Université de Sherbrooke
Caractérisation clinique et par la tomographie d’émission par positrons quantitative du trouble de l’acquisition de la coordination
Par Marie Farmer
Programmes de Sciences des radiations et imagerie biomédicale
Thèse présentée à la Faculté de médecine et des sciences de la santé en vue de l’obtention du grade de philosophiae doctor (Ph.D.)
en Sciences des radiations et imagerie biomédicale
Sherbrooke, Québec, Canada Juin, 2016
Membres du jury d’évaluation
Pr M’hamed Bentourkia, directeur de recherche, programme de Sciences des radiations et imagerie biomédicale.
Pr Bernard Echenne, co-directeur de recherche, Département de pédiatrie, FMSS.
Pr Kevin Whittingstall Directeur des programmes de Sciences des radiations et imagerie biomédicale, FMSS.
Pre Chantal Camden, École de réadaptation, FMSS.
Pr François Rivier, Département de Neuropédiatrie, CHU de Montpellier, Université de Montpellier.
À Nicolas et Mathias, mes deux autres rayons de soleil; vous êtes ma fierté, mon inspiration, vous avez changé ma vie à jamais, À Patrick, pour les 29 dernières années, nos trois beaux garçons et la vie partagée, À Kada Krabchi, mon ami parti trop tôt, ton souvenir a été un moteur dans les moments de doute, À Hélène Langis, Olivia Mourier et Pierre Cesaro, qui avez beaucoup compté dans ma vie professionnelle et qui, de là-haut, m’inspirez encore et toujours, À M’hamed Bentourkia mon directeur, ton soutien indéfectible, ta sagesse et ta sérénité ont canalisé mes énergies neuropédiatriques À Bernard Echenne, votre sens clinique et votre expertise ont guidé mes réflexions À Thérèse Côté-Boileau, sans toi, ce travail n’aurait jamais abouti, ton amitié et ton écoute m’ont portée et supportée, À Patrick McDonald, Chantal Doré, Fernand-Pierre Gendron, Corentin Babakissa, Pierre Lavigne, Yves Patenaude, Xavier Roucou, François-Pierre Counil et Janie Comtois, vous avez rendu possible ce rêve par votre soutien dans des moments que vous saviez plus que difficiles, À Claude Martin, mon professeur le plus inspirant, celui qui a été depuis bientôt 35 ans mon phare dans la tempête, À Marianne, Patrick et Marie-Pierre, qui m’avez soutenue, À mes amis de la grande famille des Eudistes, de la promotion 83’, vous, qui sans le savoir, m’avez permis de m’accrocher à la vie et à ce travail ardu, et de le terminer, À tous les petits et grands enfants TAC, votre courage et votre détermination a été un exemple dans la poursuite de ce travail, À mes nouveaux collègues, Pr Tran, Sandrine, Randa, Philippe, Natacha, Laura, Kathleen, Philippe, Massimo, Fernando, Jean-Michel, Caroline, Serge, Lucie, Nassiba, Joëlle, Gaëlle, Isabelle, Marie et Renée-Pierre: votre accueil chaleureux me fait entrevoir de doux moments futurs, grandie par ce travail et les difficultés rencontrées pour le réaliser, mais aussi enrichie de nouveau savoir que je mets à votre disposition,
Caractérisation clinique et par la tomographie d’émission par positrons quantitative du Trouble de l’acquisition de la coordination
Par Marie Farmer
Programmes de Sciences des Radiations et Imagerie biomédicale
Thèse présentée à la Faculté de médecine et des sciences de la santé en vue de l’obtention du diplôme de philosophiae doctor (Ph.D.) en Sciences des radiations et imagerie biomédicale, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke,
Sherbrooke, Québec, Canada, J1H 5N4
Le trouble de l’acquisition de la coordination (TAC), d’étiologie encore indéterminée, est une anomalie neurologique affectant environ 6% des enfants de l'âge scolaire. Le TAC se manifeste essentiellement par un déficit au niveau des exécutions motrices. Le présent travail de recherche comporte deux volets portant sur le TAC. Premièrement, une étude clinique sur 129 sujets âgés de 4 à 18 ans a permis de classifier les caractéristiques du TAC en sous-groupes cliniques. Trente-trois caractéristiques du TAC, les plus fréquemment rapportées dans la littérature, ont été recensées chez nos sujets. L'application d'évaluations statistiques a permis de faire ressortir trois classes essentielles. Le deuxième volet consistait à identifier les régions cérébrales impliquées dans une tâche motrice à l'aide de l'imagerie par la tomographie d'émission par positrons (TEP). Deux sujets avec TAC et deux sujets normaux ont été étudiés en deux séances d'imagerie TEP dont l'une au repos et l'autre en tapotant du pouce sur les doigts de la main gauche non-dominante. Les analyses du premier volet ont montré, entre autres, que le TAC touchait 3.17 garçons pour une fille, que tous les sujets étaient lents, que 47% des sujets étaient gauchers ou ambidextres alors que seulement 10% sont gauchers dans la population générale, que 26% avaient une dyspraxie verbale, et que 83% avaient été diagnostiqués anxieux. Les sujets ont été classés en trois sous-groupes: 1- maladroits et autres caractéristiques, sans problème de langage; 2- trouble de l’estime de soi et relation avec les pairs; 3- difficulté de langage. En imagerie, les structures cérébrales ont été classées selon leur captation du 18F-fluorodesoxyglucose (FDG) dans les hémisphères droit et gauche, avant et après l'activation, et en comparaison avec les sujets normaux. Trois types de structures cérébrales sont ressortis avec les statistiques: des structures activées, celles relativement non sollicitées et des structures désactivées. Il y avait plus de variations dans la captation du FDG chez les sujets avec TAC que chez les normaux. En conclusion, la caractérisation des sujets avec TAC par le diagnostic clinique et par l'imagerie peut procurer un plan de thérapie adéquat et ciblé étant donné que le TAC a un large spectre et pourrait coexister avec d'autres déficits cérébraux.
Mots clés : trouble de l’acquisition de la coordination; neurodéveloppement; fonction motrice; maladresse; tomographie d'émission par positrons; imagerie fonctionnelle; activation cérébrale.
Summary
Clinical and quantitative positron emission tomography characterization of lower case
By Marie Farmer
Sciences des radiations et imagerie biomédicale Program
Thesis presented at the Faculty of medicine and health sciences for the obtention of Doctor degree diploma [philosophiae doctor (Ph.D.)] in Sciences des radiations et imagerie
biomédicale, Faculty of medicine and health sciences, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec, Canada, J1H 5N4
Developmental Coordination Disorder (DCD) is a neurological abnormality affecting approximately 6% of children of school age. DCD is essentially manifested by deficit in motor executions. The present research aims two parts of DCD. First, a clinical study on 129 subjects aged 4 to 18 years old allowed to classify DCD characteristics (subtyping) in three classes. Thirty-three features of DCD, the most frequently reported in literature, have been identified in our subjects. The application of statistical clustering produced three essential classes. The second part was to identify the brain regions involved in a motor task using positron emission tomography (PET) imaging. Subjects with DCD and control subjects were studied in two PET imaging sessions at rest and then by tapping the thumb on each finger of the left non-dominant hand. The results showed, that DCD concerned 3.17 boys for one girl, all subjects were slow, 47% of the subjects were left-handed or ambidextrous while only 10% are left-handed in general population, 26% had a verbal dyspraxia, and 83% had been diagnosed with anxiety. Subjects were classified into three groups: 1- clumsy and other features without language problem; 2- self-esteem and peer relationships concern; 3- difficulty of spoken language. With PET imaging, the brain structures were classified according to their uptake of 18F-fluorodeoxyglucose (FDG) in the right and left hemispheres before and after activation, and compared with normal subjects. Three types of brain structures statistically emerged: activated structures, those relatively unsolicited and those disabled. There was more variation in uptake of FDG in patients with DCD than in control subjects. In conclusion, the characterization of subjects with DCD for clinical diagnostic and imaging can provide adequate and focused treatment plan since DCD has a broad spectrum and could coexist with other brain deficits.
Keywords: Developmental coordination disorder, brain development, motor function, clumsiness, positron emission tomography, functional imaging, brain activation.
Résumé ... iv Table des matières ... vi Liste des figures ... vii Liste des tableaux ... viii Liste des abréviations ... ix Introduction ... 11 1. Historique ... 11 2. Définition ... 12 3. TAC: portrait général ... 14 4. Évaluation clinique ... 16 5. Diagnostic du TAC ... 21 6. Évaluation quantitative du TAC en recherche ... 22 7. Diversité des évaluations et diagnostic de TAC ... 25 8. Prise en charge des sujets avec TAC ... 33 ETUDES PERSONELLES ... Erreur ! Signet non défini. 1. Objectifs des études ... 37 2. Article 1 ... 39 3. Article 2 ... 70 Discussion et Conclusion ... 96 1. Article 1 : Tentative de classification du TAC ... 96 2. Article 2 : Bases physiopathologiques du TAC ... 97 3. Perspectives ... 99 Liste des références ... 101 Annexes ... 1 Symposium International Imaginez l’imagerie, 25-26 septembre 2014, Sherbrooke (Qc) ... 3 Remerciements ... Erreur ! Signet non défini.
Fig. 1 A set of 18F-FDG PET images through the mid-brain (A and B) and through the cerebellum (C and D) for subject with DCD (A and C) and normal subject (B and D) during the activation state. Images from the subject with DCD shows less intense uptake of 18F-FDG in comparison to control subject. 81 Fig. 2 Plots of SUV as a function of brain structures as abbreviated in the figures comparing rest (Rest) and activation (Active) in right (R) and left (L) brain hemispheres for one subject with DCD (A,B) and one control (C,D). 84 Fig 3. Variance in the relative difference between rest-activation in the two groups of subjects. The variance was not significantly different between the two groups (p=0.057). 85 Fig. 4. Clustering of relative values of SUVr in patients with DCD (A) and in control (B). The three clusters can be assumed as activated brain structures (*), not activated (o) and deactivated (+). These clusters were identified to corresponding brain structures and are reported in Table 2. 86
Tableau 1: Études de performance comparant des enfants et adultes TAC à des enfants et adultes au développement typiques. Les objectifs des études sont indiqués dans la colonne « sujets ». 25 Tableau 2. Études en EEG, EP, ERP, IRMf, SPECT et DTI. 29 Tableau 3. Études TEP portant sur des populations spécifiques ou pendant la réalisation de tâches spécifiques. Erreur ! Signet non défini. Table 1. List of the 33 items in the proposed diagnosis form. The mode of evaluation is cited between parentheses. Most of these characteristics are reported in (Blank, Smits-Engelsman et al. 2012). Description of the clinical assessment of most of these characteristics can also be found in (Touwen and Prechtl 1970, Hadders-Algra 2010). (C1), (C2) and (C3) in the column of Items indicate the clusters to which the characteristic belongs (see Results). 48 Table 2 Reasons for withdrawal of 36 patients from DCD cohort, according to definitions in DSM-5. 54 Table 3 Main characteristics of the children with DCD attending DCD clinic in year 2013. L/A for left/ambidextrous; ID for intellectual deficiency. 55 Table 4 Motor difficulties of children with DCD. 57 Table 5 Behaviour comorbidities of children with DCD. 58 Table 6 Specific clinical neurological examination of children with DCD. 59 Table 7 Clinical characteristics forming the proposed classification of children with DCD. 60 Table 1 List of the 21 brain structures. These structures were identified on both left and right brain hemispheres. The abbreviations were appended with L for left and R for right brain hemispheres in the results section. 78 Table 2 Clusters of brain structures classified as activated, not activated and deactivated in the two groups of subjects. The symbol + indicates common state of activation in both groups for that structure. 87
LISTE DES ABRÉVIATIONS
BOLD BOT COOP DSM DTI EACD EEG EP ERP FDG ICD IRMf MABC NTT TAC TDAH TEM/SPECTTaux d’oxygénation sanguin Blood oxygen level dependent
Test de compétence motrice de Oseretsky Bruninks-Oseretsky test of motor proficiency
Orientation cognitive de la performance occupationnelle quotidienne Cognitive Orientation to daily occupational performance
Manuel statistique et diagnostique des pathologies et troubles mentaux Diagnostic and statistical manual of mental disorders Imagerie du tenseur de diffusion Diffusion tensor imaging
Académie européenne des handicaps de l’enfance European academy of childhood disability
Électroencéphalogramme Electroencephalogram Potentiels évoqués Evoked potentials
Potentiel évoqué Event related potentials Fluorodésoxyglucose Fluorodeoxyglucose
Classification internationale des maladies International classification of diseases
Imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle functional magnetic resonance imaging fMRI
Batterie d’évaluation des mouvements chez l’enfant Movement assessment battery for children
Entrainement de tâche neuromotrice Neuromotor task training Trouble de l’acquisition de la coordination Developmental coordination disorder DCD
Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité Attention deficit with or without hyperactivity disorder ADHD Tomographie d’émission monophotonique Single photon emission
TEP
computed tomography
Tomographie d'émission par positrons Positron emission tomography
Le trouble de l’acquisition de la coordination (TAC) est une anomalie neurodéveloppementale présente chez 5 à 6 % de la population et peut parfois mimer d’autres anomalies comme le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), ou, dans les cas sévères, la déficience intellectuelle. Le TAC peut être défini comme la somme des difficultés motrices, visiospatiales et exécutives émergeant durant l’enfance et persistant pendant la vie adulte (Cousins and Smyth 2003). L’explication, au moyen d’une hypothèse « uniciste » semble difficile. Plusieurs régions cérébrales étant associées au TAC et plusieurs aspects cliniques sont impliqués. De futures études pourraient explorer les causes génétiques ou épigénétiques expliquant la prévalence du TAC dans la population générale.
1. Historique
Le TAC est une anomalie neurodéveloppementale retrouvée chez les enfants bien portants et peut persister à l’âge adulte (Barnett 2008); (Barnhart, Davenport et al. 2003); (Bo and Lee 2013); (Cousins and Smyth 2003);(Kirby, Edwards et al. 2011);(Rasmussen and Gillberg 2000). Le TAC est observé dans 5 à 6% de la population d’âge scolaire » et entraine des difficultés motrices ayant des retentissements dans la vie quotidienne et les performances scolaires (Barnett 2008). Plusieurs signes cliniques sont observés chez les sujets TAC, tels que maladresse, calligraphie dysfonctionnelle, troubles de l’équilibre et de la coordination, déficit de la planification motrice et dysfonctions de la motricité fine. C’est pourquoi le terme « TAC » n’était pas défini de façon consensuelle jusqu’à récemment (voir la définition plus bas). La première mention de TAC remonte à 1911 par Collier qui décrivait le terme « congenital maladroitness » (Dewey and Wilson 2001). Au cours des années, plusieurs termes ont été employés pour décrire le TAC tels que « maladresse du mouvement » (Chen and Cohn 2003);(Dewey and Wilson 2001)), « débilité motrice, « syndrome de l’enfant maladroit », « dyspraxie développementale », « dysfonction
motrices » (Geuze 2005);(Kirby and Sugden 2007), et « comportement moteur maladroit » (Hadders-Algra 2003);(Gueze, Jongmans et al. 2001);(Henderson and Henderson 2003). Magalhaes et al.(Magalhaes, Cardoso et al. 2011), ont étudié 319 articles publiés sur une période de 10 ans et portant sur le TAC, et ont utilisé 20 mots-clés de recherche incluant les termes « maladroit », « TAC », « incoordination », « déficit moteur », « désordre des habiletés motrices », « dysfonction cérébrale mineure », « dysfonction neurologique mineure », « retard/décalage moteur », « difficultés motrices perceptuelles », « dyspraxie », « dysgraphie », « syndrome développemental de l’hémisphère droit », « trouble du mouvement », « difficulté d’apprentissage non-verbal », « dysfonction de l’intégration sensorielle », « dysfonction sensorielle intégrative », « difficultés sensorimotrices », « malaisance physique » (physically awkward), et « anomalies psychomotrices ». Une multitude de termes a été utilisée pour définir et dénommer le TAC dans différents pays et diverses disciplines comme la médecine, l’éducation et la psychologie. En conclusion, l’utilisation consensuelle du terme « TAC » pourrait en améliorer la standardisation et la connaissance, en augmentant le nombre de publications regroupées sous la même appellation.
