Génome : Ensemble des gènes d'un individu
30 000 gènes répartis sur 46 chromosomes et présents dans
le noyau de chaque cellule
Génome modifié.
Exemple : une base azotée modifiée sur un gène peut entraîner
la modification d'un acide aminé sur une protéine > modification des
phénotypes moléculaire, cellulaire, macroscopiques > apparition
d'une maladie par exemple la drépanocytose
Mutation
Différent types cellulaires
Cellules de la peau Cellules mères des globules rouges Cellules du pancréas
Expression de certains gènes en fonction de chaque type de cellule
Fabrication de différentes protéines* responsables du phénotype de chaque cellule et donc des caractéristiques héréditaires de
l'individu
Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype.
Les exemples étudiés dans le cas de la phénylcétonurie nous ont montré qu'un phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes mais aussi que le phénotype phénylcétonurique dépend de plusieurs gènes (celui qui code pour l'enzyme PAH et celui qui code pour l'enzyme DHPR) et de l'environnement (quantité de phénylalanine dans l'alimentation).
La réalisation d'un phénotype macroscopique dépend donc de l'interaction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de l'environnement.
*Ces protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype
