Les Innovations évolutives

III/ L’ORIGINE DES INNOVATIONS EVOLUTIVES.

NB : Pour bien démarrer : le vocabulaire de 1S : http://svt.premiere.s.free.fr/Vocabulaire/Voca1.html Et pages 84/85.

Au sein du vivant, les espèces se différencient les unes des autres par l'existence de gènes différents.

Au sein d'une espèce, les individus possèdent les mêmes gènes et se différencient les unes des autres par l'existence d'allèles différents.

Les Innovations évolutives

,

- La création de nouveaux gènes par duplication d'un gène ancestral/transposition de la copie du gène ancestral par mutations ponctuelles.

On s'intéresse aux populations : une population est un ensemble d'individus de la même espèce, habitant un même espace. La taille d'une population est toujours finie (= non infinie).

Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d'un individu peuvent avoir un impact évolutif, c’est-à-dire qu'elles sont susceptibles d'être transmises à la descendance de cet individu et donc de se répandre dans la population.

Pb1 : Quel est l’origine du polymorphisme génétique constaté dans les populations humaines ? 1. Des mutations créent de nouveaux allèles et sont à l’origine du polymorphisme génétique.

a) Polymorphisme allélique et phénotypique. (Pages 86/87 +TP)

Le génome de tous les individus d'une même espèce possède des caractères communs : - Même nombre de chromosomes

- Même structure générale des chromosomes (visibles lors du caryotype), - Mêmes gènes, localisés aux mêmes endroits sur les chromosomes.

Chaque gène présente un ou plusieurs allèles (= différentes versions d'un gène, différant par leur séquence nucléotidique).

Ainsi on parle de polymorphisme de l'ADN d'une espèce, qui est dû au polyallélisme (pour 1 gène, il y a plusieurs allèles).

La majorité des gènes sont polyalléliques.

· Pour étudier le polyallélisme, on estime les fréquences (relatives) des allèles dans une population (= ensemble d'individus de la même espèce).

Exemple 1 : Pour une population de 100 individus, soit un gène qui possède 2 allèles : a et b.

Pour chaque individu, on détermine son génotype.

Individu

homozygote pour b Individu

homozygote pour a Individu hétérozygote

Génotype b//b a//a a//b

Nombre d'individus 32 26 42

Nombre d'allèles a 0 52 42

Nombre d'allèles b 64 0 42

Fréquence de l'allèle a : [(52 + 42) / 200] x 100 % = 47 % Fréquence de l'allèle b : [(42 + 64) / 200] x 100 % = 53 %

Evidemment Fréquence de l'allèle a + Fréquence de l'allèle b = 100 %.

. Le polymorphisme des gènes (pages 88/89) Exemple 2 : des gènes étudiés en TP : http://www.cegep-ste-

foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_7.htm

Gène étudié Gène de la globine b Gène responsable du système A, B et O Population

étudiée Population mondiale

Allèles (nombre et fréquence

relative)

1 allèle qualifié de "normal", dont la fréquence est supérieure à 90 %

475 autres allèles dont la fréquence individuelle est inférieure à 1%.

3 allèles : A : 27,8 % B : 8,8 % O : 63,4 % Le gène est-il

polymorphe ? Gène non polymorphe Gène polymorphe, car au min 2 allèles dont la fréquence est supérieure à 1 %

Un gène est dit polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présents dans l'espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1 %, les allèles dont la fréquence est < à 1% sont qualifiés de variants rares.

Attention : Ne pas confondre avec le polymorphisme de l'ADN.

Un tiers des gènes environ sont polymorphes.

Pb : Quelle est l’origine du polyallèlisme ?

b) Origine du polyallèlisme. (TP4)

Mutations d'un gène (en général d'une séquence d'ADN)= modification de la séquence des nucléotides donnant naissance à de nouvelles versions du gène : les allèles.

Les mutations ont lieu de manière spontanée à une fréquence faible. Elles sont dues à des erreurs de réplication, mais certains agents de l'environnement, dits agents mutagènes (UV, radioactivité, substances chimiques comme le benzène … ) augmentent la fréquence des mutations.

http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutation.htm

Les cellules touchées :

· Dans tous les cas, les mutations affectant l'ADN d'une cellule se transmettent à la descendance de la cellule.

- Si la mutation touche l'ADN d'une cellule somatique (= non sexuelle), la mutation ne sera transmise qu'à la descendance de cette cellule.

NB : les mutations atteignant ces cellules peuvent provoquer un dérèglement du cycle cellulaire = prolifération anarchique = cancérisation.

- Si la mutation touche l'ADN d'une cellule germinale (= sexuelle),  la mutation pourra être transmise à la descendance de l'individu.

NB : fréquence des mutations germinales : 1 à 10 / 10 ⁶ gamètes.

Les différents types de mutations.

Mutations ponctuelles Affectent un faible nombre de nucléotides (1 à 5 environ)

Substitution d'un ou de plusieurs nucléotides (ou paires de nucléotides)

Remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par d'autres nucléotides.

Addition d'un ou de plusieurs nucléotides Insertion d'un ou plusieurs nucléotides dans une séquence.

Délétion d'un ou de plusieurs nucléotides Suppression d'un ou plusieurs nucléotides dans une séquence._

Expansion d’un motif nucléotidique. Répétition d’une séquence.

Pb : Quelle est la conséquence d'une mutation de la séquence d'un gène sur la séquence en acides aminés du peptides codé ce gène ?

c) Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques variables. (Pages 90/91)

Conséquence

Mutation Conséquence sur la

séquence peptidique. Mutation

qualifiée de : Exemple Conséquences phénotypiques.

