Dermatomyosite juve´nile de survenue pre´coce et de pre´sentation inhabituelle
Juvenile dermatomyositis: Early onset and unusual presentation
H. Rachadia,*, K. Bouayadb, S. Chiheba
aService de dermatologie-ve´ne´rologie, CHU Ibn Rochd, 1, rue Lahcen-Elaarjoun, quartier des hoˆpitaux, 20000 Casablanca, Maroc
bService de pe´diatrie 5, hoˆpital d’enfants, CHU Ibn Rochd, 6, rue Lahssen-Elaarjoun, quartier des hoˆpitaux, 20000 Casablanca, Maroc
Disponible en ligne sur
ScienceDirect
www.sciencedirect.com
Summary
Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare disease, with a mean age of onset of 7 years. We report a case of JDM in a 13-month-old infant.
Observation.A 13-month-old infant presented with an edema of the upper lip, 4 days after receiving amoxicillin-clavulanate. The patient was treated with betamethasone and an antihistamine. Pro- gression was marked by the appearance of a white edema of the periorbital area and the upper lip, with purpuric lesions, aphthoid ulcerations, and a drooping head. Very high muscle enzymes, a myogenic electromyogram, and hypertrophic cardiomyopathy were found and diagnosis of JDM was retained. The patient was treated with a high dose of corticosteroids and methotrexate. Before the installation of dysphagia, dysphonia, and axial hypotonia, the bolus of cyclophosphamide was administered, with clear improvement.
Corticosteroids and methotrexate were then kept over the long term.
Discussion and conclusion.The originality of this observation of JDM resides in the very young age of onset of the disease, its unusual cutaneous signs including labial edema extending to the regions around the eyes, its severe muscle manifestations causing axial hypotonia, and finally, in its association with hypertrophic cardio- myopathy. Early initiation of treatment (12 days after the onset of symptoms) greatly improved the prognosis of this form of JDM, which is very severe and refractory to first-line therapy.
ß2016 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Re´sume´
La dermatomyosite juve´nile (DMJ) est une affection rare qui survient ge´ne´ralement vers 7 ans. Sa survenue plus pre´cocement s’associe a`
un mauvais pronostic.
Observation.Cette enfant de 13 mois avait pre´sente´, 4 jours apre`s une prise d’amoxicilline-acide clavulanique, un œde`me de la le`vre supe´rieure. Le traitement avait comporte´ de la be´tame´tasone et un antihistaminique. Dans les suites, e´taient apparus un œde`me pe´ri- orbitaire et labial blanc avec des le´sions purpuriques, des ulce´ra- tions aphtoı¨des et un maintien de la teˆte alte´re´. Le taux d’enzymes musculaires circulantes s’est ave´re´ tre`s e´leve´. Un trace´ myoge`ne l’e´lectromyogramme (EMG) et une cardiomyopathie hypertrophique ayant e´te´ mis en e´vidence, le diagnostic de DMJ a e´te´ retenu.
L’enfant a e´te´ traite´ par corticothe´rapie a` forte dose et me´thotrexate.
Devant l’installation d’une dysphagie, d’une dysphonie et d’une hypotonie axiale, du cyclophasphamide a e´te´ administre´ en bolus, entraıˆnant une nette ame´lioration. La corticothe´rapie et le me´tho- trexate ont e´te´ maintenus au long cours.
Discussion et conclusion.L’originalite´ de ce cas re´side dans l’aˆge tre`s pre´coce de de´but de la DMJ, les signes cutane´s inhabituels (œde`me labial s’e´tendant secondairement aux re´gions pe´ri-orbitai- res), les manifestations musculaires se´ve`res engendrant une hypo- tonie axiale et enfin, l’association a` une cardiomyopathie hypertrophique. L’instauration pre´coce du traitement (12 jours apre`s le de´but des symptoˆmes) a permis d’ame´liorer conside´rablement le pronostic de cette forme de DMJ tre`s se´ve`re et re´fractaire aux the´rapeutiques de premie`re intention.
ß2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
*Auteur correspondant.
e-mail :hananerachadi@gmail.com(H. Rachadi).
