ARTheque - STEF - ENS Cachan | Gène dans l'enseignement de la génétique

GENE DANS L'ENSEIGNEMENT DE LA

GENETIQUE

Ninian HUBERT VAN BlYENBURGH

laboratoire de Génétique et Biométrie et

laboratoire de Didactique et Eplstémologle des

Sciences Université de Genève

Mots·c1efs: Enseignement universitaire, Génétique des populations, Hasard, Micro-informatique, Simulation.

Abstract:

The concepts used in population genetics ditfer tram those used in the teachingotmendelean genetics. Computer simulation can help, by providing concrete experimentation,10surl'ass sorne obstruclJons Iinked to a traditionnal teachingotgenetics.

Didactique ct enseignement universildire.

USprocessus d'assimilation et de construction des connaissances, maintenant bien décrits par une volumineuse littéralure pour les élèves de l'enseignement primaire et sewndaire (Giordan, 1986), sont, sans aucun doute, semblabks chez les apprenants du niveau académique. Même après la scolarisation, la structuration des connaissances, qui permet d'adapter les reptésentations antérieures aux nouveaux concepts, doit continuer à se faire. Pourtant, Je nombre considérable d'échecs et d'abandons enregistrés dans les premières années universitaires montrent qu'un bon nombre d'étudiants n'y arrivent pas. Pour tenler de remédier à ceUe situdtion on peut, soit décréter que les étudiants n'ont qu'à améliorer leurs performances, soit tenter de modifier l'enseignement en l'adaptant mieux au public auquel il est destiné. Cela ne veut pas dire qu'il faut diminuer les exigences, mais qu'il est possible de restrucrurer l'enseignement, de façon à ce que les apprenants rencontrent moins d'obstacles dans l'assimilation des connaissances. Toutefois, il n'exisk que très peu de recherches et d'innovations au niveau de l'enseignement universitaire et la majorité des enst:ignants ignorent tout des mécanismes de l'apprentissage. La formation pédagogique qu'ils reçoivent se résume souventàleur seule intuition personnelle, parfois complétée par des expériences acquises dans d'autres institutions.

Néanmoins on assiste, ces derniers temps, à une prise de conscience des problèmes liésàla pédagogie universitaire et des efforts sont réalisés pour stimuler des innovations qui favoriseraient une amélioration de l'enseignement. Dans ce contexte, nous nous sommes intéressés à la didactique d'un enseignement qui fait partie du programme d'élude des étudiants en biologie de l'Université de Genève. " s'agit d'un cours de génétique des populations, dont l'expérience a montré qu'il posait un certain nombre de problèmes aux étudiants. Les concepts en génétique des populations sont suffisamment originaux et importants pour qu'il soit intéressant de vérifier dans quelle mesure il existe une gêne dans leur compréhension et de proposer des moyens pour faciliterJeprocessus de kur assimilation.

Quelques concepts Je la génétique des populations.

L'approche de l'hérédité par la génétique des populations diffère sensiblement de celle proposéepar la génétique mendclienne. Cette dernière, en principe bien connue des étudiants, permet de comprendre les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée et donne les probabilités des génotypes possibles de la descen<.lance, déterminés à partir de ceux des parents (fig. 1). La génétique

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fig

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Pro babilité!il

des populations, par contre, étudie la wmposition et l'évolution dans le temps du patrimoine génétique d'une population toute entière. On ne se limite donc plusàl'étude d'un seul couple de reproducteurs mais on effectue une étude statistique de la transmission du patrimoine génétique d'une génération à l'autre (fig. 2.). Cette approche populationniste de la génétique est à l'origine

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1

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Frequences.

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2.

