Syndrome de Marfan révélé par une protrusion acétabulaire bilatérale.

Revue Marocaine de Rhumatologie

Syndrome de Marfan révélé par une protrusion acétabulaire bilatérale.

Marfan Syndrome revealed by bilateral acetabular protrusion.

Kawtar Nassar, Wafae Rachidi, Saadia Janani, Ouafa Mkinsi

Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca - Maroc.

Résumé

Le Syndrome de Marfan (SM) est une maladie génétique rare, liée à une mutation du gène FBN1, codant la fibrilline. Les atteintes cardiovasculaires, squelettiques et ophtalmologiques sont les plus fréquentes.

Néanmoins, la diversité des signes cliniques et les difficultés diagnostiques rendent compte de la particularité de cette affection.

Les connaissances génétiques, cliniques, et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, publiée en 2010 est d’usage plus simple pour le diagnostic. Le but de cet article est de rapporter un nouveau mode de révélation du syndrome de Marfan ; la protrusion acétabulaire bilatérale.

Nous rappelons l’importance de la prise en charge précoce de cette maladie.

Mots clés :

Abstract

Marfan’s syndrome is a rare genetic disorder caused by a mutation of the gene FBN1,coding for the protein fibrillin-1. Cardiovascular, musculoskeletal and ophthalmic manifestations are the most commonly observed. However, the extreme diversity of clinical signs and sometimes encountered difficulty in making the diagnosis and reflect the feature of this condition. The genetic, clinical and therapeutic knowledge of Marfan syndrome made great progress. The new classification, allowing the diagnosis and published in 2010, is easier to use. The purpose of this article is to highlight a rare cause of bilateral acetabular protrusion. We report the importance of taking early diagnostic of this syndrome through a new observation.

Key words :

Rev Mar Rhum 2017; 40: 58-62

Le syndrome de Marfan (SM) est le plus fréquent des affections héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogenèse imparfaite. Toutefois, il demeure rare.

Son polymorphisme clinique et la difficulté de poser le diagnostic rendent compte de sa particularité. Nous rapportons un mode de révélation rare du SM chez une patiente âgée de 16 ans, avec une revue de la littérature.

ObSERvAtION

Mlle I.FZ, âgée de 16 ans, sans histoire personnelle ou familiale particulière, présentait depuis 21 mois

une douleur mécanique isolée de la hanche droite, d’aggravation progressive, cédant partiellement aux traitements antalgique et anti-inflammatoire. La douleur est devenue bilatérale après 10 mois d’évolution. L’examen physique retrouvait une patiente longiligne, présentant une boiterie de Trendelenburg à la marche. La mobilisation des deux hanches était douloureuse avec limitation de toutes les amplitudes articulaires et un raccourcissement du membre inférieur droit de 4 cm. On notait par ailleurs un syndrome dysmorphique caractéristique : arachnodactylie, pectus carinatum, dolichosténomélie

Correspondance à adresser à : Dr. K. Nassar Email : kawtarnassar@yahoo.fr

DOI 10.24398/rmr.a.243.2017

double scoliose dorso-lombaire (Figures 1A et B), pieds plats, palais ogival avec chevauchement dentaire et vergetures abdominales. L’examen cardiovasculaire n’a pas révélé de souffle cardiaque. Le bilan radiologique, standard et scanner, montrait une protrusion acétabulaire bilatérale compliquée de coxarthrose secondaire sévère à droite (Figures 2 A et B). Il n’y avait pas de syndrome inflammatoire. Le diagnostic de SM a été évoqué et le bilan à la recherche d’autres atteintes a montré ; à l’échocardiographie doppler une dilatation de la racine de l’aorte avec une fuite minime. La radiographie du thorax n’a pas objectivé d’anomalies. L’examen ophtalmologique a noté une myopie très forte et un cristallin en place.

L’ostéodensitométrie a mis en évidence une osteopénie aux 3 sites. Le diagnostic de SM a été retenu selon les critères révisés de Ghent. La patiente a bénéficié des séances de rééducation et la prescription d’un corset pour sa double scoliose. L’abstention thérapeutique avec une simple surveillance était de mise pour l’atteinte cardiaque. Après avis des chirurgiens orthopédiques, une arthroplastie de la hanche droite a été différée compte tenu de l’âge jeune de la patiente.

DISCUSSION

Le SM est une pathologie rare, décrite pour la première fois en 1896 par Antoine-Bernard Marfan qui rapportait le cas d’une patiente âgée de cinq ans présentant un syndrome dysmorphique inhabituel associant arachnodachtylie, dolichosténomélie, dolichocéphalie et cyphoscoliose ainsi que des contractures fibreuses des mains et des genoux [1]. Cette affection génétique de transmission autosomique dominante correspond à un trouble du métabolisme du tissu conjonctif suite à une mutation du gène FBN1 localisé sur le chromosome 15q21 [2]. La fibrilline 1, protéine fondamentale des microfibrilles de la matrice extracellulaire contribuant à la stabilité mécanique des organes et régule des facteurs de croissance tissulaires, est défectueuse au cours du SM expliquant ainsi l’atteinte systémique touchant l’ensemble des appareils riches en collagène, notamment musculo-squelettique, cardiovasculaire et oculaire [3]. La prévalence du syndrome est difficile à apprécier, variant de 1/5000 à 1/10000, sans prédominance de sexe [4].

Dans 25% des cas, il s’agit d’une néo-mutation et l’histoire familiale n’est pas toujours contributive.

La protrusion acétabulaire, déformation sévère qui fait partie d’autres tableaux cliniques, est une des complications du SM [5], mais elle constitue rarement

un mode révélateur, comme le cas de notre patiente. La radiographie est l’examen le plus adapté pour poser le diagnostic. Les critères radiologiques de protrusion acétabulaire qui sont retenus sont : L’angle VCE > 40° ; déplacement médial de l’acétabulum par rapport à la ligne ilio-ischiatique de Kohler supérieur à 3 mm chez l’homme, 1 mm chez le garçon, 6 mm chez la femme et à 3 mm chez la fille ; croisement de la ligne ilio-pectinée par la ligne acétabulaire ; croisement de l’U radiologique [6,7].

Figure 1 A : Pectus carinatum

Figure 1 B : Double scoliose dorso-lombaire

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Le diagnostic du SM est actuellement défini par une association de critères mineurs et majeurs en rapport avec les différents systèmes potentiellement touchés, selon la classification nosologique de Ghent [8] (Tableau1).

Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif. Le traitement est relatif aux différentes atteintes. Sur le plan cardiaque

; dans un essai clinique mené sur 3 ans, comparant le traitement par losartan contre placebo chez des patients avec SM, il a été observé une nette diminution de la tension artérielle dans le groupe losartan versus placebo. En dépit de son effet faible sur la progression du diamètre aortique, les auteurs ont conclu à l’effet supérieur des bêta-bloquants [9]. Le traitement préventif repose sur l’éducation du patient qui doit éviter les efforts au cours desquels la contrainte exercée sur la racine de l’aorte, responsable de morts subites. L’atteinte cardiovasculaire à type d’anévrisme est la complication la plus redoutable qui conditionne le pronostic vital et dont la dissection aortique peut être prévenue chirurgicalement par la chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante [10]. Il faut rappeler l’importance de la surveillance rapprochée de l’état cardiaque par l’examen échocardiographique, la standardisation des méthodes de mesure, avec comparaison des résultats aux valeurs normales.

Concernant l’atteinte musculo-squelettique, particulièrement celle des hanches, le traitement de la protrusion acétabulaire est chirurgical par épiphysiodèse du cartilage en Y, qui est réservée aux cas sévères évolutifs [7].

Par ailleurs, l’organisation de consultations multidisciplinaires spécialisées permet au cours de cette maladie un suivi régulier des patients. Grâce à une confrontation interdisciplinaire, constituée depuis une quinzaine d’années en Europe, la prise en charge des enfants et des adultes atteints du SM a permis de prévenir la cécité, de prévenir la mort subite par rupture aortique, et le traitement des troubles squelettiques.

CONCLUSION

La connaissance des manifestations cliniques associées au syndrome de Marfan notamment la protrusion acétabulaire qui est un critère majeur du diagnostic, mais rarement un mode de découverte de la maladie comme le cas de notre patiente, est d’un grand apport pour une prise en charge précoce et appropriée. Par ailleurs, la découverte d’un anévrisme de l’aorte ascendante doit faire évoquer ce syndrome et réaliser un examen ophtalmologique, rhumatologique et cutané.

L’enquête familiale est indispensable pour dépister les parents atteints d’une dilatation aortique.

En outre, l’identification de nouveaux marqueurs biochimiques et génétiques, ainsi que la caractérisation étendue des biomarqueurs déjà détectés, permettront une prédiction plus précise de certains événements cliniques et de leur progression.

