Conseil de sécurité

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Exemple 7 : radiographies

3 Conseil de sécurité

Exercices 57

EXERCICES ET PROBLEMES

1 - Exercices de Révision sur le Calcul des Probabilités 1 Urne

Trouver, en fonction de r, la probabilité pour que, de r chiffres tirés au hasard de {0, 1, 2, ...,9}, l'un après l'autre, avec remise, il n'y en ait pas deux qui soient égaux (r < 10).

Indication : On pourra commencer par supposer que r = 2, puis r = 3 , puis généraliser.

Exercices 58 5 Viager

Avant d'acquérir une propriété en viager pour laquelle l'extinction de la rente annuelle et fixe dépend de la disparition des deux conjoints actuellement âgés de 60 anspour la femme et 70 ans pour le mari, un acheteur désire connaître la probabilité de continuation de la rente au bout de 10 ans.

a) Comment est il possible d'évaluer cette probabilité à partir du tableau suivant ? Table de mortalité

Nombre de survivants

Hommes Femmes Naissance 1 000 000 1 000 000 60 ans 381 065 428 583 70 ans 242 442 312 612 80 ans 80 381 139 349

b) En supposant que la rente annuelle est fixe (pas d'inflation, pas d'intérêt), quel doit être son montant r pour être équitable ?

2 - Exercices de génétique

Rappel de quelques définitions de génétique : Base

Gamète : cellule reproductrice, mâle ou femelle, dont le noyau ne contient que n chromosomes. Toutes les autres cellules du corps en ont 2n chez les diploïdes.

zygote : cellule résultant de la fécondation.

diploide : se dit d'un noyau cellulaire possédant un nombre pair de chromosomes, double de celui des gamètes.

Systèmes de croisement

Les définitions qui suivent concernent uniquement des populations d'effectif infiniment grand, en l'absence de mutation et de sélection. Cette hypothèse d'absence de mutation et de sélection signifie que le polymorphisme de la population est conditionné par des gènes inaptes à subir des mutations d'une part, et tels qu'aucun des génotypes qu'ils définissent ne soit favorisé par la sélection d'autre part.

L'absence de sélection est définie par les trois hypothèses :

1) Lorsqu'un zygote est formé, la probabilité qu'il a de se développer en adulte apte à la reproduction ne dépend pas de son génotype.

2) Le nombre de gamètes formés par un individu apte à la reproduction ne dépend pas de son génotype.

3) La probabilité pour qu'un gamète participe à la formation d'un zygote ne dépend, ni du génotype de l'individu qui l'a formé, ni de son propre génotype.

Panmixie :

L'hypothèse de panmixie est celle selon laquelle la formation des zygotes résulte de l'union au hasard entre gamètes femelles et gamètes mâles : Tout se passe comme si deux tirages au sort indépendants étaient faits, l'un parmi les gamètes mâles et l'autre parmi les gamètes femelles.

Consanguinité

C. Huber

58

Exercices 59 Coefficient de parenté :

Le coefficient de parenté de deux individus K et L, qui est noté fKL, est égal à la probabilité pour que, si l'on prend au hasard un des locus (ou loci) du génôme de K et un des locus homologues du génôme de L, ces deux locus soient identiques.

Locus identiques :

Deux locus sont dits identiques s'ils sont occupés par deux gènes issus par duplications successives d'un même gène ancêtre, ou si l'un est issu de l'autre par un certain nombre de duplications successives.

Coefficient de consanguinité individuel :

Le coefficient de consanguinité d'un individu diploide I est la probabilité pour que deux locus homologues de son génome soient identiques. On le note fI (Cela entraîne que, dans une espèce diploide, le coefficient de consanguinité de I est égal au coefficient de parenté de ses parents).

Coefficient de consanguinité moyen α :

d'une population. C'est la probabilité pour que deux locus homologues d'un individu quelconque de la population soient identiques.

6 Maladie génétique dans une population panmictique :

Une malformation n'ayant pas de retentissement sur la fécondité et déterminée par un allèle a, récessifautosomique, présente dans une population donnée une fréquence q (= 1 / 10 000) ; on extrait au hasard 10 000 individusde cette population panmictique.

a) Donner, sur cet échantillon, une estimation moyenne (ou estimateur de la moyenne) de : α) du nombre d'allèles a appartenant à des individus malades.

β) du nombre d'allèles a appartenant à des individus cliniquement sains.

b) Au sein de cette population, les mariages se font au hasard (panmixie). Quelles sont les fréquences moyennes des mariages suivants :

α) Ceux dont la descendance sera épargnée par la maladie (On donnera une réponse littérale en fonction de p et q, fréquences respectives des allèles A et a)

β) Ceux dont les enfants seront touchés avec une probabilité de 1 / 4 γ) Ceux dont les enfants seront touchés avec une probabilité de 1 / 2

c) Si au contraire les homozygotes aa ont une fécondité nulle et en admettant que la sélection n'ait pas d'effet sur les hétérozygotes, calculer quel taux de mutation assurerait à l'allèle a une fréquence stable.