Fréquences.

d'une interprétation différente de la notion d'espèce: celle-ci n'est plus considérée comme un ensemble d'individus identiques, mais comme une colleaion d'organismes qui possèdent tous une identité biologique unique. L'étude génétique d'un grand nombre d'individus appartenantà la même espèce a permis de constater que Ic: génôme varie considérablement entre les sujets. A l'heure actuelle. on estime qu'au moins 20% des gènes humains présentent une variabilité plus ou moins importante. Les systèmes génétiques les mieux étudiés chez les populations humaines sont le système sanguin ABD (celui qui détermine l'appartenanceàun des quatre groupes sanguins A, B, AB ou0),

le système d'histocompatibilité tissulaire HLA (le système qui està l'origine des rejets de greffes),le système Rhésus et enfin le système Om qui détermine la variabilité de la partie dit "constante" des immunoglobulines Om. Le système HLA compte près d'une centaine d'allèles différents, le système rhésus en compte plus de 6 et le système Om au moins une quinzaine (Langaney, 1979). Malheureusement l'observation de cette variabilité ne peut pas se faire simplement. Des analyses de laboratoire relativement compliquées - cultures de cellules et analyses sanguines - sont nécessaires pour connaitre le phénotype d'un individu pour chaque système (typage). De ce fait ils sont relativement peu connus(à l'exception du plus simple, ABO) et ne sont que rarement présentés dans la cas d'un enseignement traditionnel de la génétique. Les caractères qui sont habituellement choisis pour illustrer les lois de Mendel, comme par exemple la couleur du pelage des souris ou l'aspect des petits pois, sont en réalité des cas particuliers. Il est, en effet, exceptionnel qu'un système génétiqueà deux allèles détermine un phénotype qui soit observable sans recourir à des analyse plus ou moins compliquées. Il faut, pour cela, qu'il y ait une relation directe et non ambigüe entre l'expression moléculaire du gèneet le phénotype observable à l'oeil nu. Mendel a lui-même eu à faire face à cette difficulté puisqu'il a étudié plus de 350 caractères différents avant de choisir les 7 qui lui ont permis de démontrer les mécanismes de la transmission héréditaire des caractères.

Outre la variabilité, la génétique des populations étudie l'évolution des fréquences géniques au cours des générations successives. L'approche statistique des possibilités de recombinaisons des chromosomes dans une population a, entre autres, permis de comprendre que la vitesseàlaquelle les fréquences des gènes changent dépend avant tout de l'effectif des individus. Ces changements sont d'autant plus rapides que la taille de la population est petite. En particulier, certains allèles peuvent étre éliminés de la population, par le seul fait du hasard et ces pertes de variabilité sont aléatoires et d'autant plus rapidcs que la population est peu nombreuse. Ce phénomène, connu sous le nom de dérive génétique peut intcrvenir, avec l'effet fondateur, dans la différenciation génétique de populations isolées les unes des autrcs.

Obstacles en génétiyue des populations.

Le réseau conceptuel de la génétique des population est donc relativement complexe et une bonne compréhension du sujet demande d'intégrer un ensemble de connaissances aussi diverses que les lois de Mendel, les statistiques et les probabIlités. Un certain nombre d'obstacles et de difficultés rendent la structuration de ces différents savoirs difficiles. Il en existe, en particulier, un, qui apparaît déjà au niveau de j'enseignement de la génétique mendelienne à l'école secondaire (Rumelhard, 1986) et qu'on retrouve plus tard, quasiment inchangé, che, des étudiants en biologie. En effet, plusieurs travaux ont montré que le rôle du hasard dans la recombinaison génétique est mal compris par les élèves. Ils utilisent les probabilités associées à chacune des recombinaisons génétiques possibles, plutôt comme des fréquences permettant de déterminer la proportion de chacun des génotypes dans la descendance, que comme des probabilités d'observer la réalisation d'un événement génétique. Nous-mémes avons constaté la persistance de cet obstacle chez des étudiants que nous avons interrogésàce sujet.

L'assimilation correcte de la notion de hasard est elle-même difficile car est contraire au raisonnement déterministe, habituellement utilisé pour expliquer et comprendre notre environnement. Cette difficulté constitue un obstacle supplémentaire à la formation d'un réseau relationnel cohérent entre les notions de hasard, de probabilité et de statistique et àl'utilisation correcte de ces connaissances dans les modèles explicatifs. Nos propres questionnements ont montré que les étudiants considèrent le patrimoine génétique d'une population comme une entité homogène et immuable qui ne serait que très peu sujette à des changements.