Figure 2A : Radiographie du bassin face : Ovalisation de la tête fémorale droite, pincement de l’interligne coxo-fémoral bilatéral, avec des images lacunaires sous chondrales intéressant le pourtour cotyloidien droit. Présence d’une protrusion acétabulaire des deux cotés avec une ouverture de l’angle cervico-diaphysaire réalisant une coxa-valga plus marquée du côté droit.

Figure 2B : Scanner du bassin, coxa valga avec protrusion acétabulaire responsable d’une coxarthrose à droite. Protrusion acétabulaire modérée à gauche.

CRItèRES DE GhENt RévISéS En l’absence d’histoire familiale

- Dissection/dilatation aortique au niveau des sinus de valsalva (Z > 2) + éctopie du cristallin = Syndrome de Marfan

- Dissection/dilatation aortique au niveau des sinus de valsalva (Z > 2) + FBN1 = Syndrome de Marfan - Dissection/dilatation aortique (Z > 2) + Atteinte systémique (score > 7) = Syndrome de Marfan - Ectopie du cristallin + FBN1 avec dilatation aortique connue = Syndrome de Marfan

Diagnostics différentiels

- Ectopie du cristallin avec ou sans atteinte systémique + FBN1 inconnu avec Dilatation aortique ou sans FBN1

= syndrome d’ectopie du cristallin

- Dilatation aortique (Z < 2) + atteinte systémique (> 5 avec au moins un signe squelettique) sans ectopie du cristallin = MASS (myopie, prolapsus de la valve mitrale, dilatation aortique (Z < 2), signes cutanés et squelettiques)

- Prolapsus de la valve mitrale+ dilatation aortique (Z < 2) + atteinte (< 5) sans ectopie du cristallin = syndrome du prolapsus de la valve mitral.

En présence d’histoire familiale

- Ectopie du cristallin + histoire familiale de syndrome de Marfan = Syndrome de Marfan Atteinte Systémique (> 7 pts) + histoire familiale de syndrome de Marfan = Syndrome de Marfan

- Dilatation aortique (Z > 2 chez les plus de 20 ans, Z > 3 chez les moins de 20 ans) + histoire familiale de syndrome de Marfan = Syndrome de Marfan.

Score de l’atteinte systémique :

- Poignet + pouce : 3 (poignet ou pouce : 1)

- Pectus carinatum : 2 (pectus excavatum ou asymétrie thoracique : 1) - Déformation de l’arrière pied : 2 (pieds plats : 1)

- Pneumothorax : 2

- Ectasie de la dure mère : 2 - Protrusion acétabulaire : 2

- Diminution du rapport Segment sup/inf et augmentation E/T sans scoliose sévère : 1

- Atteinte faciale (3/5) : 1 (dolichocéphalie, énophtalmie, fentes palpébrales obliques vers le bas, hypoplasie malaire, rétrognathisme)

- Vergetures : 1

- Myopie > 3 dioptries : 1 - Prolapsus de la valve mitrale : 1

Score maximum : 20 ; un score supérieur ou égal à 7 indique une atteinte systémique Tableau 1 : Critères de Ghent révisés en 2010 [8].

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CONfLItS D’INtéRêtS

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêt en relation avec cet article.

RéféRENCES

1. Marfan AB. Un cas de déformation congénitale des quatre membres plus prononcé aux extrémités caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement. Bull Mem Soc Méd Hôp Paris 1896;13:220-7.

2. Dietz HC, Pyeritz RE, Hall BD et al. The Marfan syndrome locus confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15q15-q21.3. Genomics 1991;2:355-61.

3. Ho NCY, Tran JR, Bektas A. Marfan’s syndrome. Lancet 2005;366:1978-81.

4. Stheneur C, Laffond C, Rioux S et al. Nouveautés dans le syndrome de Marfan. Arch Ped 2012;19:551-5.

5. Hohle B. Familial occurrence of protrusion acetabuli. Beitr Orthop Traumatol.1978; 25:261-5.

6. Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, et al. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome of related phenotypes and FBN1 mutations: An international study. Am J Hum Genet 2007;81:454-66.

7. Pejin Z, Pannier S, Topouchian P, Glorion CH. La hanche et le pied dans le syndrome de Marfan. Archives de Pédiatrie 2008;15:p579-581.

8. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010;47:476- 85.

9. Pepe G, Sticchi E, Abbate R, Franco Gensini G, Nistri S. Marfan syndrome: current perspectives. The Application of Clinical Genetics 2016:9 55–65.

10. Mimoun L, Detaint D, Hamroun D, et al. Dissection in Marfan syndrome: the importance of the descending aorta. Eur Heart J 2011;32:443-9.