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Analyse génétique et fonctionnelle du gène OCRL1 associé au syndrome de Lowe

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Analyse génétique et fonctionnelle du gène OCRL1

associé au syndrome de Lowe

Véronique Satre

To cite this version:

Véronique Satre. Analyse génétique et fonctionnelle du gène OCRL1 associé au syndrome de Lowe.

Biologie cellulaire. Université Joseph-Fourier - Grenoble I, 2007. Français. �tel-00214166�

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Analyse génétique et fonctionnelle du

gène OCRL1 associé au syndrome de Lowe

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☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ❅✩✗✑✁ ❅✤✱✎▼✳▼✥✵✶✵☛✾✄➼✕❅☛✱❉ ✵❀✿✢❁✖✵➬➳✕❅❪✿Ø✵❀✿✢❁✖✵❪✿✢❁✖✱✏ ✏❍● ❉ ✵☛✾❀✷✑✿✺✵ ➾ ➯✃✾✕✿✢❁❀❂ ✔ ➪✤✾✕✵✡✠✙☛✍✌✚✎✒✑✝✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ❭ ❳ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ✕✥✗ ✮ ▼➶❅❿✿➘✿✑✱✏❊✱✥✻☛❅➒✷❊✱✎➯✖✾❏❁✖✵❀✿✺◆❦➹❈➼✖✯✖➯✬✿❊➼✖✯✕❅✸✷❍❅✦✿✑✵❀✿■✯✦❂✬✲ ❅☛✱❑✾❿✵❪✿✢✵✤✾ ✏✉➯✼✾✖✻➒✷❊✱✎➯✖✾❏❁✖✵✶▼✎✵✸❂ ❉ ✷➸ ➼✕✵✴✓✔✓✔✓✔✓ ✗â❲ ❙ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ✜✥✗ ❒ ➯✃✲ ✵✸✷✢✿Ø● ✧ ❂✠✵✤✾✖✻✘✵✶❁✖✵❀✿✢❅☛✲❏➯ ❉ ✻☛✵❀✿■➼✕➯❪❂ ❉ ▼✎✵❀✿✺❁❪✱✏✕✏❍● ❉ ✵☛✾❀✷✑✿➔✵ ➾ ➯✖✾✼✿✢❁❀❂ ✔ ➪✤✾✕✵✡✠✢☛✍✌✏✎✒✑✝✓✔✓✔✓❬➵✖❲ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ✤✩✗☛➫ ➯✕✻☛❅☛▼❑✱▲✿Ø❅✸✷❊✱➶➯✃✾❏❁✖✵✦✿✢❁✃✱✏✕✏❍● ❉ ✵☛✾✦✷✑✿✇✲ ❅ ❉ ✧ ❂✠✵✸❂ ❉ ✿❱✲ ✱✥✻ ❉ ➯✬✿✑❅✸✷❍✵✽▼❑▼✥✱✷❍✵❪✿✛✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗✗â➵ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ★ ✗ ❒ ➯✖✲ ✵✸✷❐✿✑● ✧ ❂✠✵ ✾❿✻☛✵❪✿❐❁✖✵❪✿❐❅☛✲❏➯ ❉ ✻☛✵✦✿✰❂✖✷❊✱✎▼✎✱▲✿➒●☛✵✦✿✰➼✕➯❪❂ ❉ ▼✒❅☛✲❏➼✼▼✥✱✏✉✱✳✻✦❅✸✷❍✱✎➯✖✾✜✵✸✷✺▼✎✵ ✿✑● ✧ ❂✆✵☛✾☞☛✘❅ ✔ ✵✄❁✕✵ ▼✒❇ ➚ ❒ ✻✻✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✦✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗✗â➵ ❙ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ✪✍✌ ❨➂❂❪✷❍❅✌✷✉✱✎➯✖✾✼✿✢✱✥❁✖✵ ✾✦✷❊✱✏✉✱✥●❀✵✦✿✛✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✵✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗ ❘ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ✭✢✗ ❨❛❂❪✷❍❅✌✷✉✱✎➯✖✾✬✿ ✏✉❅✸❂ ➾ ✿✑✵☛✾✼✿✢✱✥❁✖✵☛✾❀✷❍✱✏✉✱✥●✦✵❀✿✢❁✖❅☛✾✼✿✢✾✕➯❀✷❉ ✵ ●❯✷▲❂✠❁✖✵✴✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗✗✗✧✓ ✗ ❳ ❚ ☎✝✆✟✞✡✠✚ ✆✸✆ ✰✮✗ ❨❛❂❪✷❍❅✌✷✉✱✎➯✖✾✬✿✢❁✂✁✥●✤➼✼✱▲✿➒✿Ø❅ ✔ ✵ ✱➶❁✼✵☛✾❀✷✉✱✏❊✱✥●☛✵❪✿✢❁✖❅☛✾✕✿■✾✖➯❪✷ ❉ ✵✓●✌✷▲❂✠❁✖✵✴✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗✗✖ ❳ ☎✝✆✟✞✡✠✚ ✆✸✆ ✱✮✗ ❨❛❂❪✷❍❅✌✷✉✱✎➯✖✾✬✿✢❁❀❂ ✔ ➪✤✾✖✵✡✠✢☛✍✌✏✎✒✑➉❅❀✿➘✿✑➯✕✻ ✱➶●☛✵❪✿ ✙ ▼✥❅ ✲❏❅☛▼✥❅☛❁✖✱✥✵✶❁✖✵ ➚ ✵☛✾❀✷ ✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ➒❭ ☎✝✆✟✞✡✠✚ ✆✸✆ ❅✳✲ ✗ ❨❬✵❀✿✉❂ ❉ ✵✶❁✖✵✓▼✒❅✘✻✸✷❊✱✞❄✕✱✷❍● ➺ ❰ ➺ ✟ ◆❦➹❈➼✖✯❿➯ ✿❍➼✖✯✖❅✸✷❍❅☛✿✑✵✶❁✖✵☎✏✉✱✞➳ ❉ ➯❪➳✕▼✳❅❪✿✉✷❍✵❀✿■✾✖➯ ❉ ✲❏❅➒❂ ➾ ✵➒✷s✲◗❂✖✷❍●❀✿✛✓ ✗✗ ◆ ☎✝✆✟✞✡✠✚ ✆✸✆ ❅✠❅✩✗☛➻ ●✦✿❈❂✠▼✷❍❅✸✷✑✿✢❁✖✵❐▼✒❅☛✾✕❅☛▼ ➸ ✿➘✵✓➼✕❅ ❉✠✡ ✵❪✿❈✷❍✵ ❉ ✾◗➳✕▼▲➯❀✷⑥❁✖✵✓▼✎❅✓➼ ❉ ➯❀✷❍●✤✱✎✾✖✵✶➭◗✮ ➻❐➫◗ ✓✔✓✔✓✔✓✔✓✔✓ ✗ ◆✖◆ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ❅✶✕✥✗ ❇ ✾✖❅☛▼➸ ✿➘✵✓➼✕❅ ❉ ➺ ✮ ➻ ✧ ❂✠❅✤✾✦✷✉✱✷❍❅✸✷✉✱✞❄✠✵✶❁✖✵❀✿s✷ ❉ ❅➒✾✼✿➘✻ ❉ ✱â✷✑✿✢❁✑✒✠✙☛✍✌✚✎ ✑➉✵✸✷❱❁✖✵☞☛✒✌✖✎✒✑✗✓ ✓✔✓✔✓ ✗✗ ✄ ❳ ☎✝✆✟✞✡✠ ✚ ✆✸✆ ❅✶✜✥✗☛➚ ✵❀✿Ø✻ ❉ ✱✞➼❪✷❍✱✎➯✖✾❏✻☛▼✳✱✎✾✖✱ ✧ ❂✆✵✶❁✖✵✓➼✕❅➒✷✉✱✎✵☛✾❀✷✑✿✢❅✸✷✥✷❍✵✤✱✎✾❀✷✑✿✢❁✖✵❩✿ ➸ ✾✖❁ ❉ ➯✕✲❏✵✶❁✖✵ ➫ ➯✺✹ ✵✴✓✔✓✔✓✔✓ ✗✗✗✧✓ ☛❙

