L'évaluation génétique des reproducteurs pour des caractères à seuil

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L’évaluation génétique des reproducteurs pour des

caractères à seuil

J.-L. Foulley, E. Manfredi

To cite this version:

J.-L. FOULLEY E. MANFREDI

INRA Station de

_Génétique

_quantitative

et

appliquée

78352

_{Jouy-en-Josas}

Cedex

L’évaluation des

_{reproducteurs}

L’évaluation

_génétique

des

_{reproducteurs}

_pour

des caractères à seuil

Résumé.

Cet article

_rappelle

les

_principales

_{caractéristiques}

du modèle à seuils de Sewall

_Wright

applicable

aux variables discrètes binaires et

_polytomiques

ordonnées ainsi _que ses

principaux

domaines

_{d’application}

notamment en

génétique

et sélection animale. En

_prenant

_l’exemple

d’un

caractère

_{dichotomique,}

on montre _que

_l’analyse

_statistique

de ces caractères rentre dans le cadre de la théorie du modèle

linéaire

_{généralisé}

de Mc

Cullagh

et Nelder. On mentionne ensuite

l’approche

bayésienne

de Gianola et

_Foulley

d’évaluation des

_{reproducteurs.}

Diverses extensions sont

_enfin

discutées.

L’évaluation

_génétique

des

_{reproducteurs}

_repose actuellement sur le BLUP _("Best linear unbiased

pre-diction",

Henderson 1984) pour les

paramètres

de

position

et le REML ("Restricted maximum

likeli-hood,

Patterson et

_Thompson

1971) pour les para-mètres de

_dispersion.

Ces méthodes

_statistiques

se

justifient pleinement

dans le cadre du modèle

linéai-re

_gaussien.

Dans le cas de variables discrètes (tableau

1),

l’application

directe ou

_{après aménagement}

du BLUP

pose de sérieuses difficultés

conceptuelles

liées à la

dépendance

entre la

_fréquence

et la variance des

caractéristiques

discrètes étudiées

_(Foulley

1987).

Quant

aux

algorithmes

de calcul du

REML,

l’applica-tion de ceux-ci aux variables discrètes ne

répond qu’à

des motifs

_{d’opportunité}

calculatoire. Dans

_l’esprit

de

l’analyse

de variance

_figurent

les méthodes

inféren-tielles de

_{Taguchi qui}

sont très usitées dans

l’indus-trie mais peu connues en sélection et

_qui

s’avèrent en

tout état de cause très

critiquables

d’un

_point

de vue

théorique.

Par

ailleurs,

l’analyse

des données fournit

tout une _gamme d’outils intéressants _pour le

traite-ment

_statistique

des données

_{catégorielles qui}

sont

particulièrement adaptés

à une

_{approche statistique}

descriptive

et

_exploratoire

mais

_qui

se révèlent

_plus

difficiles à

_exploiter

dans une

optique

inférentielle comme c’est le cas en

_génétique

et sélection.

Le modèle "béta-binomial" des données ou son

pen-dant "Dirichlet-multinomial" pour

plusieurs

catégo-ries,

offre un cadre

_{conceptuel plus rigoureux}

et inté-ressant vis-à-vis de l’inférence

_{statistique ;}

il autorise

en

particulier

le

développement

d’estimateurs du

maximum de vraisemblance

_qui

sont étroitement

apparentés

au BLUP

_(Foulley

1987).

Malheureusement,

ce modèle n’est _pas

généralisable

à une situation

_{plus complexe}

_que celle d’un modèle

aléatoire à un seul facteur.

L’analyse génétique

des caractères discontinus n’a

eu de cesse de

_préoccuper

les chercheurs

_depuis

les

origines

de la

_{génétique. L’expression}

discrète des

phénotypes

incline naturellement à une

approche

fac-torielle du déterminisme

_génétique

_avec,

_toutefois,

de sérieuses difficultés

_{d’ajustement}

du modèle aux

observations à moins d’un recours à des

_concepts

"ad

hoc" tels que celui de

pénétrance

et

d’expressivité

variable _par

_exemple.

