8. Apnées Centrales du Sommeil (ACS)
Hypoventilation Alvéolaire du sommeil (HVA) Hypoxémie du sommeil
Pathologies Respiratoires
chez les personnes porteuses de T21
Plan
1. Définition des troubles respiratoires du sommeil (TRS) 2. Apnées centrales du sommeil (ACS)
3. Hypoventilation alvéolaire (HVA) 4. Hypoxémie du sommeil
5. Points à retenir pour la pratique clinique
1. Troubles Respiratoires du Sommeil (TRS):
définition
Les troubles respiratoires du sommeil (TRS) qui sont définis comme, une respiration anormale pendant le sommeil, sont plus fréquents chez les PPT21 que dans la population générale.
▪ Ils comprennent :
− Le Syndrome des Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) (traité à part)
− Les Apnées Centrales du sommeil (ACS)
− L’ Hypoventilation alvéolaire du sommeil (HVA)
− L’Hypoxémie du sommeil
▪ Associés à une importante morbidité et responsable d’un sur-handicap, ils sont trop souvent sous- diagnostiqués et par conséquent sous-traités.
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.1. Définition
Revue générale dans McLaren 2019 :
Dans la population pédiatrique, l’American Academy of Sleep Medicine (AASM) définit l'apnée centrale du sommeil (ACS) sur une Polysomnographie nocturne par :
▪ L’absence de mouvement du thorax et/ou de l'abdomen associée à un arrêt du flux respiratoire de plus de 20 s, ou durant plus de 2 cycles respiratoires de base si elle est associée à un éveil, un réveil ou une désaturation en oxygène d'au moins 3%.
▪ La normalité est définis par un index d’apnée centrale (IAC) ≤ 1/h .
▪ Cependant, pour la plupart des spécialistes un IAC > 5/h est considéré comme « significativement anormal » et est reconnu comme un syndrome d’apnéescentrales du sommeil.
▪ McLaren recommande qu’un IAC supérieur à 5/h, avec des ACS survenant en sommeil non-REM, associé à des désaturations en oxygène significatives et d'une durée supérieure à 10 s, nécessite une étude plus approfondie.
2. Apnées Centrales du sommeil chez les PPT21
2.2. Prévalence et évolution dans la population générale
▪ Chez l’enfant sains, des apnées centrale du sommeil (ACS) « anormales » définies par un index d’apnée central (IAC) ≥ 1-2 /h sont très fréquemment retrouvées sur les Polysomnographies nocturnes (McLaren 2019).
– Les ACS « significatives » (IAC > 5h) sont cependant plus rares (5.6 et 7.8% ) (Del Rio -Camacho 2019, Boudewyns 2016).
– Les ACS sont souvent associées au SAOS et l’index IAC est corrélé positivement avec l’index d’apnées hypopnées obstructives (IAH) (Boudewyns 2016, Del Rio Camacho 2019). Voir Figures en 2.2.1.
– Par ailleurs, le lien entre les deux types d’apnées,Obstructives et Centrales, est renforcée par la démonstration que la correction du SAOS par Adénoïdo-Amygdalectomie réduit significativement l’IAC (Boudewyns 2016, Del Rio Camacho 2019).
2. Apnées Centrales du sommeil chez les PPT21
2.2.1. Association SAOS et ACS dans la population générale
• FIGURE 1 : Del-Rio Camacho Pediatr Pulmonol 2019
• À gauche : différence de l'indice d'apnée centrale (IAC) entre le groupe souffrant de syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) et le groupe ne souffrant pas de SAOS.
• A droite : relation entre l’IAC et la gravité du SAOS.
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.3. Prévalence et évolution chez les PPT21
▪ Elles sont fréquentes dans l’enfance, avec une prévalence de 12 % pour les ACS avec un IAC ≥2 /heure dans une étude portant sur 158 PPT21 (0-18 ans) (Naime 2021).
– Les formes « très significatives (IAC≥10/h) » , sont cependant plus rares (1.3%) (Naime 2021).