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ABREVIATIONS

MILIEUX

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✌✁✄✂ ✗ ❅✘✻❯✷✉✱✞❄✕❅➒✷❍✵☛❁❏✮➬❁✖✻ ❚✖❭ ❅✦✿✌✿✑➯✕✻☛✱✎❅✸✷❍✵☛❁✆☎✕✱✎✾✖❅❀✿Ø✵ ✌✖✑✞✝ ✗ ❅✘✻✤✱✎❁✖✵✶❁✖●❀✿Ø➯ ➾ ➸❿❉ ✱✞➳✃➯✼✾❀❂✠✻☛▼✥●☛✱✧ ❂✠✵ ✌✖✑✞✝✟ ✗ ❇ ➚ ❒ ✻☛➯✃✲➉➼✼▼✥●☛✲✴✵ ✾✦✷❍❅☛✱ ❉ ✵ ✌ ✌✡✠ ✗ ❇ ➚❩➺ ❉ ✱✞➳✕➯✬✿ ➸ ▼✥❅✸✷❍✱✎➯✖✾ ✏✉❅✘✻✸✷❍➯ ❉ ✌ ✌✡✝ ✗ ❅☛✻☛✱✎❁✖✵ ❉ ✱✞➳✕➯✖✾❀❂✠✻☛▼✥● ✱ ✧ ❂✠✵ ✌☞☛✍✌✏✎✒✑✔✓ ✗ ❅☛✻✌✷✉✱❑✾❿➹ ❉ ✵☛▼✎❅✸✷❍✵✘❁ ➼ ❉ ➯❀✷❍✵✤✱✎✾ ❭✖✕ ❲ ☛ ✌✘✗✚✙ ✎ ✗ ✻☛✵✤✾✦✷ ❉ ✵✶❁✂✁✥❅☛✻✸✷✉✱✎➯✖✾❏✲❏●☛❁✖✱✳✻✘➯✼➹★✿Ø➯✼✻✽✱✎❅☛▼✳✵✓➼ ❉ ●☛✻☛➯✕✻☛✵ ☛✒☛✛✗ ✗ ✻✤✯ ❉ ➯✖✲❏❅✸✷❍➯ ✔✖❉ ❅✤➼✖✯✖✱✎✵✶✻☛➯❪❂✠✻✤✯❿✵ ✲❏✱✎✾✕✻✦✵ ✑ ✌✔☛ ✗ ❁❪✱✎❅✘✻ ➸ ▼ ✔ ▼ ➸ ✻☛● ❉ ➯✼▼ ✜ ☛✁✢ ✎ ✗❀❭ ✒➹❊❁✖●❀✿Ø➯ ➾ ➸ ✻ ➸ ✷❍➯✬✿✑✱✎✾✖✵❩◆ ✒➹▲✷ ❉ ✱✞➼✕✯✖➯✬✿❊➼✖✯✕❅✸✷❍✵ ✑✔✓✔✎✼✎ ☛ ✗ ❁✖✵✤✾❿❅✸✷▲❂ ❉ ❅✸✷✉✱✎✾ ✔ ✯✖✱ ✔ ✯✄➼✕✵ ❉ ✏✉➯ ❉ ✲ ❅ ✾❿✻☛✵✶▼❑✱✧ ❂✠✱✥❁ ✻☛✯ ❉ ➯✖✲❏❅✸✷❍➯ ✔❪❉ ❅✤➼✖✯ ➸ ✜ ✝✣✢ ✎ ✗ ❁✖●❀✿Ø➯ ➾ ➸❦❉ ✱✞➳✕➯✼✾✦❂✠✻ ▼✥●☛➯❪✷✉✱✎❁✖✵ ✑✫✠ ✗ ❁✖✵✤✾✼✿✑✱✷❍●✶➯✖➼❀✷✉✱✧ ❂✠✵ ✑✢✌✡✠ ✗☛➚ ✱✎❅✽➼✼✯❿❅ ✾❿➯❿❂✆✿Ø➹ ❉ ✵☛▼✎❅✸✷❍✵✘❁ ✏✉➯ ❉ ✲❏✱❑✾ ✑✤✙ ✗ ❁✖●✸❄✕✱✎❅➒✷❊✱✎➯✖✾ ✿✉✷❍❅✤✾✖❁✖❅ ❉ ❁ ✥ ☛✦✠ ✗ ✵✤➼✖✱✎❁✖✵ ❉ ✲✴❅☛▼ ✔✖❉ ➯✺✹◗✷✉✯ ✏✉❅✦✻✸✷❍➯ ❉ ✥✍✓ ✗ ✵✤➼✬✿❊✱✎✾ ◆◗✯✖➯✕✲❏➯✼▼✎➯ ✔✃➸ ❁✖➯✖✲❏❅☛✱❑✾ ✧✩★ ✜✫✪ ★✫✬ ✒✭✯✮✄✰✲✱ ✧ ✱ ✌✏✎ ✗ ❅✽➼❪❂ ❉ ✱✎✾✖✱✳✻ ✕ ❅✤➼ ➸✖❉ ✱✎✲ ✱✥❁✖✱❑✾✕✱✥✻❢➳✃❅❀✿➘✵✶✵ ➾ ✻ ✱▲✿✑✱✎➯✕✾ ❉ ✵✤➼✕❅☛✱❉ ✵☛✾✖❁✖➯✖✾❀❂✠✻☛▼✥✵☛❅❪✿✑✵❪✿ ✥✡✝✣✢ ✓ ✗ ✵✤➼✬✿❍✱✎✾❏❅☛✲ ✱✎✾✖➯✕➹➲✷❍✵ ❉ ✲❏✱✎✾✕❅☛▼✼✯❿➯✼✲❏➯✼▼➶➯ ✔✖➸ ❁✖➯✕✲❏❅☛✱❑✾ ☛✍✌✖✎ ✗ ★ ✁s➺ ❅❀✿✑✵✶❅☛✻✌✷✉✱✞❄✕❅✸✷❍✱✎✾ ✔ ➼ ❉ ➯❀✷❍✵✤✱✎✾ ☛✍✌✖✎✒✑✗✓ ✗ ✔ ▼➸ ✻✦● ❉ ❅☛▼✎❁✖●☛✯ ➸ ❁✕✵☛➹❊❲✖➹✉➼✖✯✖➯✬✿❊➼✖✯✕❅✸✷❍✵✶❁✖●❀✿❍✯ ➸ ❁ ❉ ➯ ✔ ●✤✾❿❅❿✿Ø✵ ☛✖✑✞✳ ✗ ✔ ❂✠❅✤✾✖✱✎✾✖✵✓✾✦❂✆✻☛▼✥✵☛➯❪✷✉✱✎❁✖✵✶❁✃✱▲✿➘✿✑➯✕✻ ✱➶❅✸✷❊✱➶➯✃✾❏✱✎✾✖✯✖✱✞➳✬✱✷❍➯ ❉ ☛✦✥✡✠ ✗ ✔ ❂✠❅✤✾✖✱✎✾✖✵✶✾❀❂✠✻☛▼✥✵☛➯❿✷✉✱➶❁✖✵✶✵ ➾ ✻☛✯✖❅☛✾ ✔ ✵✦✏❊❅✘✻✸✷❍➯ ❉ ✳✴✝ ✎✒✎✏✵✒✶ ✗ ✱✎✾✖➯✬✿✑✱✷❍➯✼▼✖➼✕➯✖▼➸ ➼✕✯✖➯✬✿❊➼✖✯✕❅✸✷❍✵☛➹✑◆❦➹❈➼✖✯✖➯✬✿❊➼✖✯❿❅✸✷❍❅❀✿✑✵✶❁✖✵✶➵✼◆✷☎ ➚ ❅ ✳ ★ ✱✒✸ ✑✒✹✻✺✼✹✽✵✿✾ ✎❀✓ ✗ ✱✎✾❿➯ ✿✑✱✷❍➯✖▼ ✜ ❚ ✜✳◆❦➹✷ ❉ ✱æ➼✖✯✖➯✬✿❊➼✕✯✖❅✸✷❍✵ ✳ ★ ✱✒✸ ✑✒✹✻✓✼✹❁✺✼✹✽✵✿✾ ✎❀✺ ✗ ✱❑✾❿➯ ✿✑✱â✷❍➯✃▼ ✜✎❲✑✜ ❚ ✜✳◆❦➹✷❍●✌✷ ❉ ❅✤➼✖✯❿➯ ✿❍➼✖✯✖❅✸✷❍✵ ✳ ✎✞✢ ☛ ✗ ✱✳✿Ø➯✃➼ ❉ ➯✖➼ ➸ ▼➶➹

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