Rec¸u le : 23 janvier 2016 Accepte´ le : 4 juillet 2016
Fait clinique
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.07.005 Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5
1. Introduction
La dermatomyosite juve´nile (DMJ) est une affection rare qui se manifeste par une atteinte cutane´e caracte´ristique souvent associe´e a` une atteinte musculaire proximale. Elle survient ge´ne´ralement vers 7 ans, sa survenue a` un aˆge plus jeune s’associant a` un mauvais pronostic. Nous rapportons un cas de dermatomyosite juve´nile de de´but et de pre´sentation atypi- ques.
2. Observation
Cette enfant aˆge´e de 13 mois avait dans ses ante´ce´dents deux e´pisodes d’aphtose buccale a` 3 mois d’intervalle et un grand- pe`re suivi pour une maladie de Behc¸et. Elle a pre´sente´ un œde`me de la le`vre supe´rieure (fig. 1) 4 jours apre`s la prise d’amoxicilline-acide clavulanique. Une re´action me´dicamen- teuse allergique a alors e´te´ suspecte´e et traite´e par be´tame´- tasone et antihistaminique. Dans les suites est apparu un œde`me pe´ri-orbitaire d’abord unilate´ral puis bilate´ral, per- sistant malgre´ l’augmentation des doses de be´tame´tasone associe´e a` une double puis a` une triple antihistaminothe´rapie.
L’examen clinique a` son admission a objective´ un discret e´rythe`me du visage, un œde`me blanc pe´ri-orbitaire et labial supe´rieur surmonte´ de le´sions purpuriques et des ulce´rations aphtoı¨des au niveau de l’angle interne de l’œil, pre`s des narines et au niveau du pli interfessier (fig. 2) ainsi qu’un aphte ge´nital et un effluvium te´loge`ne entraıˆnant secondai- rement des plaques alope´ciques. Il existait par ailleurs une faiblesse musculaire avec teˆte tombante(fig. 3), une impo- tence fonctionnelle des membres et des fausses routes lors des tentatives d’alimentation. Le bilan biologique a re´ve´le´ des enzymes musculaires tre`s e´leve´es (cre´atine phosphokinase [CPK] = 4370 UI/L, aspartate-aminotransfe´rase [ASA- T] = 290 UI/L, lactate de´shydroge´nase [LDH] = 1160 UI/L, aldo- lase = 20 UI/L). A` l’e´lectromyogramme (EMG), le trace´ e´tait de type myoge`ne et l’e´chocardiographie a re´ve´le´ une cardiomyo- pathie hypertrophique non obstructive. Le diagnostic de DMJ a alors e´te´ retenu. Les anticorps antinucle´aires (anti-DNA natif, anti-SSA, anti-SSB), le dosage du comple´ment (C3, C4, CH50), des inhibiteurs de la C1-este´rase, la recherche du groupe HLAB5 et l’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale a` la recherche d’autres pathologies inflamma- toires associe´es de type lupus, maladie de Behc¸et ou œde`me angioneurotique, se sont ave´re´s normaux. L’enfant a e´te´
traite´e par pre´dnisone (2 mg/kg/j) et me´thotrexate (15 mg/
m2une fois par semaine).
L’e´volution a e´te´ marque´e par l’apparition d’un e´rythe`me flagelle´ au niveau du visage(fig. 4), de papules de Gottron aux faces d’extension des mains(fig. 5), d’un e´rythe`me pe´ri- ungue´al avec un signe de la manucure positif, d’un œde`me en pe`lerine du cou et des membres supe´rieurs, et d’une dyspha- gie aux liquides avec dysphonie. Ces symptoˆmes n’ont pas e´te´
ame´liore´s par l’administration de 2 bolus de me´thylpre´dni- sone. Un traitement par immunoglobulines intraveineuses a`
un rythme mensuel a e´te´ envisage´ mais, faute de moyens, une seule injection a pu eˆtre re´alise´e. Du cyclophasphamide a e´te´
prescrit en substitution aux immunoglobulines, a` raison d’une fois par mois pendant un trimestre, ce qui a entraıˆne´ une nette ame´lioration. La corticothe´rapie a` forte dose et le
H. Rachadi et al.
[(Figure_1)TD$FIG]
Archives de Pe´diatrie 2016;xxx:1-5Figure 1.Œde`me de la le`vre supe´rieure (autorisation parentale de publication).