De _même, l’étude de la trans-mission du caractère d’une

_génération

à la suivante

ne _peut

_{plus s’appréhender simplement}

comme en

présence

d’un caractère

_continu,

_par les

_techniques

classiques

de

_régression

et de corrélation. Il faut alors

_analyser

des tables de

_contingence

_par des indices d’association

_spécifiques

de telles structures.

1

/ Le modèle à

_seuils

L’idée d’une

_{susceptibilité}

normale

_sous-jacente

à

l’expression

du caractère s’est fait

_jour

et s’est

déve-loppée

peu à peu dans

l’esprit

des chercheurs pour

pallier

toutes ces difficultés. Pearson

_apparaît

comme un

_pionnier

dans ce

domaine ;

fort de sa maîtrise de

la distribution

multinormale,

il introduit le

_concept

de corrélation

_{tétrachorique}

entre variables discrètes

pour

quantifier

les ressemblances entre

apparentés

introduit le modèle à seuils pour rendre

compte

de l’écart à des

_proportions

mendéliennes monofacto-rielles dans

_l’analyse

de l’hérédité du nombre de

doigts

du membre

_postérieur

lors de croisements entre

_lignées

de

_cobaye

_{(tableau 2).}

Le formalisme du modèle à seuils est en fait très

simple,

notamment pour un caractère tout-ou-rien comme le

rappelle

le

développement

suivant. Pour

des raisons de

_simplicité

_{d’exposition,}

nous limiterons

cette

_{présentation}

au modèle à seuils relatif à des

réponses

dichotomiques

dit &dquo;threshold

_dichotomy

dis-tribution&dquo; dans la

_terminologie

du

_{généticien Wright}

ou

_&dquo;probit

normal binomial distribution&dquo; dans celle

des statisticiens sachant _que ce modèle s’étend très

aisément au cas

_polytomique

ordinal.

_Désignons

par X la variable aléatoire relative au

_phénotype

sous-jacent

d’un individu d’une

_{population donnée;}

on

sup-pose que X est distribuée sur une échelle continue

sous-jacente

munie d’un seuil i, suivant une loi

nor-male

_N(¡.t,cr

₂

_),

_{de moyenne !}

_et

de

_{variance 6}

₂

_;

dans

ces

_conditions,

la

_{probabilité qu’un}

individu tiré au

hasard dans la

_{population présente}

un des

phéno-types

tout-ou-rien (Y = 1 par exemple) _est donnée

par :

Après

le

_changement

de variable t* _ = (t -

_j)

/ 6, cette

_{probabilité s’exprime}

à

_partir

de la fonction de

répartition

V( . ) de la loi normale _{par :}

n=<

p

[(

I

1-1:)/cr]

(2)

avec _pour

_argument,

l’écart standardisé de la moyen-ne de la

_population

au seuil.

La non linéarité de la relation entre

_expressions

binaire et

_sous-jacente

se manifeste

_également

au

niveau des valeurs

_génétiques

définies sur ces deux

échelles . En

_effet,

si l’on _suppose un déterminisme

génétique sous-jacent

purement

additif,

on

_peut

écri-re

_{X = Il + a +}

où a-

_N(O,

_cr,2) et e -

_N(O,

_cr,,2)

dési-gnent les effets

_génétiques

et de milieu

respective-ment; la valeur

_génétique

sur l’échelle binaire

_(g)

cor-respond

par définition au

_{phénotype moyen}

des

indi-vidus _ayant tous la même valeur

_génétique

(sous-jacente) soit g

= Pr(X21:

I p,

a). Si l’on

place

l’origine

_au

seuil (i =

0),

_g

s’exprime

par g =

<1>[(11

₊ a) / oj. On

peut alors calculer aisément les moments de cette variable

_aléatoire,

ce

_qui

_permet

_{d’expliciter}

les

rela-tions entre

_paramètres

_génétiques

sur les deux

échelles. Comme l’ont montré

_Foulley

et Im

_(1989),

cette variable a pour espérance :

et pour variance :

est l’héritabilité du caractère sur l’échelle

sous-jacen-te et

_4$!(a,$;p)

est la fonction de

_répartition

de la loi binormale réduite

_{d’arguments (X,!}

et de corrélation

p. L’expression classique

donnée _par Robertson ₍₁₉₅₀₎ et

_Dempster

et Lerner

(1950) où Cl>(.) est la densité de la loi normale

_réduite,

correspond

en fait à une

_{approximation}

au

premier

ordre de la formule

_précédente

au

voisinage

de h2 = 0

(Foulley

et Im 1989).

