Les malades neuromusculaires et l’errance diagnostique
Enquête AFM-Téléthon
Mars 2016
Christophe DUGUET – Directeur des affaires publiques - AFM-Téléthon
Les personnes en errance ayant répondu à l’enquête
Sexe
Région
Ile de France Nord Ouest Nord Est Sud Ouest Sud Est
10%
16%
27%
17%
28%
52.00
%
47.00
1.00
%
%
Age
Age moyen de la personne malade
47 ans 14 % < 20 ans 30 % > 60 ans
288 répondants
1; 100%;
50.00%
3.50%4.50%
19.00%
22.00%
2%;
1.00%
CSP
CSP + CSP - Retraités
Non réponse
Sans activité/
étudiants
Non réponse Parent d'un enfant malade
41.00%
8.50%
0.50%
4e trim.; 100%; 50.00%
Personne malade elle- même
Enquête diffusée auprès de 1532 personnes neuromusculaires sans diagnostic précis connues des
Services régionaux de l’AFM-Téléthon. Dec 2015 – Janv 2016
Un « diagnostic » de maladie neuromusculaire
12.50%
22.50%
10.50%
4.50%
4e trim.;
100%; 50.00%
La maladie est probablement neuromusculaire
Le diagnostic de maladie neuromusculaire est clairement affirmé, mais je n'ai pas le nom précis de la maladie
Le diagnostic de maladie neuromusculaire et le nom d'un sous-
groupe de ces maladies sont établis, mais je n'ai pas le nom précis de la maladie
Non réponse
Une longue attente d’un diagnostic
Q : Depuis combien de temps considérez-vous que vous êtes en attente d'un diagnostic précis ?
Moins de 2 ans 2 ans à moins de 5 ans 5 ans à moins de 10 ans 10 ans à moins de 20 ans 20 ans ou plus Non réponse
7%
11%
12%
23%
18%
29%
16 ans
Temps moyen
(en années)
49%
49%
45%
30%
16%
13%
9%
8%
7%
10%
28%
28%
28%
30%
12%
12%
8%
7%
9%
9%
12%
12%
16%
17%
21%
14%
18%
14%
10%
10%
2%
2%
3%
9%
13%
15%
21%
15%
13%
6%
3%
3%
3%
7%
29%
33%
33%
42%
36%
22%
6%
6%
5%
7%
9%
13%
11%
14%
25%
43%
Avec des symptômes fortement ressentis au quotidien
Q : Ressentez-vous les conséquences suivantes de la maladie dans la vie quotidienne :
Fatigabilité Difficulté pour se relever, se déplacer, chutes Difficulté à soulever ou à manipuler des objets Douleurs, crampes
Troubles respiratoires Troubles de la vision Difficultés à avaler Troubles cardiaques Troubles cognitifs Autres troubles
Tout le temps Souvent Parfois Rarement Sous-total
Tout le temps + Souvent
77%
77%
73%
60%
28%
25%
17%
15%
16%
19%
Jamais
Non réponse
En moyenne 4 symptômes
ressentis tout le temps ou
souvent
Une grande majorité des répondants sont en ALD
Q : La maladie est-elle reconnue comme une Affection de Longue Durée (ALD) par votre caisse d'assurance maladie ?
43.50%
1.00%
3.50%
2.00%
4e trim.; 100%; 50.00%
Oui Non Ne sait pas Non réponse
6 patients sur 10 bénéficient d’une allocation liée au handicap
30.00%
17.50%
2.50%
4e trim.; 100%; 50.00%
Oui Non Non réponse
Oui 70%
Non 24%
Non réponse 6%
Comparatif avec l’enquête générale 2015 - 2730 personnes
Un tiers bénéficie de la Prestation de Compensation
du Handicap
Des malades neuromusculaires
Des malades qui attendent un diagnostic en moyenne depuis 16 ans
Des malades ayant un profil comparable au reste des malades neuromusculaires, tant en terme d'âge que de conséquences de la maladie sur la vie quotidienne
L’accès aux prestations spécifiques à la maladie et au
handicap sont tout à fait comparable au reste des malades
neuromusculaires
Les symptômes qui portent atteinte aux fonctions vitales entrainent des délais de 1
èreconsultation plus courts
Q : A quel âge ces symptômes ont-ils été ressentis ?
Q : Au bout de combien de mois avez-vous consulté pour ces symptômes ?