2. Définition
La dénomination du TAC par des multiples synonymes et la difficulté pour trouver un consensus d’appellation vient entre autres de son hétérogénéité clinque, du retentissement variable dans le quotidien des sujets atteints et des stratégies de contournement des difficultés, soit le pronostic fonctionnel de ces sujets. Depuis de nombreuses années, l’existence de difficultés motrices chez des enfants sans autre déficit a été étudiée, et introduite dans le « Manuel Statistique et Diagnostique » (DSM) 3e édition révisée (1987) (Blank 2012). Le TAC est maintenant défini de façon consensuelle depuis 1994 et rapporté dans le DSM-5 (Manuel Statistique et Diagnostique des pathologies et troubles mentaux 5e édition) (APA 2013). La traduction de l’anglais est faite par moi-même (traduction libre). La définition proposée par le DSM-5 repose sur 4 points :
A) L’acquisition et l’exécution des habiletés motrices coordonnées sont substantiellement en-deçà de ce qui est attendu pour l’âge chronologique et les occasions d’apprentissage et de pratique. Les difficultés se manifestent par de la maladresse (i.e. laisser échapper les objets, se cogner) ou de la lenteur et de l’imprécision dans la performance des habiletés motrices (i.e. attraper un objet, utiliser des ciseaux ou des couverts, écrire [calligraphie], faire du vélo ou pratiquer d’autres sports).
B) Le déficit des habiletés motrices du critère A interfère significativement et de façon constante avec les activités de la vie quotidienne habituelles pour l’âge (hygiène, autonomie) et affecte les performances scolaires, l’orientation professionnelle et les loisirs.
C) Le début des symptômes est observé de façon précoce dans le développement. D) Les anomalies des performances motrices ne sont pas expliquées par une
déficience intellectuelle (anomalie du développement intellectuel) ou une déficience visuelle et ne sont pas attribuables (en majeure partie) à une atteinte neurologique affectant le mouvement (i.e. paralysie cérébrale, pathologie neuromusculaire, pathologie dégénérative ou autre pathologie ataxie congénitale).
Le DSM-5 est disponible depuis mars 2013 mais encore peu utilisé en pratique. Plusieurs auteurs se réfèrent plutôt au DSM-IV. Les auteurs cités donnent tous la même définition consensuelle avec des nuances faisant partie intégrante de la définition. Barnett (Barnett 2008) prend en considération que le comportement moteur peut être décrit à différents niveaux : la vélocité et l’accélération des parties du corps; les processus cognitifs et perceptuels. Le TAC est permanent et évolue de façon chronique et interfère avec les activités de la vie quotidienne et peut provoquer des difficultés de proprioception, de planification motrice, de synchronisation de séquences de l’activité musculaire et d’apprentissage procédural.
3. TAC: portrait général
Certains auteurs soulignent que les enfants avec TAC ont tendance à travailler plus lentement ou substituent la vitesse à la précision (Missiuna 2008). D’autres ont rapporté que les enfants avec TAC sont lents, qu’ils sont imprécis dans leurs mouvements et leur coordination, et qu’ils ont un manque de fluidité du mouvement, une variabilité anormale de l’exécution (Albaret and Chaix 2012) et qu’ils ont des difficultés pour automatiser leurs mouvements (apprentissage procédural) comme les enfants non-TAC pour la calligraphie, le vélo, la manipulation des couverts (ustensiles) ou les lacets de chaussures (Barnhart, Davenport et al. 2003);(Bo and Lee 2013); (Albaret and Chaix 2012). Ils doivent contrôler visuellement leurs mouvements et gestes à cause d’une probable proprioception anormale, malgré des difficultés de la poursuite oculaire pour certains (Dewey and Wilson 2001). Ils ont aussi probablement des difficultés de gestion de l’information kinesthésique, des difficultés de synchronisation de leurs gestes, de maintien de posture, d’anticipation motrice et avec leur schéma corporel et leur imagerie motrice. Ils ont des difficultés pour anticiper l’information perceptuelle et exploitent peu les indices qui leur sont donnés. Ceci suggère que le déficit du contrôle moteur est lié à un mauvais traitement de l’information. À l’école, les enfants avec TAC ont des difficultés de calligraphie (lente et grossière), à cause des troubles de la motricité fine, de compréhension de texte, de résolution de problèmes et de copie de textes, en raison des troubles de planification et d’automatisation qui provoquent une surcharge cognitive durant ces tâches. Certains ont aussi des difficultés de lecture. Ils peuvent avoir des difficultés supplémentaires s’ils ont un TAC de plus large spectre, incluant par exemple, une dyspraxie verbale et/ou une dyspraxie buccolingofaciale. Dans certains cas, ils vont probablement présenter des difficultés d’apprentissage et vont avoir un mauvais rendement scolaire (Barnhart, Davenport et al. 2003); (Blank 2012). Souvent les difficultés d’apprentissage scolaire et le TDAH sont des associations comorbides au TAC résultant potentiellement au retard ou à l’absence de diagnostic (Blank, 2012;(Gillberg and Kadesjo 2003). En absence de comorbidité, comme le TDAH ou l’atteinte du langage, ces enfants ont des mécanismes de compensation comme un vocabulaire riche et précis et une bonne mémoire (Barnhart, Davenport et al. 2003);(Dewey and Wilson 2001);(Albaret and Chaix 2012). Quand on leur demande d’accomplir
aussi affectée par le TAC et ses conséquences. Ils sont perçus par leurs pairs comme maladroits et différents/atypiques et sont souvent exclus ou isolés. Ce qui les conduit à l’isolement social, au manque de motivation, à une mauvaise estime d’eux-mêmes, à l’inactivité, à la dépression et à l’obésité (Gillberg and Kadesjo 2003, Kanioglou, Tsorbatzoudis et al. 2005, Magalhaes, Missiuna et al. 2006, Gibbs, Appleton et al. 2007, Kirby and Sugden 2007, Magalhaes, Cardoso et al. 2011). Ces conséquences, si elles ne sont pas prises en charge, vont persister pendant la vie d’adulte et vont provoquer des perturbations de l’intégration sociale et professionnelle, et l’augmentation des risques cardiovasculaires et de l’obésité (Chen and Cohn 2003, Gillberg and Kadesjo 2003, Magalhaes, Missiuna et al. 2006, Blank 2012, Bo and Lee 2013, Cairney and Veldhuizen 2013).
Quelques études ont porté sur la force et la vélocité musculaires, la position et l’instabilité articulaires (Cairney and Veldhuizen 2013, Chia, Licari et al. 2013, Fong, Chung et al. 2013, Fong, Ng et al. 2013, Jelsma, Geuze et al. 2013, Lee, Chen et al. 2013). Gabbard et Bobbio (Gabbard and Bobbio 2011) ont proposé que l’impossibilité de se représenter mentalement une action soit associée avec le déficit de la performance chez les enfants avec TAC.
Le déficit du contrôle postural et de l’équilibre sont aussi présents chez les enfants avec TAC (Barnhart, Davenport et al. 2003, Geuze 2005, Albaret and Chaix 2012, Blank 2012, Bo and Lee 2013, Morrison, Ferrari et al. 2013). Certains auteurs ont suggéré qu’il serait préférable d’identifier les signes pathologiques positifs plutôt que de souligner l’évidence de déficit des habiletés en comparant les enfants avec TAC et sans TAC (Henderson and Henderson 2003). Lejeune et al. (Lejeune, Catale et al. 2013) ont trouvé, au contraire d’Albaret et Chaix (Albaret and Chaix 2012), que l’apprentissage procédural est intact chez les enfants avec TAC, un indice en faveur de la complexité des mécanismes à l’origine du TAC et probablement d’intrications multiples. Sangster et al. (Sangster Jokić and Whitebread 2011) ont rapporté que les enfants avec TAC ont moins d’habiletés cognitives et métacognitives avec lesquelles ils peuvent acquérir les habiletés motrices, après application du paradigme d’apprentissage cognitif, pour étudier la nature des problèmes rencontrés par les enfants avec TAC.