Enfin, une dernière observation, bien que n'étant pas en rapport direct avec l'enseignement de la génétique des populations, doit être faite. Il se pourrait bien que l'approche mendélienne de l'hérédité soit à l'origine de représentations beaucoup trop simplifiées des mécanismes de la génétique. Les explications des mécanismes de la transmission de caractères comme la couleur des tleurs ou des yeux de drosophIle reposant sur un principe relativement simple, il est facIle, par analogie, d'utiliser ce modèle dans les explications de la transmission héréditaire de n'importe quel caractère. Ceci pourrait être évité, si les enseignants précisaient mieux les limites du modèle mendélien, en montrant qu'il n'existe pas, par exemple, d'unité biologique connue qui transmette la taille, le talent musical ou le QI au moment de la conception.

A la suite de ces différentes considérations, il ne parait pas inutile d'offrir un moyen aux étudiants de se familiariser plus concrètement aVl:C les phénomènes de la génétique des populations. Mais l'expérimentation avec du matériel vivant n'a que peu d'intérêt: le temps nécessaire pour obtenir plusieurs générations d'animaux ou de végétaux est beaucoup trop long pour qu'il soit intéressant de le faire dans le peu de temps dont on dispose pour enseigner cette matière. Par contre, la génétique des populations se prête particulièrement bien à la simulation sur ordinateur, parce que la modélisation mathématique dont elle fait l'objet permet de reproduire facilement la recombinaison aléatoired~sallèlesàl'Ultérieur d'une population.

I.esimulatellr de populations.

Le simulateur de fréquences géniques que nous avons réalisé fonctionne sur un micro-ordinateur Olivetti M24. Il ollre la possibilité à l'utilisateur de choisir lui même certains paramêtres de la simulation, comme par exemple, le nombre de gènes et leur fréquence initiale, ou la taille de la populationet son taux de croissance. A chaque génération, les nouvelles fréquences géniques sont déterminées par un algorithme (Jacquard, 1974) qui simule les recombinaisons chromosomiques qui ont lieu all moment de la reproduction. L'évolution de ces fréquences est représentée graphiquement à l'écran du micro-ordinateur (Iig. 3). Il est encore possible d'introduire des mutations dans le système génétique en cours d'évolution ct de simuler l'effet fondateur. L'utilisation du modèleest

simple et ne demande aucune connaissance particulière en infûrmatl4ue. Qllcfglles minutes seulement sont nécessaires pour en maîtriser le pilotage.

Eyaluation du didacticiel.

Nousavonsproposé une séance de travaux pratiques avec le simulateurà des étudiants qui avaient suivi un cours théorique de génétique des populations. Pendant celle séance nous avons également fait l'évaluation pédagogique de ce didacticiel au moyen d'un questionnaireàchoix multiples. Celui-ci a été soumis avant la séance de simulation (pré-test) et, ànouveau, quelques semaines plus tatd (post-test) pour vérifier les effets, positifs ou négatifs, du simulateur sur la compréhension de la théorie dontilest questionici.Nous reviendrons un peu plus loin sur les résultats de celle évaluation. Pendant celle séance, nous nous sommes aussi rendus compte àquel point les étudiants étaient surpris de voir un phénomène non déterministe se dérouler devant leurs yeux. Plusieurs d'entre eux ont exprimé leur surprise de constater que l'évolution des fréquences des gènes se faisait d'une manière totalement imprévisibleelque chaque nouvelle simulation était différente de la précédente, mêmes lorsque les paramètres sontà chaque fois différents.

