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A novel mutation of the ACADM gene (c.145C>G) associated with the common c.985A>G mutation on the other ACADM allele causes mild MCAD deficiency: a case report.

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Academic year: 2021

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Table 2 Measurement of fatty acid oxidation rates in lymphocytes
Table 3 Major biochemical determinations performed on cultured skin fibroblasts from patient
Figure 2 De novo individual acylcarnitine synthesis by whole blood samples from the mild MCADD patient, a healthy control and a adult carrier (top panels), and from patients with classical MCADD (bottom panels)

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