Visser (Visser 2003) a rapporté que l’hypothèse du déficit d’automatisation, une théorie basée sur les résultats des recherche sur la dyslexie et qui peuvent s’appliquer au TAC car seuls les enfants dyslexiques ayant des difficultés motrices validaient cette hypothèse, confirme que les enfants avec TAC ont des difficultés d’automatisation qui accompagnent l’apprentissage procédural et qui conduisent aux difficultés de lecture, et non l’opposé. Wilmut et al. (Wilmut, Byrne et al. 2013) ont conclu que l’immaturité du fin réglage de la planification motrice peut expliquer une partie du TAC des enfants et jeunes adultes. Wilson et al. (Wilson, Ruddock et al. 2013) ont suggéré que le contrôle des actions peut être un désordre majeur du TAC associé à la capacité de développer des patrons stables de coordination. Willoughby et Polatajko (Willoughby and Polatajko 1995) ont discuté de l’origine physiologique de la coordination motrice chez les enfants avec TAC, incluant le décalage de développement. Hadders-Algra (Hadders‐Algra 2000, Hadders-Algra 2003) a proposé que des lésions cérébrales minimes, comme celles observées dans le spectre de la paralysie cérébrale pourraient expliquer la physiopathologie du TAC. Cependant, les sujets TAC ont une IRM cérébrale (anatomique) normale en principe (American Psychiatric 2013), les études fonctionnelles deviennent nécessaires, puisque les anomalies sont fonctionnelles et non visibles en imagerie conventionnelle.
Le TAC est souvent associé à d’autres difficultés co-existantes, désignées comme « comorbidités ». Parmi celles-ci, les différents auteurs ont cité, le TDAH, les troubles spécifiques du langage (Scabar 2006, Blank, Smits-Engelsman et al. 2012), la dyslexie (Kaplan, Dewey et al. 2001, Blank, Smits-Engelsman et al. 2012), le trouble du spectre de l’autisme (TSA) (Blank, Smits-Engelsman et al. 2012, Kirby, Sugden et al. 2014), et les troubles d’apprentissage scolaire,
4. Évaluation clinique
Afin de pouvoir définir un trouble neurodéveloppemental, il convient d'abord de le nommer. Le TAC étant un trouble spectral, son évaluation comporte un large éventail de signes cliniques à considérer; il faut évaluer pour débuter l’aspect neurodéveloppemental. Le TAC doit se manifester relativement tôt dans la vie. Certains sujets plus légèrement
atteints, avec des formes compatibles avec la scolarité ou alors avec un fort potentiel de compensation, peuvent être reconnus plus tard.
L’historique du développement psychomoteur est le premier élément à étudier: il convient de rechercher toute atypie qui a fait remarquer le sujet. L’âge de la marche, qui peut être décalé, mais aussi la façon pour le sujet d’apprendre à se déplacer. Le déplacement sur les quatre membres est le patron typique de l’apprentissage de la marche. Le déplacement autrement que dans cette position, avec un déplacement sur les fesses par exemple, est atypique et mérite une attention particulière. Tous les enfants se déplaçant autrement que sur les quatre membres ne développent pas automatiquement de TAC, mais les informations recueillies sur les différents signes retrouvés dans le TAC sont primordiaux pour ce diagnostic.
Toutes les autres étapes du développement et leur acquisition sont à étudier avec autant d’attention. L’acquisition du langage est aussi importante à évaluer. Un enfant qui présente un décalage de la mise en oeuvre du langage peut avoir des difficultés uniquement sur la prononciation et peut préférer ne pas essayer de dire les mots, puis, dès qu’il apprend les échanges verbaux dans son entourage, il peut se mettre à parler correctement sans aucune difficulté. La dynamique de l’acquisition du langage peut permettre de diagnostiquer une dyspraxie bucco-lingo-faciale ou encore une dyspraxie verbale, qui, associées à d’autres signes cliniques permettent le diagnostic de TAC et de prendre en charge l’enfant pour l’ensemble du tableau présenté, sans se restreindre à l’aspect « langage ».
Par ailleurs, l’acquisition de l’habillage, de la propreté, de l’hygiène, de la possibilité de répéter la routine du lever ou du coucher de façon autonome, sont autant d’éléments recélant d’éventuels signes en faveur du TAC. La personnalité de l’enfant, sa maladresse, sa lenteur, ses habiletés sociales, son opposition, sa propension à faire des colères facilement, son intolérance à la frustration, lorsque suffisamment atypiques ou différents, sont des aspects éventuellement évocateurs de TAC. Les débuts de la scolarisation, surtout la maternelle sont à examiner avec attention pour rechercher un décalage, par rapport au groupe, des acquisitions de motricité fine, de socialisation, d’organisation et de planification des tâches.
Dans le diagnostic de TAC, il faut considérer ensuite les difficultés rencontrées par l’enfant dans sa vie quotidienne et scolaire: la dextérité, la motricité fine et globale, son adresse, ou
plutôt son absence de maladresse. Un enfant avec TAC, lorsque maladroit, est souvent identifié uniquement de cette façon et mis à l’écart lors de récréations à l'école ou d’activités sportives. Un enfant avec TAC dont la lenteur est le signe le plus important, est qualifié de « paresseux ». Celui qui comprend à l’avance qu’il ne sera pas en mesure d’accomplir ce qui lui est demandé, s’opposera systématiquement et sera qualifié de « boudeur », têtu, etc.... Les habiletés sociales sont à prendre en considération : un enfant avec TAC aura tendance à s’isoler, il sait qu’il est différent et maladroit, ou plus lent. Les enfants avec TAC sont souvent intimidés à l’école de par leur maladresse, leur lenteur ou encore tout simplement par les difficultés d’interaction avec les pairs.
Le retentissement sur les activités de la vie quotidienne et sur les performances scolaires est à prendre en compte sérieusement puisqu’il s’agit d’une partie intégrante de la définition consensuelle. En effet, il est facile de trouver des enfants maladroits et/ou lents et/ou colériques et/ou ayant une calligraphie peu ou pas fonctionnelle, mais le diagnostic de TAC ne doit pas être porté avec excès et doit être réservé aux enfants chez qui il existe un impact des difficultés. Ces derniers doivent bénéficier d’une prise en charge puisque leur TAC devient un frein à leur développement harmonieux et met en péril le pronostic fonctionnel de leur vie future, que ce soit sur le plan social, professionnel ou personnel.
Ensuite, le diagnostic repose sur l’évaluation des signes cliniques du TAC. Cette évaluation devrait être multidisciplinaire puisque le TAC touche plusieurs aspects de la vie de l’enfant. L’ergothérapeute et le psychomotricien devraient se pencher sur l’aspect de motricité et d’organisation du corps pour l’accomplissement des tâches et des activités quotidiennes. L’orthophoniste devrait évaluer le langage et le degré de dyspraxie verbale et bucco-lingo-faciale. Le neuropédiatre doit rechercher les signes cliniques subtils tels que tremblements, dystonie syncinétique et/ou syncinésie d’action, asymétrie ou atypie du tonus de l’axe, adiadococinésie, trouble de l’équilibre ou de la coordination, et refaire l’historique du développement psychomoteur. Le neuropsychologue doit évaluer les fonctions exécutives touchées de façon plus ou moins importante dans le TAC et le potentiel intellectuel qui constitue un facteur pronostique essentiel puisque l’élaboration de stratégies de contournement des difficultés est possible si l’enfant a des capacités intellectuelles le permettant, enfin, le psychologue doit évaluer les composantes psychologiques associées, l’estime de soi, les relations avec les pairs, l’anxiété, l’intolérance à la frustration et
l’adaptation sociale. Il est important, pendant l’évaluation des différents aspects participant au TAC, de prendre en compte l’enfant dans sa vie quotidienne. En effet, en conformation d’évaluation, une seule variable est étudiée à la fois : la motricité, ou la planification, ou l’estime de soi, etc.... Cependant, dans la vie quotidienne, un enfant doit faire face à une situation ou une consigne donnée avec toutes les composantes de son TAC, sans pouvoir les isoler les unes des autres. Observer un enfant avec TAC dans son milieu de vie est certainement le meilleur moyen de comprendre l’importance et l’impact du TAC dans sa vie.
Mieux un TAC est défini, certes selon la définition consensuelle, mais aussi dans tous les aspects de ce spectre, plus la prise en charge peut être optimisée et adaptée et meilleur est le pronostic de réadaptation. La prise en charge doit comporter toutes les caractéristiques déjà énoncées plus haut mais doit impliquer l’entourage de l’enfant avec TAC : parents, famille et enseignants, afin de développer l’autonomie et l’élaboration de stratégies de contournement des difficultés de l’enfant avec TAC, en basant le tout sur les forces de l’enfant, afin de bien assoir la rééducation pour la vie future du patient. Par ailleurs, le TAC est un trouble présent tout au long de la vie du sujet porteur et il convient d’apporter un support psychologique à la prise en charge, afin d’éviter l’isolement social et la dépression et consolider l’estime de soi des sujets atteints par le TAC (Kirby, Sugden et al. 2011, Blank, Smits-Engelsman et al. 2012, Smits-Engelsman, Blank et al. 2013, Camden, Wilson et al. 2015, Harris, Mickelson et al. 2015, Straker, Howie et al. 2015, Van der Linde, van Netten et al. 2015, Camden, Foley et al. 2016).