[(Figure_2)TD$FIG]
Figure 2.E´rythe`me du visage avec un œde`me blanc pe´ri-orbitaire et labial supe´rieur surmonte´ de le´sions purpuriques et d’ulce´rations aphtoı¨des au niveau de l’angle interne de l’œil et pre`s des narines (autorisation parentale de publication).
me´thotrexate ont e´te´ maintenus avec un plan de de´gression de la corticothe´rapie envisage´ sur une pe´riode de 2 ans au minimum.
3. Discussion
La DMJ est une affection rare. Sa pre´valence est estime´e a`
3,2 cas par million d’enfants [1]. Il s’agit de la myopathie inflammatoire idiopathique a` me´diation auto-immune la plus fre´quente chez l’enfant [2]. Son e´tiopathoge´nie n’est pas comple`tement e´lucide´e. Elle survient ge´ne´ralement vers 7 ans, mais sa survenue a` un aˆge plus pre´coce est possible [3]. A` notre connaissance, le cas que nous rapportons est le plus jeune cas de DMJ de´crit dans la litte´rature. Le tableau clinique initial est ge´ne´ralement insidieux mais dans certains cas le de´but peut se faire de fac¸on aigue¨ [4,5]. Dans notre observation, la maladie avait de´bute´ de fac¸on brutale par un œde`me labial isole´. N’e´tant pas rapporte´ classiquement dans la litte´rature, ce mode de de´but e´tait de´routant, faisant penser, notamment en raison de la notion de prise ante´rieure d’amoxicilline prote´ge´e, a` une origine me´dicamenteuse. Le de´lai moyen entre l’apparition des premiers signes de DMJ et le diagnostic est de 6,1 mois avec des e´carts allant de 5 semai- nes a` 2 ans[6]. Dans notre observation, le diagnostic de la maladie a e´te´ pose´ 10 jours apre`s le de´but des premiers symptoˆmes cutane´s, ce qui a permis d’instaurer pre´cocement le traitement et d’ame´liorer conside´rablement le pronostic de la maladie. En effet, les signes dermatologiques sont bien souvent les premiers a` se manifester au cours de la DMJ. Leur connaissance permet un diagnostic pre´coce de la maladie[6].
L’e´rythe`me he´liotrope en lunettes, l’œde`me des paupie`res, les papules de Gottron et l’e´rythe`me pe´riungue´al sont des signes fortement e´vocateurs[5]. Les ulce´rations cutane´es et buccales touchent 23–35 % des patients[7], elles sont plus fre´quentes chez les enfants de moins de 5 ans et s’associent a` des formes se´ve`res et re´fractaires de la maladie, comme dans notre observation [8]. Les calcinoses et la lipodystrophie survien- nent chez 30 % des patients et sont synonymes de gravite´ et Dermatomyosite juve´nile
[(Figure_3)TD$FIG]
Figure 3. Teˆte tombante (autorisation parentale de publication).
[(Figure_4)TD$FIG]
Figure 4. E´rythe`me flagelle´ du visage (autorisation parentale de publication).
[(Figure_5)TD$FIG]
Figure 5.Papules de Gottron en regard des articulations
interphalangiennes proximales (autorisation parentale de publication).
d’e´volution longue[9]. La lipodystropie peut s’accompagner d’un aspect sale au niveau des plis [10]. L’atteinte du cuir chevelu a rarement e´te´ rapporte´e. Elle se pre´sente ge´ne´rale- ment sous forme de dermatite psoriasiforme du cuir chevelu ou d’alope´cie comme dans notre observation[6,11]. L’atteinte cutane´e de notre malade e´tait inhabituelle, le classique e´ry- the`me lilace´ du visage e´tant remplace´ par un e´rythe`me flagelle´ associe´ a` des le´sions purpuriques strictement locali- se´es au niveau des paupie`res et du versant cutane´ de la le`vre supe´rieure. Cela rejoint les conclusions de Patwardhan et al.
qui ont montre´ que la pre´sentation clinique de la DM avant 3 ans e´tait moins typique qu’au-dela`[12].
La faiblesse musculaire est assez souvent le principal motif de consultation [5]. Le de´ficit musculaire, habituellement pro- gressif, pre´domine aux ceintures et aux muscles cervicaux[2].
Chez l’enfant de plus de 4 ans, letestingmusculaire permet d’e´valuer de fac¸on objective le de´ficit mais l’absence de collaboration des plus jeunes peut rendre difficile son e´valua- tion [9]. L’atteinte musculaire chez notre malade a e´te´
d’emble´e se´ve`re et tre`s rapidement progressive, inte´ressant les ceintures (de´ficit des 4 membres), les muscles cervicaux (teˆte tombante) et la musculature laryngopharynge´e (dys- phonie, dysphagie), te´moignant d’une forme d’emble´e grave de DMJ.