Age auquel le symptôme a été ressenti
(en années)
Première consultation
(en mois) Difficulté pour se relever et/ou se déplacer et/ou chutes
Fatigabilité Douleurs, crampes Troubles de la vision Difficulté à soulever ou à manipuler des objets Troubles cognitifs Troubles respiratoires Difficultés à avaler Troubles cardiaques Autres troubles
25.4
26.2 26.7
28.6 29.3
29.8 31.9
34.5 35.6 25.8
11.9
8 8.5 6.4 5.9
8.9 3.4 3.1 2.7
5
ans mois
Base : 241 Base : 181
Base : 172 Base : 155
Base : 105 Base : 85
Base : 70 Base : 70
Base : 43 Base : 47
Une orientation vers un neurologue rarement immédiate
0 1 2 3 4 5 et plus Non réponse
2%
32%
17%
12%
6%
13%
18%
Q : Combien de médecins avez-vous consultés avant d'être orienté(e) vers un neurologue/
neuropédiatre ou vers une consultation hospitalière spécialisée dans les maladies neuromusculaires ?
3,4 médecins consultés
en moyenne, avant d’être orientés vers un
neurologue
Dans 1 cas sur 5 c’est le patient lui-même qui a décidé d’aller
voir un neurologue
Avant 1990, 1 malade sur 5 voyait plus de 5 médecins avant de voir un
neurologue. Ils ne sont plus que 1 sur 10 depuis 2005.
En moyenne plus d’un an entre la 1
èreconsultation et le diagnostic d’une probable maladie neuromusculaire
Q : Combien de mois se sont-ils écoulés entre la consultation du médecin suite aux premiers symptômes et la pose d'un diagnostic d'une probable maladie neuromusculaire ?
14,8
0 à 3 mois 4 à 6 mois 7 à moins de 12 mois 1 an 1 an et plus
28%
20%
9%
13%
29%
0%
14,8
Temps moyen
(en mois)
mois
7,6 7,6
Un délai avant de nommer la maladie neuromusculaire qui se dégrade !
Première année de consultation
Total 1990 ou antérieur entre 1991 et
2005 entre 2006 et 2016
0 à 3 mois 21% 22% 31% 14%
4 à 6 mois 15% 18% 15% 31%
7 à 9 mois 3% 0% 5% 4%
10 à 12
mois 14% 17% 16% 15%
1 an et
plus 22% 22% 26% 28%
Moyenne
(en mois) 14,78 13,37 12,86 16,42
Des malades qui sont plus facilement orientés vers un neurologue
Mais une augmentation du temps nécessaire avant que soit évoquée la maladie neuromusculaire
Augmentation de la complexité avec l’augmentation des connaissances ?
Augmentation de la prudence des médecins ?
Augmentation du délai de prise de rendez-vous en milieu hospitalier ?
Multiplication des actes techniques d’aide au diagnostique ?
…. ????
Un besoin spécifique d’accompagnement
Une étude génétique familiale réalisée dans moins de la moitié des situations
Q : Dans le cadre d'une recherche de votre diagnostic, une étude génétique familiale a-t-elle été faite ?
18.00%
4.50% 20.50%
5.00%
2.00%
4e trim.; 100%; 50.00%
Oui En cours
Ne sait pas Non réponse
Non
42 % chez ceux en errance depuis moins de 10 ans 53 % chez ceux en errance depuis plus de 25 ans
45%
Un tiers des répondants connaît une personne touchée par une maladie comparable dans sa famille
Q : Connaissez-vous d'autres personnes dans votre famille qui soient également touchées par une maladie comparable à la vôtre (ou à celle de votre enfant) ?
17.50%
28.50%
4.00%
4e trim.; 100%; 50.00%
Oui Non Non réponse
Pour ces personne, une étude génétique familiale réalisée ou en cours dans 61% des cas
(contre 37% pour ceux qui n’ont pas d’autres membres de la famille touchés)
49%
40%
38%
36%
36%
32%
18%
16%
22%
27%
25%
27%
21%
19%
24%
18%
11%
11%
10%
12%
12%
13%
24%
22%
19%
23%
27%
24%
30%
36%
35%
44%
Avant l’annonce d’une maladie neuromusculaire le récit d’un parcours difficile…
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ?