– La prévalence diminue progressivement avec l’âge : Très fréquente chez les enfants≤ 2 ans (19%) elle est rare après 10 ans (3%)(Fan 2017, Naime 2021). Voir aussi la figure en 2.3.
– Il est aussi à souligner que au contraire de la population générale, la prévalence chez les enfants >
2ans est plus grande chez les filles que chez les garçons(Naime 2021). Voir aussi la figure en 2.3.
– L’association avec des apnées obstructives est très forte et l’IAC est corrélé positivement avec l’Index d’ApnéesHypopnées (IAH) obstructives mais aussi avec la présence d’unehypoxémie (Naime 2021).
– L’importance de cette association est renforcée par le fait que l’Adénoïdo-Amygdalectomie chez les PPT21 réduit significativement l’IAC (Thottam 2015), comme dans la population neurotypique (Boudewyns 2016, Del Rio Camacho 2019).
– Cependant, les ACS peuvent exister chez les enfants PT21 en l'absence d’un SAOS (25% pour IAC médian de 2,8/h Trucco 2018), et se présenter chez les PPT21 comme des séquences longues et régulières de respiration périodique accompagnées d'une désaturation en oxygène significative (Ferri 1997).
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.4. Effet de l’âge et du genre chez les enfants PT21
▪ Figure A. Comparaison du pourcentage d'un index d'apnée central (IAC) ≥2 /heure selon différentes tranches d'âge. Le nombre total de sujets dans chaque groupe d'âge est indiqué entre parenthèses (axe des x) et le nombre de personnes ayant un IAC ≥2 événements/heure est indiqué en haut de chaque barre. Les données sont présentées en pourcentage des sujets. *p valeur < 0,05 comparant≤ 2 ans vs. > 10 ans
▪ Figure B. Comparaison du pourcentage d'un index d'apnée central (IAC) ≥2 événements/heure dans chaque sexe dans différentes tranches d'âge. Le nombre total de sujets dans chaque groupe d'âge est indiqué entre parenthèses (axe des x) et le nombre de personnes ayant un IAC ≥2 événements/heure est indiqué en haut de chaque barre. Les données sont présentées en pourcentage des sujets. *Valeur p <0,05 comparant les hommes et les femmes (3-10 ans).
Naime Pediatr Pulmonol 2021
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.5. Physiopathologie chez les PPT21
▪ La physiopathologie des ACS est multiple et encore discutée (Revue dans Mc Laren 2019) :
– Chez les enfants < 2 ans la cause est principalement liée à l'immaturité du contrôle respiratoire et à l’hypotonie présente dans les deux sexes, qui peut se résoudre au moins chez certains individus.
– Une Instabilité du contrôle de la ventilation a en effet été récemment démontrée chez les enfants PT21 avec une augmentation de la sensibilité de la boucle rétroactive qui contrôle la ventilation (Loop Gain) (Siriwardhana 2021).
– Des facteurs supplémentaires peuvent conférer, notamment chez les femmes, un risque supplémentaire au-delà de 2 ans et doivent être recherchées et traités : ex. un SAOS ou une cardiopathie non traitée, une hypothyroïdie, une atteinte du tronc cérébral, la présence d’une hypoxémie, d’une anémie ou la vie en haute altitude (Hughes 2017).
– Enfin, il faut savoir devant des ACS « significatives » (IAC > 5/h) et non associées à un SAOS ou persistantes après son traitement, pratiquer une IRM à la recherche d’une malformation d’ArnoldChiari surtout si l’IAC est très élevé(Felix 2016).
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.6. Conséquences chez les PPT21
• Les morbidités associées aux ACS ne sont pas aussi bien définies que dans le cas du SAOS du moins chez l’enfant (Pour des détails voir la fiche technique consacrée aux SAOS).
• Cependant, il a été suggéré que les effets pathologique des épisodes multiples d'hypoxie, de réoxygénation, et d'éveil rapportés avec le SAOS peuvent être extrapolés aux ACS .