D’un

_point

de vue

génétique,

l’hypothèse

de

norma-lité sur un continuum

_sous-jacent

s’accorde bien avec

celle d’un déterminisme

_{polygénique classiquement}

adoptée

dans l’étude des caractères

_{quantitatifs.}

L’analyse génétique

des caractères discrets à seuils

s’intègre

donc naturellement dans le cadre habituel de la

_{génétique quantitative}

et de ses

_concepts.

Il en

résulte une cohérence de

_l’analyse,

en

_particulier

dans l’étude d’un

_mélange

de caractères discrets et continus

_(Foulley

et al 1983) et dans celle de

carac-tères à hérédité mixte

_impliquant

un

_gène

majeur

et des

_{polygènes (Foulley}

et Elsen 1988). Le caractère

attractif de ce modèle s’est concrétisé _par de

nom-breuses

_applications

dans divers secteurs tels _{que par}

exemple

les suivants :

- sensibilité

aux maladies et anomalies

congéni-tales chez l’homme

_{(Falconer, 1965;}

Curnow et

Smith,

1975) comme chez l’animal (cf. par

exemple

le

syndrome

dit &dquo;des _pattes écartées&dquo; chez le

_{porc) ;}

- déterminisme

génétique

et environnemental du

sexe (cf. une

_application

chez certains

_poissons

et la

tortue) ;

-

caractéristiques

de

_reproduction

et

_{d’adaptation}

en zootechnie telles que la

fertilité,

les difficultés de

vêlage

des

_bovins,

la taille de

_portée

et la survie des

agneaux, la

gémellité

des

bovins,

la

morphologie

des

pieds

et la

_qualité

de la laine chez le mouton.

2

/ Le modèle

_statistique

D’un

_point

de vue

_statistique,

le modèle à seuils

est un cas

particulier

de la théorie des modèles

linéaires

_{généralisés}

(Me

_Cullagh

et Nelder 1989)

puisque

dans son

_{développement}

le

_{plus simple}

d’une variable

_binaire,

il

_{s’explicite}

_grâce

à une fonction de

lien

_{&dquo;probit&dquo;}

Cl>1(n). De ce

fait,

le modèle à seuils

_peut

être abordé dans un cadre

_statistique

très riche

_qui

ouvre sur des

_{applications dépassant largement}

le

neurophysio-logie

et la

_{séismologie,}

à la théorie des

_sondages,

à la

psychologie,

aux sciences sociales et à l’économétrie

(Foulley

et Manfredi 1991). ).

Les modèles utilisés en sélection animale sont

clas-siquement

des modèles mixtes des facteurs de varia-tion (Henderson 1984)

impliquant

d’une

_part

des effets fixes relatifs à des facteurs environnementaux

(année, saison,

élevage,

type

de conduite) et de niveau

_génétique

des

_populations

(effet

&dquo;groupe&dquo;)

et,

d’autre

_part,

des effets aléatoires

_{correspondant}

aux

individus candidats à la sélection et retenus (effet

&dquo;père&dquo;

ou effet &dquo; animal&dquo; _par

_exemple).

De

_plus,

à des

fins de

_sélection,

l’inférence

_statistique

_porte

à la fois

sur l’estimation de certains effets fixes et sur la

pré-diction d’effets aléatoires. Il _y a là une

originalité

_qui

n’a pas

toujours

été

_prise

en _{compte par} la

_statistique

générale

et

_qui

a motivé un intérêt et des

développe-ments

_{statistiques spécifiques}

de la

_part

des

généti-ciens

_{quantitatifs.}

Soit y,, la variable aléatoire binaire

(0,1)

relative à

la rème observation de la classe

_(j

=

1,2,...,J).