Quand je parlais de mes symptômes, j'avais l'impression que personne ne me croyait
Il m'est arrivé de baisser les bras Ce n'est qu'avec l'aggravation des symptômes que j'ai
recommencé à chercher un diagnostic J'ai multiplié les consultations de médecins pour
trouver une réponse satisfaisante Beaucoup de temps a été perdu car il y a eu des
erreurs de diagnostic Certains professionnels ont considéré que ce n'était
pas vraiment une maladie Les résultats d'examens et les avis des professionnels
ont souvent été contradictoires Beaucoup d'analyses et d'examens ont été faits
inutilement
Oui, tout à fait
d’accord Plutôt
d’accord Plutôt pas
d’accord Pas du tout
d’accord % D’accord
70%
66%
63%
64%
58%
51%
42%
34%
Un soutien important de l’entourage
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ?
Ma famille et/ou mes amis m'ont soutenu 49
%
28% 14% 8%Oui, Tout à fait
d’accord Plutôt
d’accord Plutôt pas
d’accord Pas du tout d’accord
% D’accord
77%
Un sentiment d’information assez bon mais une coordination des professionnels de santé perfectible
Q : Pour la période qui s'est écoulée, avant que l'on vous annonce que vous (ou votre enfant) étiez probablement concerné(e) par une maladie neuromusculaire, que pensez-vous des affirmations ?
J'ai été bien informé(e) sur la nature et la raison des examens qui ont été pratiqués
Beaucoup de professionnels se sont impliqués autour de moi L'ensemble des médecins rencontrés se sont
parfaitement coordonnés Tout a été fait, ce n'était pas possible d'aller plus vite
0.37
0
0.25
0.21
0.16
0.36
0
0.4
0.33
0.36
0.14
0
0.18
0.22
0.17
0.13
0
0.17
0.24
0.3
Oui, tout à fait
d’accord Plutôt
d’accord Plutôt pas
d’accord Pas du tout d’accord
% D’accord 73%
65%
54%
52%
Avoir envie de se battre contre la maladie Se sentir citoyen(ne) à part entière Penser à des projets qui tiennent à cœur Avoir confiance dans les progrès de la
recherche Avoir peur de l'avenir Sentiment d'injustice Avoir le sentiment d'être un poids pour les
proches Se sentir seul(e) Se sentir en sécurité S'en vouloir d'être malade
Une forte envie de lutter contre la maladie
comparable à celle observée sur l’ensemble des malades diagnostiqués
Q : Ressentez-vous les sentiments suivants ?
77%
58%
58%
43%
0%
53%
54%
47%
41%
39%
34%
% Tout le temps + Souvent
Sentiments positifs
Sentiments négatifs
Comparaison avec l’enquête 2015
77%
56%
64%
52%
52%
49%
44%
32%
46%
34%
Des projets d’avenir fortement perturbés
Q : Vous sentez-vous proche ou éloigné des affirmations…
Je veux savoir si mes enfants (ou les frères et sœurs de mon enfant) risquent aussi d'être malades Mes projets personnels et familiaux sont perturbés Je me sens fatigué(e), découragé(e) par rapport à la recherche
de diagnostic Mes projets d'études ou professionnels sont perturbés
Mes projets d'avoir des enfants sont perturbés Le fait de ne pas connaître le nom de ma maladie m'affecte
beaucoup Je me sens abandonné(e) par les professionnels J'ai peur que mon diagnostic ne révèle une maladie encore plus
grave que ce à quoi je suis préparé(e)
Tout à fait
proche Plutôt Plutôt pas Pas du tout proche
% Oui88%
76%
72%
75%
75%
60%
49%
41%
62%
36%
31%
40%
50%
23%
17%
19%
26%
40%
41%
35%
25%
37%
32%
22%
7%
15%
16%
13%
14%
21%
26%
28%
5%
9%
12%
13%
11%
19%
25%
31%
Un espoir de réponse encore présent chez 6 personnes sur 10
Q : Aujourd'hui, dans quelle situation vous considérez-vous ?
