Utilització d'idiomes a l'assignatura
No Grup íntegre en espanyol:
Sí Grup íntegre en català:
No Grup íntegre en anglès:
català (cat) Llengua vehicular majoritària:
Professor/a de contacte
Vicenc.Catala@uab.cat Correu electrònic:
Vicenç Català Cahís Nom:
2021/2022 Genètica mèdica
Codi: 101886 Crèdits: 6
Titulació Tipus Curs Semestre
2501230 Ciències Biomèdiques OB 3 2
La metodologia docent i l'avaluació proposades a la guia poden experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Equip docent
Pere Puig Rosell Vicenç Català Cahís Maria Angels Rigola Tor Maria Oliver Bonet Jordi Camps Polo Keyvan Torabi Asensio
Prerequisits
Convindria haver superat i assolit les competències corresponents a les assignatures: Biologia Cel·lular,
, , .
Genètica Humana Biologia Molecular de la Cèl·lula Biologia del Desenvolupament i Teratogènia
Objectius
Els principals objectius d'aquesta assignatura són:
Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
Realitzar la interpretació genètica del diagnòstic, pronòstic, prevenció i teràpia de les patologies genètiques més freqüents en la població humana.
Conèixer la distribució de malalties de base genètica en una població determinada tenint en compte el seu origen.
Analitzar des d'un punt de vista genètic la relació probandus-família que faciliti l'oferiment de consell genètic.
Competències
Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
Actuar en làmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
Actuar en làmbit de coneixement propi valorant limpacte social, econòmic i mediambiental.
Demostrar que es comprenen les bases i els elements aplicables al desenvolupament i a la validació de tècniques diagnòstiques i terapèutiques.
Demostrar que es coneixen els conceptes i el llenguatge de les ciències biomèdiques com cal per a seguir adequadament la bibliografia biomèdica.
Demostrar que es coneixen i es comprenen conceptual i experimentalment les bases moleculars i cel·lulars rellevants en patologies humanes i animals.
Introduir canvis en els mètodes i els processos de làmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
Llegir i criticar articles científics originals i de revisió en el camp de la biomedicina, i ser capaç d'avaluar i escollir les descripcions metodològiques adequades per al treball de laboratori biomèdic.
Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social, científica o ètica.
Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
Resultats d'aprenentatge
Actuar amb responsabilitat ètica i amb respecte pels drets i deures fonamentals, la diversitat i els valors democràtics.
Actuar en làmbit de coneixement propi avaluant les desigualtats per raó de sexe/gènere.
Actuar en làmbit de coneixement propi valorant limpacte social, econòmic i mediambiental.
Comprendre textos científics sobre genètica i desenvolupament, i elaborar-hi treballs de revisió.
Contrastar les tècniques i mètodes que permeten el diagnòstic genètic.
Dissenyar metodologies per a l'estudi experimental de malalties genètiques.
Identificar les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic.
Interpretar publicacions científiques, resoldre problemes i casos exemple de l'àmbit de la citogenètica.
Introduir canvis en els mètodes i els processos de làmbit de coneixement per donar respostes innovadores a les necessitats i demandes de la societat.
Que els estudiants hagin demostrat que comprenen i tenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i se sol trobar a un nivell que, si bé es basa en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda d'aquell camp d'estudi.
Que els estudiants hagin desenvolupat aquelles habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements propis a la seva feina o vocació d'una manera professional i tinguin les competències que se solen demostrar per mitjà de l'elaboració i la defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de la seva àrea d'estudi.
Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes destacats d'índole social,
15.
16.
17.
Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic.
Treballar com a part d'un grup juntament amb altres professionals, comprendre'n els punts de vista i cooperar-hi de forma constructiva.