• Ces effets comprennent, l'activation du système nerveux sympathique, le stress oxydatif et l'inflammation systémique.
• Les conséquences néfastes cardiovasculaire de l’activation du système nerveux sympathique des ACS, et plus particulièrement celles des ACS associées aux mouvements, sur le tension artérielle et le rythme cardiaque ont été ainsi décrites chez l’enfant neurotypique (O’Driscoll 2009). Ces effets sur le système sympathiques pourraient cependant être dans les ACS comme dans les apnées obstructive atténués chez les PPT21 avec comme corollaire l’augmentation du temps passé en hypoxémie (O’Driscoll 2012).
2. Apnées Centrales du Sommeil chez les PPT21
2.7. Prise en charge
La prise en charge des ACS chez les PPT21 considérées comme des patients complexes à risque élevé d’ACS
« significatives » avec un IAC > 5/h ou « très significatives » avec un IAC > 10/h doivent bénéficier d’investigations complémentaires et ce notamment si l’IACdemeure > 5/h après correction d’unéventuel SAOS.
▪ Ces investigations peuvent comprendre (Revue dansMcLaren 2019) :
– Une IRM cérébrale et du rachis cervical (notamment à la recherche d’unemalformationd’ArnoldChiari).
– Des potentiels évoqués du tronc cérébral.
– Des Epreuves Fonctionnelles Respiratoires.
– La recherched’uneanémie.
– La recherched’unehypothyroïdie.
– Un EEG.
– Une échographie cardiaque.
▪ La prise en charge thérapeutique pourra comprendre outre la correction d’unSAOS si indiquée : – Une simple surveillance.
– Une oxygénothérapie.
– Une Ventilation Non Invasive.
– Voir une trachéotomie en dernier recours.
3. Hypoventilation Alvéolaire chez les PPT21
3.1. Définition et prévalence
Dans la population pédiatrique, neurotypique ou non, l’American Academy of Sleep Medicine (AASM) définiel’Hypoventilation Alvéolaire (HVA) sur une Polysomnographie nocturne par :
Une PC02 > 50 mmhg pour > 25% du temps total de sommeil
▪ Les études de prévalence chez les enfants PT21 sont encore peu nombreuses, pédiatriques et rétrospectives. Une seule a un groupe contrôle neurotypique (Richard 2020); globalement ces études montrent :
– Une prévalence entre 14 et 32% (Fan 2017, Wong 2017, Trucco 2018 Richard 2020) indépendante de la présence d’un SAOS modéré ou sévère(Wong 2017, Trucco 2018).
– Une augmentation de la fréquence (21% vs 4%, p < 0.001) dans la seule étude avec un groupe contrôle neurotypique (Richard 2020).
– Une corrélation positive avec l’Indice de Masse Corporelle (IMC) (Fan 2017).
– Une augmentation de base de la PtcCO2 pendant le sommeil mais également pendant la veille(Richard 2020).
3. Hypoventilation Alvéolaire chez les PPT21
3.2. Hypothèses physiopathologiques
Les hypothèses physiopathologiques actuelles font intervenir :
▪ Une réponse ventilatoire anormale à l’hypercapnie pendant le sommeil mais également pendant l’éveil avec comme hypothèses (Richard 2020) :
– La faiblesse musculaire généralisée des PPT21 (en analogie avec l’HVA des patients neuromusculaires).
– Les anomalies connues du système nerveux autonomedes PPT21 (Carvalho 2015).
▪ En accord avec cette dernière hypothèse une instabilité du contrôle de la ventilation à été récemment démontréechez les enfants PT21 :
– Une augmentation de la sensibilité de la boucle rétroactive qui contrôle la ventilation (Loop Gain) a été en effet récemment rapportée(Siriwardhana 2021).
– La raison de cette augmentation est cependant encore inconnue et peut correspondre à une anomalie de la sensibilité des chémorécepteurs induite par l’hypoxie intermittente des épisodes obstructifs et/ou à une faible efficacité du système respiratoire pour éliminer le CO2.