La normalité des fonctions motrices requiert la coordination des processus neurologiques, physiologiques et biologiques. Ils ont une influence (Ferguson, Jelsma et al. 2013) sur la proprioception, l’intégration vestibulaire, la force, la coordination et les habiletés visuelles. Le DSM-5 considère que le TAC ne doit pas être attribuable uniquement à une pathologie organique comme une encéphalopathie (i.e. paralysie cérébrale) ou une atteinte musculaire (myopathie, dystrophie musculaire). Des enfants cependant prédisposés à la base peuvent être porteurs de TAC en présence d’une pathologie organique. Toutefois, le TAC est fortement lié à la prématurité et à un petit poids de naissance (Edwards, Berube et al. 2011, Zhu, Olsen et al. 2012, Zwicker, Yoon et al. 2013). La population de sujets avec TAC est très hétérogène, en partie due aux facultés de compensation interindividuelles, et les
caractéristiques propres de ce trouble sont diverses. Il est donc difficile, a priori, de définir une séquence de tests standard pour poser le diagnostic de TAC, et il est encore plus difficile de séparer de façon certaine le TAC des autres troubles lui ressemblant. Le livre publié par Touwen et Prechtl en 1990, et réédité par Hadders-Algra en 2010 portait sur le diagnostic clinique de la « dysfonction neurologique mineure » avec plusieurs outils cliniques nécessitant peu de matériel (Hadders-Algra 2010). Les items testent plusieurs caractéristiques et donnent aux évaluations des scores décrivant une classification de la déficience. Wilson (Wilson 2005) a classé le TAC dans 5 cadres selon l’origine, ce qui pourrait aider à élaborer des prises en charges adaptées: fonctionnement normatif, habiletés générales, théorie neurodéveloppementale, théorie des systèmes dynamiques, ainsi que l’approche cognitive neuroscientifique.
Des études de caractérisations ont été faites (Hoare 1994, Macnab, Miller et al. 2001, Barnhart, Davenport et al. 2003, Visser 2003, Green, Chambers et al. 2008, Vaivre-Douret, Lalanne et al. 2011, Flapper and Schoemaker 2013, Asonitou and Koutsouki 2016). Les études de classification ont porté sur les différences cliniques, en mettant en perspectives les mécanismes physiopathologiques sous-tendant ces différences musculaires, visio-motrices, visio-perceptuelles, perceptivo-visio-motrices, exécutives (Hoare 1994, Green, Chambers et al. 2008, Vaivre-Douret, Lalanne et al. 2011) mais aussi les dysfonctions observées, comme le déficit de l’automatisation (Visser 2003); les processus cognitifs impliqués (Asonitou and Koutsouki 2016), les comorbidités associées (Visser 2003, Green, Chambers et al. 2008), dans le but d’optimiser le diagnostic et la prise en charge. Il est mentionné dans ces études la difficulté de classer en sous-groupes le TAC, étant donné la nature spectrale et cliniquement hétérogène de ce trouble, les capacités d’adaptation interpersonnelles rendant encore plus difficile sa caractérisation.
Les deux classifications les plus utilisées sont le DSM-IV (DSM-5) et l’ICD-10. L’ICD-10 fournit des orientations terminologiques et des critères diagnostiques. Toutefois, le DSM-5 est moins quantitatif que l’ICD-10, ce dernier n’est pas utilisé régulièrement en clinique (Gueze, Jongmans et al. 2001). De plus, une partie de l’évaluation du TAC vient d’appréciations de la famille et des enseignants concernant le développement social, le comportement, l’attention et l’évaluation académique. Il existe toutefois une tendance à la standardisation de la détection du trouble de la performance motrice. À cet égard, le
MABC-2 a été créé pour évaluer quantitativement les performances motrices des enfants entre 3 et 16 ans, en fournissant le matériel et les guides d’utilisation (Gueze, Jongmans et al. 2001, Brown and Lalor 2009). Les auteurs ont conclu que des études de fiabilité et de validité devraient être faites avant de pouvoir établir le diagnostic clinique seulement sur la base des résultats du MABC-2 (Brown, Diaz et al. 2011). Il a aussi été noté que les différences des origines culturelles et sociales peuvent affecter l’évaluation du TAC (Gueze, Jongmans et al. 2001).
5. Diagnostic du TAC
La plupart des experts en TAC utilisent des batteries universelles connues pour évaluer les composantes motrice et visio-perceptuelle que sont le BOTMP-2, le MABC-2 et la Figure de Rey-Osterrieth (Henderson and Sugden 1972, Bruininks and Bruininks 1978, R.O.Canham, Smith et al. 2009). Ces tests aident à objectiver le critère 1 de la définition du DSM-5. Le BOTMP-2 mesure la motricité globale et fine. Il y a 4 sous-tests pour évaluer la course, l’équilibre, la coordination bilatérale et la force. Il y a 3 sous-tests pour évaluer la coordination des membres supérieurs, la vitesse de réaction et le contrôle visiomoteur. Il y a un sous-test pour évaluer la vitesse du membre supérieur et la dextérité. Cette batterie est standardisée pour les enfants de 4 ans à 14.5 ans (Crawford and Dewey 2008, Darsaklis, Snider et al. 2013). Le MABC-2 est composé de 4 sous-tests standardisés pour les enfants de 3 à 16 ans: la dextérité manuelle, les habiletés de manipulation d’une balle, l’équilibre statique et l’équilibre dynamique (Crawford and Dewey 2008, Darsaklis, Snider et al. 2013). L’évaluation de la perception visuelle est souvent effectuée avec la Figure de Rey-Osterrieth qui peut être administrée aux enfants et aux adultes dans deux conditions, en utilisant des crayons de couleur : la copie immédiate et, la copie de rappel, après 30 minutes (Crawford and Dewey 2008, Corrigan 2012). Le questionnaire QTAC pour les enfants âgés de 5 à 15 ans est aussi employé et comporte 3 sections : le contrôle du mouvement, les habiletés de motricité fine et la calligraphie, et la coordination motrice (Martini, St-Pierre et al. 2011). Le QTAC objective le critère 2 de la définition du DSM-5. Malgré la diversité des approches, plusieurs chercheurs ont rapporté l’intérêt de l’uniformisation de
l’évaluation du TAC. L’évaluation du TAC ne peut être faite strictement en se basant sur la définition du DSM-5, les instances scolaires demandent des bilans, avant d’autoriser la mise en place d’aménagements. Le DSM-5 mentionne que le diagnostic de TAC est porté par la synthèse clinique de l’histoire, de l’examen clinique, des bilans professionnel et scolaire, d’une évaluation individuelle par des tests psychométriques standardisés et adaptés à la culture. Le TAC est hétérogène et spectral, et varie ainsi beaucoup d’un patient à l’autre. L’observation d’enfants avec TAC au sein de leur famille et à l’école est aussi un facteur pronostique majeur. Chaque patient compense pour ses difficultés, en utilisant ses forces : le potentiel intellectuel global, les fonctions adaptatives, les dons naturels et la personnalité. Utiliser un test sans prendre en compte les aspects compensatoires serait un portrait incomplet de la complexité des intrications des forces et faiblesses d’un sujet et mènerait certainement à des conclusions hâtives et incertaines.
Le TAC persiste à l’âge adulte. Le diagnostic du TAC avant l’âge de 5 ans est difficile à poser en raison des variations interindividuelles importantes dans l’acquisition des étapes développementales. Mais, quelques caractéristiques semblent constantes chez beaucoup de sujets avec TAC, comme le déplacement sur les fesses en position assise en remplacement du déplacement sur les mains et les genoux (4 pattes), les difficultés précoces d’alimentation et l’hypotonie (Zwicker, Yoon et al. 2013). Ces signes seraient intéressants à rechercher pour faire un diagnostic précoce et proposer des mesures de prise en charge, dans le but d’en diminuer l’impact sur la scolarité, la vie quotidienne et la relation avec les pairs.