Les étudiants ont, par ailleurs, largement collaboré entre eux pour explorer les différentes possibilités du simulateur. Dans notre expérience pédagogique, l'interaction entre les apprenants a constitué un bon moyen pour stimuler la compréhension d'un nouveau domaine (Perret-Clermont, 1986). De leur côté, les enseignants qui ont encadré la séance de simulation ont profité des discussions qui s'engageaient sur un problème donné pour préciser les limites du modèle et pour le mettre en relationavecceux utilisés dans le domaine de l'évolution. Ainsi, des allusions ont été faites àla théorie des équilibres ponctués de Gould et Eldredge (Gould& Eldredge, 1977) et aux problèmes liésà la taille de la population dans le cas de la spéciation.

La comparaison entre les résultats obtenus au pré-test et au post-test a permis de constater qu'il y a eu une progression des connaissances des apprenants après la séance de simulation. La première

question du QCM, qui demandait aux étudiants de donner les facteurs qui intluencent la vitesse d'évolution des fréquences géniques dans une population, a obtenu 100% de bonnes réponses dans le post-test, alors que ce pourcentage n'était que de 77% dans le pré-test (il était possible de donner une ou plusieurs réponses à chaque question). La progression a été identique pour une autre question où nous demandions quel facteur déterminait la probabilité de fixation d'un gène dans la population (68% de bonnes réponses au pré-test, 100% de bonne réponses au post-test). Un score équivalent n'a pas été obtenu dans le cas des 3 autres questions du QCM, mais le champ sur lequel elles portaient n'avait pas été traité, faute de temps, de façon aussi complète pendant la séance de travaux pratiques. Nous sommes cependant obligés d'émellre quelques réserves quantà la validité des résultats obtenus, car le post-test avait été soumis à la dernière semaine de cours: 9 étudiants seulement sur les 22 initiaux, étaient là pour répondre au questionnaire.

L'utilisation de la simulation dans cet enseignement de la génétique a été globalement positif. La possibilité de montrer concrètement la dérive génétique a permis de mieux faire prendre conscience aux étudiants de ce que l'évolution des gènes dans une population est largement tributaire de phénomènes aléatoires. Mais, plus important encore, celle approche a permis, si ce n'est de modifier, au moins d'ébranler les représentations fixiste et déterministe que les étudiants ont des phénomènes naturels en général et de la génétique en particulier. Dans le domaine de l'évolution. le simulateur de population permet d'introduire des théories comme celle de Kimura (Ki mura, 1983). Kimura a montré que l'évolution n'est pas systématiquement le fruit du déterminisme de la sélection naturelle et qu'il peut exister des changements dans la composition du patrimoine génétique d'une espèce qui sont seulement le fait du hasard. Bien que Darwin ait lui-même émis quelques réserves sur le recours systématique à une explication sélectionniste de l'évolution, cette théorie neutraliste n'est pas toujours bien comprise et acceptée, car elle laisse la porte ouverte à ('idée que l'apparition de "homme lui-même pourrait-être, au moins partiellement, le fruit du hasard. On voit donc ainsi "origine philosophique probable de certains des obstacles conceptuels que le simulateur de population permet au moins de déplacer.

Références.

GIORDAN, A. DE VECCHI, G., 1986. Conceptions des apprenants aux concepts. Neuchâtel, Ddachaux.

JACQUARD, A., 1974 Génétique des populations humaines. Paris. PUF.

JACQUARD, A. 1974. The genetic structures of populations. New York, Springer-Verlag.

KIMURA M., 1983. The neutraltheory of molecular evolution. Cambridge, Cambridge University Press.

LANGANEY,A, 1985. Données actuelles sur l'origine et la diversité des populations humaines. L'apport de la génétique. Paris, Diogène, 131, pp.8D-90.

PIAGET, J., 1974 La génèse de l'idée de hasard Lhez l'enfant. Paris, PUF.

PERRET-CLERMONT A-N., 1986 La construction de l'intelligence ùans l'interaction sociale. Berne, Peter Lang.

RUMELlIARD G., 1986. La génétique et ses représentations dans l'enseignement. Berne, Peter Lang.