Aucune modification liée à la redondance du code génétique

Mutation

silencieuse AGG/CGG

Arg /Arg Pas de modification au niveau phénotypique Remplacement d'un

acide aminé par un autre Mutation faux-

sens AGG/TGG

Arg / Trp La conséquence sur le phénotype dépendra de l'importance de l'acide aminé modifié dans le fonctionnement du peptide (site actif des enzymes)

Substitutions :

Apparition anticipée d’un codon stop.

Mutation non sens

GAG/TAG Gln/Stop

Peptide écourté qui sera encore fonctionnel ou non.

Insertion ou délétion d'une séquence Délétions et

insertions

Multiple de 3 : pas de décalage du cadre de lecture.

La séquence peptidique comprendra un acide aminé en moins (si délétion) ou en plus (si addition)

La conséquence sur le phénotype dépendra de l'importance de l'acide aminé supprimé ou de l'influence de l'acide aminé rajouté.

Non multiple de 3 : décalage du cadre de lecture.

Apparition d'une séquence en acides aminés très différente, possibilité de

l'apparition d'un codon Stop

Mutation

décalante. En général des

conséquences lourdes au niveau

phénotypique

NB : des insertions ou délétions massives entraînent de véritables remaniements chromosomiques (improprement nommés « mutations chromosomiques »).

L'effet de la mutation pour l'individu dépend également l'importance du gène modifié :Un exemple remarquable : les mutations touchant les gènes de développement, appelés gènes homéotypiques, qui gouvernent la mise en place des organes lors de l'embryogenèse. Il commande l'expression de nombreux gènes.Une mutation ponctuelle peut avoir une conséquence phénotypique très importante (B Page 91 et voir plus loin).

Conclusion: : La majorité des mutations sont silencieuses : sans conséquences

- La mutation n’entraîne pas de modifications de la séquence du peptide codé par le gène ou n’affecte pas l’activité de la protéine codée.

- La mutation touche l'ADN non codant.

NB : Les empreintes génétiques sont basées sur la variabilité des séquences non codantes qui sont de remarquables marqueurs individuels.

Cependant ces mutations peuvent s’accumuler dans le génome au fil des générations et entraîner une dérive des fréquences dans les populations.

Les mutations non silencieuses pourront être néfaste ou bénéfique pour l'individu.

Il s’agissait ici de comprendre la diversification d’un caractère, mais comment sont apparus de nouveaux caractères ?

Si on compare le génome d’une bactérie : 0,004.10⁹ paires de bases, et celui de l’Homme : 3,5 10⁹ paires de bases, on peut constater que l’évolution est marquée par une augmentation du nombre de gènes, donc une diversification et une complexification du génome.

Pb2 : Comment s’est complexifié le génome : comment sont apparus de nouveaux gènes ?

a) Des ressemblances étonnantes dans la séquence de certains gènes : les familles multigèniques.(TP5 pages 92/93)

Dans le patrimoine génétique d’une espèce, certains gènes présentent des ressemblances étonnantes à des loci différents.

A partir d’une ressemblance de 20%, on considère que cela ne peut être dû au hasard et est la signature d’un lien de parenté entre les molécules, de l’existence d’une molécule ancestrale commune.

Exemple : les chaînes de globines, les gènes homéotiques, les marqueurs du CMH…(exercices page 102)

Ces familles de molécules partageant plus de 20% de ressemblance et dérivant d’une molécule ancestrale commune constituent des familles multigéniques.

b) Des duplications expliqueraient l’apparition de nouveaux gènes, source d’innovations.

Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.

Les étapes pour créer un nouveau gène à partir d'un gène ancestral de la même famille multigénique sont les suivantes :

-

- Duplication du gène ancestral : apparition de 2 copies d’un gène sur 2 loci disjoints.

- Transposition du gène dupliqué (situé à un autre locus chromosomique, c'est à dire à un autre endroit sur le même chromosome, ou sur un chromosome différent),

- Divergence par mutations du gène ancestral et du gène dupliqué (puisque les

mutations se font au hasard).

Exemple des globines :

La divergence des gènes d'une même famille s'explique par l'accumulation de mutations.

Des gènes apparentés sont des gènes appartenant à la même famille multigénique. Le gène ancestral est le gène qui a donné naissance aux autres gènes de la famille multigénique par duplication et transposition.

Dans certains cas, ces mécanismes génétiques peuvent conduire à l'acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.

c) De nouvelles protéines : de nouvelles fonctions.(pages 94/95)

Exemples : l’évolution des globines à permis l’évolution de la fonction de respiration grâce à l’apparition de nouvelles protéines aux propriétés différentes mais remplissant toujours la même fonction : transport des gaz respiratoires.

Chez les amphibiens : respiration branchiale, puis cutanée, puis pulmonée.

Chez les reptiles : amnios Chez les mammifères : placenta.

L’évolution de la famille des hormones hypophysaires montre, elle, l’apparition de fonctions nouvelles.(page94)

L’Exo corrigé : http://cohen.svt.free.fr/bac/genetique/sujet%20stab1.pdf

Diaporama duplication

http://www3.ac-clermont.fr/pedago/svt/pagex.php?rubrique=2&num=89 Des QCM : http://www.didier-pol.net/6exosTs7.htm

PB : Comment les innovations génétiques participent-elles à l’évolution ?