Maladies certes rares ... mais le devoir de les évoquer....

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Maladies certes rares ... mais le devoir de les évoquer....

SPERTINI, François, SEEBACH, Jorg Dieter

SPERTINI, François, SEEBACH, Jorg Dieter. Maladies certes rares .. mais le devoir de les évoquer... Revue médicale suisse , 2016, vol. 12, no. 513, p. 675

PMID : 27197321

Available at:

http://archive-ouverte.unige.ch/unige:99467

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Éditorial

www.revmed.ch

6 avril 2016

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Maladies certes rares…

mais le devoir de les évoquer…

Prs François sPertini et JÖrg D. seebach Dans ce numéro consacré à l’allergologie et

l’immunologie cliniques, sont abordées quel­

ques thématiques dont on pourrait penser que finalement il n’est pas bien nécessaire de les connaître, comme les immunodéficiences primaires et la maladie de Whipple. Détrom­

pons­nous… lorsque vous voyez une patiente qui, sur la répétition des pneumonies lobai res, finit par développer de telles bronchiectasies que le chirurgien doit réséquer la quasi­tota­

lité du poumon droit, et que l’on voit durant près de dix ans être soigneusement collectées les élec­

trophorèses des protéines mani­

festement non lues, éblouissan­

tes par l’absence du pic des im­

munoglobulines, on doit comme en sei gnant reprendre son bâton de pèlerin, et crier bien haut que n’importe quel praticien peut re­

connaître une immunodéficience.

Il y a ensuite suffisamment de col­

lègues pour établir le diagnostic.

Mais l’important est d’y penser et d’échanger.

Et c’est le but des présents chapitres.

Le Dr Jandus, très justement, souligne l’im­

portance de l’établissement de registres na­

tionaux et internationaux des immunodéfi­

ciences primaires pour mieux comprendre ces maladies complexes, pour donner une puis­

sance statistique suffisante à l’analyse. Bien heureusement, grâce à l’analyse large du génome d’un grand nombre de patients, on parvient à mieux comprendre des affections qui étaient souvent confondues sous une même désignation (comme l’est encore l’im­

munodéficience commune variable). On peut ainsi progressivement mieux identifier des sous­populations de patients immunodéfi­

cients dont le diagnostic et le traitement pourraient être plus précoces et mieux adap­

tés. Au plan clinique, soulignons un aspect

tout particulier des maladies immunodéfici­

taires de plus en plus fréquemment observé, soit la conjonction de marqueurs d’immuno­

déficience et de manifestations auto­immu­

nes. Nous pourrions consacrer à ces anoma­

lies de la régulation un livre entier, le sujet est passionnant. Mais sans connaître les grands détails des mécanismes de l’immunologie, cela ne devrait pas paraître trop étonnant au non­spécialiste éduqué, puisqu’en fin de compte le défaut génétique in­

duisant une immunodéficience est la plupart du temps un défaut responsable du réglage fin de la réponse immune, donc de la ré­

gulation de l’activation et de la désactivation du système. Il y a donc lieu d’être attentif à des manifestations souvent frustes, suggestives de pathologies auto­

immunes, telles qu’arthrites, sé­

rosites ou glo mérulonéphrites, évocatrices de lupus érythéma­

teux sur un fond de rechutes de pneumonies ou d’infections sévères. Le plus souvent le syn­

drome auto ­immunitaire n’est qu’ébauché. De manière paradoxale, on en vient même à de­

voir parfois ajouter des immunosuppresseurs à la substitution d’immunoglobulines du pa­

tient. Des maladies granulomateuses mimant la sarcoïdose peuvent également s’installer, com pliquant bien souvent le décours clinique de ces patients déjà lourdement marqués par les rechutes infectieuses. Et finalement, talon d’Achille du défaut de la défense immune, les lymphomes et autres néoplasies surviennent plus souvent qu’à leur tour.

Globalement, inutile de retenir d’improbables listes de mutations, de critères abscons : l’ob­

servation clinique, elle, reste la base. Evitons à tout prix la cécité mentale que la routine de tout un chacun bien souvent finit par distiller ! Articles publiés

sous la direction des professeurs

François sPertini Médecin-chef Service d’immunologie et d’allergie, CHUV, Lausanne

JÖrg D. seebach Médecin-chef

Service d’immunologie et d’allergologie, HUG, Genève

De manière ParaDoxale, on en vient même à Devoir ParFois

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suPPresseurs à la substitution

D’immuno­

globulines

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