L’atteinte cardiaque au cours des myosites primitives, en l’occurrence la dermatomyosite, est sous-estime´e. Elle est ge´ne´ralement asymptomatique[13], s’exprimant le plus sou- vent par des anomalies uniquement e´lectriques (troubles du rythme ou de conduction) ou, beaucoup plus rarement, par une vascularite coronaire ou intramyocardique, une myocar- dite inflammatoire, une pe´ricardite ou un prolapsus de la valve mitrale [14]. La cardiomyopathie hypertrophique est exceptionnelle, un cas seulement ayant e´te´ rapporte´ chez un patient adulte[15]. A` notre connaissance, cette association n’a jamais e´te´ de´crite chez l’enfant. L’atteinte cardiaque e´tant l’une des principales causes de de´ce`s des patients atteints de myosite primitive[13], sa recherche doit eˆtre syste´matique, meˆme chez les patients asymptomatiques. D’autres signes cliniques moins spe´cifiques sont souvent observe´s au moment du diagnostic comme les myalgies, les arthralgies, la fie`vre, l’anorexie, la perte de poids, l’irritabilite´ ou les douleurs abdominales[5].
Les crite`res diagnostiques les plus utilise´s pour retenir le diagnostic de dermatomyosite sont ceux e´tablis par Bohan et Peter en 1975[7]. Toutefois, ils ne prennent pas en consi- de´ration les diffe´rentes atteintes visce´rales, notamment arti- culaires, digestives ou cardiaques de la maladie. Aussi, depuis 1975, d’autres crite`res ont e´te´ propose´s incluant les manifes- tations extra-cutane´omusculaires et les parame`tres biologi- ques orientant vers une atteinte syste´mique[16]. Par ailleurs, les crite`res de Bohan et Peter incluent des parame`tres ne´ces- sitant le recours a` des outils invasifs et difficiles a` re´aliser notamment chez les jeunes enfants comme la biopsie mus- culaire et l’EMG. Ces outils sont remplace´s actuellement par
des techniques e´mergentes et prometteuses tels que l’IRM musculaire qui permet, graˆce a` la de´tection des changements inflammatoires dans les muscles proximaux, de poser le diagnostic de la maladie et d’e´valuer son activite´[17,18].
Sur le plan the´rapeutique, la corticothe´rapie syste´mique est le traitement de re´fe´rence mais son administration au long cours est greve´e d’effets inde´sirables. La cyclosporine a long- temps e´te´ conside´re´e comme la mole´cule de choix en associa- tion aux corticoı¨des. Ne´anmoins, ces dernie`res anne´es, les recommandations tendent vers l’association me´thotrexate–
corticoı¨des qui constitue le traitement de premie`re intention pour la majorite´ des e´quipes [19]. L’utilisation pre´coce du me´thotrexate permet en effet de re´duire la dose et la dure´e de la corticothe´rapie chez la plupart des patients[20]. Tou- tefois, il n’y a pas de consensus sur l’approche the´rapeutique dans les cas de DMJ re´calcitrante et re´sistante aux the´rapeu- tiques de premie`re intention. Le cyclophosphamide et les anti- TNFa(tumor necrosis factora) peuvent eˆtre propose´s en cas de re´ponse insuffisante au traitement par les corticoı¨des et le me´thotrexate[19]. Les immunoglobulines par voie intravei- neuse ont e´te´ tente´es avec succe`s dans des formes se´ve`res[5], mais cette the´rapeutique ne fait pas, a` l’heure actuelle, l’unanimite´ en matie`re de DMJ et elle ne peut eˆtre envisage´e qu’apre`s un e´chec des the´rapeutiques de premie`re intention.
4. Conclusion
Bien que rare, la DMJ peut survenir chez un nourrisson. Elle se pre´sente alors volontiers sous la forme de tableaux cliniques moins typiques et a un pronostic plus se´ve`re chez les plus jeunes enfants. Une prise en charge pre´coce permet d’en ame´liorer le pronostic, notamment dans ces formes se´ve`res.
De´claration de liens d’inte´reˆts
Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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Dermatomyosite juve´nile
