Application des stratégies combinées utilisant le séquençage d'exome dans les maladies vasculaires rares
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Texte intégral
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Outline
Résultats bruts d’une analyse d’exome et utilisation de filtres basiques
Optimisation du design de l’étude selon le modèle génétique
Généralités sur la paroi artérielle
Génétique de l’AAA
Identification de gènes candidats, ségrégation et liaison aux locus correspondants
Histologie et classification histo-angiographique
L’hypothèse mécanique
Les maladies de la voie RAS
Les maladies de la voie NOTCH
Les maladies de la matrice extracellulaire
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