Utilitzar correctament la terminologia de la genètica i els seus llibres de text i de consulta
Continguts
1. Principis generals
1.1. Introducció bàsica a les malalties genètiques 1.2. Concepte de predisposició o susceptibilitat genètica 1.3. Consell genètic
2. Alteracions cromosòmiques 2.1. Trisomies autosòmiques
2.2. Alteracions dels cromosomes sexuals
2.3. Microdelecions i microduplicacions cromosòmiques 3. Malalties neuromusculars
3.1. Distròfies musculars: definició i classificació 3.2. Distròfies musculars de Duchenne i de Becker 3.3. Altres distròfies musculars
3.4. Distròfia miotònica 3.5. Atrofia muscular espinal
4. Malalties mentals i del comportament 4.1. Discapacitat intel·lectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Fràgil i malalties associades 4.3. Síndrome de Rett
4.4. Autisme 4.5. Esquizofrènia
5. Malalties del sistema nerviós central 5.1. Malaltia de Huntington
5.2. Alzheimer 5.3. Parkinson
5.4. Tumors primaris del sistema nerviós central 6. Malalties esquelètiques i del teixit connectiu 6.1. Osteogènesi imperfecta
6.2. Acondroplàsia 6.3. Síndrome de Marfan 6.4. Sarcoma
7. Malalties craniofacials 7.1. Craniosinostosi
8. Malalties dermatològiques 8.1. Albinisme
8.2. Càncer de pell
9. Malalties oftalmològiques i sordesa 9.1. Defectes de la visió dels colors 9.2. Sordesa
10. Malalties cardiovasculars 10.1. Hipertensió
11. Malalties gastrointestinals 11.1. Celiaquia
11.2. Càncer de còlon 12. Malalties respiratòries 12.1. Càncer de pulmó 13. Malalties metabòliques
13.1. Alteracions en el metabolisme dels glúcids: intolerància a la lactosa 13.2. Alteracions en el metabolisme dels lípids: hipercolesterolèmia 13.3. Alteracions en el metabolisme dels aminoàcids: fenilcetonúria 14. Malalties hematològiques
14.1. Hemoglobinopaties 14.2. Hemofílies
14.3. Leucèmies i Limfomes 15. Malalties urogenitals 15.1. Ronyons poliquístics 15.2. Càncer de ronyó 15.3. Càncer de bufeta 15.4. Càncer de pròstata 16. Malalties endocrinològiques 16.1. Càncer de mama
16.2. Diabetis Mellitus
Nota: Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d'aquests continguts.
Metodologia
Classes magistrals: Exposició sistematitzada del temari de l'assignatura, donant rellevància als conceptes més importants. Lʼalumne adquireix els coneixements científics bàsics de l'assignatura a les classes de teoria, que complementarà amb lʼestudi personal dels temes exposats. L'alumne podrà trobar el material utlititzat a classe al Moodle.
Aprenentatge basat en problemes (ABP): Els alumnes treballaran en grups reduïts, i sota la supervisió d'un professor, sobre problemes específics al llarg de 3 sessions de 2 hores cadascuna per cada cas, i un total de 2 casos. Al final de cada cas, s'exposarà el treball davant la resta de companys.
Nota. La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
" el professorat haurà de destinar aproximadament uns 15 minuts d'alguna classe a permetre que els seus estudiants puguin respondre les enquestes d'avaluació de l'actuació docent i d'avaluació de l'assignatura o
"
mòdul
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la
complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Activitats formatives
Tipus: Dirigides
Aprenentatge basat en problemes (ABP) 12 0,48 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17
Classes magistrals 34 1,36 4, 5, 7, 15, 17
Tipus: Supervisades
Elaboració de treballs 18 0,72 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17
Tutories presencials i virtuals 6 0,24 7, 15
Tipus: Autònomes
Avaluació 6 0,24 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17
Cerca de documentació 17 0,68 4, 5, 8
Estudi 38 1,52 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17
Lectura de texts 19 0,76 4, 5, 7, 8, 15, 17
Avaluació
Les competències d'aquesta matèria seran avaluades mitjançant: exàmens, treballs en grup i presentacions públiques.