7 Consanguinité :

Soit un sujet dont les parents sont doubles cousins germains.

a) Etablir l'arbre généalogique

b) Simplifier cet arbre en faisant apparaître les chainons unissant les individus concernés.

c) Calculer le coefficient de consanguinité de ce sujet.

d) Calculer la probabilité a priori pour qu'un tel sujet consanguin développe une mucoviscidose

(maladie récessive autosomique de fréquence 1 / 2500) sachant qu'on ne possède aucun renseignement sur la famille.

C. Huber

Exercices 60 8 Achondroplasie :

Un couple de nains achondroplases I1et I2 a eu successivement : - II1 enfant achondroplase

- II2 enfant normal

- II3 enfant d'aspect achondroplase, décédé à la naissance.

L'achondroplasie est une maladie dominante autosomique, et on peut considérer l'homozygotie comme létale en général.

a) Donner les génotypes les plus probables des sujets : I1, I2, II1, II2 et II3 b) Quel est le génotype le plus probable des parents de I1 et de I2 ?

c) Quelle était la probabilité, a priori, pour que le couple ait cette descendance et dans cet ordre ?

d) ... dans n'importe quel ordre ?

e) Quelle est la probabilité, a priori, pour qu'un tel couple ait 3 enfants tous sains ?

f) II2consulte pour un conseil génétique. Evaluer le risque d'achondroplasie pour sa descendance.

9 Groupes sanguins :

556 individus prélevés au hasard dans une population supposée infiniment grande présente les caractéristiquessuivantes, en ce qui concerne les gènes autosomaux co-dominants M et N :

167 sont M

280 MN 109 N

EStimer la fréquence du gène responsable de la synthèse de l'antigène M dans la population étudiée.

10 Phosphatases érythrocytaires :

Les hématies humaines renferment des phosphatases dénommées "Phosphatases érythrocytaires". Il en existe trois types, que l'on peut distinguer par électrophorèse, désignés par A, B et C. Chez certains individus, il existe une seule phosphatase érythrocytaire; selon le type de celle ci, on désigne le phénotype d'un tel individu par A, B ou C. Chez d'autres individus, deux sont présentes, les phénotypes correspondants sont AB, AC et BC.

Sur 268 individus extraits au hasard d'une population humaine, on dénombre :

25 de phénotype A 106 B 113 AB 9 AC 15 BC

Quelle est l'hypothèse la plus simple sur le déterminisme génétique de ces caractères et sur le mode de reproduction de la population, qui rende compte de cette distribution ?

11 Génétique et calcul conditionnel

C. Huber

60

Exercices 61 Le coefficient de parenté de deux individus K et L, noté fkl, est égal à la probabilité pour que, si l'on prend au hasard un des locus du génome de K et un des locus homologues du génome de L, ces deux locus soient identiques. On dit que deux locus sont identiques s'ils sont occupés par deux gènes issus par duplications successives d'un même gène ancêtre ou si l'un est issu de l'autre par duplications successives.

1) Quel est le coefficient de parenté de - deux soeurs ?

- deux cousins germains ?

2) Les parents du sujet sont doubles cousins germains.

a) Etablir l'arbre généalogique du sujet.

b) Calculer le coefficient de consanguinité du sujet.

On appelle coefficient de consanguinité d'un sujet la probabilité pour que deux locus homologues de son génome soient identiques.

3) La mucoviscidose est une maladie récessive autosomique de fréquence 1 / 25000.

Quelle est la probabilité pour que le sujet développe une mucoviscidose ? 4) Comparer ce risque à celui encouru par un sujet non consanguin. Conclusion ?

3 - Exercices variés

(Expérimentation biologique, épidémiologie, essais thérapeutiques) ;

12 Suspension d'organismes virulents

Une grande suspension d'organismes virulents est diluée à la concentration moyenne de 1 organisme pour 0. 1 ml. En supposant que les organismes sont répartis aléatoirement dans la suspension et que tout organisme virulent causera une infection chez l'animal de laboratoire à qui il sera injecté, quelle proportion des animaux sera infectée si on injecte 0.1ml à chacun des animaux d'un lot important ?

13 Rhumes

Lors d'une étude portant sur les relations entre l'incidence des rhumes à différentes périodes de l'année, un échantillon de 100 personnes a été tiré (au hasard) d'une certaine population.

On a obtenu les résultats suivants : - 42 ont été attaqués les deux fois.

- 11 ont été attaqués pendant la première période mais pas pendant la seconde.

- 19 n'ont jamais été attaqués.

1) Peut on considérer que le fait d'avoir été attaqué pendant la première période a un effet sur le risque encouru lors de la deuxième période ?

2) Cet effet est il plutôt immunisant ou plutôt sensibilisateur ? Justifier vos réponses par un test dont vous donnerez le degré de signification.

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