saignement possible Saignement possible
Rehaussement intense Rehaussement intense
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du
système nerveux central système nerveux central
Localisation médullaire Localisation médullaire
Même aspect Même aspect
De petite taille:face post de la moelle De petite taille:face post de la moelle
> 24 mm +cavité syringomyélique
> 24 mm +cavité syringomyélique
Hémangioblastomes rétiniens:
-50% des cas
-bilatéraux
VHL:NEURO-IMAGERIE VHL:NEURO-IMAGERIE
Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système nerveux central
nerveux central
Les tumeurs du sac endolymphatique Les tumeurs du sac endolymphatique
Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac
endolymphatique endolymphatique
Cystadénomes papillaires Cystadénomes papillaires
25 à 30 ans 25 à 30 ans
Surdité ancienne+vertiges+ataxie Surdité ancienne+vertiges+ataxie
15 % de ces tm se voient dans le cadre de 15 % de ces tm se voient dans le cadre de VHL VHL
Tm de la partie basse de l’APC Tm de la partie basse de l’APC
Érosion osseuse entre le CAI et le sinus Érosion osseuse entre le CAI et le sinus sigmoide
sigmoide
Contours irréguliers Contours irréguliers
Signal hétérogène Signal hétérogène
Zones d’asignal Zones d’asignal
ANGIOMATOSE DE STURGE – ANGIOMATOSE DE STURGE –
WEBER-KRABBE
WEBER-KRABBE
ANGIOMATOSE DE STURGE – ANGIOMATOSE DE STURGE –
WEBER-KRABBE WEBER-KRABBE
Syndrome neuro-cutané congénital associe: Syndrome neuro-cutané congénital associe:
angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien
Affection rare:1/10000 Affection rare:1/10000
Se distingue par l’absence d’origine Se distingue par l’absence d’origine génétique
génétique
Conséquences parenchymateuses Conséquences parenchymateuses
des modifications de la circulation des modifications de la circulation
veineuse
veineuse
Clinique Clinique
Épilepsie, retard psychomoteur Épilepsie, retard psychomoteur
Hémiparésie controlatérale progressive Hémiparésie controlatérale progressive
SWK :NEURO-IMAGERIE SWK :NEURO-IMAGERIE
Angiome pial Angiome pial
Retentissement parenchymateux en Retentissement parenchymateux en regard de l’angiome
regard de l’angiome
Angiome Angiome
pial:TDM
pial:TDM
Angiome pial:IRM Angiome pial:IRM
Injection de Gado +++ Injection de Gado +++
Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporal
temporal
Flair avec injection de gado: très sensible Flair avec injection de gado: très sensible
Rehaussement (-): thrombose vasculaire
Rehaussement (-): thrombose vasculaire
SWK :NEURO-IMAGERIE SWK :NEURO-IMAGERIE
Angiome pial Angiome pial
Retentissement parenchymateux en Retentissement parenchymateux en regard de l’angiome
regard de l’angiome
1)Atrophie parenchymateuse 1)Atrophie parenchymateuse - inconstante - inconstante
- peut HSD - peut HSD
2)Calcifications 2)Calcifications
Rarement présentes à la naissance Rarement présentes à la naissance
Apparaissent vers l’age de 1 an Apparaissent vers l’age de 1 an
Peuvent être massives Peuvent être massives
3)Autres 3)Autres
Plexus choroïde homolatéral large Plexus choroïde homolatéral large
Veines dilatées de la SB Veines dilatées de la SB
Anomalies de la SB:gliose Anomalies de la SB:gliose
SWK:imagerie fonctionnelle SWK:imagerie fonctionnelle
Buts:diagnostic précoce Buts:diagnostic précoce
-étendue des lésions -étendue des lésions
-planification de la résection CH si -planification de la résection CH si
-épilepsie rebelle -épilepsie rebelle
TEP:hypométabolisme du glucose TEP:hypométabolisme du glucose
SPECT: hypoperfusion SPECT: hypoperfusion
IRM fonctionnelle:zone épileptogène IRM fonctionnelle:zone épileptogène
CONCLUSION CONCLUSION
L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée par le L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée par le développement de l’IRM
développement de l’IRM
Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome pial
des anomalies de la SB et de l’angiome pial
Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire)
cortical solitaire)
Interet de la spectroscopie protonique Interet de la spectroscopie protonique
Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification
Bibliographie Bibliographie
Barkovich AJ. Barkovich AJ.
pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005 pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005
JL Dietemann, R Correia Bernardo JL Dietemann, R Correia Bernardo
Imagerie moderne des principales phacomatoses du système Imagerie moderne des principales phacomatoses du système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 2005
nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 2005
S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263 Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263
