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Analyse du séquençage de l’exome basée sur le phénotype pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs

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Academic year: 2021

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Figure

Figure 1. Principales causes des décès néonataux selon l’Organisation Mondiale de la Santé entre 2000 et 2013
Figure 3. Répartition des séquences d’ADN retrouvées dans le génome humain.
Figure 4. Principales étapes du séquençage de l’exome (Image tirée de Bamshad et al.,
Figure 5. Amplification par « ponts » et formation de clusters de la méthode Illumina
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