Les bases chromosomiques de l’hérédité
Il y a un siècle, quand Mendel a développé les lois de la ségrégation et l’assortiment indépendant des caractères, la nature du support moléculaire de l’hérédité (= ADN) et des unités d’information (= les gènes) n’était pas encore connue. On peut maintenant démontrer que les gènes sont situés sur les chromosomes.
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La théorie chromosomique de l’hérédité
Les gènes mendéliens occupent des emplacements précis sur les chromosomes (= loci) et ce sont les chromosomes qui subissent les phénomènes de la ségrégation et de l’assortiment indépendant. Ceci se passe au cours de la reproduction sexuée (méiose-fécondation).
Les expériences de Morgan
Au début des années 1900, Thomas Hunt Morgan travaille sur la mouche du vinaigre, Drosophila melanogaster. Ces espèces possèdent quatre paires de chromosomes (dont une paire de chromosomes sexuels). Un jour, il a découvert un mâle avec des yeux blancs (= phénotype mutant) au milieu des mouches qui ont normalement des yeux rouges (= phénotype sauvage).
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Les expériences de Morgan
Croisement du mutant mâle aux yeux blancs avec une femelle aux yeux rouges --->
F1 : tous les individus ont les yeux rouges : le caractère sauvage est dominant
F2 : seuls les mâles ont les yeux blancs : le gène est porté par le chromosome sexuel
= une preuve expérimentale que le gène est porté par un chromosome
La liaison génétique
Les gènes liés sont souvent transmis ensemble parce qu’ils se trouvent situés près l’un de l’autre sur le même chromosome ---> ils n’obéissent plus à la loi mendélienne de l’assortiment indépendant des caractères.
b+ = gris, b = mutant noir
vg+ = ailes normales, vg = ailes vestigiales (plus petites) drosophile
mais pas tous !!
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Les variants phénotypiques des individus recombinés dans la descendance sont produits par un assortiment indépendant des chromosomes et par l’enjambement
Recombinaison génétique = brassage des gènes entraînant l’apparition,, dans la descendance, de caractères qui n’existaient pas ensemble chez aucun des deux parents.
1/ assortiment indépendant des chromosomes - types parentaux
- types recombinés possédant une nouvelle combinaison des caractères
fréquence de recombinaison = 50 %
Les variants phénotypiques des individus recombinés dans la descendance sont produits par un assortiment indépendant des chromosomes et par l’enjambement
Recombinaison génétique
2/ par enjambement : fréquence de recombinaison << 50 %
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Les bases chromosomiques de la recombinaison des gènes liés
La recombinaison est due à l’enjambement des chromosomes pendant la méiose.
La carte de liaison génétique
Sturtevant a mis au point une méthode pour établir une carte génétique = une liste ordonnée des loci tout le long d’un chromosome. Les fréquences de recombinaisons sont proportionnelles aux distances entre les gènes sur un même chromosome (plus les gènes sont éloignés l’un de l’autre, plus il y a des chances qu’un enjambement survienne et donc, plus la probabilité qu’une recombinaison se produise est élevée).
Attention : cette fréquence ne peut > 50 % !
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Les chromosomes sexuels
Chez les mammifères, le sexe est déterminé par les chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les femelles ont deux chromosomes X alors que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.
Les chromosomes X et Y se comportent comme des chromosomes homologues mais avec très très peu d’enjambements car il n’y a que 10 % du chromosome X qui est homologue au chromosome Y.
Chez l’homme : gène SRY (sex-determining region of Y) code pour une protéine qui régule l’expression de nombreux gènes sur Y --->
développement des testicules. En son absence, les gonades deviennent des ovaires.
Les chromosomes sexuels à travers le règne animal
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La transmission des gènes liés au sexe
Les gènes liés au sexe sont situés sur le chromosome X. Si, le caractère lié au sexe est dû à un allèle récessif, seules les femmes homozygotes expriment le phénotype alors que les hommes seront tous affectés (ex : daltonisme, myopathie de Duchenne et hémophilie).
L’inactivation d’un chromosome X
Sur les 2 chromosomes X, un est toujours presque complètement inactivé (via une méthylation (-CH3) de la cytosine, une des bases azotées de l’ADN) ---> les cellules somatiques femelles et mâles ont la même proportion effective de gènes dont le locus se trouve sur le chromosome X.
Le chromosome X inactif estcondensé et localisé à la face interne de l’enveloppe nucléaire de la cellule = le corpuscule de Barr. Ce chromosome inactivé est réactivé à la méiose.
Le choix du X inactivé est aléatoire dans les cellules de l’embryon : l’embryon est donc une mosaïque de cellules dans lesquels c’est soit le X reçu du père, soit le X reçu de la mère qui est inactivé.
Le même X inactivé dans les cellules descendantes par mitose
Ex : chez l’humain (dysplasie ectodermique anidrotique, = sans glandes sudoripares)
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Modifications du nombre de chromosomes
Des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes causent des maladies génétiques : elles sont induites par radiations ou des substances chimiques qui endommagent l’ADN ou à des erreurs survenant au cours de la méiose.
aneuploïdie = monosomique ou trisomique pour un (ou plusieurs) chromosomes
polyploïdie = plus de 2 jeux complets de chromosomes Ex: le syndrome de Down (trisomie du chromosome 21)
cellules normales
Modification de la structure chromosomique
C’est pendant la méiose, lors de l’enjambement, que les délétions et les duplications ont le plus de chances de se produire.
ex : translocation réciproque des chromosomes 8 et 14 dans le lymphome de Burkitt
translocation d’un petit fragment du chromosome 22 sur le chromosome 9 (= chromosome de Philadelphie) dans la leucémie myéloïde chronique