6. Évaluation quantitative du TAC en recherche
Régions cérébrales impliquées dans le TAC
En lien avec les dysfonctionnements observés dans le TAC, les chercheurs ont tenté d’expliquer le rapport entre ces troubles et leur origine cérébrale. Le dysfonctionnement est d’abord décrit puis relié à la région cérébrale gérant cette fonction (de Castelnau P 2008, Querne, Berquin et al. 2008, Kashiwagi, Iwaki et al. 2009, Mariën, Wackenier et al. 2010, Albaret and Chaix 2012, Zwicker, Missiuna et al. 2012, Bo and Lee 2013, Pangelinan
Melissa M. Hatfield Bradley D 2013). Selon les différents auteurs, le cervelet est la région du cerveau impliquée dans le TAC la plus citée, car étroitement connecté au contrôle moteur. D’autres études ont conclu que ces régions ou d’autres encore pouvaient être impliquées dans le TAC telles que les cortex pariétal, frontal, temporal, occipital ainsi que les connections interhémisphériques (Ivry 2003, Querne, Berquin et al. 2008, Kashiwagi, Iwaki et al. 2009, Gabbard and Bobbio 2011, Nicolson and Fawcett 2011, Bo and Lee 2013, Pangelinan Melissa M. Hatfield Bradley D 2013) (O'Brien, Spencer et al. 2002, Zwicker, Missiuna et al. 2011, Tallet, Albaret et al. 2013). Bo et Lee (Bo and Lee 2013) ont expliqué que l’apprentissage séquentiel moteur (apprentissage procédural) est dû à un signal d’erreur cérébelleux qui apparait lorsque le mouvement planifié est différent du mouvement effectué et malgré le fait que le rôle du cervelet soit de réduire l’erreur de signal dans le but de permettre la fluidité et la précision du mouvement selon les résultats de Zwicker et al. (Zwicker, Missiuna et al. 2011), pour justifier cette théorie. La plupart des études ont été faites en mesurant différentes tâches comme le traçage de trait, et de tâches motrices, en considérant la fluidité et la rapidité du geste.
Les régions cérébrales impliquées dans le TAC sont celles qui traitent les informations nécessaires pour accomplir correctement les tâches : le cervelet, les noyaux gris de la base, le cortex pariétal et les connections interhémisphériques. Les mécanismes impliqués pourraient être reliés à l’automatisation (apprentissage procédural), au traitement visio-spatial, à la synchronisation et à la coordination. Le retard de myélinisation et de mise en place des réseaux neuronaux (Hadders‐Algra 2000, Albaret and Chaix 2012), et peut-être le dysfonctionnement cérébral minime, au-delà du terme anciennement utilisé pour dénommer le TAC, sont aussi cités comme possibles éléments de la physiopathologie du TAC. Lejeune et al. (Lejeune, Catale et al. 2013) ont trouvé que l’apprentissage des séquences motrices était intact chez les sujets TAC et ont attribué les difficultés retrouvées aux facteurs méthodologiques inhérents aux déficits cognitifs et moteurs qui caractérisent ce trouble. Le spectre de la paralysie cérébrale tend à être moins crédible dans la physiopathologie du TAC depuis que plusieurs études récentes incluent des sujets présentant un TAC isolé et exempts de comorbidités dont la paralysie cérébrale. Hadders-Algra (Hadders ‐ Hadders-Algra 2000) a rapporté une hypothèse double mais conflictuelle associant deux théories: la théorie de maturation neuronale, où le développement moteur se
fait par contrôle cortical progressif sur les réflexes inférieurs, et la théorie des systèmes dynamiques, où le type de comportement résulte de ses multiples composantes combinées à l’effet des conditions environnementales condensées dans une théorie pouvant être une explication physiopathologique du TAC. La théorie de la sélection du groupe neuronal, où les régions cérébrales sont organisées en réseaux dynamiques constitués d’unités fonctionnelles appelées groupes neuronaux, est encore valable de nos jours, ayant survécu aux études récentes et demeurant une explication raisonnable du TAC, selon la théorie d’Edelman (Smoliar 1989, Edelman 2003, Edelman 2012).
Certaines fonctions spécifiques sont décrites comme étant déficitaires dans des études faites au moyen de différentes technologies. Les études EEG d’Albaret et Chaix (Albaret and Chaix 2012) suggèrent qu’un désordre de synchronisation générale à l’origine du TAC, incluant un déficit rythmique, peut conduire à l’association de comorbidité. Ce déficit du rythme peut impliquer l’atteinte du réseau sous-cortical complexe traitant l’information afférente aux muscles et pourrait avoir comme origine le retard de myélinisation de ces régions. Il pourrait conduire à la réduction du signal de conduction. L’autre explication repose sur l’atteinte de la synchronisation des réseaux neuronaux sous-jacents, ce qui conduirait à une conduction synaptique retardée. Certains auteurs ont expliqué que la théorie de sélection du groupe neuronal d’Edelman pourrait être une explication physiopathologique du TAC, les groupes fonctionnels de neurones existant à tous les niveaux du système nerveux central (Hadders‐Algra 2000, Barnhart, Davenport et al. 2003, Edelman 2012). Les groupes neuronaux sont déterminés par l’évolution et sont génétiquement déterminés comme des séries de neurones interconnectés. Leurs fonctions dépendent de l’information reçue et de l’expérience passée. De ce point de vue, les anomalies semblent provenir des neurotransmetteurs ou des récepteurs plutôt que de dommages à un groupe neuronal spécifique ou à des régions cérébrales (Hadders‐Algra 2000, Barnhart, Davenport et al. 2003). Les démonstrations de la théorie d’Edelman ont été faites au moyen de modèles statistiques et informatiques et après l’étude d’un modèle basé sur le cerveau.
Dans sa revue, incluant ses recommandations concernant le TAC, l’EACD (European Academy of Childhood Disability), écrit que les mécanismes sous-jacents ont révélé que les enfants avec TAC ont des difficultés de modélisation inverse et directe, ce qui altère leur
capacité d’ajuster correctement le mouvement en temps réel (Blank 2012). La plupart des études citées ont été faites en utilisant des mesures liées à la qualité et à l’efficacité de l’accomplissement d’une tâche prédéterminée. Quelques travaux ont été effectués avec les potentiels évoqués, l’EEG ou l’imagerie fonctionnelle pour mesurer l’activité neuronale pendant l’exécution de tâches, les plus importantes sont rapportées ci-après.
7. Diversité des évaluations et diagnostic de TAC
Nous soulignons dans cette section les différentes mesures d’évaluation du TAC ainsi que les différentes approches utilisées pour caractériser ou diagnostiquer ce trouble, sachant que plusieurs études d’imagerie fonctionnelle par IRMf et TEP durant l’exécution de mouvements des doigts ont été effectuées chez des sujets non-TAC. Ces études ont comparé le TAC au non-TAC, i.e. avec un développement typique, chez une population pédiatrique ou adulte. Le Tableau 1 résume quelques études récentes sur différents aspects reliés au TAC. Nous observons dans ce tableau que la plupart de ces études ont porté sur une population pédiatrique, bien que le TAC soit aussi présent chez les adultes, qui ont une meilleure collaboration pendant les expérimentations (Cousins and Smyth 2003, Kirby, Edwards et al. 2011). L’inclusion d’enfants dans ces études a été faite dans le but de leur proposer une prise en charge personnalisée, particulièrement à l’école.
Tableau 1: Études de performance comparant des enfants et adultes TAC à des enfants et adultes au développement typique. Les objectifs des études sont indiqués dans les colonnes « Caractéristiques » et « Technique expérimentale ».
Auteur Année Age Caractéristiques Technique expérimentale (O'Brien,
Spencer et al. 2002)
2002 7-11 Cohérence forme du
geste
Localiser une cible TAC seuil élevé
(Cousins and
Smyth 2003) 2003 18-65 Habileté motrice
Dextérité, calligraphie,
empilement de bloc TAC lenteur, variabilité
(Geuze 2005) 2005 9,1-11,6 Contrôle postural Équilibre statique
TAC : moins bon contrôle (Fong, Ng et al.