Conformément à la théorie du modèle linéaire

géné-ralisé

_(McCullagh

et Nelder

_1989),

la

_probabilité

de

réponse

II

;

=

Pr(y,,

= 1 I 6) d’une observation de la

clas-se j

est

transformée _par la fonction de lien

_probit

de

façon

à obtenir un

prédicteur

linéaire des variables

explicatives

où 0 =

(!’,u’)’

est un vecteur

_regroupant

les vecteurs des effets fixes

₍₍₃₎

et aléatoires

[u - N(O,Lu)] et

_tj

=

(!ilzi)

est le vecteur

_ligne

d’incidence

_{correspondant.}

Différentes méthodes

_statistiques

sont

envisa-geables

pour estimer les

paramètres

de

_position

(0) et

de

_dispersion

(Eu) de ce modèle.

Foulley

et Manfredi

(1991)

distinguent

les trois

_grandes

méthodes sui-vantes : 1)

l’approche

linéaire de

_Grizzle,

Starmer et

Koch et son extension

_bayésienne

au modèle mixte

par

Foulley

et Im

(1989) ;

2)

l’approche

du modèle

linéaire

_{généralisé}

et de la

_{quasi-vraisemblance}

de

Gilmour,

Anderson et Rae (1985-87) et enfin 3) la méthode

_bayésienne

du mode

_conjoint

a

_posteriori

(MAP) de Gianola et

_Foulley

₍₁₉₈₃₎ et Harville et

Mee (1984).

De nombreuses

_applications

de la

_{méthodologie}

GF-HM ont vu le

jour

en sélection animale. Un des

domaines

_priviligiés

de celles-ci concernent

l’évalua-tion

_génétique

des taureaux sur les difficultés de

vêlage (expérience pilote

&dquo;Maine

_Anjou&dquo;,

cf tableau 3).

3

/ Extension à d’autres situations

La méthode GF-HM se

généralise

très bien à des

polytomies

ordonnées _(Gianola et

_Foulley

1983). Pour les C

_catégories

ordonnées délimitées par les seuils

(’1:1,’1:2,...,’1:&dquo;...,’1:,1),

on

_peut

écrire sachant le

paramètre

(0) et avec la convention

Maintes extensions ont été effectuées dans le cadre de

_{l’approche bayésienne,}

notamment dans les situa-tions suivantes :

_réponses

binaires

_multiples

com-plètes

ou avec information

_manquante

(Foulley

1987) ;

mélange

de variables binaires et continues

(Foulley

et al

_{1983) ;}

_mélanges

de variables binaires

et de Poisson

_(Foulley

et al 1987).

L’approche

a été

également

étendue à des situations

_{d’assignation}

incertaine des observations à certains facteurs de variation tels _que le

_génotype

_{majeur (Foulley}

et

Elsen 1988) ou la

_paternité

(Foulley

1987).

Cette

_approche

du modèle linéaire

_{généralisé}

_peut

être étendue à d’autres distributions de variables

dis-crètes intervenant en sélection animale telle _que la

distribution de Poisson (taux

d’ovulation, prolificité)

Références

_{bibliographiques}

Curnow R, Smith C.,1975. Multifactorial models for familial

diseases in man. J R Statist Soc A _{138, 131-169.}

Dempster E. R.Lerner LM., 1950. _Heritability of threshold characters. Genetics 35: 212-236.

Falconer _DS.,1965. The inheritance of _liability to certain diseases estimated from the incidence among relatives. Ann.

Hum. Genet ., 29, 51-76.

Foulley J. _L., 1987. Méthodes d’évaluation des

reproducteurs pour des caractères discrets à déterminisme

polygénique en sélection animale. Thèse d’Etat, Université de

_{Paris-Sud-Orsay.}

Foulley J.L., Elsen J.M., 1988. Posterior _probability of the sire’s genotype at a _major locus based on _{progeny test}

results for discrete characters. Génét. Sél. _Evol., 20, 227-238.

Foulley J.L., Manfredi _E., 1991.

_Approaches

_statistiques de l’évaluation _génétique des _{reproducteurs pour} des caractères binaires à seuils. Genet. Sel. Evol., 23, 309-338.

Foulley J. _L., Im _S., 1989. _Probability statements about the

transmitting ability of _{progeny-tested} sires for an all-or-none trait with an application to _twinning in cattle. Genet. Sel. Evol., 21, 247-267.

Foulley J.L., Gianola D.,

Thompson

R., 1983. Prédiction of

genetic merit from data on _binary and _quantitative variates with an _application to _{calving difficulty} birth _weight and