Je n'ai pas de démarches en cours pour connaître le nom précis de la maladie, mais j'attends que les médecins qui me suivent apportent une réponse Je suis en recherche active du nom précis
de la maladie (test en cours, examens, rencontres avec des médecins, etc.) Je ne cherche plus à connaître le nom
précis de la maladie
Autre
Non réponse
34%
30%
15%
13%
8%
Un parcours difficile avant l’annonce de la maladie neuromusculaire
Une absence de diagnostique, source d’inconnu qui bouleverse les projets de vie
Des sentiments comparables aux autres malades
neuromusculaires mais moins de confiance dans la recherche et plus d’isolement et de sentiment d’injustice
Mais, encore de l’espoir de trouver le diagnostique dans 6 cas sur 10
Seule une minorité a vraiment baissé les bras
Une confiance prudente à l’égard des professionnels de santé
Q : Quel est votre degré de confiance sur…
Tout à fait confiance
Plutôt confiance
Plutôt pas confiance
Pas du tout confiance
Non concerné, (pas de suivi)
Ne se prononce pas
23%
38%
13%
8%
6%
5%
25%
42%
12%
5%
4%
4%
23%
38%
10%
3%
10%
6%
61
%
21
%
67
%
17
%
61
%
13
%
Les médecins qui suivent votre recherche de
diagnostic
Les médecins qui assurent votre suivi médical pour la prise en
compte des symptômes de votre maladie
Les paramédicaux qui interviennent directement auprès de
vous
Non réponse 7% 8% 10%
Une forte confiance chez les parents 70 % 88% 80%
Moins des 2/3 des malades sont suivis en consultation pluridisciplinaire
Q : Etes-vous suivi(e) par une consultation pluridisciplinaire au sein d'un centre de référence ou un centre de compétences spécialisé dans les maladies neuromusculaires ?
30.00%
15.00%
2.00%
3.00%
4e trim.; 100%; 50.00%
Oui Non Ne sait pas Non réponse
Enfants : 67 % 18-34 ans : 55 % 35-49 ans : 74 % 50-64 ans : 61 %
>65 ans : 46 %
Le soutien et l'écoute L'information Les conseils La compréhension de la maladie L'accompagnement dans l'élaboration de vos projets La mise en relation avec des professionnels L'accompagnement lors d'une consultation Les explications données sur les examens pratiqués et la prise en
charge médicale L'accompagnement sur la précision du diagnostic La mise en relation avec d'autres familles
68%
63%
63%
62%
62%
52%
38%
33%
30%
25%
Un bon niveau de satisfaction de l’accompagnement des RPS
Q : Quelle note de satisfaction de 1 à 10 donneriez-vous à l'accompagnement que le RPS vous apporte…
Répondants accompagnés par un Référent
- 169 répondants -
Soutien :61%
Ecoute :70%
65%
68%
48%
57%
43%
31%
/
27%
23%
Comparatif avec
l’enquête de satisfaction auprès des familles
Enquête réalisée auprès de 2 999 personnes concernées par une maladie neuromusculaire et faisant partie des fichiers de contacts de l’AFM-Téléthon Réalisée entre les 18 mars et22 avril 2014
% Notes 8-10
Ecart significativement supérieur par rapport à l’enquête de satisfaction
Un réel souhait d’une prise en charge médicale de qualité
Q
.
Pour vous, les motivations suivantes pour avoir un diagnostic sont-elles très importantes, importantes, moyennement importantes ou pas du tout importantes ?Bénéficier d'une bonne prise en charge médicale et de prévention Mettre fin aux interrogations et à l'inconnu Connaître les risques de transmission de la maladie
dans ma famille Mettre un nom sur une maladie, pour savoir contre
quoi me battre Connaître un soulagement, faire diminuer les
angoisses Participer à un essai clinique, avoir accès à un
médicament Etre reconnu(e) comme malade, avoir un statut
70%
64%
69%
59%
48%
56%
52%
27%
29%
24%
25%
34%
25%
29%
2%
5%
5%
11%
11%
10%
13%
1%
2%
2%
4%
6%
8%
6%
Très important Important Moyennement
important Pas du tout
important % Important
97%
93%
93%
85%
83%
82%
81%
Priorités pour le diagnostic
Autres motivations à avoir un diagnostic…
Q. Pour vous, les motivations suivantes pour avoir un diagnostic sont-elles très importantes, importantes, moyennement importantes ou pas du tout importantes ?
Pouvoir anticiper l'avenir Mettre un nom sur une maladie, pour pouvoir en
parler à mes proches et mon entourage Etre dans l'action en tant que malade ou parent de
malade Me reconnaître dans une communauté de semblables
pour avoir des échanges de pairs à pairs Pouvoir me projeter dans un métier
49%
43%
38%
29%
35%
35%
28%
32%
29%
26%
12%
20%
21%
24%
18%
5%
9%
9%
17%
21%
Très important Important Moyennement
important Pas du tout
important % Important
83%
71%
71%
58%
61%
Ne se
prononce pas
Une maladie neuromusculaire non étiquetée
Avec une maladie non étiquetée Sans diagnostic précis Avec un diagnostic non
déterminé En errance diagnostique Sans diagnostic En incertitude diagnostique En impasse diagnostique En impossibilité de
diagnostic Ne se prononce pas Non réponse
28%
16%
8%
7%
6%
5%
4%
2%
4%
20%