2013) 2013 6-11 Contrôle postural
Station unipodale, réactivité du contrôle d’équilibre
TAC : Mauvaise réactivité (Barnett,
Henderson et al. 2011)
2011 17-25 Calligraphie
Qualité et vitesse de copie, écriture d'alphabet, vitesse de dessin
TAC : différence significative (Prunty, Barnett
et al. 2013) 2013 8-14 Calligraphie
Qualité, vitesse, calligraphie TAC : plus de pause
(Rosenblum
2013) 2013 24-41 Calligraphie
Questionnaire
TAC : déficit des fonctions exécutives
(Kirby, Sugden
et al. 2011) 2011 17-25 Conduite automobile
Ancienneté du permis de conduire
TAC : moins avec permis (Beutum,
Cordier et al. 2013)
2013 7-11 Activité physique
Accéléromètre, subtest force
BOT-2, OMNI test,
questionnaire
TAC : moins actif, IMC + (Chia, Licari et
al. 2013) 2013 8,6-10,6 Cinématique de course
Analyse de la course TAC : foulées courtes (Chia, Reid et
al. 2013) 2013 8,1-10,5 Course
Capacité aérobique,
consommation d’oxygène TAC : coût métabolique +
(Hyde and
Wilson 2013) 2013 8-12 Précision
Toucher une cible TAC : lenteur, correction (Wilmut, Byrne
et al. 2013) 2013
8-11,18-29 Précision et vitesse
Exécuter mouvement planifié TAC : retard maturation (Jelsma, Geuze et
al. 2013) 2013
3-9,
10-16 Mobilité articulaire
Extension articulaire passive TAC : hyperlaxité
Wann 2010) TAC : lenteur et variabilité (Kennedy-Behr, Rodger et al. 2013) 2013 5-6 Comportements agressifs Catégoriser comportement en jeu libre
TAC : implication conflits (Lejeune, Catale
et al. 2013) 2013 6-12
Apprentissage procédural
Jeu avec crayon et écran tactile TAC : pas de différence AP (Liberman,
Ratzon et al.
2013)
2013 5-6 Vie quotidienne
Questionnaires
TAC : moins performants (van der Linde,
van Netten et al. 2013)
2013 5-8 Vie quotidienne
Tâches quotidiennes
TAC : moins bonnes
performances (Chen and Wu
2013) 2013 5-9 Mémoire quotidienne
Rappels, répéter histoire, reconnaissance d’image
TAC : mouvement+,
performance-
(Przysucha and
Maraj 2013) 2013 10-11 Dextérité
Attraper la balle avec deux mains
TAC : actions segmentées (Rosenblum and Regev 2013) 2013 7-12 Synchronisation Métronome TAC : Variabilité (Tallet, Albaret et al. 2013) 2013 7-10 Inhibition de mouvement
Passer de deux à une main TAC : immaturité inhibition motrice
Nous allons décrire brièvement les principes des techniques utilisées pour la réalisation des études fonctionnelles: EEG, EP, ERP, IRMF, DTI, TEM/SPECT et TEP.
EEG: L’Électroencéphalographie est l’enregistrement des signaux électriques de l’activité neuronale et mesurée par des électrodes placées à plusieurs endroits spécifiques du scalp. Le signal électrique faible, quelques dizaines de microvolts, est alors amplifié, et l’examen dure environ 20 minutes et enregistre le rythme du potentiel électrique en comparaison avec
une électrode de référence. Le signal global est très variable, mais peut être décomposé en ondes dont la forme est caractérisée par l’amplitude, la fréquence, la topographie et la présence temporelle, reflétant la réponse corticale à un stimulus (Kaiser 2005).
EP: Les potentiels évoqués sont la mesure du temps écoulé dans un réseau neurosensoriel donné pour conduire un signal d’une partie du corps à une localisation cérébrale spécifique. Le stimulus peut être visuel, auditif ou somatosensoriel. Les électrodes placées sur le scalp détectent l’arrivée du signal dans la région cérébrale, selon une référence temporelle standard. Le monitoring peropératoire des potentiels évoqués somatosensoriels est une technique très utilisée en neurochirurgie, (Cioni, Meglio et al. 2007).
ERP: L’enregistrement continu de l’EEG rapporte les variations de voltage cortical dans le temps. Lorsqu’il est enregistré dans un contexte d’exécution de tâche spécifique, il devient possible d’étudier les intervalles de temps de l’EEG reflétant les processus neuronaux uniquement associés avec la tâche réalisée. Cette réponse EEG est appelée « potentiel relié à l’évènement » (event related potential). La force de l’ERP est sa grande résolution temporelle, qui permet de mesurer les réponses cérébrales en millisecondes (Herrmann et al. 2014).
IRMf: L’imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle mesure la densité des protons d’hydrogène qui composent les molécules d’eau dans le corps humain. En imposant un fort champ magnétique aux protons se mouvant naturellement, ils s’alignent avec le champ magnétique imposé. Puis une impulsion rapide de radiofréquences est appliquée aux protons à des angles spécifiques et des positions spatiales déterminées et, après l’arrêt de ces impulsions, le signal émis par les protons par leur retour à l’équilibre est détecté. La force des signaux émis par les protons dépend de leur concentration et donc de la nature des tissus/structure où il se trouvent. Les agents de contraste ou encore le sang oxygéné peuvent affecter la magnétisation des protons et produire un signal différent. Le signal BOLD est dépendant de l’apport en oxygène et de la consommation locale d’oxygène par les différentes régions du cerveau. En conséquence, dépendamment du tissu examiné ou du débit sanguin, l’activité cérébrale peut être évaluée sous forme d’images. Les augmentations régionales de l’activité cérébrale sont associées à l’accroissement du débit sanguin qui sous-tendent les modifications régionales de consommation d’oxygène (IRMf)
ou dans la forme de diffusion des molécules d’eau, représentant les structures cérébrales reliées en images (DTI, imagerie du tenseur de diffusion) (Zwicker, Missiuna et al. 2012). TEM: L’imagerie par la tomographie d’émission monophotonique est basée sur l’injection d’une solution contenant des molécules radioactives, i.e. des molécules marquées avec des isotopes émettant des photons, appelées radiotraceurs. Un radiotraceur est préparé pour cibler un organe, et les photons émis sont mesurés à 360o autour du sujet. Les images tomographiques reflètent la distribution corporelle du radiotraceur. Si le radiotraceur mesure le débit sanguin, une région cérébrale très perfusée est marquée par la forte concentration du radiotraceur (Mariën, Wackenier et al. 2010). Quelques études ont été faites au moyen de l’EEG et des potentiels évoqués, et d’autres au moyen de l’IRMf visant à étudier la physiopathologie du TAC et comparant les sujets avec TAC à des sujets contrôles avec développement typique. Nous résumons 10 études dans le Tableau 2. Quelques études ont été rapportées plus d’une fois et n’ont pas été toutes rapportées dans ce tableau. Le nombre d’études utilisant des technologies d’imagerie est restreint.
Les études effectuées avec l’IRMf et la tomographie d'émission monophotonique (TEM) ont porté sur l’activité neuronale pendant la réalisation d’une tâche prédéterminée et les autres ont utilisé l’électrophysiologie pour mesurer l’activité corticale des sujets pendant des tâches motrices déterminées.
Tableau 2. Études avec EEG, EP, ERP, IRMf, TEM et DTI.
Auteur Année Modalité Tâche/ but
(de Castelnau P 2008) 2008 EEG
Synchronisation motrice TAC : Surcharge frontocentrale
(Albaret and Chaix 2012) 2012
EEG +
EP
Go/nogo
TAC : Surcharge FC, variabilité
(Tsai, Wang et al. 2012) 2012 ERP
Synchronisation motrice TAC : Lenteur, imprécision
(Pangelinan Melissa M. Hatfield Bradley D 2013)
2013 EEG
Performance dessin
TAC : Variation implication/âge
(Querne, Berquin et al. 2008) 2008 IRMf
Go/nogo
TAC : Spécialisation hémisphérique Anormale
(Kashiwagi, Iwaki et al. 2009) 2009 IRMf
Visio-motrice
TAC : Diminution activation
(Zwicker, Missiuna et al. 2011) 2011 IRMf Traçage de trait
TAC : Baisse activation réseaux
(Zwicker, Missiuna et al. 2012) 2012 IRMf/DTI
Faisceau moteur et sensitif
TAC : Corrélation baisse diffusivité/ résultats M-ABC
(Debrabant, Gheysen et al. 2013) 2013 IRMF
Synchronisation motrice
TAC : Baisse activation régions cérébrale et/ou selon tâche
(Mariën, Wackenier et al. 2010) 2010 SPECT
Réseau cérébro-cérébelleux
TAC : Diminution perfusion cervelet
De Castelnau et al. (de Castelnau P 2008) a émis l’hypothèse que les difficultés de coordination rencontrées par les enfants avec TAC viennent de, ou sont associées à une cohérence augmentée, i.e. le couplage fonctionnel de régions distantes, des différentes régions corticales motrices, inter ou intrahémisphériques, ce qui peut persister avec l’âge. Elle a étudié 24 enfants avec TAC et 24 enfants sans TAC et a enregistré un EEG pendant la réalisation de flexion ou d’extension d’un doigt, soit synchronisée ou syncopée, avec un métronome. Elle a proposé 3 explications pour les résultats obtenus : 1- Caractérisation du trouble, 2- Retard de maturation, 3- Mécanisme de compensation. Ils ont retrouvé une cohérence élevée entre les régions frontales et centrales survenant avec l’augmentation de
la fréquence des mouvements. Ils ont conclu que les aires frontales sont utilisées pour compenser l’augmentation de la difficulté de la tâche reliée à l’accélération des mouvements. La cohérence diminue avec l’amélioration de l’efficience motrice pour la tâche.
