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Développement d'une stratégie thérapeutique pour la dystrophie facio-scapulo-humérale

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Academic year: 2021

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FIGURE 1. Muscles affectés dans la FSHD. La FSHD se caractérise dans un premier temps par une atrophie asymétrique de certains groupes de muscles du visage, de la ceinture scapulaire et des bras
FIGURE 2. Photos de patients FSHD. A gauche, l’expression faciale est presque totalement perdue chez un patient FSHD
FIGURE 3. Description du locus FSHD. Le locus FSHD est localisé en région subtélomérique 4q35
FIGURE 5. Organisation de la région subtélomérique du chromosome 10q homologue à la région subtélomérique du chromosome 4q
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Modifications du profil de méthylation de l’ADN dans la FSHD Localisation nucléaire des répétitions D4Z4 FRG1 FAT1 Différents variants de l’ARNm DUX4 Modèles murins exprimant DUX4 Manipulation du génome par les nucléases Manipulation des transcrits par des oligonucléotides Différentes méthodes de transfert de l’acide nucléique thérapeutique Conséquences d’une redirection du site de clivage sur la stabilité de l’ARNm

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