– Cela pourrait expliquer, du moins en partie, et comme chez l’adulte neurotypique, la persistance des anomalies respiratoires du sommeil après correction de l’obstruction dans le SAOS et d’autre part, être accessible à une correction par une supplémentation en oxygène.
3. Hypoventilation Alvéolaire chez les PPT21
3.3. Conséquences
Les conséquences de cette HVA sont chez les PPT21 peu différentes de celles de la population neurotypique et comprennent :
▪ La présence de céphalées notamment matinales .
▪ Des troubles du sommeil avec une hyper somnolence diurne.
▪ Une polyglobulie avec un risque de thrombose.
▪ Une rétention hydrosodée et ses conséquences notamment en cas de cardiopathie congénitale.
▪ Il faut cependant souligner l’importance du développement rapide d’une hypertension artérielle pulmonaire à laquelle les PPT21 sont particulièrement prédisposées.
3. Hypoventilation Alvéolaire chez les PPT21
3.4. Prise en charge
▪ On sait que en cas de SAOS associé à l’HVA la chirurgie par Adénoïdo-Amygdalectomie ne corrige pas complétement l’HVA chez les enfants PT21 (Dudoignon 2017) ou neurotypiques (Paruthi 2015).
▪ La présence d’une Hypoventilation Alvéolaire nocturne significative (soit selon la définition AASM une PC02 > 50 mm hg pour > 25% du temps total de sommeil) qu’elle accompagne ou non un SAOS est donc l’indication d’une ventilation non-invasive (VNI) le plus souvent par B-PAP (Bilevel Positive Airway Pressure) (Praud 2020).
▪ Bien que les études soient rares chez les enfants PT21, il semble exister une bonne compliance à la méthode, plus de 50% de compliance selon Trucco 2018.
4. Hypoxémie du sommeil chez les PPT21
Prévalence, conséquences et facteurs de risque
▪ Une saturation moyenne en oxygène de base <95% pendant la nuit, soit par définition une hypoxémie du sommeil est retrouvée fréquemment chez les enfants PT21 (43% pour Trucco 2018).
▪ Cette hypoxémie est :
– Corrélée avec la présence d’apnées centrales du sommeil (Naime 2021).
– Corrélée avec la présence d’une hypertension artérielle pulmonaire qui est régressive sous traitement (Trucco 2018).
– Associée fréquemment à un trouble de la déglutition ou à un reflux gastro œsophagien (Trucco 2018).
5. Points à retenir pour la pratique clinique
▪ Moins fréquents que le Syndrome des Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS), les autres troubles respiratoires du sommeil sont plus fréquents chez les PPT21 que dans la population neurotypique.
▪ La fréquence des Apnées Centrales du Sommeil (ACS) avec un Index Apnées Centrales (IAC) > 2/h, est de 12%
chezl’enfant PT21, les formes « très significatives, IAC > 10/h» sont cependant dix fois plus rares (1,2%).
▪ La prévalence des ACS diminue progressivement avec l’âge : Très fréquente chez les enfants ≤ 2 ans (19%) elle est rare après 10 ans (3%).
▪ L’association des ACS avec des apnées obstructives est très forte et l’Adénoïdo-Amygdalectomie réduit significativementl’IAC.
▪ Le bilan des ACS significatives ou très significatives doit entraîner la recherche d’une malformation d’Arnold Chiari par une IRM cervicale.
▪ La prévalence élevée d’une Hypoventilation Alvéolaire (HVA) nocturne chez enfants PT21 (14-32%) est indépendante de la présence d’unSAOS modéré ou sévère.
▪ La présence d’une HVA nocturne significative qu’elle accompagne ou non un SAOS est l’indication d’une ventilation non-invasive.
▪ Une Hypoxémie nocturne significative est fréquente chez les PPT21 et corrélée à la présenced’une hypertension artérielle pulmonaire.