El sistema d'avaluació s'organitza en dos mòduls, cadascun dels quals tindrà assignat un pes específic en la qualificació final:
Mòdul d'Aprenentatge Basat en Problemes (ABP)(25%). Els aspectes que es tindran en compte per la qualificació seran: l'interès i la qualitat del treball demostrats al llarg del desenvolupament del cas per cadascun dels alumnes i del grup, i la presentació final. En el cas de l'alumnat repetidor, si la puntuació d'aquesta evidència d'aprenentatge en cursos anteriors va ser superior o igual a 5, pot renunciar a repetir l'activitat i s'utilitzarà aquesta puntuació per calcular la qualificació global de l'assignatura. Per les característiques de l'activitat, aquesta evidència d'aprenentatge no és recuperable.
Mòdul de proves escrites (75%). Es faran dos exàmens parcials del contingut de la matèria impartida en les classes de teoria, cadascun corresponent a una part de l'assignatura. Els exàmens seran tipus test amb quatre opcions de resposta múltiple.
Activitats d'avaluació Recuperable Valor
1r parcial Si 37,5%
2n parcial Si 37,5%
ABP cas 1 No 12,5%
ABP cas 2 No 12,5
Total* 100%
*Requisits per poder calcular la qualificació global
La mitjana ponderada de les puntuacions s'aplicarà a partir de qualificacions iguals o superiors a 4 en cadascun dels exàmens parcials.
Per tal d'aprovar l'assignatura, caldrà obtenir una qualificació global igual o superior a 5.
Examen de recuperació
Es poden recuperar els exàmens parcials en els que la nota de l'examen hagi estat inferior a 4. L'alumne pot presentar-se a l'examen de recuperació només del parcial suspès.
Si l'alumne s'examina dels dos exàmens parcials, la puntuació aconseguida correspon al 75% de la
qualificació de l'assignatura, desapareixent el requisit d'haver d'obtenir una puntuació superior o igual a 4 de cadascun dels exàmens parcials. Aquesta puntuació s'utilitzarà per calcular la qualificació global amb la resta d'activitats d'avaluació.
Els alumnes que vulguin millorar la nota d'un o d'ambdós parcials podran fer-ho a l'examen de recuperació, renunciant prèviament a la qualificació obtinguda a l'examen parcial corresponent.
Un estudiant obtindrà la qualificació de "No avaluable" si el número d'activitats d'avaluació realitzades ha estat inferior al 50% de les programades per l'assignatura.
Còpia i plagi
La còpia o plagi, tant en el cas de treballs com en el cas dels exàmens, constitueixen un delicte que pot representar suspendre l'assignatura.
Nota. L'avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Activitats d'avaluació
Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Aprenentatge Basat en Problemes (ABP)
25% 0 0 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17
Exàmens 75% 0 0 4, 5, 6, 7, 8, 15, 17
Bibliografia
Donalson P, Daly A, Ermini L i Bevitt D. Genetic of complex desease. Editorial Garland Science, 2016 Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
Gardner R.J.M. i Sutherland G.R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 5a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
Lee, R.J., Abramson, J.S I Goldson, R.A. Case studies in cancer. Ed. W. W. Norton & Company. 2019 Read A. i Donnai D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
Rimon D.L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 5a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2006
Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach.
3a ed. Oxford University Press 2001
Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : malignacy and acquired abnormalities : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
Scriver Ch.R., et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. Editorial MacGraw-Hill, NewYork, 2001
Stracher T., et al. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. Garland Science, 2014 Weinberg, R.A. The Biology of Cancer. Garland Science, 2a ed. (2014)
eBooks:
The Biology of Cancer
Molecular and Cell Biology of Cancer Molecular Genetics & Genomic Medicine Genomic and Personalized Medicine
Thompson y Thompson. Genética en medicina (8a. ed.)
Human Chromosomes: an Illustrated Introduction to Human Cytogenetics.
Cytogenetic and genome research Haemoglobinopathy Diagnosis
Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics
Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
Essentials of genomic and personalized medicine [Recurs electrònic]
Genética Médica
Programari
Aquesta assignatura no requereix cap programari especial