Albaret et Chaix (Albaret and Chaix 2012) ont utilisé l’EEG et les ERP pour évaluer les différences entre les enfants TAC (n=24) et les contrôles (n=60). Ils ont étudié deux caractéristiques comportementales, l’attention soutenue devant l’ordinateur et l’exécution d’une tâche de synchronisation/syncopation. Ils ont conclu que les enfants avec TAC souffrent d’un désordre général de la synchronisation et ont démontré que le cervelet, les noyaux gris de la base, tout comme les lobes pariétaux et frontaux pouvaient être impliqués dans la physiopathologie du TAC. Les résultats ont aussi montré une plus grande variabilité dans les performances des enfants avec TAC et qui ne se sont pas améliorées avec la pratique, en comparaison avec les contrôles.
Tsai et al. (Tsai, Chang et al. 2012) ont étudié le comportement et les ERP chez 24 enfants avec TAC et 30 enfants sans TAC pendant la réalisation de tâches visio-spatiales de mémoire de travail. Ils ont trouvé des temps de réaction plus longs chez les enfants avec TAC. Les résultats électrophysiologiques suggèrent que les enfants avec TAC allouent moins de ressources neuronales et moins d’effort pour évaluer le stimulus et sélectionner la réponse.
Pangelinan et al. (Pangelinan Melissa M. Hatfield Bradley D 2013) ont étudié l’EEG chez des enfants avec TAC (n=14) et sans TAC (n=20) pendant l’exécution d’une tâche visiomotrice de traçage. Les enfants avec TAC ont montré des différences d’activation variant avec l’âge. Les enfants les plus jeunes avaient moins d’activation des aires motrices durant l’exécution de la tâche. Ces résultats ont suggéré aux auteurs que les enfants avec TAC plus âgés élaborent des stratégies compensatrices qui demandent plus d’engagement des aires motrices que les enfants sans TAC, pour performer aussi bien. L’engagement de ressources motrices supplémentaires a permis une meilleure qualité de la performance : moins de variabilité, une meilleure fluidité et un mouvement plus rapide.
Querne et al. (Querne, Berquin et al. 2008) ont étudié 9 enfants avec TAC et 10 enfants sans TAC âgés de 8 à 13 ans pendant une tâche « go/nogo ». Ce test est utilisé pour mesurer la capacité d’un sujet à maintenir une attention continue pendant l’exécution d’une
tâche déclenchée par un stimulus et son inhibition déclenchée par un stimulus différent. Ils ont trouvé que les sujets avec TAC étaient aussi performants que les sujets sans TAC pour l’inhibition, mais les réponses étaient plus lentes et plus variables que pour les enfants sans TAC. Les coefficients de trajets du cortex frontal moyen et du cortex cingulaire antérieur au cortex pariétal inférieur étaient augmentés dans l’hémisphère gauche pour les enfants avec TAC en comparaison avec les enfants sans TAC, alors que les coefficients de trajets entre le striatum et le cortex pariétal étaient diminués dans l’hémisphère droit des enfants avec TAC comparés aux enfants sans TAC.
Kashiwagi et al. (Kashiwagi, Iwaki et al. 2009) ont étudié 12 enfants avec TAC et 12 enfants sans TAC âgés de 9 à 12 ans pendant l’exécution d’une tâche visio-motrice, au moyen de l’IRMf. La cartographie d’activation a révélé que le cortex pariétal postérieur gauche et le gyrus postcentral gauche étaient moins activés chez les enfants avec TAC comparés aux enfants sans TAC. Ils ont conclu que ces régions dysfonctionnelles pourraient être la base physiopathologique des difficultés motrices des enfants avec TAC. Zwicker et al. (Zwicker, Missiuna et al. 2011) ont étudié la cartographie de l’activité cérébrale pendant l’exécution de tâches mettant en jeu les habiletés motrices, en utilisant l’IRMf pendant l’exécution d’une tâche de traçage de trait chez 7 enfants avec TAC et 7 enfants sans TAC âgés de 8 à 12 ans. Les enfants avec TAC avaient une diminution du signal BOLD comparés aux enfants sans TAC dans plusieurs réseaux cérébraux régionaux : les lobules pariétaux inférieurs, les gyri lingual et médian droits, le gyrus fusiforme, la région cérébelleuse CRUS I, les lobules cérébelleux VI et IX gauches.
Debrabant et al. (Debrabant, Gheysen et al. 2013) ont étudié la synchronisation motrice au moyen de l’IRMf chez 17 enfants avec TAC et 17 enfants sans TAC de la réponse motrice après un stimulus visuel, avec soit un interstimulus prédictif (régulier) ou non prédictif. Ils ont trouvé que les enfants avec TAC avaient un temps de réaction plus court avec l’interstimulus prédictif, comparés aux enfants sans TAC. Les enfants avec TAC ont montré moins d’activation que les enfants sans TAC dans le cortex préfrontal dorsolatéral droit, le cervelet postérieur gauche (CRUS I) et la jonction temporopariétale droite ». Dans les études précitées et dans d’autres références, les techniques expérimentales utilisées étaient différentes et, conséquemment, les conclusions sont apparues différentes. Il
est à noter qu’aucune étude du TAC n’a été effectuée au moyen de la TEP. Plusieurs structures cérébrales ont été rapportées comme impliquées dans le TAC. Cela ressemble à mesurer ce que l’on veut obtenir, et comme les références ont rapporté différentes façons de mesurer le TAC, elles sont arrivées à différents résultats. L’évaluation d’une tâche, selon un protocole expérimental donné, devrait montrer l’implication de certaines structures cérébrales données peu importe les techniques utilisées. L’autre paramètre déroutant est l’aspect clinique hétérogène du TAC: les difficultés de calligraphie, de langage expressif, d’habillage etc.... Et chacune de ces actions implique des structures cérébrales spécifiques. Plus encore, cela dépend aussi si l’action est posée intentionnellement ou bien elle est, au contraire, automatique. Au-delà des structures cérébrales impliquées dans la physiopathologie du TAC, les réseaux neuronaux par lesquels transitent l’information transmise entre les structures complémentaires à l’accomplissement d’une tâche sont aussi impliquées dans la genèse du TAC. Par ailleurs chaque sujet atteint de TAC a des capacités d’adaptation propres, innées ou acquises, qui complexifient encore plus les résultantes cliniques du TAC. Tout ceci explique que, même si les causes primaires du TAC étaient quantitativement limitées, les phénotypes sont très diversifiés en raison de la multitude de structures et la connectique neuronale impliquée, mais aussi en raison des différences interpersonnelles de chaque sujet atteint.
8. Prise en charge des sujets avec TAC
Plusieurs types de prises en charge des sujets avec TAC existent. Voici quelques-unes des principales prises en charge et méthodes de rééducation rapportées dans la littérature. Barnhart et al. (Barnhart, Davenport et al. 2003) ont revu les approches thérapeutiques et ont catégorisé les traitements d’approche « ascendante » ou « descendante ». L’approche ascendante repose sur l’information sensorielle qui remonte du corps vers le cerveau (efférence) et l’approche descendante débute dans le cerveau, en élaborant les stratégies de schéma plus général qui peut convenir à chaque tâche effectuée. Les approches descendantes incluent la thérapie centrée sur la tâche et les approches cognitives (COOP-orientation cognitive de la performance occupationnelle quotidienne), où